Das Diagnostik-Panel für Stoffwechselerkrankungen und Mitochondriopathien wurde aktualisiert und erweitert

Zur Steigerung der klinischen Nutzbarkeit wurde die Zusammensetzung der Gen-Sets für die Diagnostik von Mitochondriopathien überarbeitet. Sechs neue erblich bedingte Stoffwechselstörungen können ab sofort über eigene Gen-Sets abgeklärt werden.

Das neue Panel für Stoffwechselerkrankungen und Mitochodriopathien umfasst fünf Gen-Sets für Mitochondriopathien und 16 Gen-Sets zur Bestimmung verschiedener Stoffwechselerkrankungen. Insgesamt beinhaltet das Panel nun 543 Gene.

  • Das Gen-Set für kernkodierte Mitochondriopathien (MIT-02) wurde auf Basis der neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse überarbeitet und um 31 Gene erweitert.
  • Chronisch progressive externe Mikrophthalmien (MIT-09) können jetzt als eigenständiges Gen-Set angefordert werden.

Zur genauen Bestimmung des Plasmiegrades erfolgt die Analyse des mitochondrialen Genoms (MIT-01) über das SNaPshot-Verfahren (sofern keine NGS-Daten generiert werden).

Die nicht primär mitochondrialen Stoffwechselerkrankungen wurde um fünf Gen-Sets ergänzt und können nun auch für präzise Diagnosen von folgenden erblich bedingten Stoffwechselstörungen eingesetzt werden:

  • Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MET-16)
  • Cerebraler Folat-Mangel (MET-17)
  • Porphyrie (MET-18)
  • Weitere peroxisomale Störungen (MET-19)
  • Störungen des intrazellulären Cobalaminstoffwechsels (Vitamin B12) (MET-20)

Das Gen-Set für hyperinsulinämische Hypoglykämie wurde durch das Gen-Set für kongenitalen Hyperinsulinismus (MET-12) ersetzt und um acht Gene erweitert. Auf Anfrage können zudem viele weitere, oft sehr seltene, erblich bedingte Stoffwechselstörungen untersucht werden. Selbstverständlich analysieren und interpretieren wir für Sie auch nicht angegebene Entitäten, bzw. individuell zusammengestellte Gene. Zur Auswahl individueller Sets empfehlen wir die Nutzung der IEMbase (Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase).

Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der besten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns einfach unter 07071 565 44 55 an oder kontaktieren Sie uns per Mail unter diagnostic@cegat.de.

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Update und Erweiterung des Panels für Hauterkrankungen

Im Zuge der kontinuierlichen Weiterentwicklung unserer Diagnostikpanels haben wir das Panel für Hauterkrankungen nach den neuesten medizinischen Erkenntnissen aktualisiert und erweitert. Die erblichen Hauterkrankungen Cutis laxa, sowie das hereditäre Angioödem, werden seit dem Update durch eigene Gensets abgedeckt und können separat angefordert werden. 

Viele dermatologische Erkrankungen haben ihre Ursache in genetischen Defekten. Eine präzise Diagnose hilft Ihnen dabei, mit der Erkrankung assoziierte Risiken zu erkennen und entsprechende Vorsorgeuntersuchungen einzuleiten. CeGaTs Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 266 Gene, die in 14 verschiedene Gensets gegliedert sind. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp Ihrer Patientin oder Ihres Patienten assoziierten Gene. Sie können jedes unserer Gensets einzeln, oder in Kombination mit anderen Gensets anfordern. Um Ihnen die höchste diagnostische Flexibilität zu ermöglichen, können Sie zudem eine individuelle Kombination von Genen auswählen.

Das neue Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen basiert auf CeGaTs ExomeXtra®, das von uns entwickelt wurde, um die besten Sequenzierdaten für die genetische Diagnostik zu generieren. Da CeGaTs ExomeXtra® neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik. Zudem werden Deletionen und Duplikationen erkannt.

Wir sind davon überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei unseren Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.

Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Für weitere Informationen zum Panel stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de gerne beratend zur Seite.

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CeGaT aktualisiert Panel für Immundefekte

Wir haben unser Diagnostik-Panel für Immundefekte dem neuesten Stand der Wissenschaft entsprechend aktualisiert. Damit können wir ab sofort noch mehr Fälle von seltenen primären Immundefizienzen molekulargenetisch aufklären.

