Genliste (alphabetisch)

Im Folgenden finden Sie eine alphabetisch angeordnete Auswahl an Genen, die wir im Rahmen der DNA-Diagnostik sequenzieren und analysieren. Die angegeben Dauer bemisst sich ab Eingang der Probe bei uns. Durch Anklicken des Gennamens wird auf die entsprechenden Informationen der OMIM-Datenbank verlinkt.

Grundsätzlich bieten wir die Sequenzierung aller als krankheitsverursachend bekannten Gene an. Bitte setzen Sie sich mit uns in Verbindung, falls das von Ihnen gesuchte Gen nicht auf der Liste enthalten ist.

Gen	Oberbegriff	Krankheit	OMIM	Dauer (Wochen)
ABCA4	Augenerkrankungen, erbliche	Altersabhängige Makuladegeneration	601691	4-5
	Augenerkrankungen, erbliche	autosomal rezessive Retinitis pigmentosa	601691	4-5
	Augenerkrankungen, erbliche	Stargardt Krankheit	601691	4-5
	Augenerkrankungen, erbliche	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	601691	4-5
ABCD1	Neuropathien	Adrenoleukodystrophie	300371	2-3
ABHD12	Ataxie	Polyneuropathie, Taubheit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt	613599	3-4
ACADS	Stoffwechselerkrankungen	Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel	606885	2-3
ACTA1	Neuromuskuläre Erkrankungen	Kongenitale Myopathie mit Fasertyp-Disproportion	102610	2
ACTA1	Neuromuskuläre Erkrankungen	Nemalin-Myopathie	102610	2
ADSL	Stoffwechselerkrankungen	Adenylosuccinat Lyase Mangel	608222	2-3
AGA	Stoffwechselerkrankungen	Aspartylglukosaminurie	613228	2-3
AGL	Stoffwechselerkrankungen	Glykogenose Typ 3	610860	3-4
ALG8	Stoffwechselerkrankungen	CDG Syndrom 1H	608103	2-3
ALMS1	Weitere / seltene Erkrankungen	Alström-Syndrom	606844	3
ALS2	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	606352	3-4
ALS2CR8	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	607586	2-3
AMT	Stoffwechselerkrankungen	Nicht-ketotische Hyperglyzinämie	238310	2-3
ANG	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	105850	2
ANO10	Ataxie	Spinocerebelläre Ataxie	613726	2-3
ANT1	Mitochondriale Erkrankungen	Externe progressive Ophthalmoplegie	103220	2
APOE	Demenz	Alzheimer Demenz	107741	2
APP	Demenz	Alzheimer Demenz	104760
AR	Neuromuskuläre Erkrankungen	Muskelatrophie	313700	2
AR	Weitere / seltene Erkrankungen	Androgenresistenz	313700	2
ARFGEF2	Epilepsie	Periventrikuläre noduläre Heterotopie	605371	4
ARHGEF9	Epilepsie	Hyperekplexie und Epilepsie	300429	2-3
ARSA	Stoffwechselerkrankungen	Metachromatische Leukodystrophie	607574	2-3
ARX	Epilepsie	Mikrozephalie - Corpus callosum-Agenesie - Genitalfehlbildung	300382	2
	Epilepsie	Partington-Syndrom	300382	2
	Epilepsie	West-Syndrom	300382	2
	Epilepsie	X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien	300382	2
ASPM	Weitere / seltene Erkrankungen	Isolierte kongenitale Mikrozephalie	605481	3-4
ATM	Ataxie	Ataxia teleangiectatica (AT)	607585
ATP1A2	Migräne, familiäre hemiplegische	Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2	182340	3
ATP1A3	Dystonie	Rapid Onset Dystonie mit Parkinsonismus	182350	3
ATP2A2	Hauterkrankungen, erbliche	Darier-Krankheit	108740	3
ATP7B	Stoffwechselerkrankungen	Morbus Wilson	606882	3-4
ATP13A2	Bewegungsstörungen	Kufor-Rakeb Syndrom	610513
BBS1	Augenerkrankungen, erbliche	Bardet Biedl Syndrom	209901	3
BBS8	Augenerkrankungen, erbliche	Bardet Biedl Syndrom	608132	2-3
BBS8	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	608132	2-3
BCKDHA	Stoffwechselerkrankungen	Ahornsirupkrankheit Typ 1A	608348	2
BCKDHB	Stoffwechselerkrankungen	Ahornsirupkrankheit	248611	2
BEST1	Augenerkrankungen, erbliche	autosomal dominante Retinitis pigmentosa	607854	2-3
