Update des Panels für Herzerkrankungen: Neues übergreifendes Gen-Set für Herzrhythmusstörungen

Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen wurde auf Basis neuester medizinischer Erkenntnisse überarbeitet und um ein übergeordnetes Gen-Set für Herzrhythmusstörungen (HRT-17) erweitert.

Das aktualisierte Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst 220 Gene, die in 13 separat anforderbaren Gen-Sets aufgeteilt sind und deckt alle bekannten genetischen Herzerkrankungen ab. Krankheitsverursachende (pathogene) Veränderungen in diesen Genen können Ihnen einen Hinweis darauf geben, ob eine engmaschigere Überwachung notwendig ist, eine Anpassung des Lebensstils eine relevante Alternative darstellt, oder eine spezifische Therapie ratsam ist.

Pathogenen Varianten können mechanische Funktionsstörungen des Herzmuskels verursachen oder zu Herzrhythmusstörungen führen. Neben kongenitalen Herzfehlern, Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen, deckt das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen auch familiäre Hypercholesterinämien und RASopathien, wie das Noonan-Syndrom, ab. Mittels CeGaTs molekulargenetischer Diagnostik kann eine mögliche genetische Ursache dieser Herzerkrankungen ermittelt und die frühzeitige Testung asymptomatischer Familienmitglieder ermöglicht werden. Angehörige, die ebenfalls eine genetische Veranlagung für eine Herzerkrankung haben, können daraufhin engmaschig untersucht und frühzeitig behandelt werden.

Herzrhythmusstörungen sind phänotypisch oft schwer voneinander abzugrenzen. Deshalb haben wir im Zuge des Updates alle Phänotypen, die mit Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) assoziiert sind, in einem neuen Gen-Set (HRT-17) zusammengefasst.

HRT-17 umfasst 34 Gene und deckt die folgenden Phänotypen ab:

  • Short-QT-Syndrom
  • Long-QT-Syndrom
  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie /Kardiomyopathie (ARVD/C)
  • Brugada-Syndrom
  • Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), paroxysmales/idiopathisches Kammerflimmern/Tachykardie

Bei all unseren Diagnostik-Panels sequenzieren wir das gesamte Exom. Die Exom-Sequenzierung basiert auf CeGaT ExomeXtra®, das von uns entwickelt wurde, um die besten Sequenzierdaten für die genetische Diagnostik zu generieren. Da CeGaT ExomeXtra® neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik.

Weitere Informationen zu unserem Diagnostik-Panel finden Sie hier.

Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der zielführendsten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns einfach unter +49 (0) 7071 565 44 55 an oder senden Sie uns eine E-Mail an diagnostic-support@cegat.com.

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Update des Panels für Bindegewebserkrankungen: Neue Diagnostik für das VISS-Syndrom und erweiterte Diagnostik für Cutis laxa und familiäre TAAD

Das Diagnostik Panel für Bindegewebserkrankungen wurde gemäß den neuesten medizinischen Erkenntnissen überarbeitet und um 7 Gene erweitert. Dabei wurde auf Basis der Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-Datenbank ein neuer Phänotyp und zwei neue Subtypen bereits bekannter Phänotypen aufgenommen.

Das aktualisierte Panel für Bindegewebserkrankungen umfasst 60 Gene, die in zwei Gensets gegliedert sind. Durch die neu hinzugekommenen Gene können ein weiterer klinischer Phänotyp sowie zwei weitere Subtypen bereits bekannter klinischer Phänotypen untersucht und die Diagnose folgender Erkrankungen gesichert werden:

  • VISS-Syndrom
  • Cutis laxa, autosomal rezessiv, Typ IIE
  • Familiäre TAAD

Das Bindegewebe ist das Stützgewebe sämtlicher Organe. Erbliche Bindegewebserkrankungen können aus diesem Grund auf unterschiedliche Weise in Erscheinung treten. Sie betreffen zentral die Blutgefäße und die Gelenke. Eine genetische Analyse ist entscheidend um eine mögliche Gefäßbeteiligung abzuklären und damit wichtig für weiterführende klinische Entscheidungen.

