Umfassendes Panel-Update für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse wurde das Diagnostik-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert.

Das Genset für Familiäre und Idiopathische Epilepsie (EPI01) wurde erweitert, insbesondere um die ganz neu angebotenen Gene NPRL2 und NPRL3. Da eine zunehmende genetische Überlappung der nächtlichen Fronttallappenepilepsien mit fokalen Epilepsien ohne deutliche tageszeitliche Bindung erkennbar wurde, wurden die entsprechenden Gene mit in das Genset integriert.

Für Stoffwechselerkrankungen wurden mehrere neue diagnostische Gen-Sets erstellt. So existiert nun zum Beispiel ein Gen-Set für die häufigste Ursache einer stoffwechselbedingten neonatalen epileptischen Enzephalopathie (Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie) und ein Genset für die relativ häufigen Methylmalonazidurien (Inzidenz ca. 1:50.000). Insgesamt sind die Gen-Sets bezüglich Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Organoazidopathien) erweitert worden.

Neue Gen-Sets für Stoffwechselerkrankungen:

MET04 – Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie (6 Gene)
MET08 – Ahornsirup-Krankheit und DLD-Defizienz (4 Gene)
MET12 – Hyperinsulinämische Hypoglycämie (7 Gene)
MET13 – Methylmalonazidurie (6 Gene)

Die Gen-Sets und Gene befinden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.

Liquid biopsy performed on patient

CeGaT erhält BMBF-Förderung zur Etablierung von neuen Methoden in der Krebsdiagnostik (Liquid Biopsy; Analyse zirkulierender Tumor-DNA im Blut)

Die CeGaT GmbH erhält im Rahmen der Initiative „KMU-innovativ: Biotechnologie-BioChance“ des Bundesministeriums für Bildung und Forschung 500.000 Euro Förderung. Ziel ist es, Methoden zur Analyse frei im Blut zirkulierender Tumor-DNA (cell-free DNA, cfDNA) für die Krebsdiagnostik zu etablieren. So wird die bestehende molekulargenetische Mutationsanalyse der CeGaT weiteren Patienten eröffnet, bei denen aus medizinischen Gründen keine Gewebebiopsie eines Tumors entnommen werden kann.

Sterbende Zellen können Fragmente ihres Erbgutes in den Blutstrom abgeben. Aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse weisen darauf hin, dass tumorspezifische Mutationen in der cfDNA mit modernen, hochsensitiven, molekulargenetischen Methoden detektiert werden können. Die Bestimmung dieser individuellen Mutationen aus dem Tumor soll in Zukunft auch aus einer einfach zu erhaltenden Blutprobe, einer sogenannten Liquid Biopsy, möglich sein. Dadurch besteht die Möglichkeit, Empfehlungen für eine individuell auf den Patienten zugeschnittene Therapie abzuleiten.

Neben einer initialen Diagnostik eröffnet die Analyse von cfDNA auch die Möglichkeit einer engmaschigen Überwachung von Krebserkrankungen. Erste Untersuchungen belegen, dass sie in vielen Fällen das Fortschreiten oder die Wiederkehr eines Tumors sehr früh detektieren kann. Damit komplettiert die cfDNA-basierte Diagnostik die derzeit zur Verfügung stehenden bildgebenden Verfahren und Tumormarker-Untersuchungen.

Tochterfirma der CeGaT erhält neuen Investor

Darmbakterien und Mikrobiom wichtiges Feld künftiger Precision Medicine

Der Gründer und Alleingesellschafter der privaten Klinik-Kette Asklepios, Dr. Bernard große Broermann, beteiligt sich mit rund 40 Prozent am Tübinger Center for Metagenomics, der CeMeT GmbH. Die CeMeT baut mit dem Tübiom-Projekt (www.tuebiom.de) eine der weltweit größten Mikrobiom-Referenzdatenbanken auf. Ziel ist es, die Rolle der Darmbakterien bei Erkrankungen wie Krebs, Alzheimer, Diabetes aber auch Vitaminmangel zu erforschen. Dr. Broermann hatte erst vor wenigen Wochen auf einer Veranstaltung der deutschen Wochenzeitung DIE ZEIT öffentlich angekündigt, dass sich die Asklepios Kliniken künftig verstärkt auf dem Zukunftsfeld der Precision Medicine engagieren wollen.

Während heutzutage die Ursachen vieler Krankheiten ungeklärt sind und Therapien auf rein statistischen Grundlagen verordnet werden, entwickelt sich international mit der Precision Medicine ein neuer Ansatz. Dabei werden für neue Therapien die Zusammenhänge zwischen der Genetik, der Umwelt und weiteren individuellen Faktoren, wie beispielsweise der Besiedlung des Darms mit unterschiedlichen Bakterien, berücksichtigt.

Die Beteiligung erfolgt im Rahmen einer Kapitalerhöhung, die mehrere Millionen Euro umfasst. Die Gründungsgesellschafter der CeMeT, die Tübinger Professoren Ingo Autenrieth, Daniel Huson und Detlef Weigel sowie die CeGaT GmbH, verbleiben im Unternehmen engagiert und halten zusammen 55,6 Prozent der Anteile.

Im Jahr 2016 investierten Unternehmen weltweit mehr als 600 Millionen Dollar in die Mikrobiom-Forschung. Die weltweite Mikrobiom-Forschung erfährt derzeit eine dramatische Beschleunigung mit der Folge, dass immer mehr Organisationen und Firmen Bedarf an Analyse und Interpretation von Mikrobiomen haben. So startete die amerikanische Regierung in diesem Jahr eine „National Microbiome Initiative“. Neben dem Tübiom-Projekt ist die CeMeT seit ihrer Gründung 2014 Partner für Universitäten und Kliniken im Bereich der Mikrobiom-Forschung. Die Analysen erfolgen auf dem aktuellen Stand der Forschung.