Neuer Service: CeGaTs Diagnostik-Panel für Fertilität identifiziert genetische Ursachen von Unfruchtbarkeit

Der genetische Unfruchtbarkeitstest der CeGaT zielt darauf ab, den Grund für unfreiwillige Kinderlosigkeit zu finden. Eine entsprechende Diagnose verschafft den Betroffenen Klarheit. Zudem können die behandelnden Ärztinnen und Ärzte darauf aufbauend die Chancen auf Nachwuchs verbessern.

Wer seit langem vergeblich versucht, eine Familie zu gründen, erlebt einen enormen psychischen Druck, emotionales Leiden und finanzielle Belastung. Für die Lebensqualität ist es daher entscheidend, dass die Ursache so früh wie möglich erkannt wird.

Schätzungen zufolge sind bis zu 10 Prozent unfreiwilliger Kinderlosigkeit genetisch bedingt, wie etwa durch erbliche Hormonstörungen. CeGaT bietet jetzt eines der umfassendsten genetischen Diagnostik-Panels für weibliche und männliche Unfruchtbarkeit an. Mit 141 Genen umfasst es alle nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft bekannten relevanten Gene. Sie sind in elf Gen-Sets unterteilt, um die häufigsten Krankheitsbilder abzudecken, die zu genetisch bedingter Unfruchtbarkeit oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust führen:

  • Primäre Ovarialinsuffizienz (FER01)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (FER02)
  • Ovarialdysgenesie (FER03)
  • Habituelle Abortneigung, Embryonenverlust und Trombophilie (FER04)
  • Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen (FER05)
  • Azoospermie (FER06)
  • Oligozoospermie (FER07)
  • Oligo-Astheno-Teratozoospermie (FER08)
  • Irregulär geformte Spermien und Flagellumanomalien (FER09)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (FER10)
  • Hypophyseninsuffizienz (FER11)

Wenn die behandelnden Ärztinnen und Ärzte die genetische Ursache kennen, können sie das optimale Verfahren bestimmen, mit dem der Wunsch nach einem Kind hoffentlich erfüllt werden kann. Dazu gehören individuell abgestimmte Hormontherapien oder künstliche Befruchtungsverfahren. Aussichtslose Ansätze können im Vornherein ausgeschlossen werden.

Das Fertilitäts-Panel der CeGaT ist auch für Familien relevant, in denen genetische Unfruchtbarkeit diagnostiziert wurde. Familienmitglieder mit Kinderwunsch können ihre eigene genetische Veranlagung testen lassen, bevor sie versuchen, eine Familie zu gründen. Weitere Informationen zum Panel für Fertilität finden Sie hier.

Standardmäßig führen wir für jedes angeforderte Panel eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

 

 

CeGaT führt regelmäßige Reevaluierung von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) ein

Durch CeGaTs VUS-Reevaluierung werden einmal berichtete Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) neu bewertet, und zwar sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur Pathogenität der Variante vorliegen. Dies führt zu einer noch höheren Zahl gestellter Diagnosen durch die CeGaT.

Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) sind eine der fünf Klassen, die das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zur Interpretation von genetischen Varianten definiert hat. Die Klassifikation als VUS erfolgt, wenn zum Zeitpunkt der Untersuchung eine Einstufung der Variante als krankheitsverursachend oder gutartig nicht möglich ist.

Die genetische Forschung macht große Fortschritte und verbessert ständig unser Wissen um krankheitsverursachende Varianten. Das macht es wahrscheinlich, dass eine VUS im Laufe der Zeit besser verstanden und als krankheitsverursachend („wahrscheinlich pathogen“ / „pathogen“) oder gutartig („wahrscheinlich benigne“ / „benigne“), eingestuft wird.

