CeGaT an der Entdeckung eines neuen Krankheitsgens für frühkindliche Epilepsie beteiligt

Basierend auf der Sequenzierung eines Patienten mit unserem Epilepsie-Panel im Jahr 2010 ist es nun einem Forscherkonsortium aus Leipzig, Tübingen und weiteren Kooperationspartnern gelungen, eine neue Ursache für Epilepsien bei Kindern in Nature Genetics zu beschreiben. Es handelt sich dabei um ein Kalium-Ionen-Kanal-Gen (KCNA2), welches bei der Weiterleitung von elektrischen Reizen im Gehirn eine wichtige Rolle spielt. In dem Artikel konnte gezeigt werden, dass Mutationen in diesem Gen auf zwei Weisen bei der Entstehung von Epilepsien und teilweise verlangsamter geistigen Entwicklung beteiligt sind.

Basierend auf diesen neuen Erkenntnissen ergeben sich für die Betroffenen eine differenziertere Prognose über den Krankheitsverlauf und relevante Aussagen über das Wiederholungsrisiko innerhalb der Familien. Teilweise kann sogar eine bessere Behandlung durch eine gezieltere Therapie erfolgen.

Das Gen KCNA2 ist Teil des CeGaT Epilepsie-Panels und kann jederzeit angefordert werden. Das Epilepsie-Panel liegt inzwischen in der Version 6.1 vor und enthält 397 Gene.

Näheres zur Studie finden Sie auf der Webseite von Nature Genetics.

Exom-Diagnostik der CeGaT klärt Ursache für seltenes Syndrom auf

Der CeGaT ist es durch die Sequenzierung und Diagnostik der Exome einer jungen Patientin und ihrer Eltern gelungen, die Ursache für die Erkrankung der Patientin zu finden. Es wurde eine Punktmutation im Gen SATB2 gefunden, die für die Erkrankung ursächlich ist. Bisher wurde weltweit erst eine solche Mutation im SATB2-Gen beschrieben. In Zusammenarbeit mit dem Klinikum Stuttgart wurde der Phänotyp des SATB2-associated syndrome (SAS) näher beschrieben und im European Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Alle Veröffentlichungen in der Übersicht.

CeGaTs Epilepsie-Panel führt zu Nature Genetics Veröffentlichung

Genmutation für häufige Epilepsie im Kindesalter mit Hilfe des CeGaT-Epilepsie-Panel entdeckt.

Mehr als 50 Millionen Menschen weltweit haben eine Epilepsie, ein Drittel davon sind Kinder. Die häufigsten Epilepsieformen bei Kindern treten ohne erkennbare Ursache auf und betreffen nur bestimmte Hirnregionen. Man bezeichnet sie als idiopathische fokale Epilepsien (IFE). Charakteristisch für diese Erkrankungen ist ein Anfallsursprung in der sogenannten Rolandischen Region des Gehirns. Nun ist es gelungen, das erste Krankheitsgen für idiopathische fokale Epilepsien zu identifizieren. Es handelt sich dabei um das Gen GRIN2A. Veränderungen des Gens führen zu Störungen der Funktion eines wichtigen Ionenkanals im Gehirn, der die elektrische Erregbarkeit von Nervenzellen beeinflusst. Dies kann vermehrte elektrische Entladungen im Gehirn und damit das Auftreten epileptischer Anfälle erklären. Die Studie ist jetzt im internationalen Fachjournal Nature Genetics erschienen.

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265 Epilepsie-Gene gleichzeitig

Saskia Biskup und Johannes Lemke ist es im Rahmen des EuroEPIGENOMICS-Programms gelungen, ein Subpanel mit 265 Genen für Epilepsieerkrankungen zu entwickeln. Mit Hilfe dieses Subpanels konnten in 16 von 33 langjährig ungeklärten Fällen die molekulargenetischen Ursachen der jeweiligen Epilepsie festgestellt werden. Die Ergebnisse ihrer Arbeit wurden in der Zeitschrift Epilepsia veröffentlicht.

Weiter Informationen finden sich auf der EuroEPIGENOMICS Webseite.

Das Next-Generation Sequencing wird die Methode der Zukunft zur Bestimmung der molekulargenetischen Ursache von Epilepsien sowie weiteren Erkrankungen sein.

Weitere Informationen erhalten Sie in der vollständigen Veröffentlichung.