Update und Erweiterung der Tumordiagnostik (TUM)

Die Diagnostik am Tumorgewebe hat einen zunehmend relevanten Stellenwert in der Versorgung von Patienten mit Tumorerkrankungen. Je umfassender die Diagnostik durchgeführt werden kann, desto schneller erhalten die behandelnden Ärzte alle für die Therapieentscheidung relevanten Informationen. Zeit spielt eine wesentliche Rolle für den Patienten, zudem muss höchstmögliche Qualität gewährleistet sein.

Die CeGaT verfügt über langjährige Erfahrung im Bereich der Tumodiagnostik. Sie hat nun basierend auf den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen das umfassende Panel für somatische Tumordiagnostik (TUM) erweitert und optimiert. Mit dem Panel werden somatische Veränderungen im Tumorerbgut identifiziert, die für jeden Tumor anders sind und die die Effektivität von Medikamenten sowie Medikamentenresistenz massgeblich beeinflussen. Die Erkenntnisse aus der somatischen Tumordiagnostik sind für eine zielgerichtete Behandlung die Grundvoraussetzung.

Maximal viel Information über den Tumor mit einem Test

Das somatische Tumorpanel der CeGaT umfasst nun 766 Gene auf 2,25Mb kodierender Sequenz (1Mb = 1 Megabase = 1 Millionen Positionen Erbgut). Sequenziert werden Tumor- und Normalgewebe parallel (2X 2,25Mb). Um auch subklonale Varianten nachzuweisen, zum Beispiel auch aus einer Liquid Biopsy, sequenzieren wir mit einer hohen durchschnittlichen Sequenziertiefe (500-1,000x). Für den behandelnden Arzt und auch die interdisziplinären Tumorkonferenzen sind vor allem Keimbahnveränderungen in DNA-Reparaturgenen (Mismatch- und Homologe Rekombinations-Defizienz), Tumormutationslast (TMB = Tumor Mutational Burden), HRD (Homologe Rekombinations-Defizienz) im Tumor, Treiberfusionen, Kopienzahlveränderungen und Treibermutationen von höchster Relevanz.

Unseres Wissens nach gibt es aktuell keine diagnostisch sensitivere und umfassendere Tumordiagnostik. Wir wollen für unsere Patienten und kooperierenden Ärzte das beste Produkt auf dem Markt anbieten. Wir haben dabei den höchsten Anspruch und sind nicht nur national (durch die DAkkS) sondern auch international (durch CAP/CLIA) akkreditiert.

Untersuchung auf Erblichkeit der Tumorerkrankung und Pharmakogenetik ist zentraler Bestandteil unserer Diagnostik

Der Nachweis von vererbten und damit möglicherweise krankheitsursächlichen Varianten in den von uns untersuchten Genen ist für Therapieentscheidung und auch Begleitung der betroffenen Patienten essentiell. Nachsorge kann auch Vorsorge bedeuten und muss rechtzeitig erkannt werden. Jeder fünfte Tumor entsteht auf der Grundlage einer ererbten Prädisposition. Dieses Wissen ist für die Therapie der Betroffenen ebenso relevant wie für die prädiktive Diagnostik bei gesunden Familienangehörigen.

Weiterhin werden Gene analysiert, die für die Verstoffwechselung von Medikamenten von unmittelbarer Bedeutung sind (Pharmakogenetik, PGX). Hierbei können Varianten zu stark erhöhter Toxizität von Medikamenten führen. Dies sollte vor Beginn einer Therapie erkannt werden, um dem Patienten erhebliche Nebenwirkungen zu ersparen. Zeigen sich therapierelevante Veränderungen in PGX-Genen, werden diese im medizinischen Bericht aufgeführt.

Option auf erweiterten medizinischen Bericht mit klinischen Studien und Re-Evaluation

Die CeGaT bietet neben einem komprimierten Alles-auf-einen-Blick-Befund auch eine umfangreichere Version des Befundes an. In dieser Fassung geben wir Auskunft über die biologische Funktion und Prävalenz der entdeckten Varianten sowie eine detaillierte Beschreibung von möglichen Behandlungsoptionen, Kombinationstherapien und eventuellen Resistenzmechanismen. Ergänzt wird der Bericht um eine individualisierte Liste mit in Frage kommenden FDA- und EMA-zugelassenen Medikamenten.

