Großes Update für das Panel für Blutbildungs- und Immundefekte und Aufteilung in neue Panels

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für Blutbildungs- und Immundefekte aktualisiert und überarbeitet.

Neben der Ergänzung von 123 weiteren Genen, die mit Blutbildungs- und Immundefekten assoziiert werden, ist die wichtigste Änderung die Aufteilung des Panels in jeweils eigene Panels für genetische Blutbildungsdefekte (BLD) und Immundefekte (PID). Beide Panels sind ab jetzt getrennt voneinander anforderbar. Damit ermöglichen wir fokussiertere Analysen einzelner Krankheitsbilder und erzielen eine höhere diagnostische Sensitivität.

Das neue Panel für Blutbildungsdefekte (BLD) umfasst 183 Gene, aufgeteilt in 5 Gensets:

  • Erythrozyten (72 Gene, BLD01), inklusive Differentialdiagnosen für Diamond-Blackfan Anämie, Sphärozytose, Stomatozytose, Erythrozytose, Enzymdefekte, Sideroblastische Anämie, Dyserythropoetische Anämie und Hypochromisch-mikrozytische Anämie.
  • Thrombozytopenie (BLD02): Die Gensets aus dem BID-Panel für Thrombozyten und Thrombozytopenie werden unter BLD02 (54 Gene) zusammengefasst, inklusive Differentialdiagnosen für Thrombophilie, Hämophilie und Makrothrombozytopenie.
  • Angeborene Störungen der Blutbildung (BLD03): Dieses Genset wurde stark erweitert.
  • BLD04 ist ein komplett neues Genset für die Diagnostik der Hämochromatose
  • BLD05 ist ebenfalls ein neues Genset und bildet die VB-12 abhängige Megaloblastenanämie

Das neue Panel für Immundefekte (PID) umfasst 230 Gene, aufgeteilt in 8 Gensets:

  • Antikörperdefizienz (PID01); ermöglicht Differentialdiagnosen für Hyper-IgM-Syndrom, Agammaglobulinämie, und allgemeine variable Immundefizienz.
  • Komplementdefekte (PID02) inklusive Neisseria-Infekte
  • Autoinflammatorische Erkrankungen (PID03), inklusive Differentialdiagnosen für periodisches Fiebersyndrom, früh-beginnende chronisch entzündliche Darmerkrankungen und autoinflammatorische Erkrankung ohne Fieber.
  • Dysregulation des Immunsystems (PID04) deckt jetzt auch sekundäre HLH und Immundysregulation mit Colitis ab.
  • Phagozytosedefekte (PID05) enthält Differentialdiagnosen für Neutropenie, Mycobakteriose, Leukozytenadhäsionsdefekt, septische Granulomatose.
  • Defekte der angeborenen Immunität (PID06) enthält Differentialdiagnosen für chronische mukokutane Candidiasis, Herpes-simplex Enzephalitis.
  • (Schwerer) Kombinierter Immundefekt (PID07)
  • Syndrome mit Immundefekten (PID08) inklusive Hyper-IgE-Syndrom, Chilblain Lupus, Interferonopathie.

Die Gensets PID01 und PID04 wurden in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern Prof. Dr. med. Grimbacher und Prof. Dr. med. Ehl, vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) aus dem Universitätsklinikum Freiburg ausgearbeitet.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden:

Panel für Blutbildungsdefekte (BLD)

Panel für Immundefekte (PID)

 

Umfassende Aktualisierung des Panels für Hauterkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für Hauterkrankungen (DRM) aktualisiert. Es liegt jetzt in der dritten Version vor.

Insgesamt umfasst das Panel nun 253 Gene. Die diagnostische Sensitivität bestehender Gensets wurde weiter erhöht und um differentialdiagnostische Optionen erweitert. Einige Gensets auf dem Panel wurden neu gruppiert, sodass für mehr Verdachtsdiagnosen eigene, fokussierte Gensets zur Verfügung stehen.

