Unter DNA-Diagnostik verstehen wir die Untersuchung von Genen verbunden mit der Interpretation der Ergebnisse. Bei der Interpretation der Ergebnisse handelt es sich um das Treffen von Aussagen, ob und inwiefern die vorliegende Sequenz Rückschlüsse auf eine aktuelle oder zukünftige Erkrankung zulässt.

Die CeGaT bietet im Rahmen der DNA-Diagnostik die Sequenzierung und Interpretation aller beim Menschen als krankheitsverursachend bekannten Gene an. Die Sequenzierung wird von uns auf einem 96-Kapillar-Sequenziergerät von Applied Biosystems durchgeführt. Die Interpretation der Daten erfolgt durch Dr. Detlef Böhm, Dr. Christian Wilhelm und Dr. Dr. Saskia Biskup.

Gesetzlich und privat versicherte Patienten

Zwischen der CeGaT GmbH und der Praxis für Humangenetik Tübingen, Dr. Dr. Saskia Biskup besteht eine enge Kooperation:

• Für gesetzlich versicherte Patienten senden Sie bitte den Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik) zusammen mit dem Einsendeformular und der Einwilligungserklärung an die Praxis für Humangenetik Tübingen, Dr. Dr. Saskia Biskup, Paul-Ehrlich-Str. 17, 72076 Tübingen. Humangenetische Untersuchungen sind freie und nicht budgetierte Leistungen, belasten also das Laborbudget nicht; bitte versehen Sie den Laborschein Muster 10 mit der Ausnahmekennziffer 32010.
• Für privat versicherte Patienten erstellt die Praxis für Humangenetik Tübingen, Dr. Dr. Saskia Biskup jederzeit gern einen Kostenvoranschlag basierend auf der GOÄ (Ziffern 3920, 3922, 3925, 3926).

Probenversand

Sie können uns gern täglich Proben zusenden. Der Versand per Post ist problemlos. Besondere Versandformen, wie Express, sind nicht nötig. Falls beispielsweise Blut erst spät am Abend abgenommen wird, kann es bei Raumtemperatur über Nacht gelagert und am nächsten Tag verschickt werden. Allerdings sollten die Proben nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Versandmaterial kann bei uns kostenlos unter +49 7071 565 44 00 oder per E-mail (info@cegat.de) angefordert werden.

Blut
Wir benötigen ca. 3-5ml venöses Vollblut. Das Blut sollte mit einer EDTA-Monovette (rote Monovette) abgenommen und danach in dieser leicht geschwenkt werden, um eine Teilgerinnung zu vermeiden. Die Monovette muss mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten sowie dem Datum der Blutabnahme beschriftet sein. Bitte die Monovette gemeinsam mit dem Einsendeformular, der Einwilligungserklärung und dem Überweisungsschein versenden.

DNA
Sie können uns alternativ auch bereits isolierte DNA für die Analyse schicken. Diese sollte eine Konzentration im Puffer oder Wasser von 50ng/µl nicht unterschreiten.

Telefonische Befundabfrage
Der einsendende Arzt kann den Befund telefonsich abfragen. Setzen Sie sich bitte dazu mit uns unter +49 7071 565 44 00 in Verbindung.

Genetische Beratung

Für eine genetische Beratung vor oder nach einer molekulargenetischen Diagnostik können Sie sich jederzeit an die humangenetische Praxis von Dr. Dr. Saskia Biskup wenden. Diese finden Sie unter: www.humangenetik-tuebingen.de.