Update: Panel für Herzerkrankungen

Wir haben unser Diagnostisches Panel für Herzerkrankungen umfassend überarbeitet. Es wurde um 46 Gene erweitert und umfasst insgesamt 202 Gene, aufgeteilt auf 15 Gensets. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Herzerkrankung zu finden, deutlich erhöht.

Die Genanalyse der CeGaT trägt dazu bei, Herzerkrankungen frühzeitig zu erkennen, damit gezielte, vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden können. Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir sämtliche Gensets des Panels aktualisiert. Besonders hervorzuheben ist in diesem Zusammenhang das Genset für kongenitale Herzfehler (HRT09), das um 39 Gene erweitert wurde.

Das Panel für Herzerkrankungen wurde um die folgenden Gensets und Krankheitsbilder erweitert:

  • Kardiomyopathie mit Beginn im Säuglings-, Kleinkind- oder Kindesalter (HRT13)
  • Neuromuskuläre Erkrankungen mit Kardiomyopathie (HRT14)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (HRT15)
  • Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie (HRT16)

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die bei Auffälligkeiten per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden.

Update: Panels für Skeletterkrankungen und Bindegewebserkrankungen

Erweiterung auf über 300 Gene – 5 neue Gensets: Im Zuge der kontinuierlichen Weiterentwicklung unserer Diagnostischen Panels haben wir unsere Panels für Skeletterkrankungen und Bindegewebserkrankungen auf den neuesten Stand der Wissenschaft gebracht.

Das Panel für Skeletterkrankungen wurde aktualisiert und um 87 Gene auf 301 Gene erweitert, während das Panel für Bindegewebserkrankungen um 6 Gene auf 55 Gene erweitert wurde. Die diagnostische Sensitivität wird erhöht und weitere Differentialdiagnosen werden ermöglicht.

Für das Panel für Skeletterkrankungen ergeben sich diverse Neuerungen. Folgende Gensets wurden erweitert:

  • SKT03, Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
  • SKT04, Mikromele Dysplasie: akromele, akro-mesomele, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie
  • SKT05, Short-rib-Dysplasie
  • SKT07, Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
  • SKT08, Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte
  • SKT10, Extremitätenfehlbildung: isolierte Brachydaktylie, Synostose, Split-hand/foot, Polydaktylie, Syndaktylie und ausgewählte Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen
  • SKT11, Kraniosynostose
  • SKT12, Potentiell letale Skeletterkrankungen
  • SKT13, Seckel-Syndrom, 3-M-Syndrom, Rubinstein–Taybi-Syndrom, Kabuki-Syndrom und weitere ausgewählte genetische Syndrome mit Skelettbeteiligung

Das Skelett-Panel wurde um Subpanels für die Diagnostik bei lysosomalen Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung (SKT14) und die Diagnostik bei kraniofazialer und patellarer Dysostose (SKT15) erweitert. Außerdem können die Gensets der häufig angeforderten Einzelgen-Analysen für Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie (FGFR3, COMP; SKT16), kleidokraniale Dysplasie (RUNX2 und Differerenzialdiagnosen; SKT17) und multiple Exostosen (EXT1, EXT2; SKT18) nun auch über das Skelett-Panel angefordert werden.

Auch das Panel für Bindegewebserkrankungen wurde aktualisiert und erweitert. So sind nun beispielsweise die Gene C1S, C1R und BGN im Diagnostik-Panel CTD02 enthalten (Bindegewebserkrankungen: Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, thorakales Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen).

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden:

Panels für Skeletterkrankungen

Panels für Bindegewebserkrankungen

Großes Update für das Panel für Blutbildungs- und Immundefekte und Aufteilung in neue Panels

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für Blutbildungs- und Immundefekte aktualisiert und überarbeitet.

Neben der Ergänzung von 123 weiteren Genen, die mit Blutbildungs- und Immundefekten assoziiert werden, ist die wichtigste Änderung die Aufteilung des Panels in jeweils eigene Panels für genetische Blutbildungsdefekte (BLD) und Immundefekte (PID). Beide Panels sind ab jetzt getrennt voneinander anforderbar. Damit ermöglichen wir fokussiertere Analysen einzelner Krankheitsbilder und erzielen eine höhere diagnostische Sensitivität.