Neu aufgenommen werden Gene aus dem Interim-Update des Expertenkomitees der Internationalen Vereinigung der Immunologie-Gesellschaften1 (IUIS), welches eine regelmäßige Übersicht monogener Immundefekte herausgibt. Ein Großteil der vorgestellten Gene wurde schon zuvor in unseren Panels berücksichtigt, während zusätzliche Gene nun beispielsweise unsere Gensets für Infektanfälligkeiten für bestimmte Erregerklassen ergänzen. Insgesamt erweitern wir unser Immundefekt-Panel um 17 Gene auf 339 Gene.

Ein großer wissenschaftlicher Fortschritt konnte innerhalb des letzten Jahres im Bereich der autoinflammatorischen Erkrankungen und Autoimmunerkrankungen verzeichnet werden. So beschreibt beispielsweise eine aktuelle Studie im New England Journal of Medicine eine somatische Veränderung im Gen UBA1 als Ursache für eine von Fieber, steriler Entzündung und dysplastischem Knochenmark gekennzeichnete Erkrankung mit Beginn im Erwachsenenalter2. Das UBA1-Gen wurde – gemeinsam mit fünf weiteren Genen – im Rahmen des Updates in unserem Panel für autoinflammatorische Erkrankungen ergänzt und wird bei zukünftigen Einsendungen mit entsprechender Indikation berücksichtigt.

Unsere aktualisierte Analysestrategie beinhaltet auch die RNA-Gene SNORA31 und RNU7-1, deren Assoziation mit Suszeptibilität für Herpes simplex Encephalitis und Typ-I-Interferonopathie neu beschrieben wurde3, 4, und die als RNA-Gene im Rahmen klassischer Exomanreicherungen nicht untersucht werden. Das Panel für Immundefekte basiert auf der Exom Xtra-Anreicherung, so dass neben der Analyse der Gene, die mit der Erkrankung der Patientin bzw. des Patienten assoziiert sein können, auch die Befundung der ACMG-Gene und das pharmakogenetische Profil angefordert werden kann.

Das aktualisierte Panel für Immundefekte ist ab sofort verfügbar. Ausführliche Informationen über das Panel finden Sie hier. Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de beratend zur Seite.

Zum Diagnostik-Panel für Immundefekte

1 Tangye S. G. et al., The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee, J Clin Immunol, 2021; 41(3): 666–679, DOI: 10.1007/s10875-021-00980-1

2 Beck et al., Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease, N Engl J Med, 2020 Dec 31; 383(27):2628-2638, DOI: 10.1056/NEJMoa2026834

3 Lafaille et al., Human SNORA31 variations impair cortical neuron-intrinsic immunity to HSV-1 and underlie herpes simplex encephalitis, Nat Med, 2019, Dec;25(12):1873-1884, DOI: 10.1038/s41591-019-0672-3

4 Uggenti et al., cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing, Nat Genet, 2020,Dec;52(12):1364-1372, DOI: 10.1038/s41588-020-00737-3

CeGaT erweitert die Datengrundlage aller Diagnostik-Panels

Auf Basis unserer von Experten entwickelten, hauseigenen Exom-Anreicherung „CeGaT Exome Xtra“ erweitern wir die Datengrundlage aller Diagnostik-Panels und bieten damit die neuste Innovation als Standard an. Da CeGaTs Exome Xtra Anreicherung nicht nur alle proteinkodierenden Bereiche, sondern auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert sie die umfänglichste Datengrundlage für die beste genetische Diagnostik. Die Auswertung kann flexibel um weitere Gensets ergänzt werden und steigert dadurch die Lösungsrate auch für Patientinnen und Patienten mit komplexen Phänotypen.

Als Pioniere im Bereich der Gendiagnostik hat CeGaT vor mehr als einem Jahrzehnt Genpanels in der klinischen Gendiagnostik etabliert. Diese wurden unter Verwendung der neuesten Forschungsergebnisse und in enger Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten aus dem Bereich der Medizin kontinuierlich weiterentwickelt. CeGaTs neueste Innovation verbindet diese langjährige Erfahrung im Bereich der genetischen Diagnostik in einem umfassenden Produkt. CeGaT Exome Xtra deckt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen des gesamten Genoms ab und liefert damit die beste Datengrundlage für die Analyse unserer Diagnostikpanels. Einen detaillierten Vergleich finden Sie in unserer Tech Note „The Best Possible Exome“.

