Einzelgen-Diagnostik


Informationen

CeGaT bietet, mit mehr als 700 verschiedenen Einzelgen-Sequenzanalysen, eine sehr umfassende Labordiagnostik in der Humangenetik an. Weiterhin führen wir für viele dieser Gene (>350) die Untersuchungen auf Deletionen und Duplikationen mittels MLPA oder quantitativer PCR durch.

Da immer mehr Erkrankungen molekulargenetisch diagnostizierbar sind, erweitern wir das Spektrum unserer Diagnostiken ständig. Sollte die erwünschte Einzelgen-Diagnostik nicht aufgeführt sein, möchten wir Sie bitten, uns zu kontaktieren. Wir sind gern bereit, für Sie neue Untersuchungen zu etablieren.

Methoden

Sanger-Sequenzierung
Die direkte Sequenzanalyse mittels Kettenabbruch nach Sanger gehört zu den Standardmethoden in der molekulargenetischen Diagnostik. Diese Methode ist besonders sinnvoll bei der Analyse kleinerer Gene oder Genbereiche wie z.B. Hot-Spot-Mutationen und wird daher vorwiegend bei der Einzelgen-Diagnostik verwendet. Die Analyse der Sequenzierprodukte erfolgt bei uns durch das 96-Kapillar-Sequenziergerät 3730xl DNA Analyzer von Applied Biosystems.

Deletions- und Duplikationsanalyse
Zur Detektion von Deletionen oder Duplikationen werden entweder MLPAoder quantitative real-time PCR-Analysen durchgeführt. Für MLPAs werden die Kits von MRC HOLLAND (www.mlpa.com) verwendet. Für die quantitative real-time PCR wird das QuantStudio™ 112K Flex Real-Time-PCR-System von Applied Biosystems verwendet.

Fragmentlängenanalyse
Eine weitere Methode, die bei uns Anwendung findet, ist die Fragmentlängenanalyse mittels Kapillarelektrophorese. Diese wird z. B. bei Triplett-Repeat-Erkrankungen durchgeführt. Der Bereich der zu untersuchenden Genregion wird mit speziellen Primern amplifiziert, wobei durch die entstehende Fragmentlänge der PCR-Produkte die Anzahl der Triplett-Repeats bestimmt werden kann. Die Analyse der Fragmentlänge wird bei uns mit Hilfe des 96-Kapillar-Sequenziergeräts 3730xl DNA Analyzer von Applied Biosystems durchgeführt.

Material und Dauer

Material: 3-5 ml EDTA-Blut. Um die bestmögliche Qualität zu erzielen, nehmen wir bevorzugt EDTA-Blut entgegen. Sollte kein EDTA-Blut vorliegen, können Sie uns auch bereits isolierte DNA für die Analyse schicken. Wir benötigen für die Analyse 2 µg genomische DNA. Die Untersuchung anderer Gewebe ist ebenfalls möglich – bitte setzen Sie sich hierzu mit uns in Verbindung (per E-Mail an info@cegat.de oder telefonisch unter 07071 565 44 55).

Benötige Unterlagen:

  • CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
  • Kostenübernahmeerklärung bzw. Überweisungsschein Muster 10

Dauer der Untersuchung: 2-4 Wochen

Gensuche



Sie haben die Möglichkeit unser Einzelgen-Leistungsverzeichnis nach einem Gen zu durchsuchen oder nach einer Krankheit zu filtern.

Bei der Suche nach Erkrankungen verwenden Sie bitte englische Suchbegriffe.

Auswahl aufheben
Gen Krankheit Stufe 1 Stufe 2 Stufe 3 Kilobasen
15q11-13 Angelman Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 26700
15q11-13 Prader-Willi Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 26700
AAAS Achalsie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, Triple-A-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ABCA3 Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.1
ABCA3 Kongenitale Alveolarproteinose oder interstitielle Lungenerkrankung (ABCA3-Defizienz) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.1
ABCA4 Altersabhängige Makuladegeneration Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 6.8
ABCA4 Autosomal rezessive Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 6.8
ABCA4 Stargardt Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 6.8
ABCA4 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 6.8
ABCB4 Gallenblasenerkrankung 1, Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.9
ABCB4 Intrahepatische Cholestase 3, in der Schwangerschaft Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.9
ABCB4 Progressiv familiäre und intrahepatische Cholestase 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.9
ABCD1 Adrenoleukodystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.2
ABHD12 Polyneuropathie, Taubheit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
ABHD5 Dorfman-Chanarin-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
ACADS Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
ACTA1 Kongenitale Myopathie mit Fasertyp-Disproportion Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
ACTA1 Nemalin-Myopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
ACTA2 AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 6; AAT6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
ACTA2 MOYAMOYA DISEASE 5; MYMY5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
ACTA2 MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
ACTG2 Viszerale Myopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
ACVRL1 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, Typ 2; Morbus Osler, Rendu-Osler-Weber-Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.5
ADAR Aicardi-Goutières-Syndrom 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
ADAR Symmetrische und hereditäre Dyschromie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
ADCY5 Familiäre Dyskinesie mit Myokymie im Gesicht Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
ADSL Adenylosuccinat Lyase Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.5
AGA Aspartylglukosaminurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
AGL Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.6
AGPS Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
AGXT Primäre Hyperoxalurie Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
AHI1 Joubert Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.6
AIPL1 Juvenile Retinits Pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
AIPL1 Leber Congenitale Amaurose 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
AIPL1 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
AKT3 Hemimegalenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
AKT3 Hemimegalenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
ALDH4A1 Hyperprolinämie Typ II Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
ALDH5A1 Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ALDH7A1 Pyridoxin-abhängige Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ALDOB Fruktoseintoleranz, hereditäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.1
ALG12 CDG-Syndrom 1G Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
ALG2 CDG-Syndrom 1I Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
ALG3 CDG-Syndrom 1D Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
ALG6 CDG-Syndrome 1C Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
ALG8 CDG Syndrom 1H Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
ALG9 CDG-Syndrom 1L Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
ALMS1 Alström-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 12.5
ALPL Hypophosphatasie des Erwachsenen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ALPL Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ALPL Hypophosphatasie, infantile Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ALPL Odontohypophosphatasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ALS2 Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5
AMACR Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
AMPD1 Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
AMT Nicht-ketotische Hyperglyzinämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
ANG Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
ANO10 Spinocerebelläre Ataxie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2
ANO3 Dystonie, DYT24, Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.9
AP2S1 Familiäre, hypokalzurische Hyperkalzämie Typ III Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
APOA1 Amyloidose Apolipoprotein A-I-Mangel Hypoalphalipoproteinämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
APOA1 Apolipoprotein A 1-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
APOA1 Apolipoprotein A-I-Amyloidose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
APOA2 Apolipoprotein A-II-Defizienz, AApoAII-Amyloidose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
APOA5 Hyperlipoproteinämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
APP Alzheimer Demenz Sequenzierung Hotspots Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
APTX Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
AR Androgenresistenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Fragmentlängenanalyse 2.8
AR Kennedy-Syndrom (Spinale and Bulbäre Muskelatrophie, X-gekoppelt 1; SMAX1) Repeat-Expansions-Analyse 2.8
AR Muskelatrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Fragmentlängenanalyse 2.8
ARFGEF2 Periventrikuläre noduläre Heterotopie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.4
ARHGEF9 Hereditäre Hyperekplexie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ARSA Metachromatische Leukodystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.5
ARSB Mukopolysaccharidose Typ VI-A (Morbus Maroteaux-Lamy) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
ARSI Spastic Paraplegia Type 66 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
ARX Mikrozephalie - Corpus callosum-Agenesie - Genitalfehlbildung Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
ARX Partington-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
ARX West-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
ARX West-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
ARX X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
ARX X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
ASAH1 Farber-Lipogranulomatose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
ASAH1 Progressive distale Muskelatrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
ASPM Isolierte kongenitale Mikrozephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 10.4
ASXL1 Bohring-Opitz Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.6
ATF6 Achromatopsie 7 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
ATL1 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
ATL1 Spastische Paraplegie Typ 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
ATM Ataxia teleangiectatica (AT) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 9.2
ATP13A2 Kufor-Rakeb Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.5
ATP1A2 Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.1
ATP1A3 Rapid Onset Dystonie mit Parkinsonismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.1
ATP2A1 Brody Myopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3
ATP2A2 Darier-Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.1
ATP2C1 Morbus Hailey-Hailey, Pemphigus, benigner chronischer familiärer Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.9
ATP6AP2 Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler rezessiver Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
ATP6V0A4 Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
ATP6V1B1 Renale tubuläre Azidose mit Taubheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
ATP7A ATP7A-assoziierte Erkrankungen Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.5
ATP7A Menkes-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.5
ATP7B Morbus Wilson Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.4
ATP8A2 Zerebelläre Ataxie, Mentale Retardierung und Disäquilibrium Syndrom 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.6
ATP8B1 Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
ATP8B1 Gutartige, wiederkehrende und intrahepatische Cholestase Typ1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
ATP8B1 Intrahepatische Cholestase 1, in der Schwangerschaft Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
ATRX X-chromosomale Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 7.5
ATXN1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Repeat-Expansions-Analyse 2.4
ATXN2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Repeat-Expansions-Analyse 3.9
ATXN3 Machado-Joseph Krankheit Repeat-Expansions-Analyse 1.1
ATXN7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Repeat-Expansions-Analyse 2.8
B9D1 Meckel Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
B9D2 Meckel Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
BBS1 Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
BBS2 Bardet Biedl Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
BCKDHA Ahornsirupkrankheit Typ 1A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
BCKDHB Ahornsirupkrankheit  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
BEST1 Autosomal dominante Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.8
BEST1 Autosomal rezessive Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.8
BFSP2 Hereditäre Katarakt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
BICD2 Spinale Muskelatrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
BSCL2 Distale hereditäre motorische Neuropathie, Typ 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
BSCL2 Lipodystrophie Typ Berardinelli Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
BSCL2 Spastische Paraplegie, Typ 17 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
BTD Biotinidase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
C10orf11 Okulokutaner Albinismus Typ VII Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
C12orf65 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
C1QA C1q DEFICIENCY; C1QD Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
C1QC C1q DEFICIENCY; C1QD Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
C1QTNF5 Spät beginnende Netzhautdystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
C21orf2 Jeune Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
C21orf2 Retinale Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
C21orf2 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
C21orf2 Spondylometaphyseale Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
C21orf2 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
C9orf72 Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Repeat-Expansions-Analyse 1.4
CABP4 Kongenitale stationäre Nachtblindheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
CACNA1A Episodische Ataxie - Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Repeat-Expansions-Analyse 7.5
CACNA1A Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Repeat-Expansions-Analyse 7.5
CACNA1A Paroxysmale familiäre Ataxie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Repeat-Expansions-Analyse 7.5
CACNA1A Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Repeat-Expansions-Analyse 7.5
CACNA1B Dystonie, DYT23 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 7
CACNA1F Kongenitale stationäre Nachtblindheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
CACNA1F Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
CACNA1H Absencenepilepsie der Kindheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 7.1
CACNA1H Familiärer Hyperaldosteronismus Typ IV, Absencen-Epilepsie des Kindesalters Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 7.1
CACNB4 Episodische Ataxie - Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
CACNB4 Idiopathische generalisierte Epilepsie (IGE) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
CACNB4 Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
CAPN3 Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.5
CASK X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.8
CASK FG-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.8
CASR Autosomal-dominante Hypokalzämie (ADH) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.3
CASR Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.3
CASR Schwerer primärer neonataler Hyperparathyreoidismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.3
CCDC65 Primäre ziliäre Dyskinesie, 27 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
CCND2 Megalenzephalie - Polymikrogyrie - postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
CD96 C-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
CDH3 EEM-Syndrom, Dysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
CDH3 Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
CDHR1 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
CDHR1 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
CDK5RAP2 Primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.7
CDKL5 Atypisches Rett-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
CDKL5 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.1
CDKL5 West-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.1