Dies sind die wichtigsten Änderungen am Panel für Hauterkrankungen:

  • DRM02 wurde ergänzt. Neben dem Hermansky-Pudlak-Syndrom sind nun zusätzlich weitere Albinismus-Syndrome und Differenzialdiagnosen enthalten
  • DRM03 wurde auf Hyperpigmentierung fokussiert.
  • Das Genset DRM08 wurde um die selektive Zahnagenesie erweitert.
  • Das Genset für tumorassoziierte Hauterkrankungen wird durch das neue auf Photodermatosen fokussierte Genset DRM10 ersetzt. Damit sind Phänotypen, wie Xeroderma Pigmentosum, Cockayne-Syndrom, COFS-Syndrom und verwandte Erkrankungen abgebildet.
  • DRM13 wurde um Lipodystrophien erweitert.
  • Für Lymphödeme steht nun ein separates Genset (DRM-14) zur Verfügung.

Auch unser Panel für Hauterkrankungen wird im Großpanelansatz untersucht: Das Panel umfasst 253 Gene, die in 12 Gensets aufgeteilt sind. Es ist möglich, jedes Genset einzeln (zum Beispiel okulokutaner Albinismus, DRM01, 8 Gene) anzufordern. Wir sequenzieren stets alle 253 Gene des Panels, beschränken unsere Analyse jedoch auf das bestellte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten.

Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch (Copy Number Variation oder auch CNV). Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Für weitere Informationen über die Änderungen des Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Das aktualisierte Panel für Hauterkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden.

CeGaT Molekularpathologie-Panel zur gezielten Identifikation von therapierelevanten Genmutationen in soliden Tumoren

Es ist zunehmend unerlässlich, mit höchster Präzision therapierelevante genetische Veränderungen schnell, kosteneffizient und unter Einhaltung internationaler Qualitätsstandards zu identifizieren. Mit der Kenntnis dieser tumorspezifischen Mutationen lässt sich der Tumor besser und gezielt bekämpfen: Nicht wirksame Therapien und deren Nebenwirkungen werden vermieden und neue Behandlungsoptionen eröffnet.

„Für diese klinischen Anforderungen haben wir in Kooperation mit Onkologen und Pathologen ein Molekularpathologie-Panel entwickelt, in das die langjährige Expertise der CeGaT in Bezug auf die Anreicherung relevanter genomischer Bereiche eingeflossen ist. Mit dem CeGaT Molekularpathologie-Panel werden die häufigsten Tumorentitäten abgebildet. Technisch anspruchsvolle Tumorproben (Liquid Biopsy, geringe Anzahl an Tumorzellen, FFPE Gewebe) können untersucht werden. Der Anteil der Tumorproben, die technisch bedingt ausfallen liegt bei uns bei unter 2%. Dem behandelnden Onkologen ist es daher möglich, schnell und effizient Ergebnisse zu erhalten. Der Befund unterstützt die behandelnden Kollegen bei der Auswahl einer zielgerichteten Therapie.“ sagt Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup, Geschäftsführerin der CeGaT.

Das Molekularpathologie-Panel der CeGaT umfasst die folgenden Tumorentitäten:

  • Brust-, Ovarial- und Pankreaskarzinome (10 Gene, SSP05): BRCA1/2, ATM, CDH1, CHEK2, PTEN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53
  • Melanome (4 Gene, PAT01): BRAF Exons 11, 15, V600; NRAS Exons 2-4; KIT Exons 9, 11, 13, 14, 17, 18; TP53
  • Kolonkarzinome (5 Gene, PAT02): BRAF Exons 11, 15, V600; KRAS Exons 2-4; NRAS Exons 2-4, PIK3CA Exons 9, 20; TP53
  • Lungentumore (7 Gene, PAT03): BRAF Exons 11, 15, V600; EGFR Exons 18-21, KRAS Exons 2-4; ERBB2: (HER2) Exon 20; MET Exon 13, PIK3CA Exons 9, 20; TP53, ALK-EML4; Translokation, ROS1 Translokation
  • Gastrointestinale Stromatumore (4 Gene, PAT04): BRAF Exons 11, 15, V600; PDGFRA Exons 12, 14, 18; KIT Exons 9, 11, 13, 14, 17, 18; TP53
  • Glioblastome (8 Gene, PAT05): BRAF Exons 11, 15, V600; IDH1 Exon 2; IDH2 Exon 4; PIK3CA Exons 9, 20; TP53; TERT Hotspots im Promotor; H3F3A, HIST1H3B
  • Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) via PCR: (Marker: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)

Das Molekularpathologie-Panel ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden. Sollten Sie weitere Fragen haben, kontaktieren Sie uns unter sales@cegat.de.

