DNA-Diagnostik

Unter DNA-Diagnostik verstehen wir die Untersuchung von Genen verbunden mit der Interpretation der Ergebnisse. Bei der Interpretation der Ergebnisse handelt es sich um das Treffen von Aussagen, ob und inwiefern die vorliegende Sequenz Rückschlüsse auf eine aktuelle oder zukünftige Erkrankung zulässt.

Die Sequenzierung wird von uns auf einem 96-Kapillar-Sequenziergerät von Applied Biosystems durchgeführt. Die Interpretation der Daten erfolgt durch Dr. Christian Wilhelm und Dr. Dr. Saskia Biskup.

 

Gesetzlich und privat versicherte Patienten

Die CeGaT und die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Tübingen, Dr. Dr. Saskia Biskup und Dr. Konstanze Hörtnagel befinden sich beide in der Paul-Ehrlich-Str. 17 in Tübingen. Zwischen ihnen besteht eine enge Kooperation:

Für gesetzlich versicherte Patienten:

  • füllen Sie bitte das Einsendeformular vollständig aus (die vom BVDH vorgeschlagene Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist auf dem Einsendeformular integriert) und senden es zusammen mit dem
  • Überweisungsschein (weiß-roter Laborschein Muster 10 mit dem Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik; Ausnahmekennziffer 32010)

an die CeGaT oder die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Tübingen, Dr. Dr. Saskia Biskup und Dr. Konstanze Hörtnagel, Paul-Ehrlich-Str. 17, 72076 Tübingen. Humangenetische Untersuchungen sind freie und nicht budgetierte Leistungen, belasten also das Laborbudget nicht; bitte versehen Sie den Laborschein Muster 10 mit der Ausnahmekennziffer 32010.


Für privat versicherte Patienten erstellt die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Tübingen, Dr. Dr. Saskia Biskup und Dr. Konstanze Hörtnagel jederzeit gern einen Kostenvoranschlag basierend auf der GOÄ (Ziffern 3920, 3922, 3924, 3925, 3926). Bitte wenden Sie sich dazu formlos an info@cegat.de oder benutzen Sie das Kontaktformular. Auch bei privat versicherten Patienten bitten wir zur Beauftragung genetischer Untersuchungen um die Übersendung des ausgefüllten Einsendeformulars .


Probenversand

Sie können täglich Proben zusenden. Der Versand per Post ist problemlos. Besondere Versandformen, wie Express, sind nicht nötig. Falls beispielsweise Blut erst spät am Abend abgenommen wird, kann es bei Raumtemperatur über Nacht gelagert und am nächsten Tag verschickt werden. Allerdings sollten die Proben nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Versandmaterial kann bei uns kostenlos unter +49 7071 565 44 00 oder per E-Mail (info@cegat.de) angefordert werden.

Blut
Benötigt werden ca. 3-5 ml venöses Vollblut. Das Blut sollte mit einer EDTA-Monovette (rote Monovette) abgenommen und danach in dieser leicht geschwenkt werden, um eine Teilgerinnung zu vermeiden. Die Monovette muss mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten sowie dem Datum der Blutabnahme beschriftet sein. Bitte die Monovette gemeinsam mit dem Einsendeformular und dem Überweisungsschein versenden.

DNA
Alternativ kann auch bereits isolierte DNA für die Analyse verschickt werden. Diese sollte eine Konzentration im Puffer oder Wasser von 50 ng/µl nicht unterschreiten.

Telefonische Befundabfrage
Der einsendende Arzt kann den Befund telefonisch abfragen. Setzen Sie sich bitte dazu mit uns unter +49 7071 565 44 00 in Verbindung.


Genetische Beratung

Für eine genetische Beratung vor oder nach einer molekulargenetischen Diagnostik können Sie sich jederzeit an die humangenetische Gemeinