CeGaT bietet Corona-Antikörpertest an

CeGaT bietet seit dem 11. Mai 2020 einen CE-zertifizierten Corona-Antikörpertest an. Dieser Test ermittelt, ob eine Person Antikörper gegen das Coronavirus (SARS-CoV-2) hat oder nicht. Bei Personen mit Antikörpern kann man davon ausgehen, dass diese eine Corona-Infektion hinter sich haben und mit hoher Wahrscheinlichkeit immun sind.

Die für den Test erforderlichen Abnahmeröhrchen können über das Webportal www.cegat.de/corona bestellt werden. Ebenfalls hat die kostenlose Blutabnahme auf dem Firmengelände der CeGaT begonnen (geöffnet Mo.-Fr. 8:00-18:00 Uhr).

Über den Corona-Antikörpertest

  • CE-zertifizierter Test auf Antikörper gegen die S1-Domäne des Spike-Proteins von SARS-CoV-2
  • Benötigtes Probenmaterial: Blut (Serum)
  • Preis EUR 25,- (inkl. MwSt) pro Test
  • Blutentnahmeröhrchen können kostenlos über unser Webportal bestellt werden. Diese CeGaT-Röhrchen sind zwingend notwendig, andere Blutentnahmeröhrchen können aus technischen Gründen nicht angenommen werden.
  • Die Blutabnahme ist auf dem Firmengelände der CeGaT möglich (ohne Terminvereinbarung Mo.-Fr. 8:00-18:00 Uhr). In diesem Fall müssen keine CeGaT-Röhrchen vorab bestellt werden. Die Blutabnahme ist kostenlos. Größere Gruppen können gern einen Termin vereinbaren.
  • Informationen zum Test sind auch online unter www.cegat.de/corona verfügbar.
  • Für Fragen zum Test steht unser Team unter corona@cegat.de oder unter 07071 565 44 20 zur Verfügung

Aktueller Wissensstand zur Immunität nach durchlaufener Erkrankung

Die Wahrscheinlichkeit der Immunität gegen SARS-CoV-2 nach einer durchlaufenen Infektion ist sehr hoch. In einer kürzlich erschienenen Studie in der „peer-reviewed“ Fachzeitschrift Cell konnten bei 13 von 14 genesenen COVID-19-Patienten IgG-Antikörper gegen das Spike-Protein detektiert werden. Die Seren dieser 13 Patienten zeigten alle eine deutliche virushemmende Wirkung im sogenannten Neutralisationstest. Dieser sehr aufwendige Test gilt als garantierter Beweis dafür, dass die nachgewiesenen Antikörper im Serum tatsächlich das neuartige Coronavirus unschädlich machen können. Die Studie ist verfügbar unter: https://www.cell.com/immunity/pdf/S1074-7613(20)30181-3.pdf

Spezifität des Antikörpertests

CeGaT nutzt ein zusammen mit dem Reutlinger Biotechnologie-Unternehmen Mediagnost entwickeltes Testverfahren. Es weist die IgG-Antikörper nach, die gegen die S1-Domäne des SARS-CoV-2-Spike-Proteins gerichtet sind. Dieser Ansatz liefert die bestmögliche Spezifität für Tests auf das neuartige Coronavirus (SARS-CoV-2) – wie beispielsweise auch von dem Euroimmun-Test verwendet. Der Mediagnost-Assay hat die CE-Zertifizierung erhalten. Die für die CE-Zertifizierung eingereichten Daten zeigen für den Test eine Sensitivität von >95% und eine Spezifität von knapp 99%; basierend auf einer Kohortengröße von knapp 300 Patienten. Es ist zu erwarten, dass die Sensitivität des Tests steigt, wenn er in größerem zeitlichem Abstand zur Erkrankung (3 bis 4 Wochen) durchgeführt wird. Die Spezifität unseres Tests ist signifikant höher als bei den heute verfügbaren Antikörper-Schnelltests (diese haben eine Spezifität von nur 60-70%). Sie ist auch höher als bei den Antikörpertests, die auf den Nachweis des Proteins Nucleocapsid abzielen, da das Nucleocapsid-Protein eine höhere Ähnlichkeit zu anderen harmloseren Corona-Erkältungsviren aufweist als die S1-Domäne des Spike-Proteins von SAR-CoV-2. Je höher die Ähnlichkeit des nachzuweisenden Proteins mit Proteinen nahverwandter Viren, desto höher die Wahrscheinlichkeit falsch-positiver Ergebnisse. Wir sind überzeugt, Ihnen mit unserem Antikörpertest einen qualitativ sehr hochwertigen und gleichzeitig einen günstigen, sehr schnellen und auch im Hochdurchsatz verfügbaren Test anzubieten. Wie immer hat Qualität oberste Priorität für uns.

