Panel-Update: Das diagnostische Panel für genetisch bedingte Nierenerkrankungen wurde aktualisiert

Entsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Nierenkrankheiten aktualisiert. Insgesamt sind mehr als 100 Gene neu dazugekommen, sodass zusätzliche differentialdiagnostische Optionen zu Verfügung stehen. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Nierenerkrankung zu finden, erhöht.

Durch die Erweiterung der Gesamtzahl der analysierten Gene ergibt sich zudem eine Reihe von Neuerungen, die die bereits vorhandenen, spezialisierten Gensets betreffen:

  • Das Genset für zystische Nierenerkrankungen (KID02) wird in der neuen Version um Gene erweitert, die den rezessiven Erbgang abbilden. Des Weiteren bieten wir für die PKD1/PKD2 Diagnostik nun klarere vordefinierte Optionen an:
    • KID02 komplett (inklusive PKD1/PKD2),
    • KID02 ohne PKD1/PKD2,
    • PKD1/PKD2 ohne die übrigen Gene des Gensets.
  • Das Genset für das Alport Syndrom (KID07) wurde erweitert und ermöglich eine Differentialdiagnose der Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran.
  • Im Genset für das Bartter Syndrom (KID10) wurde die Zahl der analysierten Gene von 8 auf 17 erhöht. Damit sind weitere Differentialdiagnosen möglich, insbesondere für Hypomagnesiämien.

Mit KID16 führen wir ein komplett neues Genset für primäre erbliche Aminoazidurien ein, das 8 Gene enthält und von nun an fester Bestandteil des Panels für genetisch bedingte Nierenkrankheiten sein wird.

Für weitere Informationen über die Änderungen des Panels steht Ihnen unser Diagnostik-Support-Team unter diagnostic-support@cegat.de beratend zur Seite. Das aktualisierte Panel für Nierenerkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier bestellt werden: Zum Panel für Nierenerkrankungen.

A-ADAM: Die Europäische Union fördert neue Testsysteme für Medikamente gegen die Alzheimer’sche Erkrankung

In der alternden Gesellschaft stellen neurodegenerative Erkrankungen eine beträchtliche medizinische und ökonomische Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Unzureichende Testsysteme in der frühen präklinischen Phase sind ein wesentlicher Hemmschuh für die effiziente Entwicklung von Wirkstoffen.

Für die Entwicklung verbesserter Testsysteme hat die EUREKA-Eurostars Initiative der Europäischen Union die Förderung eines gemeinsamen Projekts der Firmen CeGaT GmbH, Tübingen,  E-PHY-SCIENCE in Valbonne, Frankreich sowie des NMI an der Universität Tübingen bewilligt. Dreh- und Angelpunkt ist die Abbildung eines eingeschränkten Energiehaushalts von Neuronen, so wie es bei Alterungsprozessen beobachtbar ist, in Modellen für amyloide Ablagerungen, die in Gehirnen von Patienten mit der Alzheimer’schen Erkrankung beobachtet werden. Diese Kombination wird genutzt, um neue Testsysteme für die Wirkstoffentwicklung und einen neuen diagnostischen Test zu entwickeln.

Die Partner erwarten beträchtliche Verbesserungen im Vergleich zu vorhandenen Wirkstofftestsystemen, um die Prüfung neuer Behandlungsoptionen zu beschleunigen.

Neu: Fokuspanels zur kostengünstigen genetischen Analyse bei klar charakterisierten Krankheitsbildern

Ab sofort bietet die CeGaT die Sequenzierung fokussierter Gensets (Fokuspanels) für die genetische Klärung einer klaren klinischen Verdachtsdiagnose an. Jedes der neu angebotenen Fokuspanels beinhaltet eine begrenzte spezifische Auswahl von Genen, so dass die Fokuspanel-Analyse im Falle eines klar charakterisierten Krankheitsbilds eine kostengünstige Alternative darstellt. Die innerhalb eines Fokuspanels angeforderten Gene werden parallel sequenziert und interpretiert, was eine schnelle Bearbeitungszeit ermöglicht.

Die neuen Fokuspanels decken eine Vielzahl verschiedener Krankheitsbilder aus unterschiedlichen medizinischen Feldern ab und erweitern für einige Bereiche das bestehende Großpanel-Portfolio der CeGaT. So können beispielsweise ab sofort auch Mutationen von Genen des Glukose-Stoffwechsels analysiert werden und somit eine schnelle und sichere Diagnostik des MODY-Syndroms (Maturity Onset Diabetes of the Young) durchgeführt werden. Außerdem wird die bisher angebotene Sanger-Stufendiagnostik im Falle von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) oder von Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie durch die schnellere und kostengünstigere Fokuspanel-Analyse auf Basis der NGS-Technologie ersetzt.

Insgesamt bietet CeGaT für die folgenden 20 Krankheitsbilder Fokuspanels an: Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie, Variables Immundefektsyndrom (CVID), Tuberöse Sklerose, Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, Lynch-Syndrom, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Neurofibromatose, Hyperekplexie, Holoprosenzephalie, Refsum-Krankheit, Episodische Ataxie, Dopa-responsive Dystonie, Neuropathische Schmerzsyndrome, Maligne Hyperthermie, Familiäre intrahepatische Cholestase, Ahornsirupkrankheit, MODY-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Kraniosynostosen.

Zu den Fokuspanels