CeGaT aktualisiert Panel für Immundefekte

Wir haben unser Diagnostik-Panel für Immundefekte dem neuesten Stand der Wissenschaft entsprechend aktualisiert. Damit können wir ab sofort noch mehr Fälle von seltenen primären Immundefizienzen molekulargenetisch aufklären.

Neu aufgenommen werden Gene aus dem Interim-Update des Expertenkomitees der Internationalen Vereinigung der Immunologie-Gesellschaften1 (IUIS), welches eine regelmäßige Übersicht monogener Immundefekte herausgibt. Ein Großteil der vorgestellten Gene wurde schon zuvor in unseren Panels berücksichtigt, während zusätzliche Gene nun beispielsweise unsere Gensets für Infektanfälligkeiten für bestimmte Erregerklassen ergänzen. Insgesamt erweitern wir unser Immundefekt-Panel um 17 Gene auf 339 Gene.

Ein großer wissenschaftlicher Fortschritt konnte innerhalb des letzten Jahres im Bereich der autoinflammatorischen Erkrankungen und Autoimmunerkrankungen verzeichnet werden. So beschreibt beispielsweise eine aktuelle Studie im New England Journal of Medicine eine somatische Veränderung im Gen UBA1 als Ursache für eine von Fieber, steriler Entzündung und dysplastischem Knochenmark gekennzeichnete Erkrankung mit Beginn im Erwachsenenalter2. Das UBA1-Gen wurde – gemeinsam mit fünf weiteren Genen – im Rahmen des Updates in unserem Panel für autoinflammatorische Erkrankungen ergänzt und wird bei zukünftigen Einsendungen mit entsprechender Indikation berücksichtigt.

Unsere aktualisierte Analysestrategie beinhaltet auch die RNA-Gene SNORA31 und RNU7-1, deren Assoziation mit Suszeptibilität für Herpes simplex Encephalitis und Typ-I-Interferonopathie neu beschrieben wurde3, 4, und die als RNA-Gene im Rahmen klassischer Exomanreicherungen nicht untersucht werden. Das Panel für Immundefekte basiert auf der Exom Xtra-Anreicherung, so dass neben der Analyse der Gene, die mit der Erkrankung der Patientin bzw. des Patienten assoziiert sein können, auch die Befundung der ACMG-Gene und das pharmakogenetische Profil angefordert werden kann.

Das aktualisierte Panel für Immundefekte ist ab sofort verfügbar. Ausführliche Informationen über das Panel finden Sie hier. Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de beratend zur Seite.

Zum Diagnostik-Panel für Immundefekte

1 Tangye S. G. et al., The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee, J Clin Immunol, 2021; 41(3): 666–679, DOI: 10.1007/s10875-021-00980-1

2 Beck et al., Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease, N Engl J Med, 2020 Dec 31; 383(27):2628-2638, DOI: 10.1056/NEJMoa2026834

3 Lafaille et al., Human SNORA31 variations impair cortical neuron-intrinsic immunity to HSV-1 and underlie herpes simplex encephalitis, Nat Med, 2019, Dec;25(12):1873-1884, DOI: 10.1038/s41591-019-0672-3

4 Uggenti et al., cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing, Nat Genet, 2020,Dec;52(12):1364-1372, DOI: 10.1038/s41588-020-00737-3