Genliste (nach Krankheiten)

Im Folgenden finden Sie eine Auswahl an Genen, die wir im Rahmen der DNA-Diagnostik sequenzieren und analysieren. Wir haben die Gene nach Oberbegriffen und Krankheiten sortiert, um Ihnen das Nachschlagen zu erleichtern. Der Übersichtlichkeit halber haben wir dabei in Kauf genommen, dass ein Gen mehrfach genannt wird, falls dieses ursächlich für unterschiedliche Krankheiten ist. Die angegeben Dauer bemisst sich ab Eingang der Probe bei uns. Durch Anklicken des Gennamens wird auf die entsprechenden Informationen der OMIM-Datenbank verlinkt.

Grundsätzlich bieten wir die Sequenzierung aller als krankheitsverursachend bekannten Gene an. Bitte setzen Sie sich mit uns in Verbindung, falls das von Ihnen gesuchte Gen nicht auf der Liste enthalten ist.

Oberbegriff	Krankheit	Gen	OMIM	Dauer (Wochen)
ALS/Demenz	ALS mit oder ohne frontotemporale Demenz	SIGMAR1	601978	2
ALS/Demenz	ALS mit oder ohne frontotemporale Demenz	UBQLN2	300264	2
Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	ALS2	606352	3-4
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	ALS2CR8	607586	2-3
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	ANG	105850	2
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	C9orf72	614260	2-3
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	FUS	137070	2-3
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	SETX	608465	3-4
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	SOD1	147450	2
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	TARDBP	605078	2
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	VAPB	605704	2
	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	VCP	601023	4
Ataxie	Ataxia teleangiectatica (AT)	ATM	607585
	Ataxia teleangiectatica (AT)	MRE11A	600814	3-4
	autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay	SACS	604490	4
	Episodische Ataxie - Typ 1	KCNA1	176260	2
	Episodische Ataxie - Typ 2	CACNA1A	601011	4-5
	Episodische Ataxie - Typ 2	CACNB4	601949	3
	Episodische Ataxie Typ 6	SLC1A3	600111	2-3
	Marinesco-Sjögren-Syndrom	SIL1	608005	2
	Paroxysmale familiäre Ataxie	CACNA1A	601011	4-5
	POLG-Related Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders	POLG	174763	3
	Polyneuropathie, Taubheit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt	ABHD12	613599	3-4
	Spinocerebelläre Ataxie	ANO10	613726	2-3
	Spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2	SETX	608465	3-4
	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6	CACNA1A	601011	4-5
Augenerkrankungen, erbliche	Achromatopsie	CNGA3	600053	2
	Achromatopsie	CNGB3	605080	3
	Achromatopsie	GNAT2	139340	2
	Achromatopsie	PDE6C	600827	3
	Aderhaut-Dystrophie	PRPH2	179605	2
	Altersabhängige Makuladegeneration	ABCA4	601691	4-5
	Altersabhängige Makuladegeneration	ERCC6	609413	3
	Aniridie	PAX6	607108	3
	autosomal dominante Retinitis pigmentosa	BEST1	607854	2-3
	autosomal dominante Retinitis pigmentosa	RPE65	180069	2-3
	autosomal rezessive Retinitis pigmentosa	ABCA4	601691	4-5
	autosomal rezessive Retinitis pigmentosa	BEST1	607854	2-3
	autosomal rezessive Retinitis pigmentosa	RPE65	180069	2-3
	Bardet Biedl Syndrom	BBS1	209901	3
	Bardet Biedl Syndrom	BBS8	608132	2-3
	Bardet Biedl Syndrom	CEP290	610142	5
	Choroidalsklerose	CHM	300390	3-4
	Familiäre Drusen	EFEMP1	601548	2-3
	Familiäre exsudativen Retinopathie	FZD4	604579	2
	Familiäre exsudativen Retinopathie	LRP5	603506	3
	Familiäre exsudativen Retinopathie	TSPAN12	613138	2
	Goldmann-Favre-Syndrom	NR2E3	604485	2
