Update des Molekularpathologie-Panels für die Krebsdiagnostik

Die CeGaT GmbH hat ihr molekularpathologisches Panel erweitert und kann so zusätzliche therapierelevante Genmutationen in Tumoren nachweisen. Mit dem Diagnostikpanel werden die häufigsten Tumorentitäten schnell und kosteneffizient untersucht.

Ausgehend vom neusten Stand der Wissenschaft und eigenen Erkenntnissen aus der Krebsdiagnostik wurde das Molekularpathologie-Panel deutlich überarbeitet: 17 zusätzliche Gene und neu gebildete Gensets erweitern die Einsatzmöglichkeiten des Panels, mit dem therapierelevante Gene und deren Veränderungen in den gängigsten Krebserkrankungen gezielt analysiert werden. Diese Gene sind hoch relevant für ein umfassendes Verständnis und für eine klare Beschreibung des Krankheitsbildes. Für die ausgewählten Gene und Tumorentitäten gibt es spezifische Therapieoptionen, sodass eine geeignete Behandlung empfohlen werden kann.

Seit dem Update deckt CeGaT mit neuen Gensets drei weitere Tumorerkrankungen ab. Dabei handelt es sich um

  • medulläre Schilddrüsenkarzinome (PAT07)
  • myelodysplastische Syndrome (PAT08)
  • cholangiozelluläre Karzinome (PAT09)

Das Genset für Brust-, Eierstock- und Pankreaskarzinome (PAT06) wurde für eine präzisere Diagnose aufgeteilt: Pankreaskarzinome werden nun durch ein separates Gen-Set (PAT10) untersucht.

Aufgrund der hohen Therapierelevanz, die PARP-Inhibitoren bei BRCA-mutierten Brust- und Ovarialkarzinomen einnehmen, wird zudem ein separater BRCA1/2 Test (PAT11) angeboten. Die BRCA1/2-Untersuchung kann von Ärzten auch im Rahmen einer prädiktiven genetischen Diagnostik angefordert werden.

Als weitere Änderung wurden die Gensets zu Melanomen (PAT01), Kolonkarzinomen und Magenkarzinomen (PAT02) und Lungenkarzinomen (PAT03) um weitere Gene ergänzt. Die neue Version des Panels ermöglicht zudem die Untersuchung der Gene NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET und ROS1 auf therapierelevante Translokationen. Aufgrund ihres hohen therapeutischen Stellenwertes werden sie bei den Gensets PAT01 bis PAT10 immer routinemäßig mituntersucht.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de zur Verfügung. Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Panel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien

Die Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert.

Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, verteilt auf 14 Gensets für Stoffwechselerkrankungen und 9 für Mitochondriopathien. Die Neuordnung behandelt Mitochondriopathien als Teil von Stoffwechselerkrankungen. Dadurch wurde eine Gruppierung der Krankheitsbilder geschaffen, die dem behandelnden Arzt neue differenzialdiagnostische Optionen zur Verfügung stellt.

Das EPI-Panel heißt nach der Auslagerung der MET-Gensets nun Panel für Epilepsie & Hirnentwicklungsstörungen und umfasst 7 Gensets für Epilepsien und 11 für Hirnentwicklungsstörungen. Die differenzialdiagnostisch interessanten Krankheitsbilder für die Stoffwechselerkrankungen kongenitale Glykosylierungsstörungen (MET01), lysosomale Erkrankungen (MET02) und Peroxisomenbiogenesedefekte (MET03) sind weiterhin Teil des Panels. Es umfasst nun 699 Gene in 21 Gensets.

Im Zuge der Überarbeitung haben sich zudem für einzelne Gensets der beiden Panels folgende Änderungen ergeben:

  • Das Genset für Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie) (EPI02) wurde um 18 Gene erweitert.
  • GPI-Anker-Defizienzen / Hyperphosphatasie (EPI12) wurde um 5 Gene ergänzt.
  • Die Anzahl der analysierten Gene für Makrozephalie (BRN04) steigt um 10.
  • Das Genset für das Joubert-Syndrom (BRN07) wird von jetzt an ebenfalls als fester Bestandteil des EPI-Panels sequenziert.
  • Leukodystrophien und Differenzialdiagnosen (BRN10) beinhaltet nun 51 zusätzliche Gene.
  • Es steht ein neues Gensets für die Diagnostik des Kabuki-Syndroms (BRN11) zur Verfügung.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle 699 (EPI) bzw. 539 (MIT) Gene des Panels und analysieren das bestellte Genset. So können wir die Analyse schnell auf andere Gensets ausweiten. Darüber hinaus bieten wir an, alle Gene des Panels auf ACMG-Varianten der Klassen 4 und 5 zu überprüfen. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier (EPI) und hier (MIT) angefordert werden.

CeGaT’s Genetic Tumor Diagnostics: Significantly Enhanced Medical Reporting

CeGaT has updated its Somatic Tumor Panel: Sequencing of 742 genes in tumor and normal tissue, reporting of treatment option, TMB and MSI determination, illustration of tumor-relevant signaling pathways. This helps physicians to identify the best therapeutic strategy.

Every tumor has an underlying genetic cause: a unique set of mutations that help the tumor to survive, reducing its sensitivity to treatment and developing resistance against drugs. Knowing a tumor’s mutations helps to identify promising therapeutic strategies and to avoid ineffective treatment options with their associated side effects. The goal of our Somatic Tumor Panel is to analyze all genes known to be involved in the development and progression of a tumor and to make this information accessible by means of a comprehensive and actionable medical report.