BEST1	Augenerkrankungen, erbliche	autosomal rezessive Retinitis pigmentosa	607854	2-3
C1QTNF5	Augenerkrankungen, erbliche	Spät beginnende Netzhautdystrophie	608752	1-2
C2orf71	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	613425	2
C9orf72	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	614260	2-3
C9orf72	Demenz	Frontotemporale Demenz	614260	2-3
C12orf65	Mitochondriale Erkrankungen	Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7	613541	2
CACNA1A	Ataxie	Episodische Ataxie - Typ 2	601011	4-5
	Ataxie	Paroxysmale familiäre Ataxie	601011	4-5
	Ataxie	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6	601011	4-5
	Migräne, familiäre hemiplegische	Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1	601011	4-5
CACNA1F	Augenerkrankungen, erbliche	Kongenitale stationäre Nachtblindheit	300110	4
CACNA1F	Augenerkrankungen, erbliche	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	300110	4
CACNA1H	Epilepsie	Absencenepilepsie der Kindheit	607904	3-4
CACNB4	Ataxie	Episodische Ataxie - Typ 2	601949	3
	Epilepsie	Idiopathische generalisierte Epilepsie (IGE)	601949	3
	Epilepsie	Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME)	601949	3
CASK	Weitere / seltene Erkrankungen	FG-Syndrom	300172	3-4
CASK	Weitere / seltene Erkrankungen	X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm	300172	3-4
CASR	Stoffwechselerkrankungen	Autosomal-dominante Hypokalzämie (ADH)	601199	2
	Stoffwechselerkrankungen	Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH)	601199	2
	Stoffwechselerkrankungen	Schwerer primärer neonataler Hyperparathyreoidismus	601199	2
CDKL5	Entwicklungsverzögerung	atypisches Rett-Syndrom	300203	3
	Epilepsie	frühinfantile epileptische Enzephalopathie	300203	3
	Epilepsie	West-Syndrom	300203	3
CEP290	Augenerkrankungen, erbliche	Bardet Biedl Syndrom	610142	5
	Augenerkrankungen, erbliche	Joubert Syndrom	610142	5
	Augenerkrankungen, erbliche	Leber Congenitale Amaurose	610142	5
	Augenerkrankungen, erbliche	Meckel Syndrom	610142	5
	Augenerkrankungen, erbliche	Senior-Loken Syndrom 6	610142	5
CERKL	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	608381	2-3
CHM	Augenerkrankungen, erbliche	Choroidalsklerose	300390	3-4
CHMP2B	Demenz	Frontotemporale Demenz	609512	3
CHRNA2	Epilepsie	Nächtliche Frontallappen- Epilepsie	118502	2-3
CHRNA4	Epilepsie	Nächtliche Frontallappen- Epilepsie	118504	2-3
CHRNB2	Epilepsie	Nächtliche Frontallappen- Epilepsie	118507	2
CHRNB3	Epilepsie	Nächtliche Frontallappen- Epilepsie	118508	2-3
CLCN1	Neuromuskuläre Erkrankungen	Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker	118425	3-4
CLN6	Neurodegenerative Erkrankungen	CLN6-Krankheit	606725	3
CLN8	Epilepsie	progressive Epilepsie mit Intelligenzminderung, Finnischer Typ	607837	2
CLRN1	Augenerkrankungen, erbliche	Usher Syndrom Typ 3	606397	2-3
CNGA1	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	123825	2-3
CNGA3	Augenerkrankungen, erbliche	Achromatopsie	600053	2
CNGB3	Augenerkrankungen, erbliche	Achromatopsie	605080	3
CNGB3	Augenerkrankungen, erbliche	Stargardt Krankheit	605080	3
CNTNAP2	Epilepsie	Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom	604569	3
COL2A1	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Kniest Dysplasie	120140	4-5
COL2A1	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Stickler Syndrom	120140	4-5
COL9A1	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Multiple epiphysäre Dysplasie	120210	4-5
COL9A1	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Stickler Syndrom	120210	4-5
COL9A2	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Multiple epiphysäre Dysplasie	120260	4-5