	Joubert Syndrom	CEP290	610142	5
	Kongenitales Glaukom	OPTN	602432	2-3
	Kongenitale stationäre Nachtblindheit	CACNA1F	300110	4
	Kongenitale stationäre Nachtblindheit	GNAT1	139330	2-3
	Leber Congenitale Amaurose	CEP290	610142	5
	Leber Congenitale Amaurose	GUCY2D	600179	3
	Leber Congenitale Amaurose	IMPDH1	146690	3
	Leber Congenitale Amaurose	LRAT	604863	2
	Leber Congenitale Amaurose 2	RPE65	180069	2-3
	Leber Congenitale Amaurose 7	CRX	602225	2
	Leber Congenitale Amaurose 8	CRB1	604210	2-3
	Macula-Dystrophie	PRPH2	179605	2
	Maculadegeneration	RAX2	610362	2
	Maculadystrophie	RP1L1	608581	2
	Meckel Syndrom	CEP290	610142	5
	Optikusatrophie Typ 7	TMEM126A	612988	2
	Peters-Anomalie	FOXC1	601090	2
	Peters-Anomalie	PITX2	601542	2
	Retinitis pigmentosa	BBS8	608132	2-3
	Retinitis pigmentosa	C2orf71	613425	2
	Retinitis pigmentosa	CERKL	608381	2-3
	Retinitis pigmentosa	CNGA1	123825	2-3
	Retinitis pigmentosa	CRB1	604210	2-3
	Retinitis pigmentosa	CRX	602225	2
	Retinitis pigmentosa	FSCN2	607643	2
	Retinitis pigmentosa	IMPDH1	146690	3
	Retinitis pigmentosa	LRAT	604863	2
	Retinitis pigmentosa	NR2E3	604485	2
	Retinitis pigmentosa	NRL	162080	2
	Retinitis pigmentosa	PRCD	610598	2
	Retinitis pigmentosa	PRPF31	607301	3
	Retinitis pigmentosa	PRPH2	179605	2
	Retinitis pigmentosa	RBP3	180290	2
	Retinitis pigmentosa	RHO	180380	2
	Retinitis pigmentosa	ROM1	180721	2
	Retinitis pigmentosa	RP1	603937	2-3
	Retinitis pigmentosa	RP2	300757	2
	Retinitis pigmentosa	RP9	607331	2
	Retinitis pigmentosa	RPGR	312610	3
	Retinitis pigmentosa	ZNF513	613598	2
	Retinopathie	NDP	300658	2
	Retinoschisis, X-chromosomale	RS1	300839	2
Rieger-Axenfeld-Anomalie	FOXC1	601090	2
Rieger-Axenfeld-Anomalie	PITX2	601542	2
Senior-Loken Syndrom 6	CEP290	610142	5
Spät beginnende Netzhautdystrophie	C1QTNF5	608752	1-2
Stargardt Krankheit	ABCA4	601691	4-5
Stargardt Krankheit	CNGB3	605080	3
Stargardt Krankheit	ELOVL4	605512	2
Usher-Syndrom Typ 1	MYO7A	276903	4-5
Usher Syndrom Typ 1G	USH1G	607696	2
Usher Syndrom Typ 2	DFNB31	607084	3
Usher Syndrom Typ 2	USH2A	608400	5
Usher Syndrom Typ 3	CLRN1	606397	2-3
Zapfen-Dystrophie	KCNV2	607604	2
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	ABCA4	601691	4-5
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	CACNA1F	300110	4
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	GUCA1A	600364	2
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	PROM1	604365	3-4
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	PRPH2	179605	2
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	RAX2	610362	2
Bewegungsstörungen	Juveniles Parkinson-Syndrom	DJ1	602533	2
	Juveniles Parkinson-Syndrom	PARK2	602544	2-3
	Juveniles Parkinson-Syndrom	PINK1	608309	2
	Kufor-Rakeb Syndrom	ATP13A2	610513
	Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)	FTL	134790	2
	Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)	PANK2	606157	2-3
	Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)	PLA2G6	603604	3
	Parkinson-Pyramidal Syndrom	FBXO7	605648	2-3
	Parkinsonismus und Dystonie	PLA2G6	603604	3
	Parkinson Syndrom	GBA	606463
	Parkinson Syndrom	LRRK2	609007	4-5
	Parkinson Syndrom	SNCA	163890
	Perry Syndrom	DCTN1	601143	3-4
	X-chromosomale Dystonie und Parkinsonismus	TAF1	313650	4
Demenz	Alzheimer Demenz	APOE	107741	2
	Alzheimer Demenz	APP	104760
	Alzheimer Demenz	PSEN1	104311
	Alzheimer Demenz	PSEN2	600759
	CADASIL	NOTCH3	600276	4
	Frontotemporale Demenz	C9orf72	614260	2-3
	Frontotemporale Demenz	CHMP2B	609512	3