Ziliopathien: Umfassendes Panel Update

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für genetische Ziliopathien (CIL) aktualisiert. Es liegt jetzt in der neunten Version vor.

Insgesamt wurde das Panel auf 90 Gene erweitert. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante zu finden, erhöht. Das Panel für Ziliopathien umfasst die folgenden Gensets:

  • Primäre Ciliäre Dyskinesie
  • Joubert-Syndrom
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Senior-Loken-Syndrom

Dieses Panel deckt über 99,9% der Zielregion bei mindestens 30x ab, während die durchschnittliche Abdeckung bei über 900x liegt.

Die Gene aus den oben genannten Gensets werden im Großpanelansatz analysiert. Dies eröffnet dem behandelnden Arzt sämtliche differentialdiagnostischen Optionen: Wir sequenzieren stets alle 90 Gene des Panels, fokussieren unsere Analyse dabei auf das angeforderte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten. Außerdem eröffnet dieser Ansatz die Möglichkeit kostengünstig alle 90 Gene auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) in die Auswertung einzubeziehen.

Die diagnostische Ausbeute wird durch die standardmäßig durchgeführte Interpretation von Kopienzahlvarianten (Copy Number Variation, CNV) erhöht. Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Weitere Informationen über dieses Update erhalten Sie unter sales@cegat.de. Das aktualisierte Panel für Ziliopathien ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden.

Neueste Agilent Anreicherung für Exom Diagnostik

Die CeGaT hat es sich zum Auftrag gemacht, die besten verfügbaren Technologien für genetische Untersuchungen anzuwenden. In diesem Sinne haben wir nun auch unsere Exom-Diagnostik auf den neuesten Stand gebracht und verwenden das neueste und umfassendste Exom-Anreicherungskit von Agilent (SureSelect Human All Exon V7).

Die Trio (Vater, Mutter und betroffenes Kind) Exom Diagnostik wird empfohlen wenn:

  • der Phänotyp des Patienten komplex ist und sich früh manifestiert hat
  • vorhergehende genetische Untersuchungen, insbesondere Array CGH, keine Aufklärung brachten
  • eine spezifische genetische Untersuchung nicht zur Verfügung steht
  • multiple oder überschneidende Differentialdiagnosen in Frage kommen

Unsere Trio Exom Diagnostik beinhaltet eine vollständige und detaillierte Interpretation der genetischen Änderungen mit Bezug auf den klinischen Phänotyp des Patienten. Wir bewerten und interpretieren Einzelnukleotid Varianten (single nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopiezahlvariationen (copy number variants, CNVs) von einzelnen und/oder mehreren Exons. Wir untersuchen die mitochondriale DNA, den Verlust der Heterozygotie und unsere Pipeline ist sogar in der Lage Mosaizismen zu berücksichtigen.

Zusammen gefasst werden unsere medizinischen Befunde von einem hoch ausgebildetem Team von Spezialisten mit langjähriger Erfahrung in der Humangenetik erstellt. Dabei werden die aktuellste Literatur, öffentliche sowie interne Datenbanken für die Interpretation herangezogen. Die Klassifizierungen der Varianten werden nach den ACMG Richtlinien (American Colloge of Medical Genetics and Genomics) bewertet. Alle medizinischen Befunde werden in unserem interdisziplinären Team diskutiert. Wir publizieren unsere neuen Ergebnisse mit unseren weltweiten Kooperationspartnern in high impact journals (Veröffentlichungen).

Für weitere Informationen besuchen Sie bitte unsere Homepage oder wenden sie sich an sales@cegat.de