Panel-Updates für neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) und Ionenkanalerkrankungen (ION)

CeGaT aktualisiert und erweitert das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen sowie Ionenkanalerkrankungen. Zudem nehmen wir die Repeat-Diagnostik der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) ins Produkt-Portfolio auf.

Im Rahmen unserer regelmäßigen Aktualisierungen erweitern wir das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen entsprechend der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage um 49 Gene. Ergänzend ordnen wir das Subpanel „periodische Paralysen“, vormals  Ionenkanalerkrankungen (ION11), den neuromuskulären Erkrankungen zu (jetzt: NMD12).

Neben der Panel-Diagnostik haben wir im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen insbesondere auch die Repeat-Analyse des AR (Androgenrezeptor)-Gens etabliert. Somit  ermöglichen wir bei Verdacht auf eine spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) die Analyse des verursachenden CAG-Nukleotidtripletts im AR-Gen. Damit können wir ein eventuelles Vorliegen dieser hauptsächlich bei Männern auftretenden, x-chromosomal rezessiven Muskelerkrankung diagnostizieren.

Parallel erweitern wir das Diagnostik-Panel für Ionenkanalerkrankungen um insgesamt fünf Gene.

Zum Panel für neuromuskuläre Erkrankungen

Zum Panel für Ionenkanalerkrankungen