CeGaT entwickelt neues Fokus-Panel zur Diagnostik bei Verdacht auf MODY-Diabetes

Ab sofort bietet die CeGaT ein neues Fokus-Panel zur Diagnosesicherung bei Verdacht auf MODY-Syndrom (Maturity Onset Diabetes of the Young) an.

Das MODY-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Veränderungen in mit MODY assoziierten Genen verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch Defekte der Beta-Zell-Funktion des Pankreas, der Insulin-Sekretion, sowie des Glukose-Stoffwechsels. Schätzungen zufolge gehen etwa 2-5 % ¹ aller Diabetesfälle auf Mutationen in den hier erfassten Genen zurück und werden daher zum MODY-Spektrum gezählt. Allerdings werden bis heute viele Patienten mit MODY-Diabetes als Diabetes mellitus Typ 1- oder Typ 2-Patienten diagnostiziert und nicht adäquat therapiert.

Eine MODY-Diabetes-Diagnostik sollte vor allem in Betracht gezogen werden, wenn es sich um Kinder und Jugendliche handelt, bei denen ein Typ1-Diabetes aufgrund fehlender Inselzell-Antikörper ausgeschlossen wurde oder wenn eine familiäre Häufung von Diabetesfällen vorliegt. Zudem sind bisher etwa 2 % der auftretenden Gestationsdiabetesfälle fehldiagnostizierter MODY-Diabetes ², so dass auch hier eine MODY-Diagnostik empfohlen wird.

Das von uns angebotene Fokus-Panel umfasst die schnelle und parallele Sequenzierung von 12 Genen, die mit MODY-Diabetes assoziiert sind. Nur durch den Nachweis der entsprechenden Mutationen kann die Diagnose eines MODY-Diabetes gestellt und somit entsprechend behandelt werden.

Das neuentwickelte Panel ist ab sofort erhältlich. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 (0) 7071 / 565 44-55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.

¹ Valerie M Schwitzgebel; JDI 2014; Many faces of monogenic diabetes
² S3-Leitlinie der Fachgesellschaften DDG und DGGG zum Gestationsdiabetes

Aktualisierung des Panels für genetische Augenerkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für genetische Augenerkrankungen (EYE) aktualisiert. Es liegt jetzt in der neunten Version vor. Insgesamt wurde das Panel um 59 Gene, die mit genetischen Augenerkrankungen in Verbindung gebracht werden, erweitert. Damit steigt die Gesamtzahl der untersuchten Gene auf 379, sodass die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Augenerkrankung zu finden, weiter erhöht wird.

Im Rahmen der Erweiterung des Panels haben wir neue Gensets aufgenommen, die folgende Phänotypen abbilden:

  • Glaukom (Genset EYE23)
  • Hornhautdystrophien (Genset EYE24)
  • Linsenluxation (Genset EYE25)

Bestehende Gensets, wie z.B. Optikusatrophie (EYE17) oder Katarakt (EYE21), wurden erweitert, was die Sensitivität unserer Analyse erhöht. Zudem eröffnet unser Großpanelansatz dem behandelnden Ophthalmologen sämtliche differentialdiagnostischen Optionen: Wir sequenzieren stets alle 379 Gene des Panels, fokussieren unsere Analyse dabei auf das angeforderte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten. Außerdem eröffnet dieser Ansatz die Möglichkeit kostengünstig alle 379 Gene auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) in die Auswertung einzubeziehen.

Die diagnostische Ausbeute wird durch die standardmäßig durchgeführte Interpretation von Kopienzahlvarianten (Copy Number Variation, CNV) erhöht. Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Weitere Informationen über dieses Update erhalten Sie unter diagnostic-support@cegat.de. Das aktualisierte Panel für genetische Augenerkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden: Zum Panel für Augenerkrankungen.

Update: Panel für Herzerkrankungen

Wir haben unser Diagnostisches Panel für Herzerkrankungen umfassend überarbeitet. Es wurde um 46 Gene erweitert und umfasst insgesamt 202 Gene, aufgeteilt auf 15 Gensets. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Herzerkrankung zu finden, deutlich erhöht.

Die Genanalyse der CeGaT trägt dazu bei, Herzerkrankungen frühzeitig zu erkennen, damit gezielte, vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden können. Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir sämtliche Gensets des Panels aktualisiert. Besonders hervorzuheben ist in diesem Zusammenhang das Genset für kongenitale Herzfehler (HRT09), das um 39 Gene erweitert wurde.

Das Panel für Herzerkrankungen wurde um die folgenden Gensets und Krankheitsbilder erweitert:

  • Kardiomyopathie mit Beginn im Säuglings-, Kleinkind- oder Kindesalter (HRT13)
  • Neuromuskuläre Erkrankungen mit Kardiomyopathie (HRT14)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (HRT15)
  • Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie (HRT16)

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die bei Auffälligkeiten per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden.

Update: Panels für Skeletterkrankungen und Bindegewebserkrankungen

Erweiterung auf über 300 Gene – 5 neue Gensets: Im Zuge der kontinuierlichen Weiterentwicklung unserer Diagnostischen Panels haben wir unsere Panels für Skeletterkrankungen und Bindegewebserkrankungen auf den neuesten Stand der Wissenschaft gebracht.

