Update: CeGaT-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Entsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert. Für dieses Update wurden über 90 Gene neu in das Panel aufgenommen. Die Gensets für epileptische Enzephalopathie (EPI02) und Makrozephalie (BRN04) profitieren am stärksten von den Änderungen und umfassen nun 97, bzw. 55 Gene. Bezüglich Makrozephalie wurden insbesondere Gene aufgenommen, die mit Makrozephalie assoziierten RASopathien in Verbindung stehen.

Neben der Erweiterung vieler Gensets wurden die Folgenden neu aufgenommen:
– Coffin-Siris-Syndrom (BRN12)
– Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) (MET13)
– Störungen der Fettsäureoxidation (MET15)

Das Genset für das Joubert-Syndrom (BRN07) ist nicht mehr Teil dieses Panels, wird aber als Bestandteil des EYE-Panels (EYE07) weiterhin angeboten.

Seit der Einführung dieser Diagnostik im Mai 2010 hat sich die Anzahl der untersuchten Gene um den Faktor 12 erhöht und umfasst nun 670 Gene. Wir freuen uns bereits bei tausenden Patienten durch die Identifikation der kausalen Variante einen wichtigen Beitrag zum Patientenmanagement und zur Therapieauswahl geleistet zu haben. Durch das aktuelle Update setzen wir unseren erfolgreichen Großpanel-Ansatz fort und bieten für den Patienten eine nochmals gesteigerte Wahrscheinlichkeit die kausale Variante zu identifizieren.

Das Panel, jetzt in der 8. Version, ist ab sofort verfügbar. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 7071 565 44 55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.

Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen