Studie: Pränatale Trio-Exom-Sequenzierung klärt Ultraschallanomalien mit einer Lösungsrate von 38%

Die pränatale Trio-Exom-Analyse ist eine hoch sensitive Methode zur Abklärung fetaler Ultraschallauffälligkeiten. Die hohe Relevanz dieser Methode für die vorgeburtliche Diagnostik konnten wir anhand unserer mehr als 500 Fälle umfassenden Studie aufzeigen. Eine genetische Ursache für den auffälligen fetalen Ultraschall konnte in 38 % aller pränatalen Trio-Exom-Analysen identifiziert werden.

Bereits vor der Geburt (pränatal) können im Ultraschall fetale Auffälligkeiten entdeckt werden. Die Abklärung solcher fetaler Ultraschallanomalien mittels Trio-Exom-Sequenzierung ist Gegenstand unserer neuesten Forschung. Die Trio-Exom-Sequenzierung wird bereits standardmäßig in der postnatalen Diagnostik eingesetzt und überzeugt auch in der pränatalen Diagnostik mit einer hohen diagnostischen Ausbeute und schnellen Ergebnissen:

  • Bei 189 von 500 Feten wurden pathogene Varianten in 127 verschiedenen Genen nachgewiesen.
  • In 38% der Fälle konnte die genetische Ursache der Ultraschallanomalie mittels der Trio-Exom-Sequenzierung identifiziert werden.
  • Die Lösungsraten reichten von 19 % für Anomalien der inneren Organe bis hin zu 52 % für Skelettfehlbildungen.
  • In 47% davon wurden krankheitsverursachende de novo Varianten („Neumutationen“) gefunden.
  • In 37% wurden krankheitsverursachende Varianten in Genen mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomalem Erbgang nachgewiesen. Der Nachweis dieser Varianten ist aufgrund der hohen Wiederholungswahrscheinlichkeit für weitere Schwangerschaften von großer Bedeutung.

Die Ergebnisse unserer umfangreichen Studie zeigen, dass die Trio-Exom-Sequenzierung eine effektive Methode zur Bewertung fetaler Anomalien ist. Pränatale Trio-Exom-Befunde liefern zudem entscheidende Informationen für eine gezielte Beratung des schwangeren Paares hinsichtlich Diagnose, Prognose und Wiederholungswahrscheinlichkeit für zukünftige Schwangerschaften. Die pränatale Trio-Exom-Analyse ist damit eine wichtige Ergänzung zu den bestehenden Möglichkeiten der genetischen Pränataldiagnostik (Aneuploidie-Screening, NIPT, Chromosomenanalyse, Microarray-Diagnostik).

Sie finden die Veröffentlichung mit dem Titel „Trio exome sequencing is highly relevant in prenatal diagnostics“ hier.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen unter sales@cegat.com gerne beratend zur Seite.

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Update und Erweiterung des Diagnostik-Panels für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen

Wir haben unser Diagnostik-Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen nach den neuesten medizinischen Erkenntnissen aktualisiert und erweitert. Im Rahmen des Updates wurden die Zusammensetzung und der strukturelle Aufbau des Panels überarbeitet, um die abgedeckten Krankheitsbilder noch stärker voneinander abzugrenzen und deren diagnostische Sensitivität weiter zu steigern.

Folgende Gen-Sets können ab sofort separat angefordert werden:

  • Primäre Mikrozephalie und Differenzialdiagnosen (BRN-01)
  • Pontocerebelläre Hypoplasie (BRN-14)
  • Progressive Myoklonusepilepsie (EPI-05)
  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (EPI-06)

Viele Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen haben ihre Ursache in genetischen Defekten. Eine präzise Diagnose hilft Ihnen dabei, mit der Erkrankung assoziierte Risiken zu erkennen und entsprechende Vorsorgeuntersuchungen einzuleiten. CeGaTs Diagnostik-Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen umfasst 577 Gene, die in 18 verschiedene Gensets gegliedert sind. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp Ihrer Patientin oder Ihres Patienten assoziierten Gene. Sie können jedes unserer Gen-Sets einzeln, oder in Kombination mit anderen Gen-Sets anfordern. Um Ihnen die höchste diagnostische Flexibilität zu ermöglichen, können Sie zudem eine individuelle Kombination von Genen zusammenstellen.

Bei allen unseren Diagnostik-Panels sequenzieren wir das gesamte Exom. Die Exom-Sequenzierung basiert auf CeGaT ExomeXtra®, das von uns entwickelt wurde, um die besten Sequenzierdaten für die genetische Diagnostik zu generieren. Da CeGaT ExomeXtra®® neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik.