COL9A3	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Multiple epiphysäre Dysplasie	120270	4-5
COL10A1	Weitere / seltene Erkrankungen	Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid	120110	2
COL18A1	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Knobloch Syndrom	120328	4
COMP	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Multiple epiphysäre Dysplasie	600310	3
COMP	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Pseudoachondroplasie	600310	3
CP	Stoffwechselerkrankungen	Aceruloplasminämie	117700	3
CPT2	Stoffwechselerkrankungen	Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel	600650	2
CRB1	Augenerkrankungen, erbliche	Leber Congenitale Amaurose 8	604210	2-3
CRB1	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	604210	2-3
CRX	Augenerkrankungen, erbliche	Leber Congenitale Amaurose 7	602225	2
CRX	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	602225	2
CSF1R	Neurodegenerative Erkrankungen	Leukoenzephalopathie mit Spheroiden	164770	3
CSTA	Hauterkrankungen, erbliche	atopische Dermatitis	184600	2
CSTA	Hauterkrankungen, erbliche	Psoriasis	184600	2
CSTB	Epilepsie	Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD)	601145	2
CTSA	Stoffwechselerkrankungen	Galaktosialidose	613111	3
CYP27A1	Stoffwechselerkrankungen	Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX)	606530	2
DBT	Stoffwechselerkrankungen	Ahornsirupkrankheit	248610	3
DCTN1	Bewegungsstörungen	Perry Syndrom	601143	3-4
DFNB31	Augenerkrankungen, erbliche	Usher Syndrom Typ 2	607084	3
DFNB59	Hörstörungen, erbliche	Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit, Typ DFNB	610219	2
DJ1	Bewegungsstörungen	Juveniles Parkinson-Syndrom	602533	2
DMD	Weitere / seltene Erkrankungen	dilatative Kardiomyopathie (DCM)	300377	5
EFEMP1	Augenerkrankungen, erbliche	Familiäre Drusen	601548	2-3
EFHC1	Epilepsie	Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME)	608815	2-3
ELOVL4	Augenerkrankungen, erbliche	Stargardt Krankheit	605512	2
EPM2A	Epilepsie	Lafora Krankheit	607566	2
ERCC1	Hauterkrankungen, erbliche	Xeroderma pigmentosum	126380	2
ERCC2	Hauterkrankungen, erbliche	Xeroderma pigmentosum	126340	3-4
ERCC4	Hauterkrankungen, erbliche	Xeroderma pigmentosum	133520	2-3
ERCC5	Hauterkrankungen, erbliche	Xeroderma pigmentosum	133530	2-3
ERCC6	Augenerkrankungen, erbliche	Altersabhängige Makuladegeneration	609413	3
ERCC6	Weitere / seltene Erkrankungen	Cockayne-Syndrom	609413	3
ERCC8	Weitere / seltene Erkrankungen	Cockayne-Syndrom	609412	2-3
ETFA	Stoffwechselerkrankungen	Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)	608053	2-3
ETFB	Stoffwechselerkrankungen	Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD)	130410	2
EXT1	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Multiple Exostosen	608177	2-3
EXT2	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Multiple Exostosen	608210	2-3
FA2H	Neurodegenerative Erkrankungen	Leukodystrophie - spastische Paraplegie - Dystonie	611026	2
FA2H	Neurodegenerative Erkrankungen	Spastische Paraplegie Typ 35	611026	2
FAH	Stoffwechselerkrankungen	Tyrosinämie	276700	2-3
FBXO7	Bewegungsstörungen	Parkinson-Pyramidal Syndrom	605648	2-3
FGFR3	Weitere / seltene Erkrankungen	Achondroplasie	134934	2-3
	Weitere / seltene Erkrankungen	Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans (Crouzon-dermato-skeletales-Syndrom)	134934	2-3
	Weitere / seltene Erkrankungen	Crouzon Syndrom	134934	2-3
	Weitere / seltene Erkrankungen	Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom	134934	2-3
FLNA	Epilepsie	Periventrikuläre noduläre Heterotopie	300017	4-6
