Neueste Agilent Anreicherung für Exom Diagnostik

Die CeGaT hat es sich zum Auftrag gemacht, die besten verfügbaren Technologien für genetische Untersuchungen anzuwenden. In diesem Sinne haben wir nun auch unsere Exom-Diagnostik auf den neuesten Stand gebracht und verwenden das neueste und umfassendste Exom-Anreicherungskit von Agilent (SureSelect Human All Exon V7).

Die Trio (Vater, Mutter und betroffenes Kind) Exom Diagnostik wird empfohlen wenn:

  • der Phänotyp des Patienten komplex ist und sich früh manifestiert hat
  • vorhergehende genetische Untersuchungen, insbesondere Array CGH, keine Aufklärung brachten
  • eine spezifische genetische Untersuchung nicht zur Verfügung steht
  • multiple oder überschneidende Differentialdiagnosen in Frage kommen

Unsere Trio Exom Diagnostik beinhaltet eine vollständige und detaillierte Interpretation der genetischen Änderungen mit Bezug auf den klinischen Phänotyp des Patienten. Wir bewerten und interpretieren Einzelnukleotid Varianten (single nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopiezahlvariationen (copy number variants, CNVs) von einzelnen und/oder mehreren Exons. Wir untersuchen die mitochondriale DNA, den Verlust der Heterozygotie und unsere Pipeline ist sogar in der Lage Mosaizismen zu berücksichtigen.

Zusammen gefasst werden unsere medizinischen Befunde von einem hoch ausgebildetem Team von Spezialisten mit langjähriger Erfahrung in der Humangenetik erstellt. Dabei werden die aktuellste Literatur, öffentliche sowie interne Datenbanken für die Interpretation herangezogen. Die Klassifizierungen der Varianten werden nach den ACMG Richtlinien (American Colloge of Medical Genetics and Genomics) bewertet. Alle medizinischen Befunde werden in unserem interdisziplinären Team diskutiert. Wir publizieren unsere neuen Ergebnisse mit unseren weltweiten Kooperationspartnern in high impact journals (Veröffentlichungen).

Für weitere Informationen besuchen Sie bitte unsere Homepage oder wenden sie sich an sales@cegat.de

Umfassende Aktualisierung und Umstrukturierung der Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Die CeGaT hat entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse die Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert und neu strukturiert. Es werden nun alle drei der genannten Krankheitsgebiete gemeinsam in der aktuellen Version abgebildet. Durch unseren einzigartigen Groß-Panel Ansatz werden hierbei alle 639 Gene, die nach klinischen Gesichtspunkten in 28 Gen-Sets unterteilt sind, parallel und mit höchster Auflösung sequenziert. Mit jeder Version unseres Panels (aktuell Version 7) erfolgen eine Aktualisierung der bekannten Krankheitsgene auf den neuesten wissenschaftlichen Stand (265 Gene wurden neu mit aufgenommen) sowie eine technische Anpassung zur weiteren Verbesserung der Abdeckung in den diagnostisch relevanten Bereichen. Mehr als 99,6% der Zielregionen der 639 Gene sind sehr gut abgedeckt, die durchschnittliche Coverage pro Base beträgt >750x. Somit können auch Mosaike mit hoher Sensitivität erfasst werden.

Bei Fragen zum diagnostischen Vorgehen und zu den Kosten kontaktieren Sie uns gern jederzeit.

Weiterführende Informationen zu unserem neuen Diagnostik-Panel finden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.

CeGaT entwickelt neues Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen

Ab sofort bietet die CeGaT ein umfassendes Diagnostik-Panel für erbliche Lebererkrankungen des Kindesalters an, welches in Zusammenarbeit mit Dr. med. Ekkehard Sturm, Oberarzt für Gastroenterologie an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, entwickelt wurde.

Lebererkrankungen im Kindesalter sind relativ selten und eine frühzeitige und klare Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, um eine erfolgreiche Therapie zu ermöglichen. Neben der Erfassung der klinischen Symptomatik, laborchemischen und bildgebenden Verfahren bietet die molekulargenetische Analyse relevanter Kandidatengene eine weitere wichtige Möglichkeit zur Diagnosestellung (Sturm und Hörtnagel, Monatszeitschrift Kinderheilkunde Mai 2016, Band 164, S. 448-454).

Das von uns angebotene Diagnostik-Panel umfasst acht nach Phänotyp unterteilte Gen-Sets mit insgesamt 118 Genen und ermöglicht damit die schnelle und parallele Analyse aller aktuell bekannten Gene, die mit einer Lebererkrankung des Kindesalters assoziiert sein können.

Weitere Informationen über das neue Diagnostik-Panel finden Sie auf der Seite Lebererkrankungen.

Aktualisierung und Erweiterung des Diagnostik-Panels für Neurodegenerative Erkrankungen

Die Gen-Sets des Diagnostik-Panels für Neurodegenerative Erkrankungen wurden unter Berücksichtigung der neusten Erkenntnisse aus der Fachliteratur aktualisiert und erweitert. Die Anzahl der untersuchten Gene wurde von 372 auf 553 Gene erweitert.

Alle Gene und weitere Informationen finden Sie auf der Seite für Neurodegenerative Erkrankungen.

CeGaT erhält Akkreditierung vom College of American Pathologists (CAP)

Die CeGaT wird vom College of American Pathologists akkreditiert und erfüllt damit die höchsten Standards der klinischen Labor- und Diagnostikpraxis.

Nach der erfolgreichen Laborinspektion durch das College of American Pathologists (CAP) im März 2016 hat die CeGaT nun die CAP-Akkreditierung erhalten und komplementiert damit die bestehende Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189. Sowohl die CAP-Akkreditierung als auch die Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189 umfassen das gesamte diagnostische Spektrum der CeGaT, also beispielsweise auch die Next-Generation Sequencing (NGS)-basierten Untersuchungsverfahren. Damit erfüllt die CeGaT weltweit anerkannte Standards in der Diagnostik wie sie nur wenige deutsche humangenetische Labore aufweisen. Seit ihrer Gründung hat sich die CeGaT GmbH der höchsten Qualität ihrer Diagnostikdienstleistungen verpflichtet.

Offizielle Pressemitteilung der CeGaT (als PDF)