Aktualisierung des Panels für neuromuskuläre Erkrankungen

Deutliche Erhöhung der Sensitivität führt zu nahezu perfekter Abdeckung aller Gene. Zudem sind neue wissenschaftliche Erkenntnisse eingeflossen. Das Panel liegt nun in der Version sieben vor.

Für die neue Version konnte die Sensitivität von > 98,4 % auf > 99,997 % in nicht-homologen Regionen gesteigert werden. Das Panel ist damit nahezu perfekt abgedeckt.

Die Gensets des Panels wurden überarbeitet und auf den neusten wissenschaftlichen Stand gebracht. Insbesondere das Genset für kongenitale myasthene Syndrome und Arthrogrypose (ehemals NMD06) wurde in zwei dezidierte Gensets aufgeteilt:

  • Kongenitale myasthene Syndrome (29 Gene, NMD13) (AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1) 
  • Arthrogrypose (33 Gene, NMD14) (ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, BICD2, CHST14, CNTNAP1, DNM2, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, GLDN, GLE1, LGI4, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2)

Unser Großpanelansatz ist zeit- und kosteneffizient: Wir sequenzieren stets alle 344 Gene des neuromuskulären Panels und analysieren das bestellte Genset. So können wir die Analyse schnell auf andere Gensets ausweiten. Darüber hinaus bieten wir an, alle 344 Gene des Panels für neuromuskuläre Erkrankungen auf ACMG-Varianten der Klassen 4 und 5 zu überprüfen. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden.