Medizinischer Befund

Der medizinische Befund, den der einsendende Arzt erhält, beinhaltet die Ergebnisse aus der bei uns beauftragten genetischen Untersuchung.

Die genaue Zusammensetzung und die aufgeführten Informationen des medizinischen Befundes sind auf dieser Seite aufgeführt.

1 Patienteninformationen
Im Kopf des Befundes führen wir zusammengefasst die Informationen auf, die uns vonseiten der Einsender mitgeteilt werden:

  • Name, Geburtsdatum und Geschlecht des Patienten, ggf. externe ID
  • Verdachtsdiagnose bzw. Indikation der molekulargenetischen Untersuchung
  • Konkreter Auftrag

Zusätzlich ist hier die von uns intern vergebene ID des Patienten gelistet.

2 Ergebnisse
Auf der ersten Seite unseres Befundes fassen wir das wesentliche Ergebnis der Untersuchung zusammen und führen die gefundenen genetischen Veränderungen sortiert nach ihrer Krankheitsrelevanz tabellarisch auf. Hier ist/sind die am wahrscheinlichsten ursächliche(n) Variante(n) dargestellt, einschließlich Informationen zu Zygotie, Erbgang, Allelfrequenz in der Bevölkerung, in silico Vorhersage und voraussichtlicher Pathogenität.

Direkt unter der Tabelle geben wir Erläuterungen zu deren bestmöglichen Verständnis.

3 Beurteilung
In diesem Absatz fassen wir den aktuellen Stand der wissenschaftlichen Literatur zu den in Tabelle 1 gelisteten Varianten zusammen und diskutieren den Bezug zum Patienten. Je mehr klinische Informationen uns vonseiten der Einsender zur Verfügung gestellt werden, desto präziser wird dieser Teil auf den individuellen Phänotyp des Patienten abgestimmt werden können. Gerade bei Befunden aus Panel- oder Exom-Sequenzierungen können Varianten gefunden werden, deren klinische Bedeutung noch nicht bekannt ist. Wir erläutern in diesem Abschnitt und in einem abschließenden zusammenfassenden Satz, inwieweit wir aufgrund der Daten einen Beitrag der Variante(n) zum Phänotyp für wahrscheinlich halten.

4 Weitere nachgewiesene Varianten
In einer zweiten Tabelle führen wir – falls vorhanden – ausgewählte, vom Referenzgenom abweichende Varianten auf, die wir jedoch nicht für primär krankheitsverursachend halten. Die Zuweisung einzelner Veränderungen auf eine der beiden Tabellen machen wir z.B. daran fest, ob die Variante bereits als pathogen beschrieben worden ist, wie häufig sie in der Normalbevölkerung vorkommt und inwieweit sie nach gängigen Vorhersageprogrammen bzw. nach ausführlicher Recherche zu einer Einschränkung der Proteinfunktion führt.

5 Humangenetische Relevanz
An dieser Stelle erläutern wir, mit welcher Wahrscheinlichkeit die gefundenen Veränderungen im Erbgut an die nächste Generation weitergegeben werden können, bzw. die mögliche Relevanz für weitere Familienmitglieder unter Berücksichtigung des zugrundeliegenden Erbgangs.

6 Empfehlungen
Um die befundeten Varianten differenzierter beurteilen zu können, werden in diesem Absatz Empfehlungen ausgesprochen. Dies können z.B. klinische oder paraklinische Untersuchungen sein, welche die Pathogenität gefundener Varianten untermauern können, oder aber weitere molekulargenetische Untersuchungen von Familienmitgliedern im Sinne einer Segregationsanalyse.

7 Ergänzende Informationen

Am Ende des Befundes führen wir eine Liste der untersuchten Gene sowie Informationen zu den angewandten Methoden auf.