Bei rund 80-90 % der klinisch diagnostizierten, vermutlich genetisch verursachten Erkrankungen wird die ursächliche Gen-Veränderung nicht gefunden, da im Rahmen der klassischen “Gen-für-Gen”-Sequenzierung und der damit verbundenen hohen Kosten sowie des enormen Zeitaufwandes meist nur wenige Gene untersucht werden können.

Um eine Diagnosestellung und eine optimale Behandlung bei diesen Patienten zu ermöglichen und dies nicht von Kosten- und Aufwandsengpässen abhängig zu machen, entwickelte die CeGaT in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern sog. Diagnostik-Panels. Mit Hilfe dieser Panels sind wir in der Lage, sämtliche für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene gleichzeitig zu untersuchen. Dies bedeutet einen erheblichen Fortschritt in der Diagnostik genetischer Erkrankungen.

Im Gegensatz zu Ansätzen von anderen Laboren untersuchen wir nicht nur die primär in Frage kommenden Gene, wie das bei kleinen „Gen-Panels“ gemacht wird, sondern decken in unserem „Groß-Panelansatz“ auch alle Gene mit ab, die differentialdiagnostisch in Frage kommen. Damit können weitere Kosten und vor allem Zeit eingespart werden, wenn sich die primäre klinische Verdachtsdiagnose nicht bestätigt. Hier ist die enge Zusammenarbeit mit dem einsendenden Arzt für uns von zentraler Bedeutung. In einem abschließenden Befund, der am Ende der Untersuchung an den einsendenden Arzt übermittelt wird, werden alle für die Erkrankung relevanten Gene ausgewertet. Dieser Befund enthält detaillierte Angaben über gefundene Varianten, die durch Sanger-Sequenzierung validiert und in Bezug auf die vorliegende Erkrankung nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft interpretiert werden.

Das Ziel unserer Diagnostik-Panels ist es, die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien mit hoher Wahrscheinlichkeit aufzuklären und damit

  1. eine klinische Verdachtsdiagnose zu sichern
  2. eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können
  3. eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen
  4. eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufes zu geben und
  5. langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

Unsere Panels

Momentan bieten wir 188 verschiedene Diagnostik Subpanels für untenstehende Erkrankungen an. Bitte beachten Sie, dass die Subpanels eine gezielte Auswertung ermöglichen, dass wir aber immer alle Gene, die für eine bestimmte Krankheitsentität angegeben sind (Augenerkrankung >200, Schwerhörigkeit >100, Epilepsie >350 Gene etc.) parallel sequenzieren und damit jederzeit eine nachträgliche Analyse weiterer Subpanels ohne weiteren Sequenzieraufwand anbieten können. Auf diese Weise konnten schon viele Fälle aufgeklärt werden, bei denen der Phänotyp des Patienten vom klassisch beschriebenen Phänotyp abweicht.

Individuelles Panel

Sollte Ihre klinische Fragestellung durch unser Panel-Angebot nicht abgedeckt werden, bieten wir individuelle Panels auf Basis einer Exom-Anreicherung an. Zur Anforderung nutzen Sie bitte unser Einsendeformular „Exom & Individuelles Panel“.

Sollten Sie hierzu Fragen haben, kontaktieren Sie uns jederzeit gern.

Augenerkrankungen

Retinitis Pigmentosa, Morbus Stargardt, Makuladystrophien, LCA, Achromatopsie, Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, etc.
21 Subpanels – 286 Gene

Bindegewebserkrankungen

Stickler-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom etc.
2 Subpanel – 49 Gene

Blutbildungs- & Immundefekte

14 Subpanels – 297 Gene

Epilepsie & Migräne

Epilepsien, epileptische Enzephalopathien, Stoffwechselerkrankungen, Hyperekplexie, Migräne, etc.
19 Subpanels – 397 Gene

Hauterkrankungen

Ichthyose, Epidermolysis bullosa, ektodemale Dysplasie, Dyskeratosis congenita etc.
12 Subpanels – 290 Gene

Herzerkrankungen

Kardiomyopathien, Herzrhythmusstörungen, kongenitale Herzfehler, Aortenaneurysmen
12 Subpanels – 156 Gene

Hirnentwicklungsstörungen

Holoprosenzephalien, Mikrozephalien, Pontocerebelläre Hypoplasien, neuronale Migrationsstörungen, Makrozephalie, Leukodystrophie / Leukenzephalopathie, Aicardi-Goutières Syndrom
6 Subpanels – 133 Gene

Ionenkanalerkrankungen

Episodische Ataxien, Migräne, Myotonien, neuropathischer Schmerz, periodische Paralyse, etc.
5 Subpanels – 21 Gene

Mitochondriopathien

2 Subpanels – 302 Gene

Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen

Amyotrophe Lateralsklerose, Ataxie, choreatiforme Bewegungsstörungen, Demenz, Dystonie, hereditäre spastische Spinalparalysen, NBIA, Parkinson, etc.
29 Subpanels – 553 Gene

Neuromuskuläre Erkrankungen

Spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophien, Myopathien, CMT etc.
9 Subpanels – 296 Gene

Nierenerkrankungen

Zystische Nierenerkrankungen, CAKUT, Glomerulopathien, Tubulopathien, hämolytisch urämisches Syndrom, etc.
19 Subpanels – 182 Gene

RASopathien

1 Subpanel – 23 Gene

Schwerhörigkeit

Syndromale und nicht-syndromale Schwerhörigkeit
3 Subpanels – 126 Gene

Skeletterkrankungen

Osteogenesis imperfecta, Metaphysäre Dysplasie, Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie, Kraniosynostose etc.
13 Subpanels – 214 Gene

Stoffwechselerkrankungen

CDG-Syndrom, Lysosomale und Peroxisomale Speichererkrankungen, Leukodystrophien, etc.
9 Subpanels – 102 Gene

Tumorerkrankungen

Brust- und Ovarialkarzinom, Prostatakarzinom, Tumorsyndrome, etc
13 Subpanels – 110 Gene

Ziliopathien

Primäre ciliäre Dyskinesie, Bardet Biedl, Joubert Syndrom, Senior Loken Syndrom
4 Subpanels – 78 Gene

Die Erfolgswahrscheinlichkeit ist für das Auffinden der genetischen Ursache der Erkrankung eines Patienten signifikant höher. Entsprechende Behandlungen und Therapien können so deutlich früher und somit auch effizienter durchgeführt werden.

Für die Analyse der Erb-Informationen nutzen wir modernstes Equipment. Die Sequenzierung der Panels erfolgt auf dem HiSeq und dem MiSeq.

Weitere und detailliertere Informationen zum Einsatz von Panels in der medizinischen Diagnostik finden Sie in dem Ende 2010 im Journal of Laboratory Medicine erschienenen Beitrag “Hochdurchsatz-Sequenzierung in der Humangenetischen Diagnostik” von Frau Dr. Dr. Saskia Biskup.

Selbstverständlich werden wir unsere Entwicklungsaktivitäten fortsetzen. Möchten Sie hierüber informiert werden? Dann melden Sie sich beim Newsletter an und senden uns bitte eine kurze E-Mail an info@cegat.de und wir informieren Sie über alle Neuigkeiten in Bezug auf bestehende und zukünftige Panels.

Für die Anforderung einzelner Gene sehen Sie bitte unsere Genliste unter Einzelgen-Diagnostik. Vor der Anforderung von Genen, die in dieser Liste nicht enthalten sind, bitten wir um Rücksprache.