Vorsorge-Panel aktualisiert und um Diabetes-Modul erweitert

Im Rahmen der regelmäßigen Panel-Updates hat CeGaT das Vorsorgepanel aktualisiert und erweitert. Das Panel deckt nun auch Formen eines genetisch bedingten Diabetes mellitus ab und bietet ein größeres Diagnostikspektrum im Bereich Pharmakogenetik.

Bei vielen in unserer Gesellschaft auftretenden Krankheiten spielen genetische Risikofaktoren eine wichtige Rolle. Mit CeGaTs Präventionspanel werden genetische Risikofaktoren für verschiedene Erkrankungen untersucht, wie etwa Krebs oder Herz- und Gefäßerkrankungen. Wenn ein individuelles Risiko für eine Erkrankung bekannt ist, kann rechtzeitig gehandelt werden, um den Ausbruch oder das Fortschreiten einer Krankheit zu verhindern oder zu verzögern.

Neues Modul ermittelt Diabetes-Veranlagung – der Ausgangspunkt für Präventivmaßnahmen

Das neue Modul „Diabetes“ umfasst fünf Gene, die mit einem erhöhten Risiko für familiären Diabetes mellitus einhergehen. Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen, die sich durch erhöhte Blutzuckerwerte äußern. Bei der Entwicklung des familiären Diabetes mellitus spielt die Genetik eine zentrale Rolle. Der im Präventionspanel analysierte „Maturity-Onset Diabetes of the Young“ (MODY) kann teils im Jugendalter, teils im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Im Laufe der Erkrankung kann es zu mikrovaskulären Komplikationen wie Schäden an u. a. Nieren, Augen und Nerven kommen.

Bei einer Diabetes-Veranlagung können entsprechende präventive Maßnahmen eingeleitet werden.  Die Therapie besteht – je nach Erkrankungsform – aus einer Lebensstilanpassung wie beispielsweise Ernährungsumstellung und gegebenenfalls einer medikamentösen Behandlung.

Erweiterung des Pharmakogenetik-Moduls

Die Pharmakogenetik befasst sich mit der individuellen, genetisch bedingten Medikamentenverstoffwechslung eines Menschen. Denn nicht jeder Mensch verarbeitet Medikamente gleich – was einer Person hilft, kann bei einer andern unwirksam oder sogar schädlich sein. Das Pharmakogenetik-Modul des Vorsorgepanels ermittelt, ob Wirkstoffe besonders schnell oder sehr langsam abgebaut werden. Mit der Aktualisierung des Panels wurden die Gene ABCG2 und G6PD in das Modul aufgenommen. Dadurch wurde das Diagnostikspektrum im Bereich Antibiotika, Antidiabetika, Statine sowie in der Behandlung des akuten Hyperurikämie-Nierenversagens erweitert. Basierend auf den Untersuchungsergebnissen kann die Ärztin oder der Arzt ein geeignetes Medikament auswählen und in der richtigen Dosierung verabreichen. Dies gilt auch für zukünftige Therapien.

Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen unter diagnostic-support@cegat.com gerne beratend zur Seite.

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Neue Exom-Diagnostik: ExomeFocus – kosteneffiziente und schnelle Ergebnisse

CeGaT hat die hauseigene Exom-Diagnostik angepasst und nach neusten klinischen Erkenntnissen überarbeitet. Unser ExomeXtra® deckt nicht nur alle kodierenden Bereiche, sondern in der dritten Version auch alle >22.000 als pathogen oder wahrscheinliche pathogen klassifizierten nicht-kodierenden Varianten der Datenbank HGMD ab. Mit dem neuen ExomeFocus bieten wir eine schnelle, umfassende und günstige Exome-Diagnostik an, die auch stationär gut einsetzbar ist.

Wir sehen einen hohen klinischen Bedarf auch für stationäre Patientinnen und Patienten (Kinderheilkunde, Neonatologie, Stoffwechselzentren), Zugang zu einer schnellen Diagnose (<12 Tage) zu bekommen, wenn der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht. Vor zwei Jahren konnten wir dank unserer hauseigenen Exomanreicherung, unserer optimierten Bioinformatik-Software und unserer hochqualifizierten Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern in der diagnostischen Auswertung eine neue Dimension der Exom-Diagnostik erschließen. Mit CeGaT ExomeXtra® profitieren Ihre Patientinnen und Patienten von einem einzigartigen Ansatz, der die Vorteile von Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS) kombiniert und gleichzeitig deren Schwächen umgeht. Dabei erzielt CeGaT ExomeXtra® bessere Ergebnisse als kommerziell erhältliche WES und WGS und erhöht die diagnostische Ausbeute drastisch.

Update: CeGaT ExomeXtra® – neu aufgenommene Varianten und eine optimierte Abdeckung ermöglichen weitere Steigerung der Sensitivität

Die dritte Version des CeGaT ExomeXtra® umfasst mit über 22.000 nicht-kodierenden Varianten der HGMD und fast 15.000 in ClinVar aufgeführte Varianten alle derzeit als pathogen oder wahrscheinlich pathogen klassifizierten Varianten. Im Designprozess konnten wir die Gleichmäßigkeit der Abdeckung weiter verbessern und steigern so die klinische Sensitivität.