Da erblich bedingte Bindegewebserkrankungen phänotypisch oft schwer voneinander abgrenzbar sind, eignet sich CeGaT‘s Genset für Bindegewebserkrankungen optimal zur Diagnosesicherung für Ihre Patientinnen und Patienten. Neben Cutis laxa und dem Ehlers-Danlos-Syndrom werden in diesem Genset auch weitere erblich bedingte Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom sowie das Loeys-Dietz-Syndrom und genetische Ursachen für thorakale Aortenaneurysmen abgeklärt. Profitieren Sie von unserer umfangreichen Differentialdiagnostik für Ihre Patientinnen und Patienten.

Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der besten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns einfach unter 07071 565 44 55 an oder kontaktieren Sie uns per Mail unter diagnostic-support@cegat.de.

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Das Diagnostik-Panel für Stoffwechselerkrankungen und Mitochondriopathien wurde aktualisiert und erweitert

Zur Steigerung der klinischen Nutzbarkeit wurde die Zusammensetzung der Gen-Sets für die Diagnostik von Mitochondriopathien überarbeitet. Sechs neue erblich bedingte Stoffwechselstörungen können ab sofort über eigene Gen-Sets abgeklärt werden.

Das neue Panel für Stoffwechselerkrankungen und Mitochodriopathien umfasst fünf Gen-Sets für Mitochondriopathien und 16 Gen-Sets zur Bestimmung verschiedener Stoffwechselerkrankungen. Insgesamt beinhaltet das Panel nun 543 Gene.

  • Das Gen-Set für kernkodierte Mitochondriopathien (MIT-02) wurde auf Basis der neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse überarbeitet und um 31 Gene erweitert.
  • Chronisch progressive externe Mikrophthalmien (MIT-09) können jetzt als eigenständiges Gen-Set angefordert werden.

Zur genauen Bestimmung des Plasmiegrades erfolgt die Analyse des mitochondrialen Genoms (MIT-01) über das SNaPshot-Verfahren (sofern keine NGS-Daten generiert werden).

Die nicht primär mitochondrialen Stoffwechselerkrankungen wurde um fünf Gen-Sets ergänzt und können nun auch für präzise Diagnosen von folgenden erblich bedingten Stoffwechselstörungen eingesetzt werden:

  • Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MET-16)
  • Cerebraler Folat-Mangel (MET-17)
  • Porphyrie (MET-18)
  • Weitere peroxisomale Störungen (MET-19)
  • Störungen des intrazellulären Cobalaminstoffwechsels (Vitamin B12) (MET-20)

Das Gen-Set für hyperinsulinämische Hypoglykämie wurde durch das Gen-Set für kongenitalen Hyperinsulinismus (MET-12) ersetzt und um acht Gene erweitert. Auf Anfrage können zudem viele weitere, oft sehr seltene, erblich bedingte Stoffwechselstörungen untersucht werden. Selbstverständlich analysieren und interpretieren wir für Sie auch nicht angegebene Entitäten, bzw. individuell zusammengestellte Gene. Zur Auswahl individueller Sets empfehlen wir die Nutzung der IEMbase (Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase).

Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der besten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns einfach unter 07071 565 44 55 an oder kontaktieren Sie uns per Mail unter diagnostic@cegat.de.

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Update und Erweiterung des Panels für Hauterkrankungen

Im Zuge der kontinuierlichen Weiterentwicklung unserer Diagnostikpanels haben wir das Panel für Hauterkrankungen nach den neuesten medizinischen Erkenntnissen aktualisiert und erweitert. Die erblichen Hauterkrankungen Cutis laxa, sowie das hereditäre Angioödem, werden seit dem Update durch eigene Gensets abgedeckt und können separat angefordert werden. 

