Aktualisierung des Panels für genetische Augenerkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für genetische Augenerkrankungen (EYE) aktualisiert. Es liegt jetzt in der neunten Version vor. Insgesamt wurde das Panel um 64 Gene, die mit genetischen Augenerkrankungen in Verbindung gebracht werden, erweitert. Damit steigt die Gesamtzahl der untersuchten Gene auf 384, sodass die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Augenerkrankung zu finden, weiter erhöht wird.

Im Rahmen der Erweiterung des Panels haben wir neue Gensets aufgenommen, die folgende Phänotypen abbilden:

  • Glaukom (Genset EYE23)
  • Hornhautdystrophien (Genset EYE24)
  • Linsenluxation (Genset EYE25)

Bestehende Gensets, wie z.B. Optikusatrophie (EYE17) oder Katarakt (EYE21), wurden erweitert, was die Sensitivität unserer Analyse erhöht. Zudem eröffnet unser Großpanelansatz dem behandelnden Ophthalmologen sämtliche differentialdiagnostischen Optionen: Wir sequenzieren stets alle 384 Gene des Panels, fokussieren unsere Analyse dabei auf das angeforderte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten. Außerdem eröffnet dieser Ansatz die Möglichkeit kostengünstig alle 384 Gene auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) in die Auswertung einzubeziehen.

Die diagnostische Ausbeute wird durch die standardmäßig durchgeführte Interpretation von Kopienzahlvarianten (Copy Number Variation, CNV) erhöht. Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Weitere Informationen über dieses Update erhalten Sie unter diagnostic-support@cegat.de. Das aktualisierte Panel für genetische Augenerkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden: Zum Panel für Augenerkrankungen.

Umfassende Aktualisierung des Panels für neurodegenerative Erkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für neurodegenerative Erkrankungen (NDD) überarbeitet. Es liegt jetzt in der achten Version vor.  

Die wichtigsten Änderungen sind:

  • 83 Gene wurden hinzugefügt.
  • Das Genset für Dystonie (NDD10) wurde unter anderem um das Gen KMT2B
  • Das Gen CAPN1 ist nun Teil des Gensets für hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) (NDD20).
  • Das Gen NKX6-2 wurde den Gensets für Ataxie (NDD14), HSP (NDD20) und Leukenzephalopathie (NDD22) hinzugefügt.
  • Wir haben ein komplett neues Genset für Episodische Ataxie (NDD30) eingeführt, das ab jetzt Bestandteil des NDD-Panels ist.

Mehr Informationen zum NDD-Panel finden Sie hier oder kontaktieren Sie uns unter sales@cegat.de.

Bitte beachten Sie auch unseren äußerst effizienten Groß-Panelansatz: Das Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst 351 Gene, die in 29 Gensets aufgeteilt sind. Es ist möglich, jedes Genset einzeln (zum Beispiel Dystonie, NDD10, 40 Gene) anzufordern. Wir sequenzieren stets alle 351 Gene des Panels, beschränken unsere Analyse jedoch auf das bestellte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten.

Eine weitere Besonderheit unserer Panels: Die Kopienzahlanalyse (Copy Number Variation oder auch CNV). Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Wir führen eine Kopienzahlanalyse (Deletions- / Duplikationsanalyse) bei jeder Panel- und Exom-Diagnostik durch

Seit 2009 unterstützen wir Ärzte bei der genetischen Diagnostik ihrer Patienten. Unser NGS-basierter „Großpanel-Ansatz“ hat die höchsten Aufklärungsraten, da wir immer alle klinisch relevanten Differenzialdiagnosen mit untersuchen. 

Wussten Sie bereits? – Bei jeder NGS-Analyse (Panel-Diagnostik, Exom-Diagnostik) führen wir eine Kopienzahlanalyse (copy number variation Analyse, abgekürzt: CNV-Analyse) durch, um Exon- bzw. Gendeletionen und -duplikationen zu erkennen.

Viele Krankheiten werden durch die Deletion oder Duplikation von einzelnen Exons oder ganzen Genen verursacht. Folglich ist eine genetische Diagnostik nur dann vollständig, wenn auch eine CNV-Analyse durchgeführt wird.

Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert.

Für die Identifikation von Kopienzahlveränderungen wird ein intern entwickelter Algorithmus verwendet, der auf dem Profil der Sequenziertiefe basiert. Der Algorithmus verwendet zudem nur Sequenzen von höchster Qualität, die eindeutig einer genomischen Position zugeordnet werden können, und schließt alle Sequenzduplikate aus, die artifiziell entstanden sein können. Durch die Auswertung von Referenzproben wird ein Modell des zu erwartenden Abdeckungsprofils erzeugt. Dieses Modell berücksichtigt die Abweichungen durch Laborprozesse ebenso wie die Abweichungen zwischen einzelnen Proben. Im Rahmen der CNV-Analyse wird das erhaltene, normalisierte Profil der Probe mit dem Modell verglichen. Genomische Regionen werden als CNV markiert, wenn die erhaltene Sequenziertiefe signifikant von der Modellvorhersage abweicht.

Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt.

Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt. Die Vorteile sind:

  • Schnelle Diagnosestellung
  • Vermeidung langwieriger Untersuchungen und invasiver diagnostischer Verfahren.
  • Individuelle Behandlungsoptionen, sofern verfügbar.
  • Sie beraten Ihre Patienten und Familienmitgliedern in Bezug auf die Krankheit.
  • Sie reduzieren die Gesamtkosten im Gesundheitssystem.

Weitere Informationen zu unserer Panel-Diagnostik finden Sie hier oder kontaktieren Sie unseren Vertrieb unter sales@cegat.de.

Panel-Update: Das diagnostische Panel für genetisch bedingte Nierenerkrankungen wurde aktualisiert

Entsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Nierenkrankheiten aktualisiert. Insgesamt sind mehr als 100 Gene neu dazugekommen, sodass zusätzliche differentialdiagnostische Optionen zu Verfügung stehen. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Nierenerkrankung zu finden, erhöht.

Durch die Erweiterung der Gesamtzahl der analysierten Gene ergibt sich zudem eine Reihe von Neuerungen, die die bereits vorhandenen, spezialisierten Gensets betreffen:

  • Das Genset für zystische Nierenerkrankungen (KID02) wird in der neuen Version um Gene erweitert, die den rezessiven Erbgang abbilden. Des Weiteren bieten wir für die PKD1/PKD2 Diagnostik nun klarere vordefinierte Optionen an:
    • KID02 komplett (inklusive PKD1/PKD2),
    • KID02 ohne PKD1/PKD2,
    • PKD1/PKD2 ohne die übrigen Gene des Gensets.
  • Das Genset für das Alport Syndrom (KID07) wurde erweitert und ermöglich eine Differentialdiagnose der Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran.
  • Im Genset für das Bartter Syndrom (KID10) wurde die Zahl der analysierten Gene von 8 auf 17 erhöht. Damit sind weitere Differentialdiagnosen möglich, insbesondere für Hypomagnesiämien.

Mit KID16 führen wir ein komplett neues Genset für primäre erbliche Aminoazidurien ein, das 8 Gene enthält und von nun an fester Bestandteil des Panels für genetisch bedingte Nierenkrankheiten sein wird.

Für weitere Informationen über die Änderungen des Panels steht Ihnen unser Diagnostik-Support-Team unter diagnostic-support@cegat.de beratend zur Seite. Das aktualisierte Panel für Nierenerkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier bestellt werden: Zum Panel für Nierenerkrankungen.

Neu: Fokuspanels zur kostengünstigen genetischen Analyse bei klar charakterisierten Krankheitsbildern

Ab sofort bietet die CeGaT die Sequenzierung fokussierter Gensets (Fokuspanels) für die genetische Klärung einer klaren klinischen Verdachtsdiagnose an. Jedes der neu angebotenen Fokuspanels beinhaltet eine begrenzte spezifische Auswahl von Genen, so dass die Fokuspanel-Analyse im Falle eines klar charakterisierten Krankheitsbilds eine kostengünstige Alternative darstellt. Die innerhalb eines Fokuspanels angeforderten Gene werden parallel sequenziert und interpretiert, was eine schnelle Bearbeitungszeit ermöglicht.

Die neuen Fokuspanels decken eine Vielzahl verschiedener Krankheitsbilder aus unterschiedlichen medizinischen Feldern ab und erweitern für einige Bereiche das bestehende Großpanel-Portfolio der CeGaT. So können beispielsweise ab sofort auch Mutationen von Genen des Glukose-Stoffwechsels analysiert werden und somit eine schnelle und sichere Diagnostik des MODY-Syndroms (Maturity Onset Diabetes of the Young) durchgeführt werden. Außerdem wird die bisher angebotene Sanger-Stufendiagnostik im Falle von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) oder von Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie durch die schnellere und kostengünstigere Fokuspanel-Analyse auf Basis der NGS-Technologie ersetzt.

Insgesamt bietet CeGaT für die folgenden 20 Krankheitsbilder Fokuspanels an: Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie, Variables Immundefektsyndrom (CVID), Tuberöse Sklerose, Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, Lynch-Syndrom, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Neurofibromatose, Hyperekplexie, Holoprosenzephalie, Refsum-Krankheit, Episodische Ataxie, Dopa-responsive Dystonie, Neuropathische Schmerzsyndrome, Maligne Hyperthermie, Familiäre intrahepatische Cholestase, Ahornsirupkrankheit, MODY-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Kraniosynostosen.

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