Wir sind davon überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei allen Diagnostik-Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen zudem auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.

Für weitere Informationen zu unseren Diagnostik-Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de gerne beratend zur Seite.

Zu unserem Diagnostik Panel

Aufzeichnung der Fortbildung: Genetische Diagnostik in der Pädiatrie

Mit zunehmendem technischen und wissenschaftlichen Fortschritt wächst die Anzahl der diagnostischen Möglichkeiten. Moderne Methoden basieren auf Next-Generation-Sequencing (NGS) und ermöglichen eine effiziente und schnelle Diagnose genetisch bedingter Erkrankungen. Wo stehen wir heute in der humangenetischen Diagnostik im Bereich der Pädiatrie? Welche Bedeutung hat die Trio-Exom-Sequenzierung bei der Aufklärung frühkindlicher Erkrankungen? Wie hat Next-Generation-Sequencing die Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen in den letzten Jahren verändert und wie können Ihre Patientinnen und Patienten konkret davon profitieren? Diese und viele weitere interessante Fragestellungen werden von unseren Expertinnen und Experten praxisorientiert und anschaulich beantwortet. Freuen Sie sich auf eine spannende Fortbildung, interessante Diskussionen und einen regen, kollegialen Austausch. Schauen Sie sich jetzt die gemeinsame Fortbildung der Praxis für Humangenetik und CeGaT an!

Datum der Aufzeichnung: 02.06.2021

Ort: digitale Veranstaltung

Die Fortbildung wird mit 3 Fortbildungspunkten anerkannt.

Zur Aufzeichnung

Referenten

Dr. Dr. Saskia Biskup, Dr. Martin Ritthaler, Dr. Heinz Gabriel, Prof. Dr. Peter Freisinger

Agenda

UhrzeitProgrammpunkt
15:00 – 15:10Dr. Dr. Saskia Biskup
Willkommen und Einleitung
15:10 – 15:40Dr. Martin Ritthaler
Überblick über die humangenetischen Methoden
15:40 – 16:10Dr. Heinz Gabriel
Die Bedeutung der Trio-Exom-Diagnostik in der Pädiatrie
16:10 – 17:00Prof. Dr. Peter Freisinger
Exom überholt klassische Diagnostik? – Die Bedeutung des Next-Generation-Sequencing bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
17:00 – 17:15Dr. Dr. Saskia Biskup
Diskussion

Aufzeichnung der Fortbildung

Sollten Sie Fragen haben, zögern Sie bitte nicht, uns unter sales@cegat.com zu kontaktieren.

Aufzeichnung Webinar: komplexe Patientenfälle lösen – mit CeGaT Exome Xtra

Viele Patientinnen und Patienten zeigen unspezifische und komplexe Krankheitsbilder. Die Diagnose ist meist schwierig und bedeutet für die Betroffenen häufig eine jahrelange Ungewissheit. Die genetische Diagnostik unterstützt Sie darin, die diagnostische Odyssee Ihrer Patientinnen und Patienten zu beenden.

Unser innovativer Ansatz bezieht die gesamte genetische Diagnostik mit ein, realisiert eine maximale Ausbeute und liefert ein detailliertes Verständnis für die Krankheitsursache und Pathomechanismen. Erfahren Sie in der Aufzeichnung unseres kostenlosen Webinars vom 24. März 2021, wie unser CeGaT Exome Xtra Ihnen hilft, Patientenfälle zu lösen und die beste Therapieoption zu finden.

CeGaT Exome Xtra kombiniert die Vorteile von Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS)

Die Sequenzierung mit CeGaT Exome Xtra umfasst alle medizinisch relevanten Regionen im gesamten Genom und berücksichtigt Faktoren, die bei regulären genetischen Untersuchungen oft übersehen werden.  Durch die Berücksichtigung intronischer Varianten hebt sich CeGaT Exome Xtra von handelsüblichen Exom-Anreicherungen ab. Damit erzielt CeGaT Exome Xtra bessere Ergebnisse als kommerziell erhältliche WES und WGS und löst auch komplexeste Patientenfälle. Regelmäßige Updates stellen sicher, dass CeGaT Exome Xtra immer dem aktuellen Forschungsstand im Bereich der Genetik entspricht. Weitere Informationen zu CeGaT Exome Xtra finden Sie hier.

Sollten Sie Fragen haben, stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de beratend zur Seite.