CeGaT erweitert ihr diagnostisches Angebot: Einführung von Array-CGH in der Routinediagnostik

Ab sofort bietet die CeGaT Microarray/Array-CGH Untersuchungen zum Nachweis von genomweiten Mikroaberrationen an. Im Vergleich zur klassischen Chromosomenanalyse wird bei der Array-CGH eine mindestens 100-fach bessere Auflösung erzielt. Die Array-CGH Untersuchung gilt, neben der Exomsequenzierung, als das diagnostische Mittel der Wahl bei Patienten mit unklarer mentaler Retardierung mit dysmorphologischen Merkmalen, bei Störungen aus dem autistischen Formenkreis sowie bei multiplen angeborenen Fehlbildungen.

Bei gesetzlich versicherten Patienten ist die Array-CGH Analyse eine Kassenleistung (Überweisungsschein 10 mit Ausnahmekennziffer 32010), sofern eine der folgenden Indikationen vorliegt:

  • Entwicklungsverzögerung / mentale Retardierung (IQ<70)
  • Angeborene Fehlbildungen (z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildung)
  • Fehlbildungen und Funktionsstörungen des Gehirns
  • Veränderungen aus dem Autismus-Formenkreis
  • Kombiniertes Auftreten der vorgenannten Auffälligkeiten

Neben der Anwendung in der humangenetischen Routinediagnostik bietet die CeGaT auch die Entwicklung von maßgeschneiderten Array-CGH-Assays zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen in ausgewählten Zielregionen mit hoher Auflösung an.

Nähere Informationen finden Sie auf unserer Seite Array-CGH.

Erweiterung des Angebots an Einzelgen-Sequenzierungen um häufige angeborene Erkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters

Prof. Dr. med. Peter LohseZum 1. Mai 2015 hat sich Prof. Dr. med. Peter Lohse unserem Team als medizinischer Berater angeschlossen. Er verfügt über eine zwanzigjährige Erfahrung auf dem Gebiet der molekulargenetischen Diagnostik, zunächst von 1995-2010 als Leiter des Bereichs Molekularbiologie am Institut für Klinische Chemie (jetzt Institut für Laboratoriumsmedizin) der Ludwig-Maximilians-Universität München und ab 2011 bis zu seinem Ausscheiden am 30. April 2015 als Leiter der Abteilung Molekulare Genetik der Laborärzte Singen. Seine Expertise wird auch durch rund 200 Originalpublikationen belegt, die auf seinen Untersuchungsergebnissen beruhen und die er mitverfasst hat.

Schwerpunkte seiner wissenschaftlich und diagnostischen Tätigkeit waren und sind die angeborenen autoinflammatorischen Syndrome, die Erkrankungen des Darms, der Leber, der Lunge und des Pankreas, die angeborenen und erworbenen Amyloidosen sowie die hereditären Angioödeme.

Ab sofort finden Sie den um diese diagnostischen Angebote ergänzten Untersuchungsauftrag unter Einzelgen-Diagnostik sowie unter Downloads und Einsendeformulare.

Aktualisierung der Einsendeformulare

Wir haben die Einsendeformulare für Sie aktualisiert: Neben einem neuen Design gibt es nun die Möglichkeit die Formulare direkt am PC auszufüllen, zu speichern und im Anschluss auszudrucken.

Dazu speichern Sie das entsprechende Einsendeformulare als PDF lokal ab und öffnen die Datei.

Alle Einsendeformulare finden Sie auf der Seite Downloads und Einsendeformulare.

Pedigree Chart Designer aktualisiert

Der Pedigree Chart Designer (PCD) steht nun in der Version 2.0 zur Verfügung. Diese Version des kostenfreien Programms erlaubt u.a. schnelleres Arbeiten durch Tastenkürzel, das Erstellen größerer Stammbäume sowie das Zeichnen von Stammbäumen mit mehreren Phänotypen.

Die erstellten Stammbäume dürfen ohne Einschränkung verwendet werden, z.B. als Teil einer Krankenakte, für eine Präsentation oder zur Anforderung einer genetischen Untersuchung. Die Verwendung des Pedigree Chart Designers (PCD) ist mit keinerlei Kosten verbunden.

Der PCD kann direkt von unserer Webseite aufgerufen werden (http//pedigree.www.cegat.de). Dort finden sich weitere Informationen wie Anleitung, Notation, Lizenzbedingungen usw.

CeGaT erweitert Spektrum an FISH-Tests

CeGaT hat zusammen mit Prof. Perner das Spektrum verfügbarer FISH-Tests signifikant erhöht.

Inzwischen sind

unmittelbar erhältlich. Selbstverständlich bieten wir auch weiterhin die Herstellung von FISH-Kits und FISH-Sonden für alle Gene an.

Weitere Informationen finden Sie auf der Seite Customized FISH-Assays.