Für CeGaTs Diagnostik-Panels ergibt sich daraus:

  • Die Anreicherung erfolgt auf Exom Basis mittels CeGaT Exome Xtra
  • Die Abdeckung krankheitsrelevanter intronischer Varianten wurde deutlich gesteigert
  • Neue Gene können noch schneller integriert werden
  • Einzelnukleotidvarianten (SNVs), kleinen Insertionen und Deletionen (INDELs) sowie Kopienzahlvarianten (CNVs) werden interpretiert
  • Mosaizismen können identifiziert werden
  • Komplexe Phänotypen können aufgrund der hohen Flexibilität in der Auswertung ideal berücksichtigt werden
  • Die Möglichkeit zur Erweiterung des medizinischen Befundes um pharmakogenetische Informationen zur individuellen Medikamentenwirksamkeit
  • Die Möglichkeit zur Erweiterung des medizinischen Befundes um ACMG Gene

Mit CeGaT Exome Xtra als Datengrundlage der Panel-Diagnostik profitieren Patientinnen und Patienten, sowie die behandelnden Ärztinnen und Ärzte von einem einzigartigen Ansatz, der eine neue Dimension der Gendiagnostik erschließt.

Wir freuen uns, Ihnen die umfassendste Diagnostik, basierend auf den neusten Forschungsergebnissen, ab sofort als neuen Standard bereitstellen zu können. Zur Gewährleistung unserer hohen Qualität und Flexibilität führen wir alle Arbeitsschritte bei uns im Haus durch.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de beratend zur Seite.

Weitere Informationen über unsere Diagnostikpanels

Update des Diagnostik-Panels für neuromuskuläre Erkrankungen

Im Rahmen der regelmäßigen Panel-Updates hat CeGaT das Panel für neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) entsprechend der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage aktualisiert und erweitert. Zusätzliche 33 Gene sind hinzugekommen: Sie steigern die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante zu identifizieren, und decken weitere Krankheitsbilder ab.

Zu den neu aufgenommenen Genen zählt das Sorbitol-Dehydrogenase-Gen (SORD). In der aktuellen Veröffentlichung von Cortese und Kollegen1 konnte gezeigt werden, dass Varianten in diesem Gen die häufigste identifizierte Ursache für eine autosomal-rezessiv vererbte Neuropathie sind. Durch die Aufnahme des Gens im Panel können deutlich mehr Diagnosen gestellt werden. Damit einher gehen laut aktueller Studien neue therapeutischen Möglichkeiten, die sich für die behandelnden Ärztinnen und Ärzte ergeben.

Nach dem Update enthält das Gen-Set zu Arthrogrypose (NMD14) des Panels 14 weitere Gene und deckt nun auch die beiden Krankheitsbilder der fetalen Akinesie und kongenitalen Kontraktursyndromen ab. Arthrogrypose bezeichnet die bei einer Vielzahl von oft schweren Krankheitsbildern auftretende Symptomatik von kongenitalen Gelenkkontrakturen in mindestens zwei Körperregionen.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und werten das angeforderte Genset aus. Bei Bedarf können wir die Auswertung schnell auf andere Gensets ausweiten. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differenzialdiagnostik. Darüber hinaus bieten wir ein Screening aller differenzialdiagnostisch relevanten Gene des Panels auf Varianten der ACMG-Klassen 4 und 5 an. CeGaTs Panel-Diagnostik beinhaltet zudem die kostenlose regelmäßige Neubewertung von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS), um die diagnostische Ausbeute weiter zu steigern.

Wir sind überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei unseren Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.

Für weitere Informationen zum Panel stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Das neue Panels kann hier angefordert werden.

1 Cortese, A., Zhu, Y., Rebelo, A.P. et al. Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes. Nat Genet 52, 473–481 (2020). https://doi.org/10.1038/s41588-020-0615-4