FLVCR2	Weitere / seltene Erkrankungen	Fowler Syndrom	610865	2-3
FOLR1	Neurodegenerative Erkrankungen	Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung	136430	2
FOXC1	Augenerkrankungen, erbliche	Peters-Anomalie	601090	2
FOXC1	Augenerkrankungen, erbliche	Rieger-Axenfeld-Anomalie	601090	2
FOXG1	Entwicklungsverzögerung	atypisches Rett-Syndrom	164874	2
FOXI1	Hörstörungen, erbliche	Pendred-Syndrom	601093	2
FRAS	Weitere / seltene Erkrankungen	Fraser-Syndrom	607830
FSCN2	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	607643	2
FTL	Bewegungsstörungen	Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)	134790	2
FUS	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	137070	2-3
FZD4	Augenerkrankungen, erbliche	Familiäre exsudativen Retinopathie	604579	2
GABRA1	Epilepsie	Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME)	137160	3
GABRD	Epilepsie	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	137163	2-3
GABRD	Epilepsie	Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME)	137163	2-3
GABRG2	Epilepsie	Absencenepilepsie der Kindheit	137164	2-3
GALC	Stoffwechselerkrankungen	Morbus Krabbe	606890	3
GAMT	Stoffwechselerkrankungen	Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel	601240	2
GBA	Bewegungsstörungen	Parkinson Syndrom	606463
GCDH	Stoffwechselerkrankungen	Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel	608801	2-3
GCH1	Dystonie	Dopa-responsive Dystonie DYT5	600225	2
GCSH	Stoffwechselerkrankungen	Nicht-ketotische Hyperglyzinämie	238330	2
GDAP1	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H	606598	2
	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2K	606598	2
	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A	606598	2
GFAP	Weitere / seltene Erkrankungen	Alexander Syndrom	137780	2-3
GHRHR	Weitere / seltene Erkrankungen	isolierter Wachstumshormonmangel Typ IB	139191	2
GJA1	Weitere / seltene Erkrankungen	Hypoplastische Linksherz-Syndrom (HLHS)	121014	2
	Weitere / seltene Erkrankungen	Okulo-dento-digitale Dysplasie	121014	2
	Weitere / seltene Erkrankungen	Syndaktylie Typ 3 (SD3)	121014	2
GJB1	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth X-Linked	304040	2
GJB2	Hörstörungen, erbliche	Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA	121011	2
	Hörstörungen, erbliche	Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB	121011	2
	Hauterkrankungen, erbliche	Vohwinkel Syndrom	121011	2
GJB3	Hauterkrankungen, erbliche	Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa (EKV)	603324	2
GJB6	Hörstörungen, erbliche	Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA	604418	2
GLA	Stoffwechselerkrankungen	Fabry Syndrom	300644	2
GLB1	Stoffwechselerkrankungen	GM1-Gangliosidose Typ 1	611458	2-3
GLB1	Stoffwechselerkrankungen	Mukopolysaccharidose Typ 4B	611458	2-3
GLDC	Stoffwechselerkrankungen	Nicht-ketotische Hyperglyzinämie	238300	3-4
GLE1	Weitere / seltene Erkrankungen	Letale Arthrogrypose mit Vorderhornerkrankung (LAAHD)	603371	3
GLE1	Weitere / seltene Erkrankungen	Letales kongenitales Kontraktursyndrom 1 (LCCS1)	603371	3
GLI3	Entwicklungsverzögerung	Greig Syndrom	165240	3
GLRA1	Epilepsie	Hyperekplexie und Epilepsie	138491	3-4
GLUT1	Epilepsie	GLUT1 Defizienz-Syndrom	138140	2-3
GNAT1	Augenerkrankungen, erbliche	Kongenitale stationäre Nachtblindheit	139330	2-3
GNAT2	Augenerkrankungen, erbliche	Achromatopsie	139340	2
GNPTAB	Stoffwechselerkrankungen	Mukolipidose	607840	3
GNPTG	Stoffwechselerkrankungen	Mukolipidose	607838	3
GNRHR	Stoffwechselerkrankungen	Hypogonadotroper Hypogonadismus	138850	2
GOSR2	Epilepsie	Myoklonus Epilepsie	604027	2