CDKL5 West-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
CDON Holoprosenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.9
CECR1 Polyarteritis nodosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
CEP63 Seckel Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
CFH Altersabhängige Makuladegeneration Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
CFH Familiäre Drusen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
CFH Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form mit H-Faktor-Anomalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
CFTR Kongenitale, bilaterale-Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.4
CFTR Zystische Fibrose Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.4
CHCHD10 Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.5
CHCHD10 Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.5
CHCHD10 Spinale Muskelatrophy, Jokela Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.5
CHD2 Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen, Lennox-Gastaut-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.5
CHD7 CHARGE Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 9
CHD7 Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form, 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 9
CHD7 Hypogonadotroper Hypogonadismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 9
CHKB Kongenitale Muskeldystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
CHM Choroidalsklerose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2
CHMP2B Frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
CHN1 Duane-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
CHRNA1 Multiples Pterygium-Syndrom, letale Form Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
CHRNA1 Myasthenes Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
CHRNA2 Nächtliche Frontallappen- Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
CHRNA4 Nächtliche Frontallappen- Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.9
CHRNB1 Myasthenische Syndrome Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
CHRNB2 Nächtliche Frontallappen- Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
CHRNB3 Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
CHRND Multiples Pterygium-Syndrom, letale Form Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
CHRND Myasthenes Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
CIZ1 Dystonie, DYT23 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
CLCN1 Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3
CLCN5 Dent-Krankheit Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
CLCN5 Hypophosphatämische Rachitiden Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
CLCN5 Nephrolithiasis 1 (Nierensteine) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
CLCN5 Proteinuria und hypercalciurische Nephrocalicnose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
CLN3 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
CLN3 Progressive Epilepsie mit Intelligenzminderung, Finnischer Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
CLN5 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
CLN6 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
CLN8 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
CLPB 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH CATARACTS, NEUROLOGIC INVOLVEMENT, AND NEUTROPENIA; MEGCANN Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
CLRN1 Usher Syndrom Typ 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
CNGA3 Achromatopsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
CNGB1 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
CNGB3 Achromatopsie Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.4
CNGB3 Stargardt Krankheit Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.4
CNTNAP2 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4
COASY Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
COASY Neurodegeneration mit Eisenablagerungim Gehirn 6 (COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
COG6 CDG-Syndrom Typ II l Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
COG7 CDG-Syndrom Typ II e Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
COL10A1 Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
COL18A1 Knobloch Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.6
COL2A1 Kniest Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.5
COL2A1 Stickler Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.5
COL4A1 COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie (Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5
COL4A1 Hereditäres Angiopathie-Nephropathie-Aneurysmen-Muskelkrampf-Syndrom (HANAC-Syndrom) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5
COL4A1 Porenzephalie 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5
COL4A1 Tortuosität der retinalen Arterien Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5
COL4A3 Alport-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5
COL4A3 Hämaturie, benigne familiäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5
COL6A3 Bethlem-Myopathie 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 9.5
COL6A3 Dystonie, DYT27, primäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 9.5
COL6A3 Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 9.5
COL9A1 Multiple epiphysäre Dysplasie  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.8
COL9A1 Stickler Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.8
COL9A2 Multiple epiphysäre Dysplasie  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
COL9A3 Multiple epiphysäre Dysplasie  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
COLEC11 Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
COMP Multiple epiphysäre Dysplasie  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
COMP Pseudoachondroplasie  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
COPA Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom (COPA-Defekt) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
COQ8A Komplex I Defekt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
COQ9 Komplex I Defekt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
CP Aceruloplasminämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.2
CPA1 Hereditäre Pankreatitis (CPA1-Gen) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
CPT2 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
CRB1 Leber Congenitale Amaurose 8 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.2
CRB1 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.2
CRX Leber Congenitale Amaurose 7 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
CRX Retinitis pigmentosa Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
CSF1R Leukoenzephalopathie mit Spheroiden Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.9
CSF2RA Kongenitale Alveolarproteinose (Mutation in der GM-CSF-Rezeptor-α- Kette; CSF2RA-Gen) Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
CSTB Progressive Myoclonus Epilepsie mit Ataxie Repeat-Expansions-Analyse Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.3
CSTB Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD) Repeat-Expansions-Analyse Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.3
CTRC Risikofaktor für chronische hereditäre Pankreatitis Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
CTSD Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
CTSF Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
CTSF Progressive Epilepsie mit Intelligenzminderung, Finnischer Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
CYP19A1 Aromatase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
CYP27A1 Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
DARS Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
DARS2 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
DBT Ahornsirupkrankheit  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
DCC Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) 4.3
DCC Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale ,1 (Kontralaterale Synkinesie, isolierte kongenitale) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.3
DCTN1 Perry Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
DCX Lissenzephalie Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
DES Gliedergürtel-Muskeldystrophien Typ 2R (LGMD2R) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
DES Kardiomyopathie, dilatative familiäre, 1I Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
DES Myofibrilläre Myopathie 1, Desminopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
DES Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
DFNB31 Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit, Typ DFNB Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
DGKE Membran-proliferative Glomerulonephritis (MPGN) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
DHTKD1 2-Alpha-Aminoadipinsäure-2-Oxoadipinsäure Azidurie (Alpha-Aminoadipinazidurie) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.8
DLD Ahornsirupkrankheit  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
DLD Leigh-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
DLD Lipoamid-Dehydrogenase (LAD)-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
DMD Kardiomyopathie, dilatative (DCM) Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 11.1
DMD Muskeldystrophie Typ Becker Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 11.1
DMD Muskeldystrophie Typ Duchenne Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 11.1
DMP1 Hypophosphatämische Rachitis, autosomal rezessiv Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
DNAI1 Primäre ziliäre Dyskinesie, 1, mit oder ohne situs inversus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.1
DNAJC5 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
DOK7 Myasthenes Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
DPAGT1 CDG-Syndrom Typ Ij Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
DRD2 Myklonus Dystonie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
DUOX2 Schilddrüsen Dyshormonogenese 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.6
DUOXA2 Schilddrüsen Dyshormonogenese 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
DYSF Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 6.4
DYX1C1 Primäre ziliäre Dyskinesie, 25 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
ECHS1 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie, infantile nekrotisierende subakute Encephalomyelopathie mit Leukodystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
EFEMP1 Familiäre Drusen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
EFHC1 Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
EFHC1 Risikofaktor für eine juvenile myoklonische Epilepsie 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
EFNB1 Kranio-fronto-nasale Dysplasie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
EGF Renale HypomagnesiämieTyp 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.6
EGR2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
EGR2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
ELANE Schwer kongentiale, autosomal-dominante Neutropenie 1 Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
ELANE Zyklische Neutropenie Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
ELOVL4 Stargardt Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
EMX2 Schizenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
EMX2 Schizenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
ENG Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Typ 1; Morbus Osler Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2
EOMES Mikrocephalie Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
EP300 Rubinstein-Taybi Syndrom 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 7.2
EPM2A Lafora Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
ERCC1 Xeroderma pigmentosum Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
ERCC2 Xeroderma pigmentosum Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
ERCC4 Xeroderma pigmentosum Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.8
ERCC5 Xeroderma pigmentosum Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.6
ERCC6 Altersabhängige Makuladegeneration Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.5
ERCC6 Cockayne-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.5
ERCC8 Cockayne-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
ETFA Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
ETFA Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
ETFB Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
ETFB Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
ETFDH Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
ETFDH Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
ETHE1 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
EXOSC3 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
EXT1 Multiple Exostosen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.2
EXT2 Multiple Exostosen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
F12 Angiödem, erblich, Type III Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
F12 Hereditäres Angioödem Typ 3 (Mutation im Gerinnungsfaktor XII; Exon 9 des F12-Gens) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
F12 Kongenitaler Faktor XII-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
F2 Kongenitaler Faktor II-Mangel/Prothrombin-Mangel (Dysprothrombinämie/Hypoprothrombinämie) Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
F2 Thrombophilie (20210G>A-/c.*97G>A-Mutation) Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
F5 Gerinnungsfaktor V-Leiden-Mutation/APC-Resistenz Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.7
FA2H Leukodystrophie - spastische Paraplegie - Dystonie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.1