Das neue Panel für Blutbildungsdefekte (BLD) umfasst 183 Gene, aufgeteilt in 5 Gensets:

  • Erythrozyten (72 Gene, BLD01), inklusive Differentialdiagnosen für Diamond-Blackfan Anämie, Sphärozytose, Stomatozytose, Erythrozytose, Enzymdefekte, Sideroblastische Anämie, Dyserythropoetische Anämie und Hypochromisch-mikrozytische Anämie.
  • Thrombozytopenie (BLD02): Die Gensets aus dem BID-Panel für Thrombozyten und Thrombozytopenie werden unter BLD02 (54 Gene) zusammengefasst, inklusive Differentialdiagnosen für Thrombophilie, Hämophilie und Makrothrombozytopenie.
  • Angeborene Störungen der Blutbildung (BLD03): Dieses Genset wurde stark erweitert.
  • BLD04 ist ein komplett neues Genset für die Diagnostik der Hämochromatose
  • BLD05 ist ebenfalls ein neues Genset und bildet die VB-12 abhängige Megaloblastenanämie

Das neue Panel für Immundefekte (PID) umfasst 230 Gene, aufgeteilt in 8 Gensets:

  • Antikörperdefizienz (PID01); ermöglicht Differentialdiagnosen für Hyper-IgM-Syndrom, Agammaglobulinämie, und allgemeine variable Immundefizienz.
  • Komplementdefekte (PID02) inklusive Neisseria-Infekte
  • Autoinflammatorische Erkrankungen (PID03), inklusive Differentialdiagnosen für periodisches Fiebersyndrom, früh-beginnende chronisch entzündliche Darmerkrankungen und autoinflammatorische Erkrankung ohne Fieber.
  • Dysregulation des Immunsystems (PID04) deckt jetzt auch sekundäre HLH und Immundysregulation mit Colitis ab.
  • Phagozytosedefekte (PID05) enthält Differentialdiagnosen für Neutropenie, Mycobakteriose, Leukozytenadhäsionsdefekt, septische Granulomatose.
  • Defekte der angeborenen Immunität (PID06) enthält Differentialdiagnosen für chronische mukokutane Candidiasis, Herpes-simplex Enzephalitis.
  • (Schwerer) Kombinierter Immundefekt (PID07)
  • Syndrome mit Immundefekten (PID08) inklusive Hyper-IgE-Syndrom, Chilblain Lupus, Interferonopathie.

Die Gensets PID01 und PID04 wurden in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern Prof. Dr. med. Grimbacher und Prof. Dr. med. Ehl, vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) aus dem Universitätsklinikum Freiburg ausgearbeitet.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden:

Panel für Blutbildungsdefekte (BLD)

Panel für Immundefekte (PID)

 

Umfassende Aktualisierung des Panels für Hauterkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für Hauterkrankungen (DRM) aktualisiert. Es liegt jetzt in der dritten Version vor.

Insgesamt umfasst das Panel nun 253 Gene. Die diagnostische Sensitivität bestehender Gensets wurde weiter erhöht und um differentialdiagnostische Optionen erweitert. Einige Gensets auf dem Panel wurden neu gruppiert, sodass für mehr Verdachtsdiagnosen eigene, fokussierte Gensets zur Verfügung stehen.

Dies sind die wichtigsten Änderungen am Panel für Hauterkrankungen:

  • DRM02 wurde ergänzt. Neben dem Hermansky-Pudlak-Syndrom sind nun zusätzlich weitere Albinismus-Syndrome und Differenzialdiagnosen enthalten
  • DRM03 wurde auf Hyperpigmentierung fokussiert.
  • Das Genset DRM08 wurde um die selektive Zahnagenesie erweitert.
  • Das Genset für tumorassoziierte Hauterkrankungen wird durch das neue auf Photodermatosen fokussierte Genset DRM10 ersetzt. Damit sind Phänotypen, wie Xeroderma Pigmentosum, Cockayne-Syndrom, COFS-Syndrom und verwandte Erkrankungen abgebildet.
  • DRM13 wurde um Lipodystrophien erweitert.
  • Für Lymphödeme steht nun ein separates Genset (DRM-14) zur Verfügung.