GPR143	Weitere / seltene Erkrankungen	Okulärer Albinismus X-linked	300808	2-3
GRN	Demenz	Frontotemporale Demenz	138945	2-3
GUCA1A	Augenerkrankungen, erbliche	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	600364	2
GUCY2D	Augenerkrankungen, erbliche	Leber Congenitale Amaurose	600179	3
HCN4	Weitere / seltene Erkrankungen	Sick Sinus Syndrom	605206	2-3
HEXA	Stoffwechselerkrankungen	GM2-Gangliosidose	606869	2-3
HEXA	Stoffwechselerkrankungen	Tay-Sachs-Krankheit	606869	2-3
HEXB	Stoffwechselerkrankungen	Sandhoff-Krankheit	606873	3
HFE	Stoffwechselerkrankungen	Hämochromatose Typ 1	235200	2-3
IMPDH1	Augenerkrankungen, erbliche	Leber Congenitale Amaurose	146690	3
IMPDH1	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	146690	3
IRF6	Weitere / seltene Erkrankungen	Van der Woude-Syndrom	607199	2
JAK2	Weitere / seltene Erkrankungen	Budd-Chiari-Syndrom (BCS)	147796	3-4
KCNA1	Ataxie	Episodische Ataxie - Typ 1	176260	2
KCNJ10	Hörstörungen, erbliche	nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive Schwerhörigkeit Typ DFNB	602208	2
KCNMA1	Epilepsie	Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie	600150	4-5
KCNQ2	Epilepsie	Benigne neonatale Epilepsie	602235	2-3
KCNQ3	Epilepsie	Benigne neonatale Epilepsie	602232	2-3
KCNV2	Augenerkrankungen, erbliche	Zapfen-Dystrophie	607604	2
KIF1B	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A1	605995	4
L2HGDH	Stoffwechselerkrankungen	L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie	609584	2-3
LGI1	Epilepsie	Schläfenlappenepilepsie	604619	2-3
LHON	Mitochondriale Erkrankungen	Lebersche Optikusatrophie	535000	2
LRAT	Augenerkrankungen, erbliche	Leber Congenitale Amaurose	604863	2
LRAT	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	604863	2
LRP5	Augenerkrankungen, erbliche	Familiäre exsudativen Retinopathie	603506	3
	Weitere / seltene Erkrankungen	Hyperostosis corticalis generalisata	603506	3
	Weitere / seltene Erkrankungen	Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom	603506	3
	Weitere / seltene Erkrankungen	Van-Buchem Syndrom Typ 2	603506	3
LRRK2	Bewegungsstörungen	Parkinson Syndrom	609007	4-5
MAPK10	Epilepsie	Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)	602897	2-3
MAPT	Demenz	Frontotemporale Demenz	157140	2-3
MEF2C	Epilepsie	Mikrodeletionssyndrom 5q14.3	600662	2-3
MFN2	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth Typ 2A2	608507	2-3
MFSD8	Epilepsie	CLN7-Krankheit	611124	2-3
MGAT2	Stoffwechselerkrankungen	CDG-Syndrom Typ 2a	602616	2
MPZ	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2I	159440	2
MPZ	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2J	159440	2
MR1	Dystonie	Paroxysmale Nonkinesiogene Dyskinesie 1 PNKD1	118800	3
MRE11A	Ataxie	Ataxia teleangiectatica (AT)	600814	3-4
mtDNA	Mitochondriale Erkrankungen	Mitochondriales Genom		4-6
MTTP	Stoffwechselerkrankungen	Abetalipoproteinämie	157147	3
MYO7A	Augenerkrankungen, erbliche	Usher-Syndrom Typ 1	276903	4-5
	Hörstörungen, erbliche	Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA	276903	4-5
	Hörstörungen, erbliche	Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB	276903	4-5
NDP	Augenerkrankungen, erbliche	Retinopathie	300658	2
NF1	Neurokutane Erkrankungen	Familiäre segmentale Neurofibromatose 1	613113	4-5
	Neurokutane Erkrankungen	Neurofibromatose 1	613113	4-5
	Weitere / seltene Erkrankungen	Noonan-Syndrom	613113	4-5
	Weitere / seltene Erkrankungen	Watson-Syndrom	613113	4-5
NHLRC1	Epilepsie	Lafora Krankheit	608072	2
NLRP3	Weitere / seltene Erkrankungen	Chronisch-infantiles neuro-kutaneo-artikuläres (CINCA) Syndrom	606416	2
