Panel-Erweiterung der Neurodegenerativen Erkrankungen und Bewegungsstörungen

Die CeGaT hat im Bereich der Panel-Diagnostik das Spektrum der Neurodegenerativen Erkrankungen und Bewegungsstörungen von 16 auf 22 Subpanels erweitert. Zu den bisherigen ALS, Demenz, Parkinson, Dystonie, Neuroakanthozytose, Neuronale Ceroid Lipofuszinosen und NBIA sind Choreatiforme Bewegungsstörugen, Ataxie, Spinale Muskelatrophie, Hereditäre spastische Spinalparalysen, Leukodystrophie und Leukenzephalopathie dazu gekommen.

Insgesamt können mit den NDD-Subpanels 242 Gene untersucht werden.

Weiter Infos erhalten Sie auf der Seite der Neurodegenerativen Erkrankungen und Bewegungsstörungen.

CeGaT entwickelt 21 Subpanels für Nierenerkrankungen

CeGaT hat eine umfassende molekulargenetische Diagnostik von Nierenerkrankungen entwickelt. Die 21 Subpanels (KID01 bis KID21) bestehen aus 145 Genen, die mit isolierten und syndromalen Nephropathien assoziiert sind. Damit ist eine effiziente Diagnostik mit hohen Aufklärungsraten dieser sehr heterogenen Erkrankungen möglich.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Seite für Nierenerkrankungen.

Umfangreiches Update der CeGaT Diagnostik-Panels

Die von der CeGaT angebotenen Diagnostik-Panels wurden um aktuelle Gene ergänzt und in Summe um 20 Subpanels erweitert. Beispiele für die neuen CeGaT-Panels sind:

  • Augenerkrankungen, umfassen nun auch die Phänotypen Optikusatrophie, okulären und okulokutanen Albinismus sowie Mikrophtalmien.
  • Epilepsien und Hirnentwicklungsstörungen wurden um ein Subpanel für Makrozephalien ergänzt.
  • Für Bindegewebs- und Skeletterkrankungen ist ab sofort das Subpanel für Ehlers-Danlos-Syndrom und Differentialdiagnosen verfügbar.