CeGaT ermöglicht neue Dimension der Exom-Diagnostik

Die CeGaT GmbH verfolgt das Ziel, alle genetisch bedingten Krankheitsfälle zu lösen, um Ärztinnen und Ärzten bei der Diagnosestellung zu helfen. Zu diesem Zweck hat CeGaT die eigene langjährige Expertise und die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse in ein innovatives Diagnostikverfahren umgesetzt: CeGaT Exome Xtra ist der effektivste genetische Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, unspezifischen und seltenen Krankheiten.

CeGaT nutzt die Möglichkeiten genetischer Untersuchungen inzwischen seit mehr als einem Jahrzehnt. CeGaT hat im Jahr 2010 Genpanels in der klinischen Gendiagnostik etabliert und seitdem die Panels unter Verwendung der neuesten Literatur und in enger Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten aus der Medizin kontinuierlich weiterentwickelt. Basierend auf den gewonnenen Erkenntnissen ist CeGaT Exome Xtra die neueste Innovation von CeGaT, die sich besonders für die Lösung komplexester Patientenfälle eignet.

Mit CeGaT Exome Xtra profitieren Patientinnen und Patienten sowie die behandelnden Ärztinnen und Ärzte von einem einzigartigen Ansatz, der die Vorteile von Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS) kombiniert und gleichzeitig deren Schwächen umgeht. Dabei erzielt CeGaT Exome Xtra bessere Ergebnisse als kommerziell erhältliche WES und WGS und erhöht die diagnostische Ausbeute drastisch.

CeGaT Exome Xtra – Besser als Exom, smarter als Genom

CeGaT Exome Xtra verbindet alle Errungenschaften der genetischen Diagnostik in einem einzigen Test.

  • Extra smartes klinisches Design

CeGaT Exome Xtra berücksichtigt alle medizinisch relevanten Regionen im gesamten Genom, während Standard-WES nur die kodierenden Bereiche umfasst. Alle bekannten pathogenen und wahrscheinlich pathogenen intronischen Varianten werden ebenso erfasst wie krankheitsassoziierte individuelle Transkripte und kryptische Exons. Regelmäßige Updates stellen sicher, dass CeGaT Exome Xtra immer dem neuesten Stand der Wissenschaft entspricht und somit die ideale Grundlage für genetische Diagnostik darstellt.

  • Extra tiefgehende Analyse

Die Datenanalyse von CeGaT geht über Standard-Exomdiagnostik hinaus, da sie zusätzlich Varianten in Genen mit reduzierter Penetranz, variabler Expressivität und Imprinting-Effekten berücksichtigt. Zudem werden Copy Number Variants (CNVs) untersucht – einschließlich Kombinationen von Sequenzvarianten (wie SNVs oder InDels) mit CNVs. Auch können verschiedenste Familienkonstellationen (Duo, Trio, etc.) analysiert werden.

  • Extra aufschlussreiche Ergebnisse

Insgesamt vier wissenschaftliche Expertinnen und Experten und Medizinerinnen und Medizinier tragen zu jedem medizinischen Bericht bei und generieren so die bestmöglichen Ergebnisse bei maximaler medizinischer Anwendbarkeit.

CeGaT Exome Xtra übertrifft WGS im diagnostischen Einsatz.

Obwohl WGS manchmal als umfassendste genetische Analyse beschrieben wird, ist ihre Abdeckung oft zu gering für eine zuverlässige Erkennung von Varianten. Ebenso kann WGS aufgrund geringer Sequenziertiefe Varianten, die im Mosaik vorliegen, mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht erkennen. CeGaT Exome Xtra deckt mehr relevante Regionen bei höherer Abdeckung ab und liefert dadurch eine höhere Sensitivität – und das zu wesentlich geringeren Kosten als WGS. Gleichzeitig werden Tausende irrelevanter Varianten, die normalerweise durch WGS-Analysen ermittelt werden, vermieden, was die diagnostische Geschwindigkeit und Genauigkeit verbessert. Einen detaillierten Vergleich finden Sie in unserer Tech Note „The Best Possible Exome“.

Whole-Genome-Sequencing ist ein großartiges Verfahren für die Forschung. Bis es für den diagnostischen Einsatz bereit ist, bietet CeGaT Exome Xtra die klinische Genomdiagnostik, um Patientinnen und Patienten heute zu helfen.

Alle Exom-Analysen beinhalten standardmäßig eine regelmäßige Neubewertung von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) über zwei Jahre hinweg, um die diagnostische Ausbeute weiter zu steigern. Dieser Service ist kostenlos.

Weitere Informationen zum CeGaT Exome Xtra finden Sie hier (Seite in englischer Sprache). Bei Fragen kontaktieren Sie uns bitte unter sales@cegat.de.

CeGaT führt regelmäßige Reevaluierung von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) ein

Durch CeGaTs VUS-Reevaluierung werden einmal berichtete Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) neu bewertet, und zwar sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur Pathogenität der Variante vorliegen. Dies führt zu einer noch höheren Zahl gestellter Diagnosen durch die CeGaT.

Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) sind eine der fünf Klassen, die das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zur Interpretation von genetischen Varianten definiert hat. Die Klassifikation als VUS erfolgt, wenn zum Zeitpunkt der Untersuchung eine Einstufung der Variante als krankheitsverursachend oder gutartig nicht möglich ist.

Die genetische Forschung macht große Fortschritte und verbessert ständig unser Wissen um krankheitsverursachende Varianten. Das macht es wahrscheinlich, dass eine VUS im Laufe der Zeit besser verstanden und als krankheitsverursachend („wahrscheinlich pathogen“ / „pathogen“) oder gutartig („wahrscheinlich benigne“ / „benigne“), eingestuft wird.