Auch unser Panel für Hauterkrankungen wird im Großpanelansatz untersucht: Das Panel umfasst 253 Gene, die in 12 Gensets aufgeteilt sind. Es ist möglich, jedes Genset einzeln (zum Beispiel okulokutaner Albinismus, DRM01, 8 Gene) anzufordern. Wir sequenzieren stets alle 253 Gene des Panels, beschränken unsere Analyse jedoch auf das bestellte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten.

Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch (Copy Number Variation oder auch CNV). Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Für weitere Informationen über die Änderungen des Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Das aktualisierte Panel für Hauterkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden.

CeGaT Molekularpathologie-Panel zur gezielten Identifikation von therapierelevanten Genmutationen in soliden Tumoren

Es ist zunehmend unerlässlich, mit höchster Präzision therapierelevante genetische Veränderungen schnell, kosteneffizient und unter Einhaltung internationaler Qualitätsstandards zu identifizieren. Mit der Kenntnis dieser tumorspezifischen Mutationen lässt sich der Tumor besser und gezielt bekämpfen: Nicht wirksame Therapien und deren Nebenwirkungen werden vermieden und neue Behandlungsoptionen eröffnet.

„Für diese klinischen Anforderungen haben wir in Kooperation mit Onkologen und Pathologen ein Molekularpathologie-Panel entwickelt, in das die langjährige Expertise der CeGaT in Bezug auf die Anreicherung relevanter genomischer Bereiche eingeflossen ist. Mit dem CeGaT Molekularpathologie-Panel werden die häufigsten Tumorentitäten abgebildet. Technisch anspruchsvolle Tumorproben (Liquid Biopsy, geringe Anzahl an Tumorzellen, FFPE Gewebe) können untersucht werden. Der Anteil der Tumorproben, die technisch bedingt ausfallen liegt bei uns bei unter 2%. Dem behandelnden Onkologen ist es daher möglich, schnell und effizient Ergebnisse zu erhalten. Der Befund unterstützt die behandelnden Kollegen bei der Auswahl einer zielgerichteten Therapie.“ sagt Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup, Geschäftsführerin der CeGaT.

Das Molekularpathologie-Panel der CeGaT umfasst die folgenden Tumorentitäten:

  • Brust-, Ovarial- und Pankreaskarzinome (10 Gene, SSP05): BRCA1/2, ATM, CDH1, CHEK2, PTEN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53
  • Melanome (4 Gene, PAT01): BRAF Exons 11, 15, V600; NRAS Exons 2-4; KIT Exons 9, 11, 13, 14, 17, 18; TP53
  • Kolonkarzinome (5 Gene, PAT02): BRAF Exons 11, 15, V600; KRAS Exons 2-4; NRAS Exons 2-4, PIK3CA Exons 9, 20; TP53
  • Lungentumore (7 Gene, PAT03): BRAF Exons 11, 15, V600; EGFR Exons 18-21, KRAS Exons 2-4; ERBB2: (HER2) Exon 20; MET Exon 13, PIK3CA Exons 9, 20; TP53, ALK-EML4; Translokation, ROS1 Translokation
  • Gastrointestinale Stromatumore (4 Gene, PAT04): BRAF Exons 11, 15, V600; PDGFRA Exons 12, 14, 18; KIT Exons 9, 11, 13, 14, 17, 18; TP53
  • Glioblastome (8 Gene, PAT05): BRAF Exons 11, 15, V600; IDH1 Exon 2; IDH2 Exon 4; PIK3CA Exons 9, 20; TP53; TERT Hotspots im Promotor; H3F3A, HIST1H3B
  • Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) via PCR: (Marker: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)

Das Molekularpathologie-Panel ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden. Sollten Sie weitere Fragen haben, kontaktieren Sie uns unter sales@cegat.de.