FA2H Spastische Paraplegie Typ 35 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.1
FAH Tyrosinämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
FAM58A STAR Syndrom (Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildunge) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
FANCC Fanconi anemia, complementation group C; FANCC Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
FAS Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom Typ 1A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
FGA Hereditäre Amyloidose (FGA- und TTR-Gen) Sequenzierung Hotspots 2.6
FGD1 Aarskog-Scott Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.9
FGD1 Mentale Retardierung, x-gekoppelt, Syndrom 16 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.9
FGF14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
FGF23 Hypophosphatämische Rachitis, autosomal dominant Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
FGF23 Osteomalazie, tumor-induziert Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
FGF23 Tumoröse Kalzinose, hyperkalzämische (Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
FGF8 Holoprosenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
FGF8 Hypogonadotroper Hypogonadismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
FGFR2 Akrozephalosyndaktylie Typ 5 (Kraniofaziale-skelettale dermatologische Dysplasie (Akrozephalosyndaktylie Typ 5) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Antley-Bixler-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Apert Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Crouzon Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Cutis gyrata - Acanthosis nigricans – Kraniosynostose (Beare-Stevenson Syndrom ) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Jackson-Weiss Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Kraniosynostose, unspezifisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 LADD Syndrom / Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Pfeiffer Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Saethre-Chotzen-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Scaphocephalie und Axenfeld-Rieger Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR2 Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
FGFR3 Achondroplasie Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS SYNDROME; CATSHLS Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 Crouzon Syndrom Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans (Crouzon-dermato-skeletales-Syndrom) Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 Hypochondroplasie Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 Muenke-Syndrom Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 Saddan Syndrom Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1 Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FGFR3 THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2 Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
FLNA Periventrikuläre noduläre Heterotopie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 7.9
FLT4 Hereditäres Lymphödem Typ I (Mutation in Exons 17-25 des FLT4-Gens) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.1
FLT4 Kapilläre Hämangiom, somatisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.1
FLT4 Lymphödem, hereditäres, Typ I Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.1
FLVCR1 Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
FLVCR2 Fowler Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
FOLR1 Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
FOXC1 Peters-Anomalie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
FOXC1 Rieger-Axenfeld-Anomalie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
FOXE1 Bamforth-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.1
FOXG1 Atypisches Rett-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
FRAS1 Fraser-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 12
FREM1 BIFID NOSE WITH OR WITHOUT ANORECTAL AND RENAL ANOMALIES; BNAR Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.5
FREM1 MANITOBA OCULOTRICHOANAL SYNDROME; MOTA Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.5
FREM1 TRIGONOCEPHALY 2; TRIGNO2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.5
FSCN2 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
FSHB Hypogonadotropher Hypogonadismus 24 ohne Anosmie / Follikelstimulierendes-Hormon-Mangel, isolierter Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
FTL Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom (Mutation im IRE des FTL-Gens) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
FTL Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
FUS Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
FZD4 Familiäre exsudativen Retinopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
G6PC Glycogen Storage Disease Type Ia Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
G6PC3 Dursun Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
G6PC3 Schwer kongentiale, autosomal rezessive, Neutropenie 4, durch G6PC3-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
GAA Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.9
GABRA1 Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
GABRB3 Absencenepilepsie der Kindheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GABRD Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
GABRD Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
GABRD Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
GABRG2 Absencenepilepsie der Kindheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
GALC Morbus Krabbe Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.1
GALNT3 Tumorale hyperkalzämische Kalzinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
GAMT Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
GARS Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2D Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
GARS Distale hereditäre motorische Neuropathie, Typ 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
GATA1 Thrombozytopenie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
GATA2 Emberger Syndrom (Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GATA2 Immunodefizienz 21 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GATA6 Atrioventrikulärer Septumdefekt / Atrioventrikularkanaldefekt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
GATA6 Atriumseptumdefekt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
GATA6 Fallot-Tetralogie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
GATA6 Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital (Yorifuji-Okuno-Syndrom) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
GBA Parkinson Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
GBE1 Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
GCDH Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
GCH1 Dopa-responsive Dystonie DYT5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
GCK Diabetes mellitus in der Schwangerschaft Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GCK Diabetes mellitus, nicht-insulin-abhängig, später Ausbruch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GCK Diabetes mellitus, permanent neonatal Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GCK Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, 3 (Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GCK MODY, Typ II Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GCNT2 Hereditäre Katarakt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
GCSH Nicht-ketotische Hyperglyzinämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.5
GDAP1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GDAP1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2K Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GDAP1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GFAP Alexander Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
GFER Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
GJA1 Hypoplastische Linksherz-Syndrom (HLHS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GJA1 Okulo-dento-digitale Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GJA1 Syndaktylie Typ 3 (SD3) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GJB1 Charcot-Marie-Tooth X-Linked Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.9
GJB2 Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
GJB2 Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
GJB2 Nicht-syndromale sensorineurale autosomal-dominante Schwerhörigkeit Typ DFNA Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
GJB2 Vohwinkel Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
GJB3 Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa (EKV) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
GJB6 Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
GJB6 Nicht-syndromale sensorineurale autosomal-dominante Schwerhörigkeit Typ DFNA Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
GJC2 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
GJC2 Spastische Paraplegie Typ 44 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
GLA Fabry Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
GLB1 GM1-Gangliosidose Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2
GLB1 Mukopolysaccharidose Typ 4B Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2
GLDC Nicht-ketotische Hyperglyzinämie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
GLE1 Letale Arthrogrypose mit Vorderhornerkrankung (LAAHD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.1
GLE1 Letales kongenitales Kontraktursyndrom 1 (LCCS1) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.1
GLI2 Culler Jones Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.8
GLI2 Holoprosencephalie 9 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.8
GLI3 Greig Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.7
GLRA1 Hereditäre Hyperekplexie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
GLRB Hereditäre Hyperekplexie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.5
GLUL Kongenitale Hirnfehlbildung durch Glutamin-Synthetase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GNA11 Hypokalziurische Hyperkalzämie, Typ II Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GNA11 Hypokalzämie, autosomal dominant 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GNAQ Kapilläre Fehlbildungen, kongenital, 1, somatisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GNAQ Sturge-Weber Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GNAT2 Achromatopsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
GNPTAB Mukolipidose  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
GNPTG Mukolipidose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
GNRHR Hypogonadotroper Hypogonadismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
GNS Mukopolysaccharidose Typ IIID (Sanfilippo D) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
GOSR2 Myoklonus Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
GPHN Hereditäre Hyperekplexie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
GPHN Molybdän-Cofaktor-Defizienz C (Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
GPR143 Okulärer Albinismus X-linked Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
GPSM2 Chudley-McCullough Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
GRIN2A Früh-beginnende epileptische Enzephalopathie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.4
GRN Frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.8
GSN Agel-Amyloidose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
GSS Glutathionsynthetase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
GUCA1A Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
GUCY2D Leber Congenitale Amaurose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.3
HAX1 Schwer kongentiale, autosomal rezessive, Neutropenie 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
HCN4 Sick Sinus Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.6
HCRT Narkolepsie ohne Kataplexie / Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
HDAC8 Cornelia de Lange Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
HEATR2 Primäre ziliäre Dyskinesie, 18 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
HESX1 Septo-optische Dysplasie (SOD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
HEXA GM2-Gangliosidose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
HEXA Tay-Sachs-Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
HFE Hämochromatose Typ 1 (C282Y- und H63D-Mut.; Seq. n. Rücksprache) Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
HFE Hämochromatose Typ 4 Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
HFE2 Hämochromatose Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
HGSNAT Mucopolysaccharidose Typ IIIC (Sanfilippo C) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
HGSNAT Retinitis pigmentosa 73 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
HINT1 Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.4
HNF1A MODY-Diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young Typ 3) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.9
HNF4A MODY, Typ I Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
HNF4A Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (MODY 5) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
HOGA1 Primäre Hyperoxalurie, Typ 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
HOXD13 Brachydaktylie, Typ D Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
HOXD13 Brachydaktylie, Typ E Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
HOXD13 Brachydaktylie-Syndaktylie Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
HOXD13 Syndaktylie, Typ V Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