Das Panel für Skeletterkrankungen wurde aktualisiert und um 87 Gene auf 301 Gene erweitert, während das Panel für Bindegewebserkrankungen um 6 Gene auf 55 Gene erweitert wurde. Die diagnostische Sensitivität wird erhöht und weitere Differentialdiagnosen werden ermöglicht.

Für das Panel für Skeletterkrankungen ergeben sich diverse Neuerungen. Folgende Gensets wurden erweitert:

  • SKT03, Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
  • SKT04, Mikromele Dysplasie: akromele, akro-mesomele, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie
  • SKT05, Short-rib-Dysplasie
  • SKT07, Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
  • SKT08, Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte
  • SKT10, Extremitätenfehlbildung: isolierte Brachydaktylie, Synostose, Split-hand/foot, Polydaktylie, Syndaktylie und ausgewählte Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen
  • SKT11, Kraniosynostose
  • SKT12, Potentiell letale Skeletterkrankungen
  • SKT13, Seckel-Syndrom, 3-M-Syndrom, Rubinstein–Taybi-Syndrom, Kabuki-Syndrom und weitere ausgewählte genetische Syndrome mit Skelettbeteiligung

Das Skelett-Panel wurde um Subpanels für die Diagnostik bei lysosomalen Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung (SKT14) und die Diagnostik bei kraniofazialer und patellarer Dysostose (SKT15) erweitert. Außerdem können die Gensets der häufig angeforderten Einzelgen-Analysen für Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie (FGFR3, COMP; SKT16), kleidokraniale Dysplasie (RUNX2 und Differerenzialdiagnosen; SKT17) und multiple Exostosen (EXT1, EXT2; SKT18) nun auch über das Skelett-Panel angefordert werden.

Auch das Panel für Bindegewebserkrankungen wurde aktualisiert und erweitert. So sind nun beispielsweise die Gene C1S, C1R und BGN im Diagnostik-Panel CTD02 enthalten (Bindegewebserkrankungen: Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, thorakales Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen).

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden:

Panels für Skeletterkrankungen

Panels für Bindegewebserkrankungen

Großes Update für das Panel für Blutbildungs- und Immundefekte und Aufteilung in neue Panels

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für Blutbildungs- und Immundefekte aktualisiert und überarbeitet.

Neben der Ergänzung von 123 weiteren Genen, die mit Blutbildungs- und Immundefekten assoziiert werden, ist die wichtigste Änderung die Aufteilung des Panels in jeweils eigene Panels für genetische Blutbildungsdefekte (BLD) und Immundefekte (PID). Beide Panels sind ab jetzt getrennt voneinander anforderbar. Damit ermöglichen wir fokussiertere Analysen einzelner Krankheitsbilder und erzielen eine höhere diagnostische Sensitivität.

Das neue Panel für Blutbildungsdefekte (BLD) umfasst 183 Gene, aufgeteilt in 5 Gensets:

  • Erythrozyten (72 Gene, BLD01), inklusive Differentialdiagnosen für Diamond-Blackfan Anämie, Sphärozytose, Stomatozytose, Erythrozytose, Enzymdefekte, Sideroblastische Anämie, Dyserythropoetische Anämie und Hypochromisch-mikrozytische Anämie.
  • Thrombozytopenie (BLD02): Die Gensets aus dem BID-Panel für Thrombozyten und Thrombozytopenie werden unter BLD02 (54 Gene) zusammengefasst, inklusive Differentialdiagnosen für Thrombophilie, Hämophilie und Makrothrombozytopenie.
  • Angeborene Störungen der Blutbildung (BLD03): Dieses Genset wurde stark erweitert.
  • BLD04 ist ein komplett neues Genset für die Diagnostik der Hämochromatose
  • BLD05 ist ebenfalls ein neues Genset und bildet die VB-12 abhängige Megaloblastenanämie

Das neue Panel für Immundefekte (PID) umfasst 230 Gene, aufgeteilt in 8 Gensets:

  • Antikörperdefizienz (PID01); ermöglicht Differentialdiagnosen für Hyper-IgM-Syndrom, Agammaglobulinämie, und allgemeine variable Immundefizienz.
  • Komplementdefekte (PID02) inklusive Neisseria-Infekte
  • Autoinflammatorische Erkrankungen (PID03), inklusive Differentialdiagnosen für periodisches Fiebersyndrom, früh-beginnende chronisch entzündliche Darmerkrankungen und autoinflammatorische Erkrankung ohne Fieber.
  • Dysregulation des Immunsystems (PID04) deckt jetzt auch sekundäre HLH und Immundysregulation mit Colitis ab.
  • Phagozytosedefekte (PID05) enthält Differentialdiagnosen für Neutropenie, Mycobakteriose, Leukozytenadhäsionsdefekt, septische Granulomatose.
  • Defekte der angeborenen Immunität (PID06) enthält Differentialdiagnosen für chronische mukokutane Candidiasis, Herpes-simplex Enzephalitis.
  • (Schwerer) Kombinierter Immundefekt (PID07)
  • Syndrome mit Immundefekten (PID08) inklusive Hyper-IgE-Syndrom, Chilblain Lupus, Interferonopathie.

Die Gensets PID01 und PID04 wurden in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern Prof. Dr. med. Grimbacher und Prof. Dr. med. Ehl, vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) aus dem Universitätsklinikum Freiburg ausgearbeitet.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden:

Panel für Blutbildungsdefekte (BLD)

Panel für Immundefekte (PID)