Neuer Service: CeGaTs Diagnostik-Panel für Fertilität identifiziert genetische Ursachen von Unfruchtbarkeit

Der genetische Unfruchtbarkeitstest der CeGaT zielt darauf ab, den Grund für unfreiwillige Kinderlosigkeit zu finden. Eine entsprechende Diagnose verschafft den Betroffenen Klarheit. Zudem können die behandelnden Ärztinnen und Ärzte darauf aufbauend die Chancen auf Nachwuchs verbessern.

Wer seit langem vergeblich versucht, eine Familie zu gründen, erlebt einen enormen psychischen Druck, emotionales Leiden und finanzielle Belastung. Für die Lebensqualität ist es daher entscheidend, dass die Ursache so früh wie möglich erkannt wird.

Schätzungen zufolge sind bis zu 10 Prozent unfreiwilliger Kinderlosigkeit genetisch bedingt, wie etwa durch erbliche Hormonstörungen. CeGaT bietet jetzt eines der umfassendsten genetischen Diagnostik-Panels für weibliche und männliche Unfruchtbarkeit an. Mit 141 Genen umfasst es alle nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft bekannten relevanten Gene. Sie sind in elf Gen-Sets unterteilt, um die häufigsten Krankheitsbilder abzudecken, die zu genetisch bedingter Unfruchtbarkeit oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust führen:

  • Primäre Ovarialinsuffizienz (FER01)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (FER02)
  • Ovarialdysgenesie (FER03)
  • Habituelle Abortneigung, Embryonenverlust und Trombophilie (FER04)
  • Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen (FER05)
  • Azoospermie (FER06)
  • Oligozoospermie (FER07)
  • Oligo-Astheno-Teratozoospermie (FER08)
  • Irregulär geformte Spermien und Flagellumanomalien (FER09)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (FER10)
  • Hypophyseninsuffizienz (FER11)

Wenn die behandelnden Ärztinnen und Ärzte die genetische Ursache kennen, können sie das optimale Verfahren bestimmen, mit dem der Wunsch nach einem Kind hoffentlich erfüllt werden kann. Dazu gehören individuell abgestimmte Hormontherapien oder künstliche Befruchtungsverfahren. Aussichtslose Ansätze können im Vornherein ausgeschlossen werden.

Das Fertilitäts-Panel der CeGaT ist auch für Familien relevant, in denen genetische Unfruchtbarkeit diagnostiziert wurde. Familienmitglieder mit Kinderwunsch können ihre eigene genetische Veranlagung testen lassen, bevor sie versuchen, eine Familie zu gründen. Weitere Informationen zum Panel für Fertilität finden Sie hier.

Standardmäßig führen wir für jedes angeforderte Panel eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

 

 

Update des Molekularpathologie-Panels für die Krebsdiagnostik

Die CeGaT GmbH hat ihr molekularpathologisches Panel erweitert und kann so zusätzliche therapierelevante Genmutationen in Tumoren nachweisen. Mit dem Diagnostikpanel werden die häufigsten Tumorentitäten schnell und kosteneffizient untersucht.

Ausgehend vom neusten Stand der Wissenschaft und eigenen Erkenntnissen aus der Krebsdiagnostik wurde das Molekularpathologie-Panel deutlich überarbeitet: 17 zusätzliche Gene und neu gebildete Gensets erweitern die Einsatzmöglichkeiten des Panels, mit dem therapierelevante Gene und deren Veränderungen in den gängigsten Krebserkrankungen gezielt analysiert werden. Diese Gene sind hoch relevant für ein umfassendes Verständnis und für eine klare Beschreibung des Krankheitsbildes. Für die ausgewählten Gene und Tumorentitäten gibt es spezifische Therapieoptionen, sodass eine geeignete Behandlung empfohlen werden kann.

Seit dem Update deckt CeGaT mit neuen Gensets drei weitere Tumorerkrankungen ab. Dabei handelt es sich um

  • medulläre Schilddrüsenkarzinome (PAT07)
  • myelodysplastische Syndrome (PAT08)
  • cholangiozelluläre Karzinome (PAT09)

Das Genset für Brust-, Eierstock- und Pankreaskarzinome (PAT06) wurde für eine präzisere Diagnose aufgeteilt: Pankreaskarzinome werden nun durch ein separates Gen-Set (PAT10) untersucht.

Aufgrund der hohen Therapierelevanz, die PARP-Inhibitoren bei BRCA-mutierten Brust- und Ovarialkarzinomen einnehmen, wird zudem ein separater BRCA1/2 Test (PAT11) angeboten. Die BRCA1/2-Untersuchung kann von Ärzten auch im Rahmen einer prädiktiven genetischen Diagnostik angefordert werden.

Als weitere Änderung wurden die Gensets zu Melanomen (PAT01), Kolonkarzinomen und Magenkarzinomen (PAT02) und Lungenkarzinomen (PAT03) um weitere Gene ergänzt. Die neue Version des Panels ermöglicht zudem die Untersuchung der Gene NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET und ROS1 auf therapierelevante Translokationen. Aufgrund ihres hohen therapeutischen Stellenwertes werden sie bei den Gensets PAT01 bis PAT10 immer routinemäßig mituntersucht.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de zur Verfügung. Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Panel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien

Die Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert.

Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, verteilt auf 14 Gensets für Stoffwechselerkrankungen und 9 für Mitochondriopathien. Die Neuordnung behandelt Mitochondriopathien als Teil von Stoffwechselerkrankungen. Dadurch wurde eine Gruppierung der Krankheitsbilder geschaffen, die dem behandelnden Arzt neue differenzialdiagnostische Optionen zur Verfügung stellt.

Das EPI-Panel heißt nach der Auslagerung der MET-Gensets nun Panel für Epilepsie & Hirnentwicklungsstörungen und umfasst 7 Gensets für Epilepsien und 11 für Hirnentwicklungsstörungen. Die differenzialdiagnostisch interessanten Krankheitsbilder für die Stoffwechselerkrankungen kongenitale Glykosylierungsstörungen (MET01), lysosomale Erkrankungen (MET02) und Peroxisomenbiogenesedefekte (MET03) sind weiterhin Teil des Panels. Es umfasst nun 699 Gene in 21 Gensets.

Im Zuge der Überarbeitung haben sich zudem für einzelne Gensets der beiden Panels folgende Änderungen ergeben:

  • Das Genset für Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie) (EPI02) wurde um 18 Gene erweitert.
  • GPI-Anker-Defizienzen / Hyperphosphatasie (EPI12) wurde um 5 Gene ergänzt.
  • Die Anzahl der analysierten Gene für Makrozephalie (BRN04) steigt um 10.
  • Das Genset für das Joubert-Syndrom (BRN07) wird von jetzt an ebenfalls als fester Bestandteil des EPI-Panels sequenziert.
  • Leukodystrophien und Differenzialdiagnosen (BRN10) beinhaltet nun 51 zusätzliche Gene.
  • Es steht ein neues Gensets für die Diagnostik des Kabuki-Syndroms (BRN11) zur Verfügung.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle 699 (EPI) bzw. 539 (MIT) Gene des Panels und analysieren das bestellte Genset. So können wir die Analyse schnell auf andere Gensets ausweiten. Darüber hinaus bieten wir an, alle Gene des Panels auf ACMG-Varianten der Klassen 4 und 5 zu überprüfen. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier (EPI) und hier (MIT) angefordert werden.

Aktualisierung des Panels für neuromuskuläre Erkrankungen

Deutliche Erhöhung der Sensitivität führt zu nahezu perfekter Abdeckung aller Gene. Zudem sind neue wissenschaftliche Erkenntnisse eingeflossen. Das Panel liegt nun in der Version sieben vor.

Für die neue Version konnte die Sensitivität von > 98,4 % auf > 99,997 % in nicht-homologen Regionen gesteigert werden. Das Panel ist damit nahezu perfekt abgedeckt.

Die Gensets des Panels wurden überarbeitet und auf den neusten wissenschaftlichen Stand gebracht. Insbesondere das Genset für kongenitale myasthene Syndrome und Arthrogrypose (ehemals NMD06) wurde in zwei dezidierte Gensets aufgeteilt:

  • Kongenitale myasthene Syndrome (29 Gene, NMD13) (AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1) 
  • Arthrogrypose (33 Gene, NMD14) (ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, BICD2, CHST14, CNTNAP1, DNM2, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, GLDN, GLE1, LGI4, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2)

Unser Großpanelansatz ist zeit- und kosteneffizient: Wir sequenzieren stets alle 344 Gene des neuromuskulären Panels und analysieren das bestellte Genset. So können wir die Analyse schnell auf andere Gensets ausweiten. Darüber hinaus bieten wir an, alle 344 Gene des Panels für neuromuskuläre Erkrankungen auf ACMG-Varianten der Klassen 4 und 5 zu überprüfen. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden.

Aktualisierung des Panels für genetische Augenerkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für genetische Augenerkrankungen (EYE) aktualisiert. Es liegt jetzt in der neunten Version vor. Insgesamt wurde das Panel um 59 Gene, die mit genetischen Augenerkrankungen in Verbindung gebracht werden, erweitert. Damit steigt die Gesamtzahl der untersuchten Gene auf 379, sodass die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Augenerkrankung zu finden, weiter erhöht wird.

Im Rahmen der Erweiterung des Panels haben wir neue Gensets aufgenommen, die folgende Phänotypen abbilden:

  • Glaukom (Genset EYE23)
  • Hornhautdystrophien (Genset EYE24)
  • Linsenluxation (Genset EYE25)

Bestehende Gensets, wie z.B. Optikusatrophie (EYE17) oder Katarakt (EYE21), wurden erweitert, was die Sensitivität unserer Analyse erhöht. Zudem eröffnet unser Großpanelansatz dem behandelnden Ophthalmologen sämtliche differentialdiagnostischen Optionen: Wir sequenzieren stets alle 379 Gene des Panels, fokussieren unsere Analyse dabei auf das angeforderte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten. Außerdem eröffnet dieser Ansatz die Möglichkeit kostengünstig alle 379 Gene auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) in die Auswertung einzubeziehen.

Die diagnostische Ausbeute wird durch die standardmäßig durchgeführte Interpretation von Kopienzahlvarianten (Copy Number Variation, CNV) erhöht. Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Weitere Informationen über dieses Update erhalten Sie unter diagnostic-support@cegat.de. Das aktualisierte Panel für genetische Augenerkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden: Zum Panel für Augenerkrankungen.