CeGaT an der Entdeckung eines neuen Krankheitsgens für frühkindliche Epilepsie beteiligt

Basierend auf der Sequenzierung eines Patienten mit unserem Epilepsie-Panel im Jahr 2010 ist es nun einem Forscherkonsortium aus Leipzig, Tübingen und weiteren Kooperationspartnern gelungen, eine neue Ursache für Epilepsien bei Kindern in Nature Genetics zu beschreiben. Es handelt sich dabei um ein Kalium-Ionen-Kanal-Gen (KCNA2), welches bei der Weiterleitung von elektrischen Reizen im Gehirn eine wichtige Rolle spielt. In dem Artikel konnte gezeigt werden, dass Mutationen in diesem Gen auf zwei Weisen bei der Entstehung von Epilepsien und teilweise verlangsamter geistigen Entwicklung beteiligt sind.

Basierend auf diesen neuen Erkenntnissen ergeben sich für die Betroffenen eine differenziertere Prognose über den Krankheitsverlauf und relevante Aussagen über das Wiederholungsrisiko innerhalb der Familien. Teilweise kann sogar eine bessere Behandlung durch eine gezieltere Therapie erfolgen.

Das Gen KCNA2 ist Teil des CeGaT Epilepsie-Panels und kann jederzeit angefordert werden. Das Epilepsie-Panel liegt inzwischen in der Version 6.1 vor und enthält 397 Gene.

Näheres zur Studie finden Sie auf der Webseite von Nature Genetics.