Was ist eine genetische Diagnostik?

Die Molekulargenetik ist eine interdisziplinäre Aufgabe von Medizin und Naturwissenschaften wie Biochemie, Biologie und Bioinformatik. Durch Kenntnis über die Struktur des menschlichen Erbguts ist es heutzutage möglich, dieses auf Veränderungen zu untersuchen und mögliche Krankheitsursachen aufzuklären. In der Forschung konnten bei immer mehr Erkrankungen die genetischen Ursachen geklärt werden. Dies lässt auch im Rahmen der Routinediagnostik die Rolle der Molekulargenetik immer wichtiger werden.

Durch die molekulargenetische Diagnostik wird der behandelnde Arzt nicht nur bei der Diagnosestellung sondern immer öfter auch bei einer Therapieentscheidung unterstützt. Hierdurch wird in bestimmten Fällen auch eine konkretere Beratung zu Krankheitsverlauf und Prognose möglich. Für weitere Familienmitglieder kann eine gezielte Untersuchung hinsichtlich eines Risikos angeboten werden.