Update: CeGaT-Panel für Mitochondriopathien

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse aktualisieren wir unser Panel für Mitochondriopathien. Die Anzahl der untersuchten nukleär kodierten Gene wird von 265 auf 359 erweitert, sodass zusammen mit den mtDNA-kodierten Genen nun insgesamt 396 Gene untersucht werden. Somit können wir die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante zu identifizieren, signifikant steigern.

Die hohe Abdeckung der mtDNA von durchschnittlich über 1.000 Reads pro Base, die für die Detektion von Heteroplasmien wichtig ist, ist auch in dieser Version gegeben. Bei den nukleär kodierten Genen beträgt die durchschnittliche Abdeckung über 500 Reads pro Base, so dass auch hier die Chance besteht Mosaizismen zu detektieren.

Neben der Erweiterung des Panels bieten wir nun auch 14 kleinere, spezifische Gensets an. Diese gruppieren Gene, die mit klaren Phänotypen assoziiert werden, und ermöglichen eine gezielte und kostengünstigere Analyse in Bezug auf das jeweilige Krankheitsbild. Natürlich unterstützt das CeGaT-Panel für Mitochondriopathien weiterhin unseren Großpanelansatz, bei dem alle Gene des Panels gleichzeitig sequenziert werden und im Falle eines negativen Befundes die Ausweitung der Analyse einfach möglich ist.

Folgende vordefinierte Gensets sind ab sofort erhältlich: Leigh-Syndrom Mitochondriale Enzephalopathie / Mitochondriale Hepato(enzephalo)pathie, Mitochondriale DNA-Depletions- und Deletionssyndrome, Pyruvat-Stoffwechsel-Erkrankungen, Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD), Komplex I – V-Defekt , CoQ10-Defizienz und Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt, Methylglutaconazidurie , MELAS- und MERRF-Syndrom, Progressive externe Ophthalmoplegie.

Das aktualisierte Panel ist ab sofort erhältlich. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 (0) 7071 / 565 44-55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.

Panel für Mitochondriopathien

Panel-Update: Tumor-Diagnostik

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse aktualisieren wir unser somatisches Tumor-Panel. Die Gesamtzahl der Gene beträgt nun 710 statt 649 und beinhaltet zudem eine Analyse der Mutationslast des Tumors. Außerdem können durch das Panel nun auch Leukämien und Lymphome untersucht werden.

Das aktuelle Update wurde konzipiert, um bei soliden Tumoren, Leukämien und Lymphomen eine personalisierte Therapieentscheidung im Rahmen eines interdisziplinären Tumor-Boards zu ermöglichen. Wir haben das Panel um Gene erweitert, die nach neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen mit der Entstehung, dem Wachstum, der Prognose, der Therapie(-resistenz) von Tumoren und der Verstoffwechselung von Medikamenten in Verbindung gebracht werden. Die Untersuchung ausgewählter Translokationen findet nun in 29 Genen statt.

Parallel zu den therapierelevanten Genänderungen erweitern wir die Befunde, indem wir ab sofort auch die Mutationslast des Tumors angeben. Es gibt zunehmend Daten, die darauf hindeuten, dass Tumore, die aufgrund einer sehr hohen Mutationslast Neo-Antigene auf der Tumoroberfläche aufweisen, möglicherweise besonders gut auf immuntherapeutische Ansätze ansprechen, wie beispielsweise Checkpoint-Inhibitoren.

Im Rahmen einer genetischen Beratung und Aufklärung ist auch die Durchführung der Tumor-Diagnostik an einer „Liquid Biopsy“ (Flüssigbiopsie aus dem Blut) möglich. Bitte vereinbaren Sie hierzu einen persönlichen Besprechungstermin.

Zeitgleich haben wir unser Panel zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen aktualisiert und um 14 Gene auf insgesamt 124 erweitert. Neu hinzugekommen sind Gene, die in Zusammenhang mit einem erhöhten Tumorrisiko bei Magenkarzinom, Cowden-Syndrom, sowie Tumoren des Zentralnervensystems in Verbindung gebracht werden. Bestehende Indikationen wurden um neue beschriebene Gene erweitert.

Somatisches Tumor-Panel

CeGaT erhält Illumina NovaSeq™ 6000 System

Die CeGaT GmbH gab am Montag die Lieferung des ersten von zwei Illumina NovaSeqTM 6000 Systemen bekannt, um in Zukunft seine Kapazitäten sowohl für klinische als auch translationale Forschung weiter auszubauen.

Der erst im März 2017 angekündigte Illumina NovaSeqTM 6000 ergänzt somit CeGaTs Sequencer-Bestand, der die Plattformen HiSeq® 4000, HiSeq® 2500 sowie MiSeq® der Firma Illumina umfasst. Der NovaSeqTM  6000 ermöglicht in der gegenwärtigen S2 Konfiguration die parallele Sequenzierung von bis zu 130 menschlichen Exomen in etwa 29 Stunden. Somit ist das System bei halber Laufzeit um etwa 30 Prozent leistungsfähiger als der vergleichbare Illumina HiSeq 4000. Mit dem Produktstart der S4 Flowcell, der für Ende des Jahres 2017 vorgesehen ist, wird man bis zu 50 menschliche Genome in lediglich zwei Tagen sequenzieren können – ein bedeutender Schritt hin zu einer verbesserten Präzisionsmedizin und Voraussetzung für zukünftige Fortschritte auf dem Gebiet der klinischen Genomik. Mit der Anschaffung der neuen NovaSeq-Plattform wird CeGaT in der Lage sein, die Durchlaufzeiten für alle Analysen weiter zu senken und kann somit seinen Kunden als eine der ersten Einrichtungen in Deutschland auch zukünftig die aktuellste Sequenzierungstechnologie anbieten.

Die CeGaT GmbH leistet seit Ihrer Gründung im Jahre 2009 wichtige Pionierarbeit, indem sie die NGS-Technologie auf den Bereich der humangenetischen Diagnostik anwendet. Mit den sogenannten Diagnostik-Panels können alle mit einem Krankheitsfeld assoziierten Erkrankungen erfasst und abgeklärt werden. Trio-Exom-Diagnostik sowie Genom- und Transkriptom-Sequenzierung ergänzen das bereits umfangreiche Portfolio. Zudem werden dem Kunden verschiedenste Arten von RNA-Sequenzierungen angeboten – angefangen bei verschiedenen Input-Optionen bis hin zur RNA-Analyse einzelner Zellen, der Untersuchung langer oder kurzer, kodierender und nicht-kodierender RNAs gleichermaßen. Durch die Integration von Exom- und Transkriptomdaten lassen sich in Zukunft Rückschlüsse ziehen, die dem Patienten neue Behandlungsoptionen aufzeigen könnten. Alle diese Methoden konnten zudem für den Einsatz besonders schwieriger Probenmaterialien optimiert werden, wie beispielsweise FFPE-Material, zellfreier DNA, CTC, LCM oder stark fragmentierter Proben.