HOXD13 Synpolydaktylie, Typ I Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
HRAS Costello Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
HSD11B1 Hyperandrogenismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
HSD17B10 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defizienz / HSD10-Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
HSD17B4 D-bifunktionales Enzym-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
HSD17B4 Perrault-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
HSD3B7 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
HSF4 Hereditäre Katarakt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
HTRA1 CARASIL-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
HTT Huntington Disease, HD Fragmentlängenanalyse 9.4
IDS Mukopolysaccharidose Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
IL1RAPL1 Mentale Retardierung, nicht syndromal, x-gekoppelt, 21/34 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
IL36RN Generalisierte pustulöse Psoriasis Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
IRF6 Van der Woude-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
ISCU Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
ISPD Kongenitale Muskeldystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
IYD Schilddrüsen Dyshormonogenese 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
JAG1 Alagille Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.7
JAG1 Fallot-Tetralogie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.7
JAGN1 Schwer kongentiale, autosomal rezessive, Neutropenie 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
JAK2 Budd-Chiari-Syndrom (BCS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.4
JPH3 Huntington disease-like 2 (HDL2) Fragmentlängenanalyse 2.2
KCNA1 Episodische Ataxie Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
KCNC3 Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
KCND3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
KCND3 Brugada-Syndrom 9 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
KCNE1 Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (Long-QT-Syndrom) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
KCNE1 Romano-Ward Long-QT-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
KCNE3 Brugada-Syndrom 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
KCNJ10 Enlarged vestibular aqueduct, digenic Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
KCNJ10 SeSAME-Syndrom / EAST-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
KCNJ2 Andersen Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
KCNJ2 Short QT Syndrom, familiäres Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
KCNJ2 Vorhofflimmern, familiäres Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
KCNJ5 Familiäres Hyperaldosteronismus, Typ III Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
KCNJ8 Cantu Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
KCNK18 Risikofaktor für Migräne, mit oder ohne Aura Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
KCNMA1 Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
KCNQ2 Benigne neonatale Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.6
KCNQ3 Benigne neonatale Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.6
KCNT1 Epileptische Enzephalopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
KCNT1 Nächtliche Frontallappen- Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
KCNV2 Zapfen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
KCTD17 Myoklonus-Dystonie-Syndrom 26 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
KCTD7 Progressive Myoklonusepilepsie, Typ 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
KIAA1549 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
KIF1A Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.4
KIF1A Mentale Retardierung Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.4
KIF1A Spastische Paraplegie, Typ 30 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.4
KIF1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.3
KIF5A Spastische Paraplegie Typ 10 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
KIT Familiäre gastrointestinale Stromatumoren Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.9
KIT Keimbahntumore Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.9
KIT Leukämie, akut myeloid Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.9
KIT Mastozytose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.9
KIT Piebaldismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.9
KMT2A Lymphatische / myeloische Leukämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 11.9
KMT2A Wiedemann-Steiner-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 11.9
KRAS Brustkrebs, somatisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
KRAS Noonan Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
KRT12 Meesmann-Hornhautdystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
KRT16 Pachyonychia congenita, 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
KRT16 Palmoplantarkeratose, nicht epidermolytisch, fokal Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
KRT5 Epidermolysis bullosa simplex, allgemein Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
KRT5 Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
KRT5 Epidermolysis bullosa simplex, Koebner Typ 1.8
KRT5 Epidermolysis bullosa simplex, lokal Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
KRT5 Epidermolysis bullosa simplex, rezessiv 1 1.8
KRT5 Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne Typ 1.8
KRT5 Epidermolysis bullosa simplex-MP 1.8
KRT5 Epidermylysis bullosa simplex-MCR 1.8
KRT6C Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildung an den Füßen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
L1CAM Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
L1CAM CRASH Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
L1CAM Hydrozephalus mit Hirschsprungkrankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
L1CAM Hydrozephalus mit kongenitaler idiopathischer intestinaler Pseudoobstruktion Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
L1CAM Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
L1CAM MASA Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
L2HGDH L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
LAMA1 Poretti-Boltshauser Syndrom (Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 9.2
LAMA2 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 9.4
LARS Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.5
LBR Greenberg-Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
LDLR Autosomal dominante fam. Hypercholesterinämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
LEP Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
LGI1 Schläfenlappenepilepsie  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
LHCGR Leydig-Zellen Adenom, somatisch, mit vorzeitiger Pupertät Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
LHCGR Leydig-Zellen Hypoplasie mit hypergonadotropen Hypogonadismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
LHCGR Leydig-Zellen Hypoplasie mit Pseudohermaphroditismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
LHCGR LH-Resistenz durch komplette LH-Rezeptor Inaktivierung Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
LHCGR Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
LHON Lebersche Optikusatrophie (LHON) Sequenzierung Hotspots 2.9
LHX3 Hypophysenhormondefizienz, kombiniert Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
LMNA Charcot-Marie-Tooth, Typ2B1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 2, AD Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 3, AR Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Familiäre partielle Lipodystrophie, 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1B Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Herz Hand Syndrom, slowenischer Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Hutchinson-Gilford Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Kardiomyopathie, dilatative, 1A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Malouf-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Mandibuloakrale Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNA Restriktive Dermopathie, letal Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
LMNB1 Autosomal-dominante Leukodystrophie (im Erwachsenenalter beginnend) Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
LMX1B Nagel-Patella-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
LPIN1 Autosomal rezessive rezidivierende Myoglobinurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.9
LRAT Leber Congenitale Amaurose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
LRAT Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
LRP5 Familiäre exsudativen Retinopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.8
LRP5 Hyperostosis corticalis generalisata Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.8
LRP5 Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.8
LRP5 Van-Buchem Syndrom Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.8
LRRC6 Primäre ziliäre Dyskinesie, 19 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
LRRK2 Parkinson Syndrom Sequenzierung Hotspots 7.6
LYST Chediak-Higashi Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 11.4
LYZ Amyloidose, renal Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
MAGEL2 Schaaf-Yang Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
MAN2B1 Alpha-Mannosidose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3
MAPK10 Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
MAPT Frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
MARS2 Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
MASP1 Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
MATN3 Multiple epiphysäre Dysplasie  Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
MBD5 Mentale Retardierung, autosomal dominant 1 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.5
MC1R Melanoma, cutaneous malignant, 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
MC1R Okulokutaner Albinismus, Typ II, modifier of Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
MC1R UV-induced skin damage Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
MCOLN1 Mukopolysaccharidose Typ 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
MED13L Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.6
MED17 Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
MEF2C Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
MEFV - HS1 FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL DOMINANT Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
MEFV - HS1 FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL RECESSIVE Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
MEFV - HS2 FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL DOMINANT Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
MEFV - HS2 FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL RECESSIVE Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
MEFV - HS3 FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL DOMINANT Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
MEFV - HS3 FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL RECESSIVE Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
MEN1 Endokrine multiple Neoplasie Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.8
MEN1 Familiär isolierter Hyperparathyreoidismus (FIHPT) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.8
MEOX1 Klippel-Feil-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
MFN2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
MFSD8 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
MFSD8 Progressive Epilepsie mit Intelligenzminderung, Finnischer Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
MGAT2 CDG-Syndrom 2a Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
MGME1 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, 11 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
MID1 Opitz GBBB Syndrom 1 (X-linked) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2
MITF Tietz-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
MITF Waardenburg-Syndrom Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
MOCS1 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
MPDZ Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.1
MPI CDG-Syndrom Typ Ib Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
MPL Amegakaryozytische Thrombozytopenie, kongenitale Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
MPL Myelofibrose mit myeloider Metaplasie, somatisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
MPL Thrombozythämie 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
MPZ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2I Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
MPZ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2J Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
MRE11 Ataxia teleangiectatica (AT) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
MSH3 Kolon-Karzinom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.4
MSX1 Oligodontie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
MSX1 Orofaciale Spaltbildung Typ 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
MSX1 Witkop Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
mtDNA Mitochondriopathien Sequenzierung der gesamten DNA 16.6
MTM1 X-chromosomale zentronukleäre Myopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.8
MTTP Abetalipoproteinämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
MUSK FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; FADS Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
MUSK MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 9, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; CMS9 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
MUTYH Adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
MVK Hyper-IgD Syndrom Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
MVK Mevalon-Azidurie Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
MVK Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
MYBPC3 Kardiomyopathie, dilatative (DCM) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.8
MYCN Feingold-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
MYH11 Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Typ 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
MYH3 Arthrogrypose, distal, Typ 2B Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.8
MYH3 Dysmorphien, digitotalare Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.8
MYH3 Freeman-Sheldon-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.8
MYH7 Kardiomyopathie, dilatative (DCM) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.8
MYH7 Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.8
MYH7 Myopathie, distale, Typ Laing Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.8
MYH9 Epstein Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.9
MYH9 Fechtner Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.9
MYH9 Makrothrombozytopenie und progressive sensorineurale Taubheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.9
MYH9 May-Hegglin Anomalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.9
MYH9 Schwerhörigkeit, autosomal dominant Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.9
MYH9 Sebastian Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.9
NAGLU Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2V Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
NAGLU MucopolysaccharidoseTyp IIIB (Sanfilippo B) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
NDE1 Lissenzephalie 4 (mit Mikrozephalie) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
NDE1 Mikrohydranenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
NDP Retinopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.4
NELFA Wolf-Hirschhorn Syndrome Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
NF1 Familiäre segmentale Neurofibromatose 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 8.5
NF1 Neurofibromatose 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 8.5
NF1 Noonan-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 8.5
NF1 Watson-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 8.5
NF2 Neurofibromatose 2 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
NFIX Marshall-Smith-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
NFIX Sotos Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
NGF Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
NHEJ1 Kombinierter schwerer Immundefekt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
NHLRC1 Lafora Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
NIPBL Cornelia de Lange Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 8.4
NKX2-1 Benign Chorea Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
NKX2-5 Schilddrüsenhypoplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
NLGN3 Asperger Syndrom Prädisposition X-gekoppelt 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
NLGN3 Autismus Prädisposition X-gekoppelt 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
NLGN4X Asperger Syndrom Prädisposition X-gekoppelt 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.5
NLGN4X Autismus Prädisposition X-gekoppelt 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.5
NLGN4X Mentale Retardierung, x-gekoppelt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.5
NLRC4 Kälte-Urtikaria, familiäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
NLRC4 Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
NLRP3 Chronisch-infantiles neuro-kutaneo-artikuläres (CINCA) Syndrom Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
NLRP3 Familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (FCAS) Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
NLRP3 Muckle-Wells-Syndrom Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
NME8 Primäre ziliäre Dyskinesie, 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
NOD2 Blau-Syndrom/“early-onset“-Sarkoidose (Mutation in Exon 4 des NOD2-Gens) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
NOD2 M. Crohn (drei häufigste prädisponierende Mutationen des NOD2-Gens) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
NOL3 Myoklonie, familiär, kortikal Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
NOTCH3 CADASIL Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 7
NPC1 Niemann Pick Erkrankung Typ C Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.8
NPC2 Niemann Pick Erkrankung Typ C Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.5
NPHP1 Joubert Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.2
NPHP1 Senior-Loken Syndrom 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.2
NPHP3 Meckel Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4
NPHP4 Senior-Loken Syndrom 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.3
NR2E3 Goldmann-Favre-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
NR2E3 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
NRXN1 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.6
NSD1 Sotos Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 8.1
NSD1 Weaver Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 8.1
NYX Kongenitale stationäre Nachtblindheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
OAT Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
OCA2 Albinismus, braun okulokutan Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.5
OCA2 Albinismus, okulokutaner, Typ II Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.5
OCRL Dent-Krankheit Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
OCRL Lowe Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
OFD1 Joubert Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3
OFD1 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3
OFD1 Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3
OGDH Oxoglutarazidurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.1
OPA1 Optikusatrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3
OPA3 Optikusatrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
OPHN1 X-chromosomale geistige Retardierung - zerebelläre Hypoplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
OPTN Kongenitales Glaukom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
ORAI1 Immundefizienz 9 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
ORAI1 Myopathie, tubular, aggregat, 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
ORC4 Meier-Gorlin Syndrom 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
ORC6 Meier-Gorlin Syndrom 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
OTOF Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6
OTX2 Frühzeitige Retinale Dystrophie und Hypophysenfehlfunktion Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
OTX2 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
P2RX7 Chronische lymphatische Leukämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
PABPN1 Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
PAFAH1B1 Lissenzephalie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
PAH Phenylketonurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
PALB2 Hereditärer Brustkrebs Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.6
PANK2 Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
PARK2 Juveniles Parkinson-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
PARK7 Juveniles Parkinson-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
PAX6 Aniridie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
PAX6 Katarakt mit spät einsetzender kornealer Dystrophie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
PAX6 Kolomba, okular Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
PAX6 Sehnerv-Hypoplasie, isolierte Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
PAX8 Schilddrüsenhypoplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
PCDH19 Epileptische Enzephalopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.4
PDE4D Akrodysostose 2, mit oder ohne Hormonresistenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
PDE6C Achromatopsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
PDE6H Zapfen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
PDHA1 Pyruvat Dehydrogenase (PDH) Defizienz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
PEX1 Refsum-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.9
PEX1 Zellweger Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.9
PEX10 Zellweger Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
PEX12 Zellweger Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
PEX2 Zellweger Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
PEX26 Zellweger Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
PEX5 Zellweger Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
PEX6 Zellweger Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.9
PEX7 Refsum-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
PFN1 Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
PGAM2 Glykogenspeichererkrankung X Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
PGK1 Phosphoglyceratkinase 1 Defizienz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
PHEX Hypophosphatämische Rachitis, x-gekoppelt, dominant Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
PHF6 Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
PHYH Refsum Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
PIGA Paroxysomale nächtliche Hämoglobinurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
PIK3R2 Megalenzephalie - Polymikrogyrie - postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
PINK1 Juveniles Parkinson-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
PITX2 Peters-Anomalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
PITX2 Rieger-Axenfeld-Anomalie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
PKHD1 Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 12.2
PKLR Pyruvatkinase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
PLA2G6 Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.4
PLA2G6 Parkinsonismus und Dystonie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.4
PLCB1 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
PLCB1 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.7
PLCG2 Autoinflammation, Antikörperdefizienz und Immundysregulation-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
PLCG2 Familial Cold Autoinflammatory Syndrom 3 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
PLEC Epidermolysis bullosa simplex, mit Muskeldystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 14.1
PLEC Epidermolysis bullosa simplex, mit Nageldystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 14.1
PLEC Epidermolysis bullosa simplex, mit Pylorusatresie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 14.1
PLEC Epidermolysis bullosa simplex, Ogna-Typ Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 14.1
PLEC Muskeldystrophie, Gliedergürtel, Typ 2Q Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 14.1
PLP1 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
PLP1 Spastische Paraplegie 2, X-gekoppelt Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
PMM2 CDG-Syndrom 1a Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
PMP22 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
PMP22 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
PNKD Paroxysmale Nonkinesiogene Dyskinesie 1 PNKD1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
PNKP Mikrozephalie-Krämpfe-Entwicklungsverzögerung-Syndrom (MCSZ) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
PNPLA3 Prädisposition für nichtalkoholische Fettleber-Erkrankung (PNPLA3-Gen) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
PNPO Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
POLE FILS-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.9
POLG Alpers Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.7
POLG Externe progressive Ophthalmoplegie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.7
POLG Mitochondriales rezessives Ataxie Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.7
POLG POLG-Related Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.7
POLG2 Externe progressive Ophthalmoplegie Typ 1 (PEOA1) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
POLR1C Leukodystrophie, hypomyelisierend, Typ 11 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
POLR1C Treacher Collins Syndrom 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
POLR1D Treacher Collins Syndrom 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
POLR3A 4-H-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.2
POU1F1 Hypophysale Hormondefizienz, kombiniert 1 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
PPM1K Ahornsirup-Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
PPT1 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.9
PQBP1 Renpenning-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
PRF1 Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
PRF1 Lymphom, Non-Hodgkin Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
PRICKLE1 Progressive Myoclonus Epilepsie mit Ataxie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
PRICKLE1 Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
PRKAR1A Carney-Komplex Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.1
PRKCG Spinocerebellare Ataxie 14 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
PRKRA Dystonie, DYT16 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.9
PRKRA Early Onset Dystonie mit Parkinsonismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.9