	Weitere / seltene Erkrankungen	Familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (FCAS)	606416	2
	Weitere / seltene Erkrankungen	Muckle-Wells-Syndrom	606416	2
NOTCH3	Demenz	CADASIL	600276	4
NPC1	Stoffwechselerkrankungen	Niemann Pick Erkrankung Typ C	607623	3
NPC2	Stoffwechselerkrankungen	Niemann Pick Erkrankung Typ C	601015	2
NR2E3	Augenerkrankungen, erbliche	Goldmann-Favre-Syndrom	604485	2
NR2E3	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	604485	2
NRL	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	162080	2
OPA1	Optikusatrophie	Optikusatrophie	605290	3-4
OPA3	Optikusatrophie	Optikusatrophie	606580	2
OPTN	Augenerkrankungen, erbliche	Kongenitales Glaukom	602432	2-3
OTOF	Hörstörungen, erbliche	Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB	603681	5
PANK2	Bewegungsstörungen	Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)	606157	2-3
PARK2	Bewegungsstörungen	Juveniles Parkinson-Syndrom	602544	2-3
PAX6	Augenerkrankungen, erbliche	Aniridie	607108	3
PAX6	Weitere / seltene Erkrankungen	Anophthalmie Pax-related	607108	3
PCDH19	Epilepsie	Epileptische Enzephalopathie	300460	2
PDE6C	Augenerkrankungen, erbliche	Achromatopsie	600827	3
PDHA	Mitochondriale Erkrankungen	Pyruvat Dehydrogenase (PDH) Defizienz	300502	2-3
PDHB	Mitochondriale Erkrankungen	Pyruvat Dehydrogenase (PDH) Defizienz	179060
PEX12	Stoffwechselerkrankungen	Zellweger Syndrom	601758	2
PHF6	Weitere / seltene Erkrankungen	Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom	300414	2-3
PINK1	Bewegungsstörungen	Juveniles Parkinson-Syndrom	608309	2
PITX2	Augenerkrankungen, erbliche	Peters-Anomalie	601542	2
PITX2	Augenerkrankungen, erbliche	Rieger-Axenfeld-Anomalie	601542	2
PLA2G6	Bewegungsstörungen	Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)	603604	3
PLA2G6	Bewegungsstörungen	Parkinsonismus und Dystonie	603604	3
PMP22	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth Typ 1A	601097	2
PMP22	Neuropathien	Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen	601097	2
POLG	Ataxie	POLG-Related Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders	174763	3
	Mitochondriale Erkrankungen	Alpers Syndrom	174763	3
	Mitochondriale Erkrankungen	Externe progressive Ophthalmoplegie	174763	3
	Mitochondriale Erkrankungen	Mitochondriales rezessives Ataxie Syndrom	174763	3
PQBP1	Weitere / seltene Erkrankungen	Renpenning-Syndrom	300463	2
PRCD	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	610598	2
Prickle1	Epilepsie	Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD)	608500	2
PRKRA	Dystonie	Dystonie 16	603424	2
PRKRA	Dystonie	Early Onset Dystonie mit Parkinsonismus	603424	2
PRNP	Weitere / seltene Erkrankungen	Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD)	176640	2
PROM1	Augenerkrankungen, erbliche	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	604365	3-4
PRPF31	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	607301	3
PRPH2	Augenerkrankungen, erbliche	Aderhaut-Dystrophie	179605	2
	Augenerkrankungen, erbliche	Macula-Dystrophie	179605	2
	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	179605	2
	Augenerkrankungen, erbliche	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	179605	2
PRPS1	Hörstörungen, erbliche	nicht-syndromale sensorineurale X-chromosomale Schwerhörigkeit, Typ DFN	311850	2
PRPS1	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5	311850	2
PRRT2	Epilepsie	Familiäre paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD)	614386	2
PSAP	Stoffwechselerkrankungen	Gaucher-Krankheit	176801	2-3
	Stoffwechselerkrankungen	Metachromatische Leukodystrophie	176801	2-3