	Frontotemporale Demenz	GRN	138945	2-3
	Frontotemporale Demenz	MAPT	157140	2-3
Dystonie	Benign Chorea	TITF1	600635	3
	Deafness-Dystonia-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom	TIMM8A	300356	2
	Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency	SPR	182125	2
	Dopa-responsive Dystonie DYT5	GCH1	600225	2
	Dopa-responsive Dystonie THD	TH	191290	2-3
	Dystonie 16	PRKRA	603424	2
	Early Onset Dystonie mit Parkinsonismus	PRKRA	603424	2
	Myklonus Dystonie	SGCE	604149	2-3
	Paroxysmale Nonkinesiogene Dyskinesie 1 PNKD1	MR1	118800	3
	Primäre Dystonie DYT1	TOR1A	605204	2
	Primäre Dystonie DYT6	THAP1	609520
	Rapid Onset Dystonie mit Parkinsonismus	ATP1A3	182350	3
Entwicklungsverzögerung	Angelman Syndrom	UBE3A	601623	3
	atypisches Rett-Syndrom	CDKL5	300203	3
	atypisches Rett-Syndrom	FOXG1	164874	2
	Greig Syndrom	GLI3	165240	3
	Mowat Wilson Syndrom	ZEB2	605802	2-3
	Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A	TSEN54	608755
Epilepsie	Absencenepilepsie der Kindheit	CACNA1H	607904	3-4
	Absencenepilepsie der Kindheit	GABRG2	137164	2-3
	Benigne neonatale Epilepsie	KCNQ2	602235	2-3
	Benigne neonatale Epilepsie	KCNQ3	602232	2-3
	CLN7-Krankheit	MFSD8	611124	2-3
	Epileptische Enzephalopathie	PCDH19	300460	2
	Familiäre paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD)	PRRT2	614386	2
	frühinfantile epileptische Enzephalopathie	CDKL5	300203	3
	frühinfantile epileptische Enzephalopathie	SLC25A22	609302	2
	frühinfantile epileptische Enzephalopathie	STXBP1	602926	2-3
	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	GABRD	137163	2-3
	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	SCN1A	182389	3-4
	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	SCN1B	600235	2
	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	SCN2A	182390	4
	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	SCN9A	603415	3-4
	Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie	KCNMA1	600150	4-5
	GLUT1 Defizienz-Syndrom	GLUT1	138140	2-3
	Hyperekplexie und Epilepsie	ARHGEF9	300429	2-3
	Hyperekplexie und Epilepsie	GLRA1	138491	3-4
	Idiopathische generalisierte Epilepsie (IGE)	CACNB4	601949	3
	Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME)	CACNB4	601949	3
	Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME)	EFHC1	608815	2-3
	Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME)	GABRA1	137160	3
	Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME)	GABRD	137163	2-3
	Lafora Krankheit	EPM2A	607566	2
	Lafora Krankheit	NHLRC1	608072	2
	Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)	MAPK10	602897	2-3
	Mikrodeletionssyndrom 5q14.3	MEF2C	600662	2-3
	Mikrozephalie - Corpus callosum-Agenesie - Genitalfehlbildung	ARX	300382	2
	Myoklonus Epilepsie	GOSR2	604027	2
	Nächtliche Frontallappen- Epilepsie	CHRNA2	118502	2-3
	Nächtliche Frontallappen- Epilepsie	CHRNA4	118504	2-3
	Nächtliche Frontallappen- Epilepsie	CHRNB2	118507	2
	Nächtliche Frontallappen- Epilepsie	CHRNB3	118508	2-3
	Partington-Syndrom	ARX	300382	2
	Periventrikuläre noduläre Heterotopie	ARFGEF2	605371	4
	Periventrikuläre noduläre Heterotopie	FLNA	300017	4-6
	Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom	CNTNAP2	604569	3
	progressive Epilepsie mit Intelligenzminderung, Finnischer Typ	CLN8	607837	2
	Rolando Epilepsie	SRPX2	300642	2-3
	Südafrikanischer Typ der X-chromosomalen geistigen Retardierung	SLC9A6	300231	3
	Schläfenlappenepilepsie	LGI1	604619	2-3
	Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD)	CSTB	601145	2
	Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD)	Prickle1	608500	2
	West-Syndrom	ARX	300382	2
	West-Syndrom	CDKL5	300203	3
	X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien	ARX	300382	2
Hörstörungen, erbliche	Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA	GJB2	121011	2
	Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA	GJB6	604418	2
	Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA	MYO7A	276903	4-5
	Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit, Typ DFNB	DFNB59	610219	2
	Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB	GJB2	121011	2
	Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB	MYO7A	276903	4-5
	Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB	OTOF	603681	5
	nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive Schwerhörigkeit Typ DFNB	KCNJ10	602208	2
	nicht-syndromale sensorineurale X-chromosomale Schwerhörigkeit, Typ DFN	PRPS1	311850	2
	Pendred-Syndrom	FOXI1	601093	2
	Pendred-Syndrom	SLC26A4	605646	3
Hauterkrankungen, erbliche	atopische Dermatitis	CSTA	184600	2
	Darier-Krankheit	ATP2A2	108740	3
	Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa (EKV)	GJB3	603324	2
	Erythromelalgie	SCN9A	603415	3-4
	Psoriasis	CSTA	184600	2
	Vohwinkel Syndrom	GJB2	121011	2
	Xeroderma pigmentosum	ERCC1	126380	2
	Xeroderma pigmentosum	ERCC2	126340	3-4
	Xeroderma pigmentosum	ERCC4	133520	2-3
	Xeroderma pigmentosum	ERCC5	133530	2-3
Holoprosenzephalie	Holoprosenzephalie	PTCH1	601309	3
	Holoprosenzephalie	TMEM1	602103	3-4
	Holoprosenzephalie	ZIC2	603073	2
Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Camurati Engelmann Syndrom	TGFB1	190180	2
	Kniest Dysplasie	COL2A1	120140	4-5
	Knobloch Syndrom	COL18A1	120328	4
	Multiple epiphysäre Dysplasie	COL9A1	120210	4-5
	Multiple epiphysäre Dysplasie	COL9A2	120260	4-5
	Multiple epiphysäre Dysplasie	COL9A3	120270	4-5
	Multiple epiphysäre Dysplasie	COMP	600310	3
	Multiple epiphysäre Dysplasie	SLC26A2	606718	2
	Multiple Exostosen	EXT1	608177	2-3
	Multiple Exostosen	EXT2	608210	2-3
	Pseudoachondroplasie	COMP	600310	3
	Spondyloepiphysäre Dysplasie	TRAPPC2	300202	2
	Stickler Syndrom	COL2A1	120140	4-5
	Stickler Syndrom	COL9A1	120210	4-5
	Treacher Collins Syndrom	TCOF1	606847	3
	Wagner Syndrom	VCAN	118661	3
Migräne, familiäre hemiplegische	Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1	CACNA1A	601011	4-5
	Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2	ATP1A2	182340	3
	Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3	SCN1A	182389	3-4
Mitochondriale Erkrankungen	Alpers Syndrom	POLG	174763	3
	Externe progressive Ophthalmoplegie	ANT1	103220	2
	Externe progressive Ophthalmoplegie	POLG	174763	3
	Externe progressive Ophthalmoplegie	Twinkle	606075	2
	Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7	C12orf65	613541	2
	Lebersche Optikusatrophie	LHON	535000	2
	Mitochondriales DNA Depletions Syndrom	RRM2B	604712	2-3
	Mitochondriales Genom	mtDNA		4-6
	Mitochondriales rezessives Ataxie Syndrom	POLG	174763	3
	Pyruvat Dehydrogenase (PDH) Defizienz	PDHA	300502	2-3
	Pyruvat Dehydrogenase (PDH) Defizienz	PDHB	179060
Neurodegenerative Erkrankungen	Choreoakanthozytose	VPS13A	605978
	CLN6-Krankheit	CLN6	606725	3
	Leukodystrophie - spastische Paraplegie - Dystonie	FA2H	611026	2
	Leukoenzephalopathie mit Spheroiden	CSF1R	164770	3
	Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung	FOLR1	136430	2
	Spastische Paraplegie Typ 4	SPG4	604277	2-3
	Spastische Paraplegie Typ 7	SPG7	602783	3
