Seltene Erkrankungen

Definition

Wenn von einer Erkrankung nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind, wird diese als „selten“ definiert. Nach aktuellen Schätzungen leiden allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen an einer solchen seltenen Erkrankung, d.h. in Summe treten diese Erkrankungen sogar relativ häufig auf. Es ist insbesondere bei sich im Kindesalter manifestierenden seltenen Erkrankungen davon auszugehen, dass Veränderungen im Erbgut häufig die Ursache darstellen und somit die molekulargenetische Diagnostik von entscheidender Bedeutung für diese Patienten ist.

Fakten und Zahlen1

  • es gibt 6.000-8.000 bekannte seltene Erkrankungen
  • insgesamt leiden 6-7 % der EU Bevölkerung an einer seltenen Erkrankung
  • 80 % sind genetisch bedingt, die anderen werden durch Infektionen, Allergien oder Umwelteinflüsse ausgelöst
  • 75 % der Betroffenen sind Kinder und 30 % sterben vor einem Alter von fünf Jahren

1 Quelle: www.eurordis.org

Für die behandelnden Ärzte sind seltene Erkrankungen eine besondere Herausforderung. Oft sind die diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen aufwändig und in der klinischen Routine vergleichsweise wenig standardisiert. Gerade wenn mehrere Organsysteme betroffen sind, ist die Expertise verschiedener Fachrichtungen gefragt. Deshalb ist eine gute Zusammenarbeit zwischen den Haus- und Fachärzten sowie den naturwissenschaftlichen Disziplinen essentiell für eine frühzeitige Diagnosestellung. Auch wenn heutzutage leider noch nicht für jeden an einer seltenen Erkrankung leidenden Patienten ursächliche Therapieansätze zur Verfügung stehen, kann die Sicherung der Diagnose z.B. durch Identifizierung krankheitsverursachender Genveränderungen für Betroffene einige Vorteile bedeuten:
Die molekulargenetische Sicherung einer (Verdachts-)Diagnose bedeutet oft das Ende einer nicht selten jahrelangen Odyssee auf der Suche nach der Ursache eines Krankheitsbilds. Gleichzeitig stellt sie den Ausgangspunkt für konkretere Informationen zum Verlauf und Prognose der Erkrankung und für die gezielte bestmögliche Behandlung des Patienten dar.

Selbst wenn noch keine bereits bekannte spezifische Therapie zur Verfügung stehen sollte, so ist die Kenntnis über die Krankheitsursache und -mechanismen die Grundlage für die zukünftige Behandlungsstrategie und innovative Therapiemöglichkeiten. Zusätzlich liefert die Diagnosesicherung Informationen zu Vererbungsmodus und damit Wahrscheinlichkeiten, ob weitere Angehörige die Erkrankung erben könnten, so dass eine konkrete Beratung hinsichtlich weiterer Familienplanung und auch von Familienmitgliedern einschließlich konkreter Risikoabklärung möglich wird. Eine feststehende Diagnose erleichtert auch nicht zuletzt bürokratische Hürden wie z.B. die Beantragung von Hilfsmitteln, rehabilitativen und pflegerischen Maßnahmen. Durch die weltweite Vernetzung ermöglicht sie darüber hinaus den gezielten Kontakt zu spezialisierten medizinischen Einrichtungen, klinischen Studien und Selbsthilfegruppen, wodurch aktuelle Behandlungsoptionen und Erfahrungen den Patienten schnellstmöglich erreichen können.

Welche Rolle spielt CeGaT im Zusammenhang seltener Erkrankungen?

Neue technische Methoden machen es möglich, große Mengen an Erbinformation gleichzeitig auf krankheitsverursachende Veränderungen zu untersuchen. Im internationalen Sprachgebrauch wird diese Methode „Next-Generation Sequencing“ genannt. CeGaT verfügt nicht nur über die hierfür notwendigen modernen Apparaturen, sondern auch über ein hochspezialisiertes Team bestehend aus Biologen, Biochemikern, Bioinformatikern und Humangenetikern, die die gewonnenen Informationen interpretieren und dem aktuellen Stand der Wissenschaft entsprechend auswerten können.

Hierfür arbeiten unsere Experten eng mit den behandelnden Ärzten zusammen. Liegen krankheitsrelevante Erbgutschäden vor, beraten wir gemeinsam auch über das weitere Vorgehen, untersuchen zum Beispiel weitere Familienmitglieder oder informieren über relevante Studien.

Beispielfall

Patient
Weiblich, 6 Monate alt

Symptome
Kongenitales Knochenmarkversagen, Infektionen, Dystrophie, verringerte Anzahl der Neutrophilien und Thrombozyten, Blutarmut, keine Veränderung der Vitamin B12-Werte im Blut

Hintergrund
Bruder mit ähnlichen Symptomen starb im Alter von sieben Monaten.

Ursprünglich geplante Therapie
Knochenmarktransplantation
Überlebenschance bei ca. 50 %

Ergebnis der Trio-Exom-Analyse
Defekt im Vitamin-B12-Stoffwechsel (trotz normaler Blutwerte).

Therapeutische Konsequenz
Keine Transplantation, sondern Hochdosis-Therapie mit Vitamin B12

Zusammenfassung

Durch die Trio-Exomanalyse konnte die Diagnose innerhalb von zwei Wochen gestellt werden. Die Transplantation wurde abgesagt, das Kind entwickelt sich völlig normal.