Exome Sequencing – Nature Genetics Publication

Die CeGaT hat durch Exom-Sequenzierung dazu beigetragen, dass ein Komplex I Defizienz verursachendes Gen (ACAD9) gefunden wurde.
Dr. Prokisch, Leiter dieser Studie und sein Team, Helmholtz Zentrum München, haben darauf aufbauend möglicherweise auch eine neue Behandlungsmethode für Patienten mit einem Defekt im ACAD9 Gen entwickelt. Dies führte zu einer gemeinsamen Veröffentlichung in Nature Genetics.

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