Im Falle einer solchen Neubewertung einer VUS informiert CeGaT proaktiv die behandelnden Ärztinnen und Ärzte. Zudem wird die neubewertete Variante unter Bezugnahme auf das Krankheitsbild der Betroffenen durch unsere Fachärztinnen und Fachärzte interpretiert und ein überarbeiteter medizinischer Bericht erstellt.

Die Reevaluierung ist sehr relevant für die Betreuung und Behandlung der Patientinnen und Patienten und für Familienangehörige. CeGaTs VUS-Reklassifizierung wird ab sofort angeboten. Dieser Service ist kostenlos und gilt für 5 Jahre ab Befunderstellung. Weitere Informationen zum Service finden Sie hier. Bei Fragen steht Ihnen unser Team unter sales@cegat.de gerne zur Verfügung.

Neueste Agilent Anreicherung für Exom Diagnostik

Die CeGaT hat es sich zum Auftrag gemacht, die besten verfügbaren Technologien für genetische Untersuchungen anzuwenden. In diesem Sinne haben wir nun auch unsere Exom-Diagnostik auf den neuesten Stand gebracht und verwenden das neueste und umfassendste Exom-Anreicherungskit von Agilent (SureSelect Human All Exon V7).

Die Trio (Vater, Mutter und betroffenes Kind) Exom Diagnostik wird empfohlen wenn:

  • der Phänotyp des Patienten komplex ist und sich früh manifestiert hat
  • vorhergehende genetische Untersuchungen, insbesondere Array CGH, keine Aufklärung brachten
  • eine spezifische genetische Untersuchung nicht zur Verfügung steht
  • multiple oder überschneidende Differentialdiagnosen in Frage kommen

Unsere Trio Exom Diagnostik beinhaltet eine vollständige und detaillierte Interpretation der genetischen Änderungen mit Bezug auf den klinischen Phänotyp des Patienten. Wir bewerten und interpretieren Einzelnukleotid Varianten (single nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopiezahlvariationen (copy number variants, CNVs) von einzelnen und/oder mehreren Exons. Wir untersuchen die mitochondriale DNA, den Verlust der Heterozygotie und unsere Pipeline ist sogar in der Lage Mosaizismen zu berücksichtigen.

Zusammen gefasst werden unsere medizinischen Befunde von einem hoch ausgebildetem Team von Spezialisten mit langjähriger Erfahrung in der Humangenetik erstellt. Dabei werden die aktuellste Literatur, öffentliche sowie interne Datenbanken für die Interpretation herangezogen. Die Klassifizierungen der Varianten werden nach den ACMG Richtlinien (American Colloge of Medical Genetics and Genomics) bewertet. Alle medizinischen Befunde werden in unserem interdisziplinären Team diskutiert. Wir publizieren unsere neuen Ergebnisse mit unseren weltweiten Kooperationspartnern in high impact journals (Veröffentlichungen).

Für weitere Informationen besuchen Sie bitte unsere Homepage oder wenden sie sich an sales@cegat.de

Umfassende Aktualisierung und Umstrukturierung der Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Die CeGaT hat entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse die Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert und neu strukturiert. Es werden nun alle drei der genannten Krankheitsgebiete gemeinsam in der aktuellen Version abgebildet. Durch unseren einzigartigen Groß-Panel Ansatz werden hierbei alle 639 Gene, die nach klinischen Gesichtspunkten in 28 Gen-Sets unterteilt sind, parallel und mit höchster Auflösung sequenziert. Mit jeder Version unseres Panels (aktuell Version 7) erfolgen eine Aktualisierung der bekannten Krankheitsgene auf den neuesten wissenschaftlichen Stand (265 Gene wurden neu mit aufgenommen) sowie eine technische Anpassung zur weiteren Verbesserung der Abdeckung in den diagnostisch relevanten Bereichen. Mehr als 99,6% der Zielregionen der 639 Gene sind sehr gut abgedeckt, die durchschnittliche Coverage pro Base beträgt >750x. Somit können auch Mosaike mit hoher Sensitivität erfasst werden.

Bei Fragen zum diagnostischen Vorgehen und zu den Kosten kontaktieren Sie uns gern jederzeit.

Weiterführende Informationen zu unserem neuen Diagnostik-Panel finden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.

CeGaT entwickelt neues Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen

Ab sofort bietet die CeGaT ein umfassendes Diagnostik-Panel für erbliche Lebererkrankungen des Kindesalters an, welches in Zusammenarbeit mit Dr. med. Ekkehard Sturm, Oberarzt für Gastroenterologie an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, entwickelt wurde.

Lebererkrankungen im Kindesalter sind relativ selten und eine frühzeitige und klare Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, um eine erfolgreiche Therapie zu ermöglichen. Neben der Erfassung der klinischen Symptomatik, laborchemischen und bildgebenden Verfahren bietet die molekulargenetische Analyse relevanter Kandidatengene eine weitere wichtige Möglichkeit zur Diagnosestellung (Sturm und Hörtnagel, Monatszeitschrift Kinderheilkunde Mai 2016, Band 164, S. 448-454).

Das von uns angebotene Diagnostik-Panel umfasst acht nach Phänotyp unterteilte Gen-Sets mit insgesamt 118 Genen und ermöglicht damit die schnelle und parallele Analyse aller aktuell bekannten Gene, die mit einer Lebererkrankung des Kindesalters assoziiert sein können.

Weitere Informationen über das neue Diagnostik-Panel finden Sie auf der Seite Lebererkrankungen.