Novel MECP2 Mutation c.1162_1172del p.Pro388 in Two Patients with Symptoms of Atypical Rett Syndrome.

Ophthalmic features of retinitis pigmentosa in Cohen syndrome caused by pathogenic variants in the VPS13B gene.

Update des Molekularpathologie-Panels für die Krebsdiagnostik

Die CeGaT GmbH hat ihr molekularpathologisches Panel erweitert und kann so zusätzliche therapierelevante Genmutationen in Tumoren nachweisen. Mit dem Diagnostikpanel werden die häufigsten Tumorentitäten schnell und kosteneffizient untersucht. Ausgehend vom neusten Stand der Wissenschaft und eigenen Erkenntnissen aus der Krebsdiagnostik wurde das Molekularpathologie-Panel deutlich überarbeitet: 17 zusätzliche Gene und neu gebildete Gensets erweitern die Einsatzmöglichkeiten […]

Biallelic Parkin (PARK2) mutations can cause a bvFTD phenotype without clinically relevant parkinsonism.