Ablauf der genetischen Diagnostik
Ihr Patient hat Symptome und vereinbart einen Termin mit Ihnen.
Im Rahmen der Untersuchung besteht der Verdacht auf eine genetische Erkankung. Sie führen eine genetische Beratung durch.
Sie haben die Möglichkeit mit dem Diagnostik-Support Team die Auswahl der bestmöglichen Diagnostik-Strategie zu besprechen.
Die beauftragte Diagnostik wird von der CeGaT durchgeführt. Ein medizinischer Befund wird erstellt und Ihnen zugeschickt. Sie haben die Möglichkeit, den Befund mit den Experten der CeGaT zu besprechen.
Sie teilen Ihrem Patienten die Ergebnisse der Untersuchung im Rahmen einer genetischen Beratung mit.
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Alexander Borst
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Alexander Borst2020-01-16 17:10:222020-01-16 17:10:22A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.
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Ítalo Bacchiega
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Ítalo Bacchiega2020-01-16 16:18:512020-01-16 17:00:02NUP188 Biallelic Loss of Function May Underlie a New Syndrome: Nucleoporin 188 Insufficiency Syndrome?
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Ítalo Bacchiega
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Ítalo Bacchiega2020-01-09 15:26:202020-01-16 17:03:53Oncogenic KRAS hotspot mutations are rare in IDH-mutant gliomas.
