Umfassende Aktualisierung und Umstrukturierung der Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Die CeGaT hat entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse die Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert und neu strukturiert. Es werden nun alle drei der genannten Krankheitsgebiete gemeinsam in der aktuellen Version abgebildet. Durch unseren einzigartigen Groß-Panel Ansatz werden hierbei alle 639 Gene, die nach klinischen Gesichtspunkten in 28 Gen-Sets unterteilt sind, parallel und mit höchster Auflösung sequenziert. Mit jeder Version unseres Panels (aktuell Version 7) erfolgen eine Aktualisierung der bekannten Krankheitsgene auf den neuesten wissenschaftlichen Stand (265 Gene wurden neu mit aufgenommen) sowie eine technische Anpassung zur weiteren Verbesserung der Abdeckung in den diagnostisch relevanten Bereichen. Mehr als 99,6% der Zielregionen der 639 Gene sind sehr gut abgedeckt, die durchschnittliche Coverage pro Base beträgt >750x. Somit können auch Mosaike mit hoher Sensitivität erfasst werden.

Bei Fragen zum diagnostischen Vorgehen und zu den Kosten kontaktieren Sie uns gern jederzeit.

Weiterführende Informationen zu unserem neuen Diagnostik-Panel finden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.

CeGaT entwickelt neues Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen

Ab sofort bietet die CeGaT ein umfassendes Diagnostik-Panel für erbliche Lebererkrankungen des Kindesalters an, welches in Zusammenarbeit mit Dr. med. Ekkehard Sturm, Oberarzt für Gastroenterologie an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, entwickelt wurde.

Lebererkrankungen im Kindesalter sind relativ selten und eine frühzeitige und klare Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, um eine erfolgreiche Therapie zu ermöglichen. Neben der Erfassung der klinischen Symptomatik, laborchemischen und bildgebenden Verfahren bietet die molekulargenetische Analyse relevanter Kandidatengene eine weitere wichtige Möglichkeit zur Diagnosestellung (Sturm und Hörtnagel, Monatszeitschrift Kinderheilkunde Mai 2016, Band 164, S. 448-454).

Das von uns angebotene Diagnostik-Panel umfasst acht nach Phänotyp unterteilte Gen-Sets mit insgesamt 118 Genen und ermöglicht damit die schnelle und parallele Analyse aller aktuell bekannten Gene, die mit einer Lebererkrankung des Kindesalters assoziiert sein können.

Weitere Informationen über das neue Diagnostik-Panel finden Sie auf der Seite Lebererkrankungen.

Aktualisierung und Erweiterung des Diagnostik-Panels für Neurodegenerative Erkrankungen

Die Gen-Sets des Diagnostik-Panels für Neurodegenerative Erkrankungen wurden unter Berücksichtigung der neusten Erkenntnisse aus der Fachliteratur aktualisiert und erweitert. Die Anzahl der untersuchten Gene wurde von 372 auf 553 Gene erweitert.

Alle Gene und weitere Informationen finden Sie auf der Seite für Neurodegenerative Erkrankungen.

CeGaT erhält Akkreditierung vom College of American Pathologists (CAP)

Die CeGaT wird vom College of American Pathologists akkreditiert und erfüllt damit die höchsten Standards der klinischen Labor- und Diagnostikpraxis.

Nach der erfolgreichen Laborinspektion durch das College of American Pathologists (CAP) im März 2016 hat die CeGaT nun die CAP-Akkreditierung erhalten und komplementiert damit die bestehende Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189. Sowohl die CAP-Akkreditierung als auch die Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189 umfassen das gesamte diagnostische Spektrum der CeGaT, also beispielsweise auch die Next-Generation Sequencing (NGS)-basierten Untersuchungsverfahren. Damit erfüllt die CeGaT weltweit anerkannte Standards in der Diagnostik wie sie nur wenige deutsche humangenetische Labore aufweisen. Seit ihrer Gründung hat sich die CeGaT GmbH der höchsten Qualität ihrer Diagnostikdienstleistungen verpflichtet.

Offizielle Pressemitteilung der CeGaT (als PDF)

Signifikante Reduzierung der Bearbeitungszeiten für genetische Diagnostik

CeGaT reduziert Bearbeitungszeiten für genetische Diagnostik auf wenige Wochen und bietet umfassende Unterstützung bei der Auswahl der genetischen Diagnostik.

Diese Reduzierung konnte durch Prozessverbesserungen in allen Bereichen der CeGaT erreicht werden. Die gewohnt hohe Qualität der Befunde wird dadurch nicht beeinträchtigt. Konkret werden Einzelgenanalysen in zwei bis maximal vier Wochen erfolgen. Die Bearbeitungszeit für Panel- und Exom-Analysen konnte auf vier bis maximal sechs Wochen gesenkt werden.

Dr. Dirk Biskup, Geschäftsführer der CeGaT, zeigt sich mehr als erfreut über diese Entwicklung: „Wir sehen, dass genetische Analysen aus dem medizinischen Alltag nicht mehr wegzudenken sind. Deshalb haben wir große Anstrengungen unternommen, um dem behandelnden Arzt den Befund routinemäßig innerhalb von kürzester Zeit übermitteln zu können“.

Gleichzeitig zu den stark reduzierten Bearbeitungszeiten bietet die CeGaT ab sofort noch mehr Unterstützung bei der Auswahl der für die klinische Symptomatik am besten geeignetsten diagnostischen Methode an. Dazu wurde ein „Diagnostik-Support Team“ eingerichtet (diagnostic-support@cegat.de), das dem behandelnden Arzt für seine Fragen zur Seite steht – selbstverständlich auch bei Fragen zum medizinischen Befund.