Neu: Fokuspanels zur kostengünstigen genetischen Analyse bei klar charakterisierten Krankheitsbildern

Ab sofort bietet die CeGaT die Sequenzierung fokussierter Gensets (Fokuspanels) für die genetische Klärung einer klaren klinischen Verdachtsdiagnose an. Jedes der neu angebotenen Fokuspanels beinhaltet eine begrenzte spezifische Auswahl von Genen, so dass die Fokuspanel-Analyse im Falle eines klar charakterisierten Krankheitsbilds eine kostengünstige Alternative darstellt. Die innerhalb eines Fokuspanels angeforderten Gene werden parallel sequenziert und interpretiert, was eine schnelle Bearbeitungszeit ermöglicht.

Die neuen Fokuspanels decken eine Vielzahl verschiedener Krankheitsbilder aus unterschiedlichen medizinischen Feldern ab und erweitern für einige Bereiche das bestehende Großpanel-Portfolio der CeGaT. So können beispielsweise ab sofort auch Mutationen von Genen des Glukose-Stoffwechsels analysiert werden und somit eine schnelle und sichere Diagnostik des MODY-Syndroms (Maturity Onset Diabetes of the Young) durchgeführt werden. Außerdem wird die bisher angebotene Sanger-Stufendiagnostik im Falle von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) oder von Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie durch die schnellere und kostengünstigere Fokuspanel-Analyse auf Basis der NGS-Technologie ersetzt.

Insgesamt bietet CeGaT für die folgenden 20 Krankheitsbilder Fokuspanels an: Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie, Variables Immundefektsyndrom (CVID), Tuberöse Sklerose, Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, Lynch-Syndrom, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Neurofibromatose, Hyperekplexie, Holoprosenzephalie, Refsum-Krankheit, Episodische Ataxie, Dopa-responsive Dystonie, Neuropathische Schmerzsyndrome, Maligne Hyperthermie, Familiäre intrahepatische Cholestase, Ahornsirupkrankheit, MODY-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Kraniosynostosen.

Zu den Fokuspanels

Update: CeGaT-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Entsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert. Für dieses Update wurden über 90 Gene neu in das Panel aufgenommen. Die Gensets für epileptische Enzephalopathie (EPI02) und Makrozephalie (BRN04) profitieren am stärksten von den Änderungen und umfassen nun 97, bzw. 55 Gene. Bezüglich Makrozephalie wurden insbesondere Gene aufgenommen, die mit Makrozephalie assoziierten RASopathien in Verbindung stehen.

Neben der Erweiterung vieler Gensets wurden die Folgenden neu aufgenommen:
– Coffin-Siris-Syndrom (BRN12)
– Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) (MET13)
– Störungen der Fettsäureoxidation (MET15)

Das Genset für das Joubert-Syndrom (BRN07) ist nicht mehr Teil dieses Panels, wird aber als Bestandteil des EYE-Panels (EYE07) weiterhin angeboten.

Seit der Einführung dieser Diagnostik im Mai 2010 hat sich die Anzahl der untersuchten Gene um den Faktor 12 erhöht und umfasst nun 670 Gene. Wir freuen uns bereits bei tausenden Patienten durch die Identifikation der kausalen Variante einen wichtigen Beitrag zum Patientenmanagement und zur Therapieauswahl geleistet zu haben. Durch das aktuelle Update setzen wir unseren erfolgreichen Großpanel-Ansatz fort und bieten für den Patienten eine nochmals gesteigerte Wahrscheinlichkeit die kausale Variante zu identifizieren.

Das Panel, jetzt in der 8. Version, ist ab sofort verfügbar. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 7071 565 44 55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.

Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

CeGaT entwickelt neues Fokus-Panel zur Diagnostik bei Verdacht auf MODY-Diabetes

Ab sofort bietet die CeGaT ein neues Fokus-Panel zur Diagnosesicherung bei Verdacht auf MODY-Syndrom (Maturity Onset Diabetes of the Young) an.

Das MODY-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Veränderungen in mit MODY assoziierten Genen verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch Defekte der Beta-Zell-Funktion des Pankreas, der Insulin-Sekretion, sowie des Glukose-Stoffwechsels. Schätzungen zufolge gehen etwa 2-5 % ¹ aller Diabetesfälle auf Mutationen in den hier erfassten Genen zurück und werden daher zum MODY-Spektrum gezählt. Allerdings werden bis heute viele Patienten mit MODY-Diabetes als Diabetes mellitus Typ 1- oder Typ 2-Patienten diagnostiziert und nicht adäquat therapiert.

Eine MODY-Diabetes-Diagnostik sollte vor allem in Betracht gezogen werden, wenn es sich um Kinder und Jugendliche handelt, bei denen ein Typ1-Diabetes aufgrund fehlender Inselzell-Antikörper ausgeschlossen wurde oder wenn eine familiäre Häufung von Diabetesfällen vorliegt. Zudem sind bisher etwa 2 % der auftretenden Gestationsdiabetesfälle fehldiagnostizierter MODY-Diabetes ², so dass auch hier eine MODY-Diagnostik empfohlen wird.