	Spastische Paraplegie Typ 35	FA2H	611026	2
Neurokutane Erkrankungen	Familiäre segmentale Neurofibromatose 1	NF1	613113	4-5
Neurokutane Erkrankungen	Neurofibromatose 1	NF1	613113	4-5
Neuromuskuläre Erkrankungen	Kongenitale Myopathie mit Fasertyp-Disproportion	ACTA1	102610	2
	McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom (MLS)	XK	314850	2
	Muskelatrophie	AR	313700	2
	Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker	CLCN1	118425	3-4
	Nemalin-Myopathie	ACTA1	102610	2
	Proximale spinale Muskelatrophie	SMN1	600354	2
Neuropathien	Adrenoleukodystrophie	ABCD1	300371	2-3
	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5	PRPS1	311850	2
	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A1	KIF1B	605995	4
	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H	GDAP1	606598	2
	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2I	MPZ	159440	2
	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2J	MPZ	159440	2
	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2K	GDAP1	606598	2
	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A	GDAP1	606598	2
	Charcot-Marie-Tooth Typ 1A	PMP22	601097	2
	Charcot-Marie-Tooth Typ 2A2	MFN2	608507	2-3
	Charcot-Marie-Tooth Typ 2C	TRPV4	605427	3
	Charcot-Marie-Tooth X-Linked	GJB1	304040	2
	Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie 2C	TRPV4	605427	3
	Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen	PMP22	601097	2
Optikusatrophie	Optikusatrophie	OPA1	605290	3-4
	Optikusatrophie	OPA3	606580	2
	Taubheit Optikusatrophie Syndrom	TIMM8A	300356	2
	Wolfram Syndrom	WFS1	606201	2-3
Stoffwechselerkrankungen	Abetalipoproteinämie	MTTP	157147	3
	Aceruloplasminämie	CP	117700	3
	Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel	ACADS	606885	2-3
	Adenylosuccinat Lyase Mangel	ADSL	608222	2-3
	Ahornsirupkrankheit	BCKDHB	248611	2
	Ahornsirupkrankheit	DBT	248610	3
	Ahornsirupkrankheit Typ 1A	BCKDHA	608348	2
	Aspartylglukosaminurie	AGA	613228	2-3
	Autosomal-dominante Hypokalzämie (ADH)	CASR	601199	2
	Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel	CPT2	600650	2
	CDG-Syndrom Typ 2a	MGAT2	602616	2
	CDG Syndrom 1H	ALG8	608103	2-3
	Fabry Syndrom	GLA	300644	2
	Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)	CASR	601199	2
	Galaktosialidose	CTSA	613111	3
	Gaucher-Krankheit	PSAP	176801	2-3
	Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel	GCDH	608801	2-3
	Glykogenose Typ 3	AGL	610860	3-4
	Glykogenspeichererkrankung	PYGM	608455	3
	GM1-Gangliosidose Typ 1	GLB1	611458	2-3
	GM2-Gangliosidose	HEXA	606869	2-3
	Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel	GAMT	601240	2
	Hämochromatose Typ 1	HFE	235200	2-3
	Hypogonadotroper Hypogonadismus	GNRHR	138850	2
	L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie	L2HGDH	609584	2-3
	Metachromatische Leukodystrophie	ARSA	607574	2-3
	Metachromatische Leukodystrophie	PSAP	176801	2-3
	Morbus Krabbe	GALC	606890	3
	Morbus Wilson	ATP7B	606882	3-4
	Mukolipidose	GNPTAB	607840	3
	Mukolipidose	GNPTG	607838	3
	Mukopolysaccharidose Typ 4B	GLB1	611458	2-3
	Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)	ETFA	608053	2-3
	Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)	ETFB	130410	2
	Nicht-ketotische Hyperglyzinämie	AMT	238310	2-3
	Nicht-ketotische Hyperglyzinämie	GCSH	238330	2
	Nicht-ketotische Hyperglyzinämie	GLDC	238300	3-4
	Niemann Pick Erkrankung Typ A / Typ B	SMPD1	607608	2
	Niemann Pick Erkrankung Typ C	NPC1	607623	3
	Niemann Pick Erkrankung Typ C	NPC2	601015	2