	Weitere / seltene Erkrankungen	Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel	176801	2-3
PSEN1	Demenz	Alzheimer Demenz	104311
PSEN2	Demenz	Alzheimer Demenz	600759
PTCH1	Holoprosenzephalie	Holoprosenzephalie	601309	3
PYGM	Stoffwechselerkrankungen	Glykogenspeichererkrankung	608455	3
RAI1	Weitere / seltene Erkrankungen	Smith-Magenis Syndrom	607642	2
RAX2	Augenerkrankungen, erbliche	Maculadegeneration	610362	2
RAX2	Augenerkrankungen, erbliche	Zapfen-Stäbchen-Dystrophie	610362	2
RBP3	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	180290	2
RHO	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	180380	2
ROBO3	Weitere / seltene Erkrankungen	Horizontale Blickparese mit Skoliose	608630	4
ROM1	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	180721	2
RP1	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	603937	2-3
RP1L1	Augenerkrankungen, erbliche	Maculadystrophie	608581	2
RP2	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	300757	2
RP9	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	607331	2
RPE65	Augenerkrankungen, erbliche	autosomal dominante Retinitis pigmentosa	180069	2-3
	Augenerkrankungen, erbliche	autosomal rezessive Retinitis pigmentosa	180069	2-3
	Augenerkrankungen, erbliche	Leber Congenitale Amaurose 2	180069	2-3
RPGR	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	312610	3
RRM2B	Mitochondriale Erkrankungen	Mitochondriales DNA Depletions Syndrom	604712	2-3
RS1	Augenerkrankungen, erbliche	Retinoschisis, X-chromosomale	300839	2
SACS	Ataxie	autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay	604490	4
SCN1A	Epilepsie	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	182389	3-4
SCN1A	Migräne, familiäre hemiplegische	Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3	182389	3-4
SCN1B	Epilepsie	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	600235	2
SCN2A	Epilepsie	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	182390	4
SCN4A	Weitere / seltene Erkrankungen	Myasthenes Syndrom	603967	3
SCN4A	Weitere / seltene Erkrankungen	Paramyothonia congenita	603967	3
SCN9A	Epilepsie	Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+)	603415	3-4
	Hauterkrankungen, erbliche	Erythromelalgie	603415	3-4
	Weitere / seltene Erkrankungen	kongenitale Schmerzunempfindlichkeit	603415	3-4
	Weitere / seltene Erkrankungen	Krankheit der Paroxysmalen extremen Schmerzen	603415	3-4
SDHB	Tumorerkrankungen	Carney-Stratakis-Syndrom	185470	2
	Tumorerkrankungen	Cowden-Syndrom	185470	2
	Tumorerkrankungen	familiäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom	185470	2
SDHD	Tumorerkrankungen	Carney-Stratakis-Syndrom	602690	2
	Tumorerkrankungen	Cowden-Syndrom	602690	2
	Tumorerkrankungen	familiäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom	602690	2
SETBP1	Weitere / seltene Erkrankungen	Schinzel-Giedion (midface retraction) -Syndrom	611060	2
SETX	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	608465	3-4
SETX	Ataxie	Spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2	608465	3-4
SGCE	Dystonie	Myklonus Dystonie	604149	2-3
SIGMAR1	ALS/Demenz	ALS mit oder ohne frontotemporale Demenz	601978	2
SIL1	Ataxie	Marinesco-Sjögren-Syndrom	608005	2
SLC1A3	Ataxie	Episodische Ataxie Typ 6	600111	2-3
SLC9A6	Epilepsie	Südafrikanischer Typ der X-chromosomalen geistigen Retardierung	300231	3
SLC25A22	Epilepsie	frühinfantile epileptische Enzephalopathie	609302	2
SLC26A2	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Multiple epiphysäre Dysplasie	606718	2
SLC26A4	Hörstörungen, erbliche	Pendred-Syndrom	605646	3
SMC1A	Weitere / seltene Erkrankungen	Cornelia de Lange Syndrom	300040	3-4
