Panel-Diagnostik

Derzeit wird bei rund 80-90 % der klinisch diagnostizierten, vermutlich genetisch verursachten Erkrankungen die ursächliche Genveränderung nicht gefunden. Das liegt daran, dass im Rahmen der bisher gängigen klassischen “Gen-für-Gen”-Sequenzierung meist nur wenige Gene untersucht werden können, da diese Analyse mit sehr hohen Kosten sowie einem großen Zeitaufwand verbunden ist.

Ein Gen-Set ist die Zusammenstellung klinisch relevanter Gene für ein bestimmtes Krankheitsbild zur parallelen Untersuchung. Dies ist dann besonders hilfreich, wenn viele unterschiedliche Gene als ursächlich für die Entstehung einer Krankheit in Frage kommen.

Ein Diagnostik-Panel umfasst mehrere Gen-Sets einer Erkrankungsgruppe.

Um diese Probleme zu umgehen, entwickelte die CeGaT in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern sogenannte „Diagnostik-Panels“. Mit Hilfe dieser Panels sind wir in der Lage, sämtliche differentialdiagnostisch für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene in einem „Groß-Panelansatz“ gleichzeitig zu untersuchen. Dieses besondere Konzept der CeGaT ermöglicht eine parallele, schnelle und effektive Diagnostik, welche die Erfolgswahrscheinlichkeit für das Auffinden von genetischen Ursachen signifikant erhöht und unabhängig von Kosten- und Aufwandsengpässen ist. Das bedeutet einen erheblichen Fortschritt in der Diagnostik genetischer Erkrankungen, vor allem wenn sich die primäre klinische Verdachtsdiagnose nicht bestätigt.

Das Diagnostik-Team der CeGaT wertet nach der Probenanalyse alle für die Erkrankung eines Patienten relevanten Gene aus. Hier ist die enge Zusammenarbeit mit dem einsendenden Arzt für uns von zentraler Bedeutung. In einem abschließenden Befund, werden detaillierte Angaben über gefundene Varianten gemacht und in Bezug auf die vorliegende Erkrankung nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft interpretiert. Dieser Befund wird an den einsendenden Arzt übermittelt.

Für die Analyse der Erbinformationen nutzen wir modernstes Equipment. Die Sequenzierung der Panels erfolgt auf dem HiSeq und dem MiSeq, Illumina.

Ziele der Panel-Diagnostik

  • die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären bzw.

  • eine klinische Verdachtsdiagnose zu sichern

  • eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können

  • eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufes zu geben und

  • langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

Unsere Panels

Bitte beachten Sie, dass die Gen-Sets eine gezielte Auswertung ermöglichen, dass wir aber immer alle Gene, die für eine bestimmte Krankheitsentität angegeben sind (Augenerkrankung >200, Schwerhörigkeit >100, Epilepsie >350 Gene etc.) parallel sequenzieren und damit jederzeit eine Auswertung weiterer Gene anbieten können. Auf diese Weise konnten schon viele Fälle aufgeklärt werden, bei denen der Phänotyp des Patienten vom klassisch beschriebenen Phänotyp abweicht.

Individuelles Panel

Sollte Ihre klinische Fragestellung durch unser Panel-Angebot nicht abgedeckt werden, bieten wir individuelle Panels auf Basis einer Exom-Anreicherung an. Zur Anforderung nutzen Sie bitte unser Einsendeformular „Exom & Individuelles Panel“.

Augenerkrankungen
21 Gen-Sets – 287 Gene
Retinitis Pigmentosa, Morbus Stargardt, Makuladystrophien, LCA, Achromatopsie, Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, etc.

Bindegewebserkrankungen
2 Gen-Sets – 49 Gene
Stickler-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom etc.

Blutbildungs- und Immundefekte
14 Gen-Sets – 326 Gene

Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen
28 Gen-Sets – 639 Gene
Epilepsien, epileptische Enzephalopathien, Stoffwechselerkrankungen, Hyperekplexie, Migräne, etc

Hauterkrankungen
12 Gen-Sets – 290 Gene
Ichthyose, Epidermolysis bullosa, ektodemale Dysplasie, Dyskeratosis congenita etc.

Herzerkrankungen
12 Gen-Sets – 156 Gene
Kardiomyopathien, Herzrhythmusstörungen, kongenitale Herzfehler, Aortenaneurysmen

Ionenkanalerkrankungen
5 Gen-Sets – 21 Gene
Episodische Ataxien, Migräne, Myotonien, neuropathischer Schmerz, periodische Paralyse, etc.

Lebererkrankungen
8 Gen-Sets – 117 Gene

Mitochondriopathien
2 Gen-Sets – 302 Gene

Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen
29 Gen-Sets – 553 Gene
Amyotrophe Lateralsklerose, Ataxie, choreatiforme Bewegungsstörungen, Demenz, Dystonie, hereditäre spastische Spinalparalysen, NBIA, Parkinson, etc.

Neuromuskuläre Erkrankungen
9 Gen-Sets – 296 Gene
Spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophien, Myopathien, CMT etc

Nierenerkrankungen
19 Gen-Sets – 182 Gene
Zystische Nierenerkrankungen, CAKUT, Glomerulopathien, Tubulopathien, hämolytisch urämisches Syndrom, etc.

RASopathien
1 Gen-Set – 23 Gene

Schwerhörigkeit
3 Gen-Sets – 126 Gene
Syndromale und nicht-syndromale Schwerhörigkeit

Skeletterkrankungen
13 Gen-Sets – 214 Gene
Osteogenesis imperfecta, Metaphysäre Dysplasie, Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie, Kraniosynostose etc.

Tumorerkrankungen
13 Gen-Sets – 110 Gene
Brust- und Ovarialkarzinom, Prostatakarzinom, Tumorsyndrome, etc

Ziliopathien
4 Gen-Sets – 79 Gene
Primäre ciliäre Dyskinesie, Bardet Biedl, Joubert Syndrom, Senior Loken Syndrom

Weitere und detailliertere Informationen zum Einsatz von Panels in der medizinischen Diagnostik finden Sie in dem Ende 2010 im Journal of Laboratory Medicine erschienenen Beitrag “Hochdurchsatz-Sequenzierung in der Humangenetischen Diagnostik” von Frau Dr. Dr. Saskia Biskup.