CeGaTs Diagnostik beinhaltet zudem die jederzeit anfragbare kostenlos verfügbare regelmäßige Neubewertung unserer Befunde vor dem Hintergrund neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse oder neu zugelassener Medikamente, sowie die Re-Evaluation von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS), um die Betreuung der Familien auch im Verlauf zu gewährleisten und auch um perspektivisch die diagnostische Klärungsrate weiter zu steigern.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gern in einem persönlichen Gespräch oder unter sales@cegat.de zur Verfügung. Unsere Diagnostik kann hier angefordert werden.

CeGaT’s Genetic Tumor Diagnostics: Significantly Enhanced Medical Reporting

CeGaT has updated its Somatic Tumor Panel: Sequencing of 742 genes in tumor and normal tissue, reporting of treatment option, TMB and MSI determination, illustration of tumor-relevant signaling pathways. This helps physicians to identify the best therapeutic strategy.

Every tumor has an underlying genetic cause: a unique set of mutations that help the tumor to survive, reducing its sensitivity to treatment and developing resistance against drugs. Knowing a tumor’s mutations helps to identify promising therapeutic strategies and to avoid ineffective treatment options with their associated side effects. The goal of our Somatic Tumor Panel is to analyze all genes known to be involved in the development and progression of a tumor and to make this information accessible by means of a comprehensive and actionable medical report.

Our medical report on somatic tumor mutations features a wide range of analyses that offer physicians a detailed understanding of the molecular changes within the tumor cells. All our analyses are designed to assist the treating oncologist to choose an individualized treatment for each patient:

  • Treatment options

Our comprehensive medical report describes which of the tumor’s somatic mutations have potential therapeutic relevance. We list all treatment options.

  • TMB/MSI determination

Reliable determination of tumor mutational burden (TMB) and microsatellite instability (MSI) is a basis for a decision on immunotherapies with checkpoint inhibitors.

  • Illustration of tumor-relevant signaling pathways

Understanding altered signaling in the tumor helps to find its vulnerabilities and allows to identify the tumor’s possible bypass strategies.

We continuously update our panel according to recent scientific publications. For this update 32 genes have been added. We now analyze 742 tumor associated genes and selected translocations in 31 genes.

To ensure the highest sensitivity, specificity, and accuracy, we base our analysis on tumor and matching normal tissue. Only this approach guarantees accurate results. To maximize diagnostic yield, we include the analysis of single nucleotide variants (SNVs), insertions and deletions (INDELs), and copy number variants (CNVs).

We also offer a liquid biopsy option: Liquid biopsy is a useful method to access tumor tissue if it is not possible to obtain tumor tissue through surgery.

Sequencing, bioinformatic analysis and scientific interpretation are all done in-house by our specialized team. Our laboratory is fully accredited according to CAP, CLIA and DIN EN ISO 15189:2014.

For any questions please contact our team at sales@cegat.de. The somatic tumor analysis can be ordered here.

Tumor-Immunonkologie als eigenständige Analyse mit den Biomarkern Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI)

Die CeGaT bietet ab sofort die Analyse der Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI) als eigenständige Analyse an. Das diagnostische Portfolio der genetischen Tumor-Diagnostik wird damit um die spezifische genetische Grundlage für die Therapieentscheidung  einer Immuntherapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren erweitert.

Die Immuntherapie hat sich in den vergangenen Jahren zu einer wichtigen und vielversprechenden Behandlungsmöglichkeit von Tumorpatienten entwickelt. Die Behandlung mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren ist bereits eine häufige Therapieempfehlung des Molekularen Tumor-Boards des Universitätsklinikums Tübingen. Die Relevanz für die Medizin und Gesellschaft hat auch das Nobelpreiskommitee honoriert, das den diesjährigen Nobelpreis für Medizin an James P. Allison und Tasuku Honjo vergeben hat. Beide Wissenschaftler wurden für Ihre Entdeckung der Krebstherapie durch Hemmung der negativen Immunregulation ausgezeichnet.

Die CeGaT GmbH unterstützt Onkologen dabei, diese innovative Therapieoption im klinischen Alltag anzuwenden. Bisher stand die TMB-Analyse, die bereits seit 2017 Anwendung findet, ausschließlich im Rahmen des Somatischen Tumor-Panels zur Therapieentscheidung zur Verfügung. Durch die Abkoppelung der TMB-Analyse ist diese spezialisierte Diagnostik jetzt schneller, kosteneffizient und in gewohnt hoher Qualität verfügbar.

TMB als prädiktiver Tumormarker für die Immunonkologie

Der Nutzen einer Immuntherapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren ist unbestreitbar, die Erfolgsraten variieren jedoch stark. Trotz gleicher Diagnose sprechen einzelne Patientengruppen besser auf die Immuntherapie an als andere. Diese anhand von Biomarkern zu identifizieren, ist daher von großer Relevanz. Einer dieser Biomarker ist die Tumormutationslast („tumor mutational burden“, TMB).