SMN1	Neuromuskuläre Erkrankungen	Proximale spinale Muskelatrophie	600354	2
SMPD1	Stoffwechselerkrankungen	Niemann Pick Erkrankung Typ A / Typ B	607608	2
SNCA	Bewegungsstörungen	Parkinson Syndrom	163890
SOD1	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	147450	2
SPG4	Neurodegenerative Erkrankungen	Spastische Paraplegie Typ 4	604277	2-3
SPG7	Neurodegenerative Erkrankungen	Spastische Paraplegie Typ 7	602783	3
SPR	Dystonie	Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency	182125	2
SRPX2	Epilepsie	Rolando Epilepsie	300642	2-3
STXBP1	Epilepsie	frühinfantile epileptische Enzephalopathie	602926	2-3
TAF1	Bewegungsstörungen	X-chromosomale Dystonie und Parkinsonismus	313650	4
TARDBP	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	605078	2
TCOF1	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Treacher Collins Syndrom	606847	3
TGFB1	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Camurati Engelmann Syndrom	190180	2
TH	Dystonie	Dopa-responsive Dystonie THD	191290	2-3
THAP1	Dystonie	Primäre Dystonie DYT6	609520
TIMM8A	Dystonie	Deafness-Dystonia-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom	300356	2
TIMM8A	Optikusatrophie	Taubheit Optikusatrophie Syndrom	300356	2
TITF1	Dystonie	Benign Chorea	600635	3
TMEM1	Holoprosenzephalie	Holoprosenzephalie	602103	3-4
TMEM126A	Augenerkrankungen, erbliche	Optikusatrophie Typ 7	612988	2
TOR1A	Dystonie	Primäre Dystonie DYT1	605204	2
TRAPPC2	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Spondyloepiphysäre Dysplasie	300202	2
TRPS1	Weitere / seltene Erkrankungen	Langer-Giedion Syndrom	604386	2
	Weitere / seltene Erkrankungen	Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 1	604386	2
	Weitere / seltene Erkrankungen	Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 3	604386	2
TRPV4	Neuropathien	Charcot-Marie-Tooth Typ 2C	605427	3
TRPV4	Neuropathien	Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie 2C	605427	3
TSC1	Weitere / seltene Erkrankungen	Tuberöse Sklerose	605284	3
TSC2	Weitere / seltene Erkrankungen	Tuberöse Sklerose	191092	4
TSEN54	Entwicklungsverzögerung	Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A	608755
TSPAN12	Augenerkrankungen, erbliche	Familiäre exsudativen Retinopathie	613138	2
TTR	Weitere / seltene Erkrankungen	Hereditäre Transthyretinamyloidose	176300	3
Twinkle	Mitochondriale Erkrankungen	Externe progressive Ophthalmoplegie	606075	2
UBE3A	Entwicklungsverzögerung	Angelman Syndrom	601623	3
UBQLN2	ALS/Demenz	ALS mit oder ohne frontotemporale Demenz	300264	2
USH1G	Augenerkrankungen, erbliche	Usher Syndrom Typ 1G	607696	2
USH2A	Augenerkrankungen, erbliche	Usher Syndrom Typ 2	608400	5
VAPB	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	605704	2
VCAN	Kollagenosen und Erkrankungen des Bindegewebes und des Skeletts	Wagner Syndrom	118661	3
VCP	Amyotrophe Lateralsklerose	Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)	601023	4
VHL	Tumorerkrankungen	Chuvash-Erythrozytose	608537	2
VHL	Tumorerkrankungen	von-Hippel-Lindau (VHL)-Syndrom	608537	2
VPS13A	Neurodegenerative Erkrankungen	Choreoakanthozytose	605978
VPS13B	Weitere / seltene Erkrankungen	Cohen Syndrom	607817	5
VRK1	Weitere / seltene Erkrankungen	Pontocerebelläre Hypoplasie Typ1	602168	2-3
WFS1	Optikusatrophie	Wolfram Syndrom	606201	2-3
XK	Neuromuskuläre Erkrankungen	McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom (MLS)	314850	2
ZEB2	Entwicklungsverzögerung	Mowat Wilson Syndrom	605802	2-3
ZIC2	Holoprosenzephalie	Holoprosenzephalie	603073	2
ZNF513	Augenerkrankungen, erbliche	Retinitis pigmentosa	613598	2
Stand April 2012 - 299 Gene