Im Falle einer solchen Neubewertung einer VUS informiert CeGaT proaktiv die behandelnden Ärztinnen und Ärzte. Zudem wird die neubewertete Variante unter Bezugnahme auf das Krankheitsbild der Betroffenen durch unsere Fachärztinnen und Fachärzte interpretiert und ein überarbeiteter medizinischer Bericht erstellt.

Die Reevaluierung ist sehr relevant für die Betreuung und Behandlung der Patientinnen und Patienten und für Familienangehörige. CeGaTs VUS-Reklassifizierung wird ab sofort angeboten. Dieser Service ist kostenlos und gilt für 5 Jahre ab Befunderstellung. Weitere Informationen zum Service finden Sie hier. Bei Fragen steht Ihnen unser Team unter sales@cegat.de gerne zur Verfügung.

Update des Molekularpathologie-Panels für die Krebsdiagnostik

Die CeGaT GmbH hat ihr molekularpathologisches Panel erweitert und kann so zusätzliche therapierelevante Genmutationen in Tumoren nachweisen. Mit dem Diagnostikpanel werden die häufigsten Tumorentitäten schnell und kosteneffizient untersucht.

Ausgehend vom neusten Stand der Wissenschaft und eigenen Erkenntnissen aus der Krebsdiagnostik wurde das Molekularpathologie-Panel deutlich überarbeitet: 17 zusätzliche Gene und neu gebildete Gensets erweitern die Einsatzmöglichkeiten des Panels, mit dem therapierelevante Gene und deren Veränderungen in den gängigsten Krebserkrankungen gezielt analysiert werden. Diese Gene sind hoch relevant für ein umfassendes Verständnis und für eine klare Beschreibung des Krankheitsbildes. Für die ausgewählten Gene und Tumorentitäten gibt es spezifische Therapieoptionen, sodass eine geeignete Behandlung empfohlen werden kann.

Seit dem Update deckt CeGaT mit neuen Gensets drei weitere Tumorerkrankungen ab. Dabei handelt es sich um

  • medulläre Schilddrüsenkarzinome (PAT07)
  • myelodysplastische Syndrome (PAT08)
  • cholangiozelluläre Karzinome (PAT09)

Das Genset für Brust-, Eierstock- und Pankreaskarzinome (PAT06) wurde für eine präzisere Diagnose aufgeteilt: Pankreaskarzinome werden nun durch ein separates Gen-Set (PAT10) untersucht.

Aufgrund der hohen Therapierelevanz, die PARP-Inhibitoren bei BRCA-mutierten Brust- und Ovarialkarzinomen einnehmen, wird zudem ein separater BRCA1/2 Test (PAT11) angeboten. Die BRCA1/2-Untersuchung kann von Ärzten auch im Rahmen einer prädiktiven genetischen Diagnostik angefordert werden.

Als weitere Änderung wurden die Gensets zu Melanomen (PAT01), Kolonkarzinomen und Magenkarzinomen (PAT02) und Lungenkarzinomen (PAT03) um weitere Gene ergänzt. Die neue Version des Panels ermöglicht zudem die Untersuchung der Gene NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET und ROS1 auf therapierelevante Translokationen. Aufgrund ihres hohen therapeutischen Stellenwertes werden sie bei den Gensets PAT01 bis PAT10 immer routinemäßig mituntersucht.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de zur Verfügung. Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Panel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien

Die Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert.

Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, verteilt auf 14 Gensets für Stoffwechselerkrankungen und 9 für Mitochondriopathien. Die Neuordnung behandelt Mitochondriopathien als Teil von Stoffwechselerkrankungen. Dadurch wurde eine Gruppierung der Krankheitsbilder geschaffen, die dem behandelnden Arzt neue differenzialdiagnostische Optionen zur Verfügung stellt.

Das EPI-Panel heißt nach der Auslagerung der MET-Gensets nun Panel für Epilepsie & Hirnentwicklungsstörungen und umfasst 7 Gensets für Epilepsien und 11 für Hirnentwicklungsstörungen. Die differenzialdiagnostisch interessanten Krankheitsbilder für die Stoffwechselerkrankungen kongenitale Glykosylierungsstörungen (MET01), lysosomale Erkrankungen (MET02) und Peroxisomenbiogenesedefekte (MET03) sind weiterhin Teil des Panels. Es umfasst nun 699 Gene in 21 Gensets.

Im Zuge der Überarbeitung haben sich zudem für einzelne Gensets der beiden Panels folgende Änderungen ergeben:

  • Das Genset für Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie) (EPI02) wurde um 18 Gene erweitert.
  • GPI-Anker-Defizienzen / Hyperphosphatasie (EPI12) wurde um 5 Gene ergänzt.
  • Die Anzahl der analysierten Gene für Makrozephalie (BRN04) steigt um 10.
  • Das Genset für das Joubert-Syndrom (BRN07) wird von jetzt an ebenfalls als fester Bestandteil des EPI-Panels sequenziert.
  • Leukodystrophien und Differenzialdiagnosen (BRN10) beinhaltet nun 51 zusätzliche Gene.
  • Es steht ein neues Gensets für die Diagnostik des Kabuki-Syndroms (BRN11) zur Verfügung.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle 699 (EPI) bzw. 539 (MIT) Gene des Panels und analysieren das bestellte Genset. So können wir die Analyse schnell auf andere Gensets ausweiten. Darüber hinaus bieten wir an, alle Gene des Panels auf ACMG-Varianten der Klassen 4 und 5 zu überprüfen. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier (EPI) und hier (MIT) angefordert werden.

CeGaT’s Genetic Tumor Diagnostics: Significantly Enhanced Medical Reporting

CeGaT has updated its Somatic Tumor Panel: Sequencing of 742 genes in tumor and normal tissue, reporting of treatment option, TMB and MSI determination, illustration of tumor-relevant signaling pathways. This helps physicians to identify the best therapeutic strategy.

Every tumor has an underlying genetic cause: a unique set of mutations that help the tumor to survive, reducing its sensitivity to treatment and developing resistance against drugs. Knowing a tumor’s mutations helps to identify promising therapeutic strategies and to avoid ineffective treatment options with their associated side effects. The goal of our Somatic Tumor Panel is to analyze all genes known to be involved in the development and progression of a tumor and to make this information accessible by means of a comprehensive and actionable medical report.

Our medical report on somatic tumor mutations features a wide range of analyses that offer physicians a detailed understanding of the molecular changes within the tumor cells. All our analyses are designed to assist the treating oncologist to choose an individualized treatment for each patient:

  • Treatment options

Our comprehensive medical report describes which of the tumor’s somatic mutations have potential therapeutic relevance. We list all treatment options.

  • TMB/MSI determination

Reliable determination of tumor mutational burden (TMB) and microsatellite instability (MSI) is a basis for a decision on immunotherapies with checkpoint inhibitors.

  • Illustration of tumor-relevant signaling pathways

Understanding altered signaling in the tumor helps to find its vulnerabilities and allows to identify the tumor’s possible bypass strategies.

We continuously update our panel according to recent scientific publications. For this update 32 genes have been added. We now analyze 742 tumor associated genes and selected translocations in 31 genes.

To ensure the highest sensitivity, specificity, and accuracy, we base our analysis on tumor and matching normal tissue. Only this approach guarantees accurate results. To maximize diagnostic yield, we include the analysis of single nucleotide variants (SNVs), insertions and deletions (INDELs), and copy number variants (CNVs).

We also offer a liquid biopsy option: Liquid biopsy is a useful method to access tumor tissue if it is not possible to obtain tumor tissue through surgery.

Sequencing, bioinformatic analysis and scientific interpretation are all done in-house by our specialized team. Our laboratory is fully accredited according to CAP, CLIA and DIN EN ISO 15189:2014.

For any questions please contact our team at sales@cegat.de. The somatic tumor analysis can be ordered here.