Damit ist CeGaT ExomeXtra® der effektivste genetische Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, unspezifischen und seltenen Krankheiten. Unsere eigens entwickelte Exom-Anreicherung deckt nicht nur alle proteinkodierenden Bereiche, sondern auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten ab und liefert damit die umfänglichste Datengrundlage für eine fundierte genetische Diagnostik.

Hier finden Sie weitere Informationen zu CeGaT ExomeXtra®.

Neu: CeGaT ExomeFocus – fokussierte Analyse für kosteneffiziente Ergebnisse

Basierend auf priorisierten High-Impact-Varianten ermittelt CeGaT´s ExomeFocus wahrscheinlich pathogene und pathogene Varianten (ACMG-Klassen 4 und 5) in kürzester Zeit. Durch diese fokussierte Analyse erhalten Sie kosteneffiziente Ergebnisse in nur zwei bis drei Wochen, in sehr eiligen Fällen in weniger als 12 Tagen. ExomeFocus kann zudem sowohl modular eingesetzt als auch jederzeit zu einer Trio-Exome-Analyse erweitert werden.

Ihre Vorteile auf einen Blick:

  • klare, kosteneffiziente und schnelle Ergebnisse innerhalb von 2-3 Wochen
  • jederzeit erweiterbar
  • optionale ACMG-Interpretation, PGX-Reporting, HLA-Typisierung möglich

Mehr Informationen zu CeGaT ExomeFocus finden Sie hier.

Profitieren Sie von unserem einzigartigen Ansatz der Exom-Sequenzierung und steigern Sie die diagnostische Ausbeute für Ihre Patientinnen und Patienten.

Wir freuen uns auf Ihre Fragen und beraten Sie gern. Schreiben Sie uns an diagnostic@cegat.de.

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Entdecken Sie Methylierungs-Muster im Genom

CeGaT erweitert sein Produktportfolio im Bereich Research and Pharma Solutions durch Whole Genome Methylation Sequencing. Die DNA-Methylierung ist eine bedeutende epigenetische Modifizierung und kann einen grundlegenden Einfluss auf die Genexpression oder Zelldifferenzierung haben. Qualitativ hochwertige Libraries und Sequenzierdaten erstellen wir mittels enzym-basierter Konvertierung unmethylierter Cytosine. Damit gewährleisten wir bei der Identifizierung von 5-Methylcytosin (5-mC) und 5-Hydroxymethylcytosin (5-hmC) eine hervorragende Sensitivität.

Die DNA-Methylierung stellt eine der wichtigsten epigenetischen Modifikationen dar und spielt eine bedeutende Rolle bei der Regulation der Genexpression. Bei der Methylierung übertragen Methyltransferasen eine Methylgruppe auf das 5. Kohlenstoffatom von Cytosin, wodurch 5-mC und 5-hmC gebildet werden. Die Basenabfolge der DNA wird durch die Methylierung nicht verändert. In Säugetieren treten Methylierungen häufig in CpG Dinukleotiden auf, in anderen Organismen auch im CHH oder CHG Kontext.

Veränderungen der DNA-Methylierung werden unter anderem mit Tumorentwicklungen, Stoffwechselerkrankungen sowie neurologischen und neurodegenerativen Veränderungen in Verbindung gebracht. Um die Methylierungsmuster zu detektieren, werden unmethylierte Cytosine während der Library-Herstellung in Uracil konvertiert und können so von methylierten oder hydroxymethylierten Cytosinen unterschieden werden. Für diese Konvertierung wenden wir eine enzymatische Methode (EM-seq™) an. Verglichen mit der gängigen Konvertierung mittels Bisulfit, die oft in einer Schädigung der DNA resultiert, ist die enzymatische Methode wesentlich schonender und die erzeugte Datenqualität deutlich besser.

Profitieren Sie von der optimierten Methylierungsanalyse, beispielsweise im Rahmen der Untersuchung potenzieller Biomarker oder epigenetisch assoziierter Erkrankungen. Methylierungsanalysen können ebenfalls wertvolle Einblicke in Methylierungsprofile von Zellen oder Geweben liefern.

CeGaTs Whole Genome Methylation Sequencing Service umfasst:

  • ein genomweites Profil (hydroxy) methylierter Cytosine inklusive Regionen mit geringer CpG-Dichte
  • die Erfassung des globalen DNA-Methylierungslevels
  • Information über die Konversionsrate jeder Probe, generiert durch Analyse einer Positiv- (pUC19) und Negativkontrolle (lambda phage)

Gerne beraten wir Sie hinsichtlich der Probenvorbereitung für Ihre klinische Studie oder Ihr Forschungsprojekt. Profitieren Sie von unserer langjährigen Erfahrung in den Bereichen NGS und Diagnostik sowie von unseren strikten Qualitätskriterien.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne unter rps@cegat.com zur Verfügung.

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