CeGaT entwickelt neues Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen

CeGaT hat eine umfassende molekulargenetische Diagnostik für Hauterkrankungen entwickelt. Die elf Subpanels (DRM01 bis DRM11) umfassen 207 Gene, die mit Krankheitsbildern wie beispielsweise Ichthyose, Epidermolysis bullosa, ektodermaler Dysplasie oder dem Ehlers-Danlos Syndrom assoziiert sind. Damit ist eine effiziente Diagnostik mit hohen Aufklärungsraten dieser sehr heterogenen Erkrankungen möglich.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Seite des neuen Panels für Hauterkrankungen.

Umfangreiches Update des Diagnostik-Panels für Neuromuskuläre Erkrankungen

CeGaT bietet nach der Überarbeitung des Diagnostik Panels für Neuromuskuläre Erkrankungen ein zusätzliches Subpanel für das „Walker-Warburg-Syndrom“ mit 13 Genen an.

Neben der Erweiterung wurden ebenfalls die Gene der bereits bestehenden acht Subpanels aktualisiert. Somit stockt das Diagnostik-Panel für Neuromuskuläre Erkrankungen von 218 Gene auf insgesamt 238 Gene auf.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Seite für Neuromuskuläre Erkrankungen.

Panel-Erweiterung der Neurodegenerativen Erkrankungen und Bewegungsstörungen

Die CeGaT hat im Bereich der Panel-Diagnostik das Spektrum der Neurodegenerativen Erkrankungen und Bewegungsstörungen von 16 auf 22 Subpanels erweitert. Zu den bisherigen ALS, Demenz, Parkinson, Dystonie, Neuroakanthozytose, Neuronale Ceroid Lipofuszinosen und NBIA sind Choreatiforme Bewegungsstörugen, Ataxie, Spinale Muskelatrophie, Hereditäre spastische Spinalparalysen, Leukodystrophie und Leukenzephalopathie dazu gekommen.

Insgesamt können mit den NDD-Subpanels 242 Gene untersucht werden.

Weiter Infos erhalten Sie auf der Seite der Neurodegenerativen Erkrankungen und Bewegungsstörungen.

CeGaT entwickelt 21 Subpanels für Nierenerkrankungen

CeGaT hat eine umfassende molekulargenetische Diagnostik von Nierenerkrankungen entwickelt. Die 21 Subpanels (KID01 bis KID21) bestehen aus 145 Genen, die mit isolierten und syndromalen Nephropathien assoziiert sind. Damit ist eine effiziente Diagnostik mit hohen Aufklärungsraten dieser sehr heterogenen Erkrankungen möglich.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Seite für Nierenerkrankungen.

Umfangreiches Update der CeGaT Diagnostik-Panels

Die von der CeGaT angebotenen Diagnostik-Panels wurden um aktuelle Gene ergänzt und in Summe um 20 Subpanels erweitert. Beispiele für die neuen CeGaT-Panels sind:

  • Augenerkrankungen, umfassen nun auch die Phänotypen Optikusatrophie, okulären und okulokutanen Albinismus sowie Mikrophtalmien.
  • Epilepsien und Hirnentwicklungsstörungen wurden um ein Subpanel für Makrozephalien ergänzt.
  • Für Bindegewebs- und Skeletterkrankungen ist ab sofort das Subpanel für Ehlers-Danlos-Syndrom und Differentialdiagnosen verfügbar.