	Sandhoff-Krankheit	HEXB	606873	3
	Schwerer primärer neonataler Hyperparathyreoidismus	CASR	601199	2
	Tay-Sachs-Krankheit	HEXA	606869	2-3
	Tyrosinämie	FAH	276700	2-3
	Zellweger Syndrom	PEX12	601758	2
	Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)	CYP27A1	606530	2
Tumorerkrankungen	Carney-Stratakis-Syndrom	SDHB	185470	2
	Carney-Stratakis-Syndrom	SDHD	602690	2
	Chuvash-Erythrozytose	VHL	608537	2
	Cowden-Syndrom	SDHB	185470	2
	Cowden-Syndrom	SDHD	602690	2
	familiäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom	SDHB	185470	2
	familiäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom	SDHD	602690	2
	von-Hippel-Lindau (VHL)-Syndrom	VHL	608537	2
Weitere / seltene Erkrankungen	Achondroplasie	FGFR3	134934	2-3
	Alexander Syndrom	GFAP	137780	2-3
	Alström-Syndrom	ALMS1	606844	3
	Androgenresistenz	AR	313700	2
	Anophthalmie Pax-related	PAX6	607108	3
	Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom	PHF6	300414	2-3
	Budd-Chiari-Syndrom (BCS)	JAK2	147796	3-4
	Chronisch-infantiles neuro-kutaneo-artikuläres (CINCA) Syndrom	NLRP3	606416	2
	Cockayne-Syndrom	ERCC6	609413	3
	Cockayne-Syndrom	ERCC8	609412	2-3
	Cohen Syndrom	VPS13B	607817	5
	Cornelia de Lange Syndrom	SMC1A	300040	3-4
	Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD)	PRNP	176640	2
	Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans (Crouzon-dermato-skeletales-Syndrom)	FGFR3	134934	2-3
	Crouzon Syndrom	FGFR3	134934	2-3
	dilatative Kardiomyopathie (DCM)	DMD	300377	5
	Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel	PSAP	176801	2-3
	Familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (FCAS)	NLRP3	606416	2
	FG-Syndrom	CASK	300172	3-4
	Fowler Syndrom	FLVCR2	610865	2-3
	Fraser-Syndrom	FRAS	607830
	Hereditäre Transthyretinamyloidose	TTR	176300	3
	Horizontale Blickparese mit Skoliose	ROBO3	608630	4
	Hyperostosis corticalis generalisata	LRP5	603506	3
	Hypoplastische Linksherz-Syndrom (HLHS)	GJA1	121014	2
	Isolierte kongenitale Mikrozephalie	ASPM	605481	3-4
	isolierter Wachstumshormonmangel Typ IB	GHRHR	139191	2
	kongenitale Schmerzunempfindlichkeit	SCN9A	603415	3-4
	Krankheit der Paroxysmalen extremen Schmerzen	SCN9A	603415	3-4
	Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom	FGFR3	134934	2-3
	Langer-Giedion Syndrom	TRPS1	604386	2
	Letale Arthrogrypose mit Vorderhornerkrankung (LAAHD)	GLE1	603371	3
	Letales kongenitales Kontraktursyndrom 1 (LCCS1)	GLE1	603371	3
	Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid	COL10A1	120110	2
	Muckle-Wells-Syndrom	NLRP3	606416	2
	Myasthenes Syndrom	SCN4A	603967	3
	Noonan-Syndrom	NF1	613113	4-5
	Okulärer Albinismus X-linked	GPR143	300808	2-3
	Okulo-dento-digitale Dysplasie	GJA1	121014	2
	Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom	LRP5	603506	3
	Paramyothonia congenita	SCN4A	603967	3
	Pontocerebelläre Hypoplasie Typ1	VRK1	602168	2-3
	Renpenning-Syndrom	PQBP1	300463	2
	Schinzel-Giedion (midface retraction) -Syndrom	SETBP1	611060	2
	Sick Sinus Syndrom	HCN4	605206	2-3
	Smith-Magenis Syndrom	RAI1	607642	2
	Syndaktylie Typ 3 (SD3)	GJA1	121014	2
	Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 1	TRPS1	604386	2
	Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 3	TRPS1	604386	2
	Tuberöse Sklerose	TSC1	605284	3
	Tuberöse Sklerose	TSC2	191092	4
	Van-Buchem Syndrom Typ 2	LRP5	603506	3
	Van der Woude-Syndrom	IRF6	607199	2
	Watson-Syndrom	NF1	613113	4-5
	X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm	CASK	300172	3-4
Stand April 2012 - 299 Gene