Update: CeGaT-Panel für Mitochondriopathien

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse aktualisieren wir unser Panel für Mitochondriopathien. Die Anzahl der untersuchten nukleär kodierten Gene wird von 265 auf 359 erweitert, sodass zusammen mit den mtDNA-kodierten Genen nun insgesamt 396 Gene untersucht werden. Somit können wir die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante zu identifizieren, signifikant steigern.

Die hohe Abdeckung der mtDNA von durchschnittlich über 1.000 Reads pro Base, die für die Detektion von Heteroplasmien wichtig ist, ist auch in dieser Version gegeben. Bei den nukleär kodierten Genen beträgt die durchschnittliche Abdeckung über 500 Reads pro Base, so dass auch hier die Chance besteht Mosaizismen zu detektieren.

Neben der Erweiterung des Panels bieten wir nun auch 14 kleinere, spezifische Gensets an. Diese gruppieren Gene, die mit klaren Phänotypen assoziiert werden, und ermöglichen eine gezielte und kostengünstigere Analyse in Bezug auf das jeweilige Krankheitsbild. Natürlich unterstützt das CeGaT-Panel für Mitochondriopathien weiterhin unseren Großpanelansatz, bei dem alle Gene des Panels gleichzeitig sequenziert werden und im Falle eines negativen Befundes die Ausweitung der Analyse einfach möglich ist.

Folgende vordefinierte Gensets sind ab sofort erhältlich: Leigh-Syndrom Mitochondriale Enzephalopathie / Mitochondriale Hepato(enzephalo)pathie, Mitochondriale DNA-Depletions- und Deletionssyndrome, Pyruvat-Stoffwechsel-Erkrankungen, Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD), Komplex I – V-Defekt , CoQ10-Defizienz und Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt, Methylglutaconazidurie , MELAS- und MERRF-Syndrom, Progressive externe Ophthalmoplegie.

Das aktualisierte Panel ist ab sofort erhältlich. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 (0) 7071 / 565 44-55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.

Panel für Mitochondriopathien