Fallbeispiel: Wenn Gendiagnostik Leben rettet

Eine genaue Diagnose ist die Grundlage einer optimalen Therapie. Im Folgenden ein Beispiel aus unserem Arbeitsalltag: Einem kleinen Mädchen konnte dank genetischer Diagnostik geholfen werden.

Unsere Patientin zeigte bereits als Säugling Anzeichen einer schweren Krankheit. Als sie sechs Monate alt war, suchten ihre Eltern medizinischen Rat. Bei der Untersuchung des Babys stellten die behandelnden Medizinerinnen und Mediziner eine Entwicklungsstörung des Knochenmarks fest. Dessen Ursache konnte jedoch nicht geklärt werden. Das Ärzteteam wusste, dass die Zeit knapp war, denn der ältere Bruder des Mädchens hatte ähnliche Symptome gezeigt und war bereits im Alter von sieben Monaten gestorben. Angesichts dessen sah das Team zunächst nur die Möglichkeit, sich auf eine Knochenmarktransplantation einzustellen. Eine derartige Operation hätte jedoch ein großes Risiko für das kleine Mädchen dargestellt: Die Überlebenschancen für Babys liegen bei dieser Art von Eingriff bei rund 50 Prozent. Das Ärzteteam wusste allerdings auch, dass, wenn zwei Geschwister so ähnliche Symptome zeigen, es sich um eine genetische Erkrankung handeln müsste.

Die Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Um die Patientin doch noch vor einer Knochenmarktransplantation bewahren zu können, waren schnellstmöglich Erkenntnisse zur Krankheitsursache notwendig. Die behandelnden Ärztinnen und Ärzte wandten sich daher direkt an CeGaT. Unsere Aufgabe bestand darin, die DNA des Mädchens und seiner Eltern zu analysieren. Die Untersuchung erfolgte mittels einer sogenannten „Trio-Exom-Diagnostik“.

Jeder Mensch hat Tausende von genetischen Veränderungen im Genom und die allermeisten führen nicht zu einer Krankheit. Die eine genetische Variante zu finden, die eine Erkrankung verursacht, kommt daher der berüchtigten Suche nach der Nadel im Heuhaufen gleich. Das Vorgehen dabei erfordert ein tiefes Verständnis der Sequenziertechnologie, der Molekularbiologie und der Humangenetik.

Genanalyse deckt Ursache auf

CeGaT konnte in einem Gen namens TCN2 zwei Varianten identifizieren, die von jeweils einem Elternteil vererbt wurden. TCN2 liefert die Informationen zur Herstellung eines Proteins, das dem Vitamin-B12 hilft in Körperzellen überzuwechseln, wie etwa im Knochenmark. Dies ist sehr wichtig für die Knochenmarkbildung. Da die Blutwerte des Mädchens für Vitamin-B12 normal waren, hatte das behandelnde Ärzteteam jedoch keinen Hinweis auf diese Störung. Um die verringerte Aufnahme von Vitamin-B12 des Knochenmarks auszugleichen, beschlossen sie, die Patientin mit zusätzlichem B12 durch Nahrungsergänzungsmittel zu versorgen und verschoben die Knochenmarktransplantation. Die Behandlung funktionierte – ihr ging es immer besser, eine Knochenmarktransplantation war nicht erforderlich. Sie hat sich vollkommen normal entwickelt und ist heute ein gesundes, vierjähriges Mädchen.

Bei den vielen Erbkrankheiten gibt die Gendiagnostik genaue Erkenntnisse über deren Ursachen und Pathomechanismen. Ohne Gentest bleibt die Diagnose sehr oft vage und kann nicht überprüft werden. Eine Krankheit zu verstehen ist der erste Schritt zur Wahl der besten Therapieoption und damit den Patientinnen und Patienten zu helfen, gesund zu werden oder ihre Lebensqualität dras-tisch zu steigern. Die Gendiagnostik ist ein kosteneffizientes Diagnostikinstrument, das früh in den Diagnoseplan integriert werden sollte – denn eine genaue Diagnose ist die Grundlage für eine optimale Behandlung.


