Umfassendes Panel-Update für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse wurde das Diagnostik-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert.

Das Genset für Familiäre und Idiopathische Epilepsie (EPI01) wurde erweitert, insbesondere um die ganz neu angebotenen Gene NPRL2 und NPRL3. Da eine zunehmende genetische Überlappung der nächtlichen Fronttallappenepilepsien mit fokalen Epilepsien ohne deutliche tageszeitliche Bindung erkennbar wurde, wurden die entsprechenden Gene mit in das Genset integriert.

Für Stoffwechselerkrankungen wurden mehrere neue diagnostische Gen-Sets erstellt. So existiert nun zum Beispiel ein Gen-Set für die häufigste Ursache einer stoffwechselbedingten neonatalen epileptischen Enzephalopathie (Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie) und ein Genset für die relativ häufigen Methylmalonazidurien (Inzidenz ca. 1:50.000). Insgesamt sind die Gen-Sets bezüglich Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Organoazidopathien) erweitert worden.

Neue Gen-Sets für Stoffwechselerkrankungen:

MET04 – Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie (6 Gene)
MET08 – Ahornsirup-Krankheit und DLD-Defizienz (4 Gene)
MET12 – Hyperinsulinämische Hypoglycämie (7 Gene)
MET13 – Methylmalonazidurie (6 Gene)

Die Gen-Sets und Gene befinden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.