Umfassende Aktualisierung des Panels für neurodegenerative Erkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für neurodegenerative Erkrankungen (NDD) überarbeitet. Es liegt jetzt in der achten Version vor.  

Die wichtigsten Änderungen sind:

  • 83 Gene wurden hinzugefügt.
  • Das Genset für Dystonie (NDD10) wurde unter anderem um das Gen KMT2B
  • Das Gen CAPN1 ist nun Teil des Gensets für hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) (NDD20).
  • Das Gen NKX6-2 wurde den Gensets für Ataxie (NDD14), HSP (NDD20) und Leukenzephalopathie (NDD22) hinzugefügt.
  • Wir haben ein komplett neues Genset für Episodische Ataxie (NDD30) eingeführt, das ab jetzt Bestandteil des NDD-Panels ist.

Mehr Informationen zum NDD-Panel finden Sie hier oder kontaktieren Sie uns unter sales@cegat.de.

Bitte beachten Sie auch unseren äußerst effizienten Groß-Panelansatz: Das Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst 351 Gene, die in 29 Gensets aufgeteilt sind. Es ist möglich, jedes Genset einzeln (zum Beispiel Dystonie, NDD10, 40 Gene) anzufordern. Wir sequenzieren stets alle 351 Gene des Panels, beschränken unsere Analyse jedoch auf das bestellte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten.

Eine weitere Besonderheit unserer Panels: Die Kopienzahlanalyse (Copy Number Variation oder auch CNV). Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.