PRNP Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
PROC THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN C DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT; THPH3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
PROK1 Hirschsprung Disease Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
PROM1 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.6
PROP1 Hypophysale Hormondefizienz, kombiniert 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.7
PRPF31 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.5
PRPH2 Aderhaut-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
PRPH2 Macula-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
PRPH2 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
PRPH2 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
PRPS1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
PRPS1 Nicht-syndromale sensorineurale X-chromosomale Schwerhörigkeit, Typ DFN Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
PRRT2 Familiäre paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
PRSS1 Pankreatitis, erblich Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
PRSS1 Trypsinogen-Defizienz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
PSAP Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
PSAP Gaucher-Krankheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
PSAP Metachromatische Leukodystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
PSEN1 Alzheimer Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
PSEN2 Alzheimer Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
PSMB8 Autoinflammation, Lipodystrophie und Dermatose (ALDD)-Syndrom (auch Nakajo-Nishimura- oder CANDLE-Syndrom; PSMB8-Gen) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
PSTPIP1 PAPA-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
PTCH1 Holoprosenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.3
PTCH2 Basalzellnävus / Gorlin-Sydrom / Gorlin-Goltz-Syndrom / Nävoides Basalzellkarzinom-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.6
PTCH2 Medullablastom, desmoplastisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.6
PTCH2 Somatisches Basalzellenkarzinom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.6
PTDSS1 Hyperostoischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
PTEN Cowden-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
PTEN Lhermitte-Duclos-Krankheit Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
PTEN Makrozephalie-Autismus-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
PTH HYPOPARATHYROIDISM, AUTOSOMAL DOMINANT Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
PTH HYPOPARATHYROIDISM, AUTOSOMAL RECESSIVE Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
PTPN11 Juvenile myelomonzytäre Leukämie, somatisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
PTPN11 LEOPARD-Sydrom 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
PTPN11 Metachondromatose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
PTPN11 Noonan-Syndrom 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
PTRF Lipodystrophy, congenital generalized, type 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
PTS 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
PYGM Glykogen-Speicherkrankheit Typ 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.5
QDPR Dihydropteridinreduktase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
RAB3GAP1 Warburg Mikro-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3
RAD21 Cornelia de Lange Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
RAD51 Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale, 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
RAD51D Hereditäres Brust- und Ovarialkrebssyndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
RAI1 Smith-Magenis Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.7
RAPSN Myasthenes Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
RARS2 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
RBBP8 Jawad Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
RBBP8 Seckel Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
RBM10 TARP-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.8
RBP3 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
REEP1 Spastische Paraplegie Typ 31 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.6
REPS1 Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
RHO Nachtblindheit, kongenital stationär, autosomal dominant 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
RHO Retinitis pigmentosa 4, autosomal-dominant oder rezessiv Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
RHO Retinitis punctata albescens Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
RLBP1 Bothnia Netzhautdysfunktion Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
RLBP1 Fundus albipunctatus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
RLBP1 Retinis Punctata Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
RLBP1 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
RNASEH2B Aicardi-Goutieres-Syndrom 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
RNASET2 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
ROBO3 Horizontale Blickparese mit Skoliose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.2
ROGDI Kohlschütter-Tönz-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
RP1 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 6.5
RP1L1 Maculadystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 7.2
RP2 Retinitis pigmentosa Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
RPE65 Autosomal dominante Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
RPE65 Autosomal rezessive Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
RPE65 Leber Congenitale Amaurose 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
RPGR Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.5
RRM2B Mitochondriales DNA Depletions Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.1
RS1 Retinoschisis, X-chromosomale Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
RSPH1 Kartagener-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
RUNX2 Kleidokraniale Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
RUNX2 Metaphyseale Dysplasie mit Kieferhypoplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
SAA1 Reaktives Amyloidose-Risiko (AS 52 und 57 im SAA1-Protein) Sequenzierung Hotspots 0.4
SACS Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 13.7
SALL1 Townes-Brocks branchiootorenal-like-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4
SALL1 Townes-Brocks-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4
SALL4 Duane-Radial Ray Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.2
SALL4 IVIC-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.2
SAMHD1 Aicardi-Goutieres-Syndrom 5 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
SAMHD1 Chilblain-Lupus 2 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
SBDS Shwachman-Diamond-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
SCN1A Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6
SCN1A Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6
SCN1B Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
SCN2A Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6
SCN3A Fokale Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6
SCN4A Myasthenes Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.5
SCN4A Paramyothonia congenita Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.5
SCN8A Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie (EIEE) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
SCN9A Erythromelalgie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
SCN9A Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
SCN9A Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
SCN9A Krankheit der Paroxysmalen extremen Schmerzen Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.9
SCNN1B Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
SCNN1G Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2
SCP2 Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
SDHAF2 Paragangliomas 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
SDHB Carney-Stratakis-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
SDHB Cowden-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
SDHB Familiäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
SDHD Carney-Stratakis-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.5
SDHD Cowden-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
SDHD Familiäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.5
SEMA3E CHARGE Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
SEPT9 Neuralgische Amyothrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.8
SERPINC1 Thrombophilie mit Antithrombin III-Defizienz Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
SERPING1 Angiödem, erblich, Typen I und II Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.5
SERPING1 C1-Inhibitor-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.5
SETBP1 Schinzel-Giedion (midface retraction) -Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.8
SETX Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 8
SETX Spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 8
SFTPB Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
SFTPB Kongenitale Alveolarproteinose (Surfactant-Protein B-Defizienz; SFTPBGen) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
SFTPC Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
SGCE Myklonus Dystonie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SGSH Mukopolysaccharidose Typ 3A / Sanfilippo-Krankheit Typ A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
SHH Holoprosenzephalie 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SHH Mikrophthalmie mit Kolobom 5 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SHH Schizenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SHH Schizenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SHH Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahns Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SIL1 Marinesco-Sjögren-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SIX3 Holoprosenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
SIX3 Schizenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
SIX3 Schizenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
SLC12A3 Gitelman-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.1
SLC12A5 Epileptische Enzephalopathie, frühkindlich, 34 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.4
SLC16A12 Hereditäre Katarakt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
SLC17A5 Sialinsäure-Speicherkrankheit (Salla-Krankheit) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
SLC19A3 Biotin-responsive Störung der Basalganglien Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
SLC1A3 Episodische Ataxie Typ 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
SLC22A5 Carnitin-Defizienz, systemisch primär Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
SLC25A15 HHH-Syndrom (Hyperornithinämie, Hyperammonämie, Homocitrullinurie) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
SLC25A19 Progressive demyelinisierende Polyneuropathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
SLC25A22 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
SLC25A3 Kardiomyopathie - Hypotonie - Laktazidose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
SLC26A2 Multiple epiphysäre Dysplasie  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
SLC26A4 Pendred-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
SLC26A5 Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit, Typ DFNB Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
SLC2A1 GLUT1 Defizienz-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.5
SLC2A10 Syndrom der geschlängelten Arterien (ATS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
SLC30A10 Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermagnesiämie-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
SLC35A1 Kongenitale Glykosylierungserkrankungen, Typ IIf Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
SLC35D1 Schneckenbecken-Dysplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
SLC36A2 Iminoglyzinurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
SLC3A1 Cystinuria Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.1
SLC40A1 Hämochromatose Typ 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
SLC45A2 Okulokutaner Albinismus Typ IV Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
SLC46A1 Hereditary Folate Malabsorption Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
SLC4A1 Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
SLC4A1 Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
SLC4A1 Ovalozytoe, südostasiatische Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
SLC4A1 Sphärozytose, Typ 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
SLC5A5 Schilddrüsen Dyshormonogenese, familiäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
SLC5A6 Assoziierung mit Gehirn-, Immun-, Knochen- und Darm-Störungen bei Kleinkindern Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
SLC6A1 MYOCLONIC-ATONIC EPILEPSY; MAE Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
SLC6A20 Hyperglyzinurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
SLC6A20 Iminoglyzinurie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
SLC6A3 Infantiles Dystonie-Parkinson-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
SLC6A5 Hereditäre Hyperekplexie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.4
SLC6A8 Kreatin-Transporter-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.9
SMAD4 Generalisierte juvenile Polyposis / juvenile polyposis coli Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
