medical report with del/dup analysis

Schon gewusst? Wir führen eine Kopienzahlanalyse (Deletions- / Duplikationsanalyse) bei jeder Panel- und Exom-Diagnostik durch

Seit 2009 unterstützen wir Ärzte bei der genetischen Diagnostik ihrer Patienten. Unser NGS-basierter „Großpanel-Ansatz“ hat die höchsten Aufklärungsraten, da wir immer alle klinisch relevanten Differenzialdiagnosen mit untersuchen. 

Schon gewusst? – Bei jeder NGS-Analyse (Panel-Diagnostik, Exom-Diagnostik) führen wir eine Kopienzahlanalyse (copy number variation Analyse, abgekürzt: CNV-Analyse) durch, um Exon- bzw. Gendeletionen und -duplikationen zu erkennen.

Viele Krankheiten werden durch die Deletion oder Duplikation von einzelnen Exons oder ganzen Genen verursacht. Folglich ist eine genetische Diagnostik nur dann vollständig, wenn auch eine CNV-Analyse durchgeführt wird.

Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert.

Für die Identifikation von Kopienzahlveränderungen wird ein intern entwickelter Algorithmus verwendet, der auf dem Profil der Sequenziertiefe basiert. Der Algorithmus verwendet zudem nur Sequenzen von höchster Qualität, die eindeutig einer genomischen Position zugeordnet werden können, und schließt alle Sequenzduplikate aus, die artifiziell entstanden sein können. Durch die Auswertung von Referenzproben wird ein Modell des zu erwartenden Abdeckungsprofils erzeugt. Dieses Modell berücksichtigt die Abweichungen durch Laborprozesse ebenso wie die Abweichungen zwischen einzelnen Proben. Im Rahmen der CNV-Analyse wird das erhaltene, normalisierte Profil der Probe mit dem Modell verglichen. Genomische Regionen werden als CNV markiert, wenn die erhaltene Sequenziertiefe signifikant von der Modellvorhersage abweicht.

Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt.

Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt. Die Vorteile sind:

  • Schnelle Diagnosestellung
  • Vermeidung langwieriger Untersuchungen und invasiver diagnostischer Verfahren.
  • Individuelle Behandlungsoptionen, sofern verfügbar.
  • Sie beraten Ihre Patienten und Familienmitgliedern in Bezug auf die Krankheit.
  • Sie reduzieren die Gesamtkosten im Gesundheitssystem.

Weitere Informationen zu unserer Panel-Diagnostik finden Sie hier oder kontaktieren Sie unseren Vertrieb unter sales@cegat.de.

Panel-Update: Das diagnostische Panel für genetisch bedingte Nierenerkrankungen wurde aktualisiert

Entsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Nierenkrankheiten aktualisiert. Insgesamt sind mehr als 100 Gene neu dazugekommen, sodass zusätzliche differentialdiagnostische Optionen zu Verfügung stehen. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Nierenerkrankung zu finden, erhöht.

Durch die Erweiterung der Gesamtzahl der analysierten Gene ergibt sich zudem eine Reihe von Neuerungen, die die bereits vorhandenen, spezialisierten Gensets betreffen:

  • Das Genset für zystische Nierenerkrankungen (KID02) wird in der neuen Version um Gene erweitert, die den rezessiven Erbgang abbilden. Des Weiteren bieten wir für die PKD1/PKD2 Diagnostik nun klarere vordefinierte Optionen an:
    • KID02 komplett (inklusive PKD1/PKD2),
    • KID02 ohne PKD1/PKD2,
    • PKD1/PKD2 ohne die übrigen Gene des Gensets.
  • Das Genset für das Alport Syndrom (KID07) wurde erweitert und ermöglich eine Differentialdiagnose der Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran.
  • Im Genset für das Bartter Syndrom (KID10) wurde die Zahl der analysierten Gene von 8 auf 17 erhöht. Damit sind weitere Differentialdiagnosen möglich, insbesondere für Hypomagnesiämien.

Mit KID16 führen wir ein komplett neues Genset für primäre erbliche Aminoazidurien ein, das 8 Gene enthält und von nun an fester Bestandteil des Panels für genetisch bedingte Nierenkrankheiten sein wird.

Für weitere Informationen über die Änderungen des Panels steht Ihnen unser Diagnostik-Support-Team unter diagnostic-support@cegat.de beratend zur Seite. Das aktualisierte Panel für Nierenerkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier bestellt werden: Zum Panel für Nierenerkrankungen.

A-ADAM: Die Europäische Union fördert neue Testsysteme für Medikamente gegen die Alzheimer’sche Erkrankung

In der alternden Gesellschaft stellen neurodegenerative Erkrankungen eine beträchtliche medizinische und ökonomische Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Unzureichende Testsysteme in der frühen präklinischen Phase sind ein wesentlicher Hemmschuh für die effiziente Entwicklung von Wirkstoffen.

Für die Entwicklung verbesserter Testsysteme hat die EUREKA-Eurostars Initiative der Europäischen Union die Förderung eines gemeinsamen Projekts der Firmen CeGaT GmbH, Tübingen,  E-PHY-SCIENCE in Valbonne, Frankreich sowie des NMI an der Universität Tübingen bewilligt. Dreh- und Angelpunkt ist die Abbildung eines eingeschränkten Energiehaushalts von Neuronen, so wie es bei Alterungsprozessen beobachtbar ist, in Modellen für amyloide Ablagerungen, die in Gehirnen von Patienten mit der Alzheimer’schen Erkrankung beobachtet werden. Diese Kombination wird genutzt, um neue Testsysteme für die Wirkstoffentwicklung und einen neuen diagnostischen Test zu entwickeln.

Die Partner erwarten beträchtliche Verbesserungen im Vergleich zu vorhandenen Wirkstofftestsystemen, um die Prüfung neuer Behandlungsoptionen zu beschleunigen.