Das von uns angebotene Fokus-Panel umfasst die schnelle und parallele Sequenzierung von 12 Genen, die mit MODY-Diabetes assoziiert sind. Nur durch den Nachweis der entsprechenden Mutationen kann die Diagnose eines MODY-Diabetes gestellt und somit entsprechend behandelt werden.

Das neuentwickelte Panel ist ab sofort erhältlich. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 (0) 7071 / 565 44-55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.

¹ Valerie M Schwitzgebel; JDI 2014; Many faces of monogenic diabetes
² S3-Leitlinie der Fachgesellschaften DDG und DGGG zum Gestationsdiabetes

Fokus-Panels

Update: CeGaT-Panel für Mitochondriopathien

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse aktualisieren wir unser Panel für Mitochondriopathien. Die Anzahl der untersuchten nukleär kodierten Gene wird von 265 auf 359 erweitert, sodass zusammen mit den mtDNA-kodierten Genen nun insgesamt 396 Gene untersucht werden. Somit können wir die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante zu identifizieren, signifikant steigern.

Die hohe Abdeckung der mtDNA von durchschnittlich über 1.000 Reads pro Base, die für die Detektion von Heteroplasmien wichtig ist, ist auch in dieser Version gegeben. Bei den nukleär kodierten Genen beträgt die durchschnittliche Abdeckung über 500 Reads pro Base, so dass auch hier die Chance besteht Mosaizismen zu detektieren.

Neben der Erweiterung des Panels bieten wir nun auch 14 kleinere, spezifische Gensets an. Diese gruppieren Gene, die mit klaren Phänotypen assoziiert werden, und ermöglichen eine gezielte und kostengünstigere Analyse in Bezug auf das jeweilige Krankheitsbild. Natürlich unterstützt das CeGaT-Panel für Mitochondriopathien weiterhin unseren Großpanelansatz, bei dem alle Gene des Panels gleichzeitig sequenziert werden und im Falle eines negativen Befundes die Ausweitung der Analyse einfach möglich ist.

Folgende vordefinierte Gensets sind ab sofort erhältlich: Leigh-Syndrom Mitochondriale Enzephalopathie / Mitochondriale Hepato(enzephalo)pathie, Mitochondriale DNA-Depletions- und Deletionssyndrome, Pyruvat-Stoffwechsel-Erkrankungen, Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung (COXPD), Komplex I – V-Defekt , CoQ10-Defizienz und Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt, Methylglutaconazidurie , MELAS- und MERRF-Syndrom, Progressive externe Ophthalmoplegie.

Das aktualisierte Panel ist ab sofort erhältlich. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 (0) 7071 / 565 44-55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.

Panel für Mitochondriopathien

Panel-Update: Tumor-Diagnostik

Entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse aktualisieren wir unser somatisches Tumor-Panel. Die Gesamtzahl der Gene beträgt nun 710 statt 649 und beinhaltet zudem eine Analyse der Mutationslast des Tumors. Außerdem können durch das Panel nun auch Leukämien und Lymphome untersucht werden.

Das aktuelle Update wurde konzipiert, um bei soliden Tumoren, Leukämien und Lymphomen eine personalisierte Therapieentscheidung im Rahmen eines interdisziplinären Tumor-Boards zu ermöglichen. Wir haben das Panel um Gene erweitert, die nach neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen mit der Entstehung, dem Wachstum, der Prognose, der Therapie(-resistenz) von Tumoren und der Verstoffwechselung von Medikamenten in Verbindung gebracht werden. Die Untersuchung ausgewählter Translokationen findet nun in 29 Genen statt.

Parallel zu den therapierelevanten Genänderungen erweitern wir die Befunde, indem wir ab sofort auch die Mutationslast des Tumors angeben. Es gibt zunehmend Daten, die darauf hindeuten, dass Tumore, die aufgrund einer sehr hohen Mutationslast Neo-Antigene auf der Tumoroberfläche aufweisen, möglicherweise besonders gut auf immuntherapeutische Ansätze ansprechen, wie beispielsweise Checkpoint-Inhibitoren.

Im Rahmen einer genetischen Beratung und Aufklärung ist auch die Durchführung der Tumor-Diagnostik an einer „Liquid Biopsy“ (Flüssigbiopsie aus dem Blut) möglich. Bitte vereinbaren Sie hierzu einen persönlichen Besprechungstermin.

Zeitgleich haben wir unser Panel zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen aktualisiert und um 14 Gene auf insgesamt 124 erweitert. Neu hinzugekommen sind Gene, die in Zusammenhang mit einem erhöhten Tumorrisiko bei Magenkarzinom, Cowden-Syndrom, sowie Tumoren des Zentralnervensystems in Verbindung gebracht werden. Bestehende Indikationen wurden um neue beschriebene Gene erweitert.

Somatisches Tumor-Panel