Ablauf der genetischen Diagnostik
Ihr Patient hat Symptome und vereinbart einen Termin mit Ihnen.
Im Rahmen der Untersuchung besteht der Verdacht auf eine genetische Erkankung. Sie führen eine genetische Beratung durch.
Sie haben die Möglichkeit mit dem Diagnostik-Support Team die Auswahl der bestmöglichen Diagnostik-Strategie zu besprechen.
Die beauftragte Diagnostik wird von der CeGaT durchgeführt. Ein medizinischer Befund wird erstellt und Ihnen zugeschickt. Sie haben die Möglichkeit, den Befund mit den Experten der CeGaT zu besprechen.
Sie teilen Ihrem Patienten die Ergebnisse der Untersuchung im Rahmen einer genetischen Beratung mit.
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Ítalo Bacchiega
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Ítalo Bacchiega2019-10-14 10:46:392019-10-14 10:47:26Novel MECP2 Mutation c.1162_1172del p.Pro388 in Two Patients with Symptoms of Atypical Rett Syndrome.
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Alexander Borst
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Alexander Borst2019-10-08 11:16:262019-10-08 11:16:26Ophthalmic features of retinitis pigmentosa in Cohen syndrome caused by pathogenic variants in the VPS13B gene.
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Nora Zeller
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Nora Zeller2019-10-01 14:04:122019-10-25 12:34:19CeGaT führt regelmäßige Reevaluierung von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) ein