Fallbeschreibung

Patientin:
6 Monate altes Mädchen

Symptome:
Angeborene Entwicklungsstörung des Knochenmarks, wiederkehrende Infektionen, Anämie, Dystrophie, verminderte Neutrophilen- und Thrombozytenzahl

Familiengeschichte:
Bruder mit den gleichen Symptomen verstarb im Alter von 7 Monaten

Ursprünglich geplante Therapiestrategie:
Knochenmarktransplantation, Überlebenschance nur bei ungefähr 50 Prozent

Genetische Untersuchung:
Trio-Exom-Diagnostik bei CeGaT

Ergebnisse:
Homozygote Mutation in TCN2 (kodiert für Vitamin-B12-Träger), die zu einem Defekt im Vitamin-B12-Stoffwechsel führt (trotz normalen Blutwertes)

Konsequenzen:
Keine Knochenmarktransplantation erforderlich. Hochdosierte Therapie mit Vitamin-B12. Kind kann ein normales Leben führen

Weitere Informationen finden Sie auf der CeGaT Exome Xtra Website

CeGaT ermöglicht neue Dimension der Exom-Diagnostik

Die CeGaT GmbH verfolgt das Ziel, alle genetisch bedingten Krankheitsfälle zu lösen, um Ärztinnen und Ärzten bei der Diagnosestellung zu helfen. Zu diesem Zweck hat CeGaT die eigene langjährige Expertise und die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse in ein innovatives Diagnostikverfahren umgesetzt: CeGaT Exome Xtra ist der effektivste genetische Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, unspezifischen und seltenen Krankheiten.

CeGaT nutzt die Möglichkeiten genetischer Untersuchungen inzwischen seit mehr als einem Jahrzehnt. CeGaT hat im Jahr 2010 Genpanels in der klinischen Gendiagnostik etabliert und seitdem die Panels unter Verwendung der neuesten Literatur und in enger Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten aus der Medizin kontinuierlich weiterentwickelt. Basierend auf den gewonnenen Erkenntnissen ist CeGaT Exome Xtra die neueste Innovation von CeGaT, die sich besonders für die Lösung komplexester Patientenfälle eignet.

Mit CeGaT Exome Xtra profitieren Patientinnen und Patienten sowie die behandelnden Ärztinnen und Ärzte von einem einzigartigen Ansatz, der die Vorteile von Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS) kombiniert und gleichzeitig deren Schwächen umgeht. Dabei erzielt CeGaT Exome Xtra bessere Ergebnisse als kommerziell erhältliche WES und WGS und erhöht die diagnostische Ausbeute drastisch.

CeGaT Exome Xtra – Besser als Exom, smarter als Genom

CeGaT Exome Xtra verbindet alle Errungenschaften der genetischen Diagnostik in einem einzigen Test.

  • Extra smartes klinisches Design

CeGaT Exome Xtra berücksichtigt alle medizinisch relevanten Regionen im gesamten Genom, während Standard-WES nur die kodierenden Bereiche umfasst. Alle bekannten pathogenen und wahrscheinlich pathogenen intronischen Varianten werden ebenso erfasst wie krankheitsassoziierte individuelle Transkripte und kryptische Exons. Regelmäßige Updates stellen sicher, dass CeGaT Exome Xtra immer dem neuesten Stand der Wissenschaft entspricht und somit die ideale Grundlage für genetische Diagnostik darstellt.

  • Extra tiefgehende Analyse

Die Datenanalyse von CeGaT geht über Standard-Exomdiagnostik hinaus, da sie zusätzlich Varianten in Genen mit reduzierter Penetranz, variabler Expressivität und Imprinting-Effekten berücksichtigt. Zudem werden Copy Number Variants (CNVs) untersucht – einschließlich Kombinationen von Sequenzvarianten (wie SNVs oder InDels) mit CNVs. Auch können verschiedenste Familienkonstellationen (Duo, Trio, etc.) analysiert werden.

  • Extra aufschlussreiche Ergebnisse

Insgesamt vier wissenschaftliche Expertinnen und Experten und Medizinerinnen und Medizinier tragen zu jedem medizinischen Bericht bei und generieren so die bestmöglichen Ergebnisse bei maximaler medizinischer Anwendbarkeit.

CeGaT Exome Xtra übertrifft WGS im diagnostischen Einsatz.

Obwohl WGS manchmal als umfassendste genetische Analyse beschrieben wird, ist ihre Abdeckung oft zu gering für eine zuverlässige Erkennung von Varianten. Ebenso kann WGS aufgrund geringer Sequenziertiefe Varianten, die im Mosaik vorliegen, mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht erkennen. CeGaT Exome Xtra deckt mehr relevante Regionen bei höherer Abdeckung ab und liefert dadurch eine höhere Sensitivität – und das zu wesentlich geringeren Kosten als WGS. Gleichzeitig werden Tausende irrelevanter Varianten, die normalerweise durch WGS-Analysen ermittelt werden, vermieden, was die diagnostische Geschwindigkeit und Genauigkeit verbessert. Einen detaillierten Vergleich finden Sie in unserer Tech Note „The Best Possible Exome“.

