CeGaT ermöglicht neue Dimension der Exom-Diagnostik

Die CeGaT GmbH verfolgt das Ziel, alle genetisch bedingten Krankheitsfälle zu lösen, um Ärztinnen und Ärzten bei der Diagnosestellung zu helfen. Zu diesem Zweck hat CeGaT die eigene langjährige Expertise und die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse in ein innovatives Diagnostikverfahren umgesetzt: CeGaT Exome Xtra ist der effektivste genetische Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, unspezifischen und seltenen Krankheiten.

CeGaT nutzt die Möglichkeiten genetischer Untersuchungen inzwischen seit mehr als einem Jahrzehnt. CeGaT hat im Jahr 2010 Genpanels in der klinischen Gendiagnostik etabliert und seitdem die Panels unter Verwendung der neuesten Literatur und in enger Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten aus der Medizin kontinuierlich weiterentwickelt. Basierend auf den gewonnenen Erkenntnissen ist CeGaT Exome Xtra die neueste Innovation von CeGaT, die sich besonders für die Lösung komplexester Patientenfälle eignet.

Mit CeGaT Exome Xtra profitieren Patientinnen und Patienten sowie die behandelnden Ärztinnen und Ärzte von einem einzigartigen Ansatz, der die Vorteile von Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS) kombiniert und gleichzeitig deren Schwächen umgeht. Dabei erzielt CeGaT Exome Xtra bessere Ergebnisse als kommerziell erhältliche WES und WGS und erhöht die diagnostische Ausbeute drastisch.

CeGaT Exome Xtra – Besser als Exom, smarter als Genom

CeGaT Exome Xtra verbindet alle Errungenschaften der genetischen Diagnostik in einem einzigen Test.

  • Extra smartes klinisches Design

CeGaT Exome Xtra berücksichtigt alle medizinisch relevanten Regionen im gesamten Genom, während Standard-WES nur die kodierenden Bereiche umfasst. Alle bekannten pathogenen und wahrscheinlich pathogenen intronischen Varianten werden ebenso erfasst wie krankheitsassoziierte individuelle Transkripte und kryptische Exons. Regelmäßige Updates stellen sicher, dass CeGaT Exome Xtra immer dem neuesten Stand der Wissenschaft entspricht und somit die ideale Grundlage für genetische Diagnostik darstellt.

  • Extra tiefgehende Analyse

Die Datenanalyse von CeGaT geht über Standard-Exomdiagnostik hinaus, da sie zusätzlich Varianten in Genen mit reduzierter Penetranz, variabler Expressivität und Imprinting-Effekten berücksichtigt. Zudem werden Copy Number Variants (CNVs) untersucht – einschließlich Kombinationen von Sequenzvarianten (wie SNVs oder InDels) mit CNVs. Auch können verschiedenste Familienkonstellationen (Duo, Trio, etc.) analysiert werden.

  • Extra aufschlussreiche Ergebnisse

Insgesamt vier wissenschaftliche Expertinnen und Experten und Medizinerinnen und Medizinier tragen zu jedem medizinischen Bericht bei und generieren so die bestmöglichen Ergebnisse bei maximaler medizinischer Anwendbarkeit.

CeGaT Exome Xtra übertrifft WGS im diagnostischen Einsatz.

Obwohl WGS manchmal als umfassendste genetische Analyse beschrieben wird, ist ihre Abdeckung oft zu gering für eine zuverlässige Erkennung von Varianten. Ebenso kann WGS aufgrund geringer Sequenziertiefe Varianten, die im Mosaik vorliegen, mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht erkennen. CeGaT Exome Xtra deckt mehr relevante Regionen bei höherer Abdeckung ab und liefert dadurch eine höhere Sensitivität – und das zu wesentlich geringeren Kosten als WGS. Gleichzeitig werden Tausende irrelevanter Varianten, die normalerweise durch WGS-Analysen ermittelt werden, vermieden, was die diagnostische Geschwindigkeit und Genauigkeit verbessert. Einen detaillierten Vergleich finden Sie in unserer Tech Note „The Best Possible Exome“.

Whole-Genome-Sequencing ist ein großartiges Verfahren für die Forschung. Bis es für den diagnostischen Einsatz bereit ist, bietet CeGaT Exome Xtra die klinische Genomdiagnostik, um Patientinnen und Patienten heute zu helfen.

Alle Exom-Analysen beinhalten standardmäßig eine regelmäßige Neubewertung von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) über zwei Jahre hinweg, um die diagnostische Ausbeute weiter zu steigern. Dieser Service ist kostenlos.

Weitere Informationen zum CeGaT Exome Xtra finden Sie hier (Seite in englischer Sprache). Bei Fragen kontaktieren Sie uns bitte unter sales@cegat.de.