Panel-Updates für neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) und Ionenkanalerkrankungen (ION)

CeGaT aktualisiert und erweitert das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen sowie Ionenkanalerkrankungen. Zudem nehmen wir die Repeat-Diagnostik der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) ins Produkt-Portfolio auf.

Im Rahmen unserer regelmäßigen Aktualisierungen erweitern wir das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen entsprechend der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage um 49 Gene. Ergänzend ordnen wir das Subpanel „periodische Paralysen“, vormals  Ionenkanalerkrankungen (ION11), den neuromuskulären Erkrankungen zu (jetzt: NMD12).

Neben der Panel-Diagnostik haben wir im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen insbesondere auch die Repeat-Analyse des AR (Androgenrezeptor)-Gens etabliert. Somit  ermöglichen wir bei Verdacht auf eine spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) die Analyse des verursachenden CAG-Nukleotidtripletts im AR-Gen. Damit können wir ein eventuelles Vorliegen dieser hauptsächlich bei Männern auftretenden, x-chromosomal rezessiven Muskelerkrankung diagnostizieren.

Parallel erweitern wir das Diagnostik-Panel für Ionenkanalerkrankungen um insgesamt fünf Gene.

Zum Panel für neuromuskuläre Erkrankungen

Zum Panel für Ionenkanalerkrankungen

Umfassendes Panel-Update für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse wurde das Diagnostik-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert.

Das Genset für Familiäre und Idiopathische Epilepsie (EPI01) wurde erweitert, insbesondere um die ganz neu angebotenen Gene NPRL2 und NPRL3. Da eine zunehmende genetische Überlappung der nächtlichen Fronttallappenepilepsien mit fokalen Epilepsien ohne deutliche tageszeitliche Bindung erkennbar wurde, wurden die entsprechenden Gene mit in das Genset integriert.

Für Stoffwechselerkrankungen wurden mehrere neue diagnostische Gen-Sets erstellt. So existiert nun zum Beispiel ein Gen-Set für die häufigste Ursache einer stoffwechselbedingten neonatalen epileptischen Enzephalopathie (Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie) und ein Genset für die relativ häufigen Methylmalonazidurien (Inzidenz ca. 1:50.000). Insgesamt sind die Gen-Sets bezüglich Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Organoazidopathien) erweitert worden.

Neue Gen-Sets für Stoffwechselerkrankungen:

MET04 – Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie (6 Gene)
MET08 – Ahornsirup-Krankheit und DLD-Defizienz (4 Gene)
MET12 – Hyperinsulinämische Hypoglycämie (7 Gene)
MET13 – Methylmalonazidurie (6 Gene)

Die Gen-Sets und Gene befinden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.

Liquid biopsy performed on patient

CeGaT erhält BMBF-Förderung zur Etablierung von neuen Methoden in der Krebsdiagnostik (Liquid Biopsy; Analyse zirkulierender Tumor-DNA im Blut)

Die CeGaT GmbH erhält im Rahmen der Initiative „KMU-innovativ: Biotechnologie-BioChance“ des Bundesministeriums für Bildung und Forschung 500.000 Euro Förderung. Ziel ist es, Methoden zur Analyse frei im Blut zirkulierender Tumor-DNA (cell-free DNA, cfDNA) für die Krebsdiagnostik zu etablieren. So wird die bestehende molekulargenetische Mutationsanalyse der CeGaT weiteren Patienten eröffnet, bei denen aus medizinischen Gründen keine Gewebebiopsie eines Tumors entnommen werden kann.

Sterbende Zellen können Fragmente ihres Erbgutes in den Blutstrom abgeben. Aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse weisen darauf hin, dass tumorspezifische Mutationen in der cfDNA mit modernen, hochsensitiven, molekulargenetischen Methoden detektiert werden können. Die Bestimmung dieser individuellen Mutationen aus dem Tumor soll in Zukunft auch aus einer einfach zu erhaltenden Blutprobe, einer sogenannten Liquid Biopsy, möglich sein. Dadurch besteht die Möglichkeit, Empfehlungen für eine individuell auf den Patienten zugeschnittene Therapie abzuleiten.

Neben einer initialen Diagnostik eröffnet die Analyse von cfDNA auch die Möglichkeit einer engmaschigen Überwachung von Krebserkrankungen. Erste Untersuchungen belegen, dass sie in vielen Fällen das Fortschreiten oder die Wiederkehr eines Tumors sehr früh detektieren kann. Damit komplettiert die cfDNA-basierte Diagnostik die derzeit zur Verfügung stehenden bildgebenden Verfahren und Tumormarker-Untersuchungen.