Viele dermatologische Erkrankungen haben ihre Ursache in genetischen Defekten. Eine präzise Diagnose hilft Ihnen dabei, mit der Erkrankung assoziierte Risiken zu erkennen und entsprechende Vorsorgeuntersuchungen einzuleiten. CeGaTs Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 266 Gene, die in 14 verschiedene Gensets gegliedert sind. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp Ihrer Patientin oder Ihres Patienten assoziierten Gene. Sie können jedes unserer Gensets einzeln, oder in Kombination mit anderen Gensets anfordern. Um Ihnen die höchste diagnostische Flexibilität zu ermöglichen, können Sie zudem eine individuelle Kombination von Genen auswählen.

Das neue Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen basiert auf CeGaTs ExomeXtra®, das von uns entwickelt wurde, um die besten Sequenzierdaten für die genetische Diagnostik zu generieren. Da CeGaTs ExomeXtra® neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik. Zudem werden Deletionen und Duplikationen erkannt.

Wir sind davon überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei unseren Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.

Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Für weitere Informationen zum Panel stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de gerne beratend zur Seite.

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CeGaT aktualisiert Panel für Immundefekte

Wir haben unser Diagnostik-Panel für Immundefekte dem neuesten Stand der Wissenschaft entsprechend aktualisiert. Damit können wir ab sofort noch mehr Fälle von seltenen primären Immundefizienzen molekulargenetisch aufklären.

Neu aufgenommen werden Gene aus dem Interim-Update des Expertenkomitees der Internationalen Vereinigung der Immunologie-Gesellschaften1 (IUIS), welches eine regelmäßige Übersicht monogener Immundefekte herausgibt. Ein Großteil der vorgestellten Gene wurde schon zuvor in unseren Panels berücksichtigt, während zusätzliche Gene nun beispielsweise unsere Gensets für Infektanfälligkeiten für bestimmte Erregerklassen ergänzen. Insgesamt erweitern wir unser Immundefekt-Panel um 17 Gene auf 339 Gene.

Ein großer wissenschaftlicher Fortschritt konnte innerhalb des letzten Jahres im Bereich der autoinflammatorischen Erkrankungen und Autoimmunerkrankungen verzeichnet werden. So beschreibt beispielsweise eine aktuelle Studie im New England Journal of Medicine eine somatische Veränderung im Gen UBA1 als Ursache für eine von Fieber, steriler Entzündung und dysplastischem Knochenmark gekennzeichnete Erkrankung mit Beginn im Erwachsenenalter2. Das UBA1-Gen wurde – gemeinsam mit fünf weiteren Genen – im Rahmen des Updates in unserem Panel für autoinflammatorische Erkrankungen ergänzt und wird bei zukünftigen Einsendungen mit entsprechender Indikation berücksichtigt.

Unsere aktualisierte Analysestrategie beinhaltet auch die RNA-Gene SNORA31 und RNU7-1, deren Assoziation mit Suszeptibilität für Herpes simplex Encephalitis und Typ-I-Interferonopathie neu beschrieben wurde3, 4, und die als RNA-Gene im Rahmen klassischer Exomanreicherungen nicht untersucht werden. Das Panel für Immundefekte basiert auf der Exom Xtra-Anreicherung, so dass neben der Analyse der Gene, die mit der Erkrankung der Patientin bzw. des Patienten assoziiert sein können, auch die Befundung der ACMG-Gene und das pharmakogenetische Profil angefordert werden kann.

Das aktualisierte Panel für Immundefekte ist ab sofort verfügbar. Ausführliche Informationen über das Panel finden Sie hier. Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de beratend zur Seite.

Zum Diagnostik-Panel für Immundefekte

1 Tangye S. G. et al., The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee, J Clin Immunol, 2021; 41(3): 666–679, DOI: 10.1007/s10875-021-00980-1

2 Beck et al., Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease, N Engl J Med, 2020 Dec 31; 383(27):2628-2638, DOI: 10.1056/NEJMoa2026834

3 Lafaille et al., Human SNORA31 variations impair cortical neuron-intrinsic immunity to HSV-1 and underlie herpes simplex encephalitis, Nat Med, 2019, Dec;25(12):1873-1884, DOI: 10.1038/s41591-019-0672-3

4 Uggenti et al., cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing, Nat Genet, 2020,Dec;52(12):1364-1372, DOI: 10.1038/s41588-020-00737-3