SMAD4 Juveniles Polyposis-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
SMAD4 Myhre-syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.7
SMC1A Cornelia de Lange Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
SMC3 Cornelia de Lange Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.7
SMPD1 Niemann Pick Erkrankung Typ A / Typ B Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.9
SMS X-chromosomale geistige Retardierung,Typ Snyder Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
SNAP29 CEDNIK-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
SNCA Parkinson Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.4
SOX10 Waardenburg-Syndrom Typ 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SOX10 Waardenburg-Syndrom Typ 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.4
SOX3 Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
SOX3 Panhypopituarismus, X-gekoppelt Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
SPAST Spastische Paraplegie Typ 4 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
SPATA5 Epilepsy, hearing loss and mental retardation Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.7
SPG11 Spastische Paraplegie Typ 11 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 7.3
SPG7 Spastische Paraplegie Typ 7 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
SPINK1 Pankreatitis, erblich Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.2
SPINK1 Tropische Pankreatitis Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.2
SPR Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
SPRED1 Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
SPTAN1 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 7.4
SPTLC1 Autonome hereditäre sensorische Neuropathie Typ1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
SRCAP Floating-Harbor-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 9.7
SRPX2 Rolando Epilepsie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
ST3GAL3 Epileptische Enzephalopathie, frühkindlich, 15 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
ST3GAL3 Geistige Retardierung, autosomal rezessiv 12 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
STAT3 AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, INFANTILE-ONSET, 1; ADMIO1 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
STAT3 HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.3
STK11 Peutz-Jeghers-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
STUB1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16, autosomal rezessiv Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
STX16 Pseudohypoparathyreodismus Ib Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
STXBP1 Frühinfantile epileptische Enzephalopathie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.8
SUFU Basalzellnävus / Gorlin-Sydrom / Gorlin-Goltz-Syndrom / Nävoides Basalzellkarzinom-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
SUFU Medullablastom, desmoplastisch Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
SUOX Sulfitoxidase-Mangel Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
SYN1 Epilepsie, X-gekoppelt, mit Lernbehinderung und Verhaltensauffälligkeiten Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
SYNGAP1 Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4
TARDBP Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
TBK1 Frontotemporale Demenz und / oder Amyotrophe Lateralsklerose 4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.2
TBP Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Repeat-Expansions-Analyse 1
TCF4 Pitt-Hopkins Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
TCOF1 Treacher Collins Syndrom  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.5
TECTA Nicht-syndromale sensorineurale autosomal-dominante Schwerhörigkeit, Typ DFNA Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.5
TECTA Nicht-syndromale sensorineurale autosomal-rezessive Schwerhörigkeit, Typ DFNB Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.5
TEK Fehlbildung, mukokutane venöse Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.4
TG Schilddrüsen Dyshormonogenese 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 8.3
TGIF1 Holoprosenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.2
TH Dopa-responsive Dystonie THD Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
THAP1 Dystonie, DYT6, primäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.6
THRB THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL DOMINANT; GRTH Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
THRB THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL RECESSIVE; GRTH Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
THRB THYROID HORMONE RESISTANCE, SELECTIVE PITUITARY; PRTH Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
TIA1 Distale Myopathie, Typ Welander Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
TIMM8A Deafness-Dystonia-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
TIMM8A Taubheit Optikusatrophie Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
TK2 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.8
TMEM106B Frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.8
TMEM126A Optikusatrophie Typ 7 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
TMEM165 CDG-Syndrom 2K Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1
TMEM43 Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
TNC Schwerhörigkeit, autosomal-dominant, Typ 56 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 6.6
TNFAIP3 Behcet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
TNFRSF1A Periodisches Fieber, familiär Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
TNFRSF1A TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS; Exons 2, 3, 4, 6 und 7 des TNFRSF1A-Gens) Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
TNNT2 Hypertrophe Kardiomyopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.9
TNNT2 Kardiomyopathie, dilatative (DCM) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.9
TNNT2 Restriktive familiäre isolierte Kardiomyopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.9
TOMM40 Alzheimer Disease, late-onset Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
TOR1A Dystonie, DYT1, primäre Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1
TPM2 Nemalin-Myopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
TPP1 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.7
TRAPPC10 Holoprosenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.8
TRAPPC2 Spondyloepiphysäre Dysplasie  Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.5
TREM2 Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukenzephalopathie (PLOSL) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
TREX1 Aicardi-Goutieres-Syndrom 1, dominant und rezessiv Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
TREX1 Chilblain-Lupus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
TREX1 Retinale Vaskulopathie mit cerebraler Leukodystrophie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
TRPM1 Kongenitale stationäre Nachtblindheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.9
TRPS1 Langer-Giedion Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.9
TRPS1 Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 1 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.9
TRPS1 Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 3 Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.9
TRPV4 Charcot-Marie-Tooth--Krankheit Typ 2C Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.6
TRPV4 Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie 2C Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.6
TSC1 Tuberöse Sklerose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.5
TSC2 Tuberöse Sklerose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 5.4
TSEN54 Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A Sequenzierung Hotspots Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
TSHB HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 4; CHNG4 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
TSHR Hypothyroidismus, familäre Schwangerschaft Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
TSHR Hypothyroidismus, kongenital, nongoitrös 1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
TSHR Hypothyroidismus, nicht-autoimmun Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.3
TSPAN12 Familiäre exsudativen Retinopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.9
TTC8 Bardet Biedl Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
TTC8 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
TTR Hereditäre Transthyretinamyloidose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.4
TUBA1A Lissenzephalie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
TUBA8 Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
TUBB2B Polymicrogyrie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
TUBB3 Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.4
TUBB4A Dystonie 4, Torsion, autosomal-dominant Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
TUBB4A Leukodystrophie, hypomyelisierend, Typ 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
TULP1 Leber Congenitale Amaurose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
TULP1 Retinitis pigmentosa Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
TWIST1 Saethre-Chotzen-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
TWNK Externe progressive Ophthalmoplegie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.1
TYR Okulokutaner Albinismus Typ I Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.6
TYROBP Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukenzephalopathie (PLOSL) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.3
TYRP1 Okulokutaner Albinismus Typ III Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
UBE3A Angelman Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.6
UBQLN2 ALS mit oder ohne frontotemporale Demenz Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.9
UGT1A1 Morbus Gilbert-Meulengracht Sequenzierung Hotspots 1.6
UNC13D Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form 3 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.3
UPK3A Bilaterale Nierenagenesie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
UPK3A Kongenitale Anomalien der Niere und des Urogenitaltrakts, Prädisposition für, CAKUT Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
UPK3A Möglicherweise verknüpft mit Anomalien der Niere und des Urogenitaltrakts Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.9
USH2A Usher Syndrom Typ 2A Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 15.6
USP8 Möglicherweise verknüpft mit spastischer Paraplegie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.4
USP8 Spastische Paraplegie, Typ 59 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.4
VAPB Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
VCAN Wagner Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 10.2
VCP Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
VHL Chuvash-Erythrozytose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens; Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 0.6
VHL Von-Hippel-Lindau (VHL)-Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.6
VLDLR Dysäquilibrium-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.6
VPS13A Choreoakanthozytose Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 9.5
VPS13B Cohen Syndrom Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 12.1
VPS35 Parkinsonkrankheit 17 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.4
VRK1 Pontocerebelläre Hypoplasie Typ1 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2
WDR35 Kranioektodermale Dysplasie 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.5
WDR35 Kurzrippen-Dysplasie 7 mit oder ohne Polydaktylie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.5
WDR45 Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.1
WDR62 Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, mit oder ohne kortikale Verformung Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 4.6
WDR73 Galloway-Mowat-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
WDR81 Zerebelläre Ataxie, Mentale Retardierung und Disäquilibrium Syndrom 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 5.8
WFS1 Wolfram Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 2.7
WHSC1 Wolf-Hirschhorn Syndrome Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 4.1
WISP3 Progressive pseudorheumatoide Arthropathie der Kindheit Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
WNT4 Müller-Gang Aplasie und Hyperandrogenismus Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
WNT4 SERKAL-Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.1
XIAP Lymphoproliferatives Syndrom, X-gekoppelt, 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.5
XK McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom (MLS) Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.3
XPR1 Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathisch, 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.1
XYLT1 Desbuquois-Dysplasie 2 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 2.9
ZC4H2 Wieacker-Wolf Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 0.7
ZEB2 Mowat Wilson Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 3.6
ZFPM2 Fallot-Tetralogie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 3.5
ZFYVE26 Spastische Paraplegie Typ 15 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 7.6
ZIC1 Kraniosynostosen 6 Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) 1.3
ZIC2 Holoprosenzephalie Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.6
ZIC4 Dany Walker Malformation Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens 1.2