Einträge von wolters

Aktualisierung des Panels für genetische Augenerkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für genetische Augenerkrankungen (EYE) aktualisiert. Es liegt jetzt in der neunten Version vor. Insgesamt wurde das Panel um 64 Gene, die mit genetischen Augenerkrankungen in Verbindung gebracht werden, erweitert. Damit steigt die Gesamtzahl der untersuchten Gene auf 384, sodass die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine […]

Umfassende Aktualisierung des Panels für neurodegenerative Erkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für neurodegenerative Erkrankungen (NDD) überarbeitet. Es liegt jetzt in der achten Version vor.   Die wichtigsten Änderungen sind: 83 Gene wurden hinzugefügt. Das Genset für Dystonie (NDD10) wurde unter anderem um das Gen KMT2B Das Gen CAPN1 ist nun Teil des Gensets für hereditäre spastische Spinalparalyse […]

Wir führen eine Kopienzahlanalyse (Deletions- / Duplikationsanalyse) bei jeder Panel- und Exom-Diagnostik durch

Seit 2009 unterstützen wir Ärzte bei der genetischen Diagnostik ihrer Patienten. Unser NGS-basierter „Großpanel-Ansatz“ hat die höchsten Aufklärungsraten, da wir immer alle klinisch relevanten Differenzialdiagnosen mit untersuchen.  Wussten Sie bereits? – Bei jeder NGS-Analyse (Panel-Diagnostik, Exom-Diagnostik) führen wir eine Kopienzahlanalyse (copy number variation Analyse, abgekürzt: CNV-Analyse) durch, um Exon- bzw. Gendeletionen und -duplikationen zu erkennen. […]

Panel-Update: Das diagnostische Panel für genetisch bedingte Nierenerkrankungen wurde aktualisiert

Entsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Nierenkrankheiten aktualisiert. Insgesamt sind mehr als 100 Gene neu dazugekommen, sodass zusätzliche differentialdiagnostische Optionen zu Verfügung stehen. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Nierenerkrankung zu finden, erhöht. Durch die Erweiterung der Gesamtzahl der analysierten Gene ergibt sich zudem eine Reihe von […]