NGS in der humangenetischen Diagnostik

Sehr geehrte Patienten, sehr geehrte Einsender,

aus aktuellem Anlass möchten wir Sie über die Entwicklungen zum Einsatz neuer Methoden in der Humangenetik und die damit einhergehenden Probleme zur Abrechnung im Gesundheitswesen informieren.

Es besteht weder international noch in Deutschland ein Zweifel darüber, dass genetische Erkrankungen wie Epilepsie, neuromuskuläre Erkrankungen, Tumorerkrankungen und viele mehr effizient, schnell und kostengünstig nur mit der Technologie des sogenannten Next-Generation Sequencing (NGS) abgeklärt werden können. Entsprechend äußern sich zum Beispiel der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) oder das Bundesministerium für Gesundheit (BMG). Eine Abklärung mittels der veralteten Technologie (Sanger-Sequenzierung) dauert zu lange, ist viel zu teuer und führt häufig zu keinem Ergebnis.

In Deutschland findet derzeit leider eine technologische Rückwärtsentwicklung statt: Die leistungsfähige NGS-Technologie ist nicht im Gesundheitswesen abrechenbar, wohl aber die veraltete Sanger-Technologie. Aus Patientensicht, aus Sicht der betreuenden Ärzte und auch aus unserer Berufsauffassung heraus ist die Nichtanwendung, gar ein Verbot der neuen Methode eine nicht zu tolerierende Situation.

Die Humangenetische Praxis in Tübingen von Frau Dr. Dr. Biskup und Frau Dr. Hörtnagel richtet sich nach den Vorgaben des EBM (Einheitlicher Bewertungsmassstab). Bei Beauftragung eines Diagnostik-Panels wird daher dem Wirtschaftlichkeitsgebot folgend so verfahren: nur die erfolgversprechendsten Gene werden als Stufendiagnostik mittels der Sanger-Technologie analysiert und abgerechnet. Sollte allerdings die molekulargenetische Ursache der Erkrankung durch dieses Vorgehen nicht gefunden werden, bietet die CeGaT GmbH die ergänzende Validierung des Ergebnisses und die Analyse der restlichen Gene des Panels mittels NGS Panel-Technologie auf wissenschaftlicher Basis an. Selbstverständlich erfolgt eine solche NGS basierte Ergänzung nur, wenn der Patient entsprechend aufgeklärt wurde, er diese Untersuchung wünscht und seine Einwilligung entsprechend des Gendiagnostikgesetzes dazu erteilt hat.

Die CeGaT ist zusammen mit der Emory University (USA) einer der Vorreiter beim Einsatz der NGS-Technologie in der Diagnostik gewesen. Seit 2010 entwickeln wir unsere Diagnostik-Panels kontinuierlich weiter und konnten so vielen Patienten weltweit schnell und kostengünstig zu einer Diagnose verhelfen. Unsere Diagnostik-Panels werden zudem unabhängig beurteilt und sind in internationalen hochkarätigen Journalen veröffentlicht (Lemke et al., 2012, 2013, 2014, Glöckle et al., 2014). Die CeGaT ist als humangenetisches Diagnostiklabor akkreditiert (DIN ISO 15189). Derzeit unterziehen wir uns zusätzlich einer Akkreditierung nach amerikanischem Vorbild (CAP/CLIA), die allerhöchste Qualitätskriterien für die NGS-Technologie erfordert. In einem Wettbewerb mit den größten Sequenzier- und Diagnostiklaboren haben wir als einziges Labor die Ursache in drei undiagnostizierten Familien, die am Boston Children´s Hospital betreut werden, vollständig aufgeklärt (Brownstein et al., 2014; Clarity Challenge, siehe Pressemitteilung). Dies zeigt eindrücklich, mit welch hohem Standard wir die Diagnostik für unsere Patienten durchführen und wie erfolgversprechend die NGS-Technologie für die Diagnosestellung ist.

Bis zur Einführung einer Abrechnungsmöglichkeit von NGS im deutschen Gesundheitswesen halten wir das Angebot zur ergänzenden molekulargenetischen Diagnostik mittels NGS aufrecht. Wir sind immer für Sie da, wenn Sie Fragen haben und wir hoffen auch weiterhin, Ihnen durch unser Vorgehen helfen zu können.


Dr. Dr. Saskia Biskup & Dr. Konstanze Hörtnagel

E-Mail: info@cegat.de
Tel: +49 7071 565 44 55

CeGaT öffnet Türen für die Sieger des MTZ®-BIOPRO Schülerpreises 2014

Die BIOPRO Baden-Württemberg GmbH und MTZ Stiftung verleihen seit 2008 jährlich den landesweiten MTZ-BIOPRO Schülerpreis. Mit diesem Preis wird das beste Abitur im Profilfach Biotechnologie an jedem Gymnasium biotechnologischer Richtung in Baden-Württemberg ausgezeichnet.
Nachwuchsförderung ist für uns ebenfalls von hoher Bedeutung. Daher freuten wir uns zwölf Preisträger von insgesamt 30 dieser biotechnologischen Gymnasien vergangene Woche bei der CeGaT willkommen zu heißen. Die Absolventen erhielten eine Vorstellung der CeGaT und konnten mit einem Rundgang Einblicke in praktische Arbeitsfelder der Biotechnologie erhalten.

Einen vollständigen Bericht und Bilder über den Besuch finden Sie auf der Webseite von BIOPRO Baden-Württemberg GmbH.

Neue Webseite ist online

Mit dem Umzug in unser neues Büro- und Laborgebäude ist nun auch der digitale Umzug unserer Webseite vollzogen.

Wir freuen uns Ihnen ein neues und bedienerfreundliches Design mit einer übersichtlichen Menüführung zu präsentieren. Neben dem Design haben sich auch verschiendene Funktionen, u.a. die Suchfunktion in der Navigationsleiste oder die Suche in unserer Genliste der Einzelgen-Diagnostik erweitert.

Wir wünschen Ihnen viel Spaß mit unserer neuen Webseite.

Wir sind umgezogen

Nach nur knapp 200 Tagen Bauzeit ist unser neues Büro- und Laborgebäude mit 4.000 Quadratmetern fertig.

Ab sofort sind wir unter der folgenden Adresse anzufinden:
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
D-72076 Tübingen

Alle Kontaktmöglichkeiten per Telefon, E-Mail und Internet bleiben unverändert bestehen.

Wir verabschieden uns von den Räumlichkeiten im Technologiepark Tübingen-Reutlingen und bedanken uns für die Unterstützung in den vergangenen fünf Jahren.

CeGaTs Next-Generation Sequencing erhält Illumina CSPro™ Zertifizierung

CeGaT hat erfolgreich die Illumina CSPro™-Zertifizierung für Next-Generation Sequencing erhalten. Damit schließen wir uns einer Elitegruppe von Illumina Genomik Dienstleistern an.

CeGaT ist ein engagiertes Diagnostik-Unternehmen, versteht sich als medizinischer Dienstleister und das Erreichen der höchstmöglichen Qualität in allen Stufen der Sequenzierung ist für uns daher von größter Bedeutung. Diese Illumina CSPro™-Zertifizierung bestätigt, dass wir unseren hohen Qualitätsansprüchen gerecht werden.