Einträge von wolters

Einladung zum Vortrag: Moderne Prävention

Von Prof. Dr. med. Alscher, Geschäftsführender Ärztlicher Direktor Robert-Bosch-Krankenhaus Stuttgart Sehr geehrte Kollegin, sehr geehrter Kollege, je früher eine Erkrankung diagnostiziert wird, desto besser sind die Behandlungsmöglichkeiten und Heilungschancen. Genetische Prädispositionen für Erkrankungen wurden im Rahmen der Vorsorge bislang weitestgehend außer Acht gelassen. Deshalb haben wir zusammen mit Prof. Alscher ein genetisches Vorsorgepanel entwickelt. Dieses […]

Aktualisierung des Panels für genetische Augenerkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für genetische Augenerkrankungen (EYE) aktualisiert. Es liegt jetzt in der neunten Version vor. Insgesamt wurde das Panel um 64 Gene, die mit genetischen Augenerkrankungen in Verbindung gebracht werden, erweitert. Damit steigt die Gesamtzahl der untersuchten Gene auf 384, sodass die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine […]

Umfassende Aktualisierung des Panels für neurodegenerative Erkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für neurodegenerative Erkrankungen (NDD) überarbeitet. Es liegt jetzt in der achten Version vor.   Die wichtigsten Änderungen sind: 83 Gene wurden hinzugefügt. Das Genset für Dystonie (NDD10) wurde unter anderem um das Gen KMT2B Das Gen CAPN1 ist nun Teil des Gensets für hereditäre spastische Spinalparalyse […]

Wir führen eine Kopienzahlanalyse (Deletions- / Duplikationsanalyse) bei jeder Panel- und Exom-Diagnostik durch

Seit 2009 unterstützen wir Ärzte bei der genetischen Diagnostik ihrer Patienten. Unser NGS-basierter „Großpanel-Ansatz“ hat die höchsten Aufklärungsraten, da wir immer alle klinisch relevanten Differenzialdiagnosen mit untersuchen.  Wussten Sie bereits? – Bei jeder NGS-Analyse (Panel-Diagnostik, Exom-Diagnostik) führen wir eine Kopienzahlanalyse (copy number variation Analyse, abgekürzt: CNV-Analyse) durch, um Exon- bzw. Gendeletionen und -duplikationen zu erkennen. […]