Der TMB-Wert erweist sich in einer wachsenden Zahl von Studien als guter Marker, um Tumorpatienten zu stratifizieren und ist als Anzahl somatischer Mutationen pro Megabase (mut/Mbp) definiert. Ein hoher TMB-Wert ist mit einem wahrscheinlicheren Therapieansprechen mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren assoziiert. Eine qualitativ hochwertige Bestimmung des TMB stellt die genetische Grundlage dieser Therapieentscheidung dar und sollte in der Tumordiagnostik als Teil der Routinediagnostik betrachtet werden.

Die TMB-Analyse der CeGaT ist ab sofort erhältlich und kann hier angefordert werden:

Tumor-immunonkologische Analyse (TMB und MSI)

Für weitere Informationen zur TMB-Analyse stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite.

Panel-Update: Tumor-Diagnostik

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse aktualisieren wir unser somatisches Tumor-Panel. Die Gesamtzahl der Gene beträgt nun 710 statt 649 und beinhaltet zudem eine Analyse der Mutationslast des Tumors. Außerdem können durch das Panel nun auch Leukämien und Lymphome untersucht werden.

Das aktuelle Update wurde konzipiert, um bei soliden Tumoren, Leukämien und Lymphomen eine personalisierte Therapieentscheidung im Rahmen eines interdisziplinären Tumor-Boards zu ermöglichen. Wir haben das Panel um Gene erweitert, die nach neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen mit der Entstehung, dem Wachstum, der Prognose, der Therapie(-resistenz) von Tumoren und der Verstoffwechselung von Medikamenten in Verbindung gebracht werden. Die Untersuchung ausgewählter Translokationen findet nun in 29 Genen statt.

Parallel zu den therapierelevanten Genänderungen erweitern wir die Befunde, indem wir ab sofort auch die Mutationslast des Tumors angeben. Es gibt zunehmend Daten, die darauf hindeuten, dass Tumore, die aufgrund einer sehr hohen Mutationslast Neo-Antigene auf der Tumoroberfläche aufweisen, möglicherweise besonders gut auf immuntherapeutische Ansätze ansprechen, wie beispielsweise Checkpoint-Inhibitoren.

Im Rahmen einer genetischen Beratung und Aufklärung ist auch die Durchführung der Tumor-Diagnostik an einer „Liquid Biopsy“ (Flüssigbiopsie aus dem Blut) möglich. Bitte vereinbaren Sie hierzu einen persönlichen Besprechungstermin.

Zeitgleich haben wir unser Panel zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen aktualisiert und um 14 Gene auf insgesamt 124 erweitert. Neu hinzugekommen sind Gene, die in Zusammenhang mit einem erhöhten Tumorrisiko bei Magenkarzinom, Cowden-Syndrom, sowie Tumoren des Zentralnervensystems in Verbindung gebracht werden. Bestehende Indikationen wurden um neue beschriebene Gene erweitert.

Somatisches Tumor-Panel

Gezielte BRCA1/2-Diagnostik vor Olaparib-Therapie

Mit der Einführung der selektiven BRCA1/2 Diagnostik an Tumormaterial reagiert die CeGaT auf die aktuellen Therapiemöglichkeiten bei Ovarialkarzinomen und erweitert das Angebot ihrer Tumor-Diagnostik.

Olaparib (LynparzaTM) ist ein vielversprechendes Medikament, welches 2015 von der europäischen Arzneimittelbehörde (EMA) für die Behandlung von rezidivierten, platin-sensitiven, hochgradig-serösen Ovarialkarzinomen zugelassen wurde. Der Nachweis einer Mutation in den Genen BRCA1 und BRCA2 ist eine Voraussetzung für die Therapie mit Olaparib.
Die beiden Gene sind schon lange in unserem „Tumor-Panel – somatisch“ enthalten. Aufgrund der Bedeutung für die Therapie mit Olaparib bietet die CeGaT nun auch eine Diagnostik selektiv für die Gene BRCA1 und BRCA2 an. So kann der Nachweis einer Mutation in diesen Genen gezielt und schnellstmöglich durchgeführt werden. Für die kritische Therapieentscheidung geht keine Zeit verloren.

Weitere Informationen zu dieser BRCA1/2 Diagnostik und verschiedenen Untersuchungsoptionen finden Sie auf der Seite Ovarialkarzinom.