Panel-Updates für neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) und Ionenkanalerkrankungen (ION)

CeGaT aktualisiert und erweitert das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen sowie Ionenkanalerkrankungen. Zudem nehmen wir die Repeat-Diagnostik der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) ins Produkt-Portfolio auf.

Im Rahmen unserer regelmäßigen Aktualisierungen erweitern wir das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen entsprechend der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage um 49 Gene. Ergänzend ordnen wir das Subpanel „periodische Paralysen“, vormals  Ionenkanalerkrankungen (ION11), den neuromuskulären Erkrankungen zu (jetzt: NMD12).

Neben der Panel-Diagnostik haben wir im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen insbesondere auch die Repeat-Analyse des AR (Androgenrezeptor)-Gens etabliert. Somit  ermöglichen wir bei Verdacht auf eine spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) die Analyse des verursachenden CAG-Nukleotidtripletts im AR-Gen. Damit können wir ein eventuelles Vorliegen dieser hauptsächlich bei Männern auftretenden, x-chromosomal rezessiven Muskelerkrankung diagnostizieren.

Parallel erweitern wir das Diagnostik-Panel für Ionenkanalerkrankungen um insgesamt fünf Gene.

Zum Panel für neuromuskuläre Erkrankungen

Zum Panel für Ionenkanalerkrankungen

Umfassendes Panel-Update für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse wurde das Diagnostik-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert.

Das Genset für Familiäre und Idiopathische Epilepsie (EPI01) wurde erweitert, insbesondere um die ganz neu angebotenen Gene NPRL2 und NPRL3. Da eine zunehmende genetische Überlappung der nächtlichen Fronttallappenepilepsien mit fokalen Epilepsien ohne deutliche tageszeitliche Bindung erkennbar wurde, wurden die entsprechenden Gene mit in das Genset integriert.

Für Stoffwechselerkrankungen wurden mehrere neue diagnostische Gen-Sets erstellt. So existiert nun zum Beispiel ein Gen-Set für die häufigste Ursache einer stoffwechselbedingten neonatalen epileptischen Enzephalopathie (Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie) und ein Genset für die relativ häufigen Methylmalonazidurien (Inzidenz ca. 1:50.000). Insgesamt sind die Gen-Sets bezüglich Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Organoazidopathien) erweitert worden.

Neue Gen-Sets für Stoffwechselerkrankungen:

MET04 – Pyridoxin- und Folsäure-abhängige Epilepsie (6 Gene)
MET08 – Ahornsirup-Krankheit und DLD-Defizienz (4 Gene)
MET12 – Hyperinsulinämische Hypoglycämie (7 Gene)
MET13 – Methylmalonazidurie (6 Gene)

Die Gen-Sets und Gene befinden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.

Umfassende Aktualisierung und Umstrukturierung der Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Die CeGaT hat entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse die Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert und neu strukturiert. Es werden nun alle drei der genannten Krankheitsgebiete gemeinsam in der aktuellen Version abgebildet. Durch unseren einzigartigen Groß-Panel Ansatz werden hierbei alle 639 Gene, die nach klinischen Gesichtspunkten in 28 Gen-Sets unterteilt sind, parallel und mit höchster Auflösung sequenziert. Mit jeder Version unseres Panels (aktuell Version 7) erfolgen eine Aktualisierung der bekannten Krankheitsgene auf den neuesten wissenschaftlichen Stand (265 Gene wurden neu mit aufgenommen) sowie eine technische Anpassung zur weiteren Verbesserung der Abdeckung in den diagnostisch relevanten Bereichen. Mehr als 99,6% der Zielregionen der 639 Gene sind sehr gut abgedeckt, die durchschnittliche Coverage pro Base beträgt >750x. Somit können auch Mosaike mit hoher Sensitivität erfasst werden.

Bei Fragen zum diagnostischen Vorgehen und zu den Kosten kontaktieren Sie uns gern jederzeit.

Weiterführende Informationen zu unserem neuen Diagnostik-Panel finden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.

CeGaT entwickelt neues Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen

Ab sofort bietet die CeGaT ein umfassendes Diagnostik-Panel für erbliche Lebererkrankungen des Kindesalters an, welches in Zusammenarbeit mit Dr. med. Ekkehard Sturm, Oberarzt für Gastroenterologie an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, entwickelt wurde.

Lebererkrankungen im Kindesalter sind relativ selten und eine frühzeitige und klare Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, um eine erfolgreiche Therapie zu ermöglichen. Neben der Erfassung der klinischen Symptomatik, laborchemischen und bildgebenden Verfahren bietet die molekulargenetische Analyse relevanter Kandidatengene eine weitere wichtige Möglichkeit zur Diagnosestellung (Sturm und Hörtnagel, Monatszeitschrift Kinderheilkunde Mai 2016, Band 164, S. 448-454).

Das von uns angebotene Diagnostik-Panel umfasst acht nach Phänotyp unterteilte Gen-Sets mit insgesamt 118 Genen und ermöglicht damit die schnelle und parallele Analyse aller aktuell bekannten Gene, die mit einer Lebererkrankung des Kindesalters assoziiert sein können.

Weitere Informationen über das neue Diagnostik-Panel finden Sie auf der Seite Lebererkrankungen.