Whole-Genome-Sequencing ist ein großartiges Verfahren für die Forschung. Bis es für den diagnostischen Einsatz bereit ist, bietet CeGaT Exome Xtra die klinische Genomdiagnostik, um Patientinnen und Patienten heute zu helfen.

Alle Exom-Analysen beinhalten standardmäßig eine regelmäßige Neubewertung von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) über zwei Jahre hinweg, um die diagnostische Ausbeute weiter zu steigern. Dieser Service ist kostenlos.

Weitere Informationen zum CeGaT Exome Xtra finden Sie hier (Seite in englischer Sprache). Bei Fragen kontaktieren Sie uns bitte unter sales@cegat.de.

CeGaT führt regelmäßige Reevaluierung von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) ein

Durch CeGaTs VUS-Reevaluierung werden einmal berichtete Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) neu bewertet, und zwar sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur Pathogenität der Variante vorliegen. Dies führt zu einer noch höheren Zahl gestellter Diagnosen durch die CeGaT.

Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) sind eine der fünf Klassen, die das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zur Interpretation von genetischen Varianten definiert hat. Die Klassifikation als VUS erfolgt, wenn zum Zeitpunkt der Untersuchung eine Einstufung der Variante als krankheitsverursachend oder gutartig nicht möglich ist.

Die genetische Forschung macht große Fortschritte und verbessert ständig unser Wissen um krankheitsverursachende Varianten. Das macht es wahrscheinlich, dass eine VUS im Laufe der Zeit besser verstanden und als krankheitsverursachend („wahrscheinlich pathogen“ / „pathogen“) oder gutartig („wahrscheinlich benigne“ / „benigne“), eingestuft wird.

Im Falle einer solchen Neubewertung einer VUS informiert CeGaT proaktiv die behandelnden Ärztinnen und Ärzte. Zudem wird die neubewertete Variante unter Bezugnahme auf das Krankheitsbild der Betroffenen durch unsere Fachärztinnen und Fachärzte interpretiert und ein überarbeiteter medizinischer Bericht erstellt.

Die Reevaluierung ist sehr relevant für die Betreuung und Behandlung der Patientinnen und Patienten und für Familienangehörige. CeGaTs VUS-Reklassifizierung wird ab sofort angeboten. Dieser Service ist kostenlos und gilt für 5 Jahre ab Befunderstellung. Weitere Informationen zum Service finden Sie hier. Bei Fragen steht Ihnen unser Team unter sales@cegat.de gerne zur Verfügung.

Neueste Agilent Anreicherung für Exom Diagnostik

Die CeGaT hat es sich zum Auftrag gemacht, die besten verfügbaren Technologien für genetische Untersuchungen anzuwenden. In diesem Sinne haben wir nun auch unsere Exom-Diagnostik auf den neuesten Stand gebracht und verwenden das neueste und umfassendste Exom-Anreicherungskit von Agilent (SureSelect Human All Exon V7).

Die Trio (Vater, Mutter und betroffenes Kind) Exom Diagnostik wird empfohlen wenn:

  • der Phänotyp des Patienten komplex ist und sich früh manifestiert hat
  • vorhergehende genetische Untersuchungen, insbesondere Array CGH, keine Aufklärung brachten
  • eine spezifische genetische Untersuchung nicht zur Verfügung steht
  • multiple oder überschneidende Differentialdiagnosen in Frage kommen

Unsere Trio Exom Diagnostik beinhaltet eine vollständige und detaillierte Interpretation der genetischen Änderungen mit Bezug auf den klinischen Phänotyp des Patienten. Wir bewerten und interpretieren Einzelnukleotid Varianten (single nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopiezahlvariationen (copy number variants, CNVs) von einzelnen und/oder mehreren Exons. Wir untersuchen die mitochondriale DNA, den Verlust der Heterozygotie und unsere Pipeline ist sogar in der Lage Mosaizismen zu berücksichtigen.

Zusammen gefasst werden unsere medizinischen Befunde von einem hoch ausgebildetem Team von Spezialisten mit langjähriger Erfahrung in der Humangenetik erstellt. Dabei werden die aktuellste Literatur, öffentliche sowie interne Datenbanken für die Interpretation herangezogen. Die Klassifizierungen der Varianten werden nach den ACMG Richtlinien (American Colloge of Medical Genetics and Genomics) bewertet. Alle medizinischen Befunde werden in unserem interdisziplinären Team diskutiert. Wir publizieren unsere neuen Ergebnisse mit unseren weltweiten Kooperationspartnern in high impact journals (Veröffentlichungen).

Für weitere Informationen besuchen Sie bitte unsere Homepage oder wenden sie sich an sales@cegat.de