Our medical report on somatic tumor mutations features a wide range of analyses that offer physicians a detailed understanding of the molecular changes within the tumor cells. All our analyses are designed to assist the treating oncologist to choose an individualized treatment for each patient:

  • Treatment options

Our comprehensive medical report describes which of the tumor’s somatic mutations have potential therapeutic relevance. We list all treatment options.

  • TMB/MSI determination

Reliable determination of tumor mutational burden (TMB) and microsatellite instability (MSI) is a basis for a decision on immunotherapies with checkpoint inhibitors.

  • Illustration of tumor-relevant signaling pathways

Understanding altered signaling in the tumor helps to find its vulnerabilities and allows to identify the tumor’s possible bypass strategies.

We continuously update our panel according to recent scientific publications. For this update 32 genes have been added. We now analyze 742 tumor associated genes and selected translocations in 31 genes.

To ensure the highest sensitivity, specificity, and accuracy, we base our analysis on tumor and matching normal tissue. Only this approach guarantees accurate results. To maximize diagnostic yield, we include the analysis of single nucleotide variants (SNVs), insertions and deletions (INDELs), and copy number variants (CNVs).

We also offer a liquid biopsy option: Liquid biopsy is a useful method to access tumor tissue if it is not possible to obtain tumor tissue through surgery.

Sequencing, bioinformatic analysis and scientific interpretation are all done in-house by our specialized team. Our laboratory is fully accredited according to CAP, CLIA and DIN EN ISO 15189:2014.

For any questions please contact our team at sales@cegat.de. The somatic tumor analysis can be ordered here.

Aktualisierung des Panels für neuromuskuläre Erkrankungen

Deutliche Erhöhung der Sensitivität führt zu nahezu perfekter Abdeckung aller Gene. Zudem sind neue wissenschaftliche Erkenntnisse eingeflossen. Das Panel liegt nun in der Version sieben vor.

Für die neue Version konnte die Sensitivität von > 98,4 % auf > 99,997 % in nicht-homologen Regionen gesteigert werden. Das Panel ist damit nahezu perfekt abgedeckt.

Die Gensets des Panels wurden überarbeitet und auf den neusten wissenschaftlichen Stand gebracht. Insbesondere das Genset für kongenitale myasthene Syndrome und Arthrogrypose (ehemals NMD06) wurde in zwei dezidierte Gensets aufgeteilt:

  • Kongenitale myasthene Syndrome (29 Gene, NMD13) (AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1) 
  • Arthrogrypose (33 Gene, NMD14) (ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, BICD2, CHST14, CNTNAP1, DNM2, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, GLDN, GLE1, LGI4, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2)

Unser Großpanelansatz ist zeit- und kosteneffizient: Wir sequenzieren stets alle 344 Gene des neuromuskulären Panels und analysieren das bestellte Genset. So können wir die Analyse schnell auf andere Gensets ausweiten. Darüber hinaus bieten wir an, alle 344 Gene des Panels für neuromuskuläre Erkrankungen auf ACMG-Varianten der Klassen 4 und 5 zu überprüfen. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden.

Tumor-Immunonkologie als eigenständige Analyse mit den Biomarkern Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI)

Die CeGaT bietet ab sofort die Analyse der Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI) als eigenständige Analyse an. Das diagnostische Portfolio der genetischen Tumor-Diagnostik wird damit um die spezifische genetische Grundlage für die Therapieentscheidung  einer Immuntherapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren erweitert.

Die Immuntherapie hat sich in den vergangenen Jahren zu einer wichtigen und vielversprechenden Behandlungsmöglichkeit von Tumorpatienten entwickelt. Die Behandlung mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren ist bereits eine häufige Therapieempfehlung des Molekularen Tumor-Boards des Universitätsklinikums Tübingen. Die Relevanz für die Medizin und Gesellschaft hat auch das Nobelpreiskommitee honoriert, das den diesjährigen Nobelpreis für Medizin an James P. Allison und Tasuku Honjo vergeben hat. Beide Wissenschaftler wurden für Ihre Entdeckung der Krebstherapie durch Hemmung der negativen Immunregulation ausgezeichnet.

Die CeGaT GmbH unterstützt Onkologen dabei, diese innovative Therapieoption im klinischen Alltag anzuwenden. Bisher stand die TMB-Analyse, die bereits seit 2017 Anwendung findet, ausschließlich im Rahmen des Somatischen Tumor-Panels zur Therapieentscheidung zur Verfügung. Durch die Abkoppelung der TMB-Analyse ist diese spezialisierte Diagnostik jetzt schneller, kosteneffizient und in gewohnt hoher Qualität verfügbar.

TMB als prädiktiver Tumormarker für die Immunonkologie

Der Nutzen einer Immuntherapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren ist unbestreitbar, die Erfolgsraten variieren jedoch stark. Trotz gleicher Diagnose sprechen einzelne Patientengruppen besser auf die Immuntherapie an als andere. Diese anhand von Biomarkern zu identifizieren, ist daher von großer Relevanz. Einer dieser Biomarker ist die Tumormutationslast („tumor mutational burden“, TMB).

Der TMB-Wert erweist sich in einer wachsenden Zahl von Studien als guter Marker, um Tumorpatienten zu stratifizieren und ist als Anzahl somatischer Mutationen pro Megabase (mut/Mbp) definiert. Ein hoher TMB-Wert ist mit einem wahrscheinlicheren Therapieansprechen mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren assoziiert. Eine qualitativ hochwertige Bestimmung des TMB stellt die genetische Grundlage dieser Therapieentscheidung dar und sollte in der Tumordiagnostik als Teil der Routinediagnostik betrachtet werden.

Die TMB-Analyse der CeGaT ist ab sofort erhältlich und kann hier angefordert werden:

Tumor-immunonkologische Analyse (TMB und MSI)

Für weitere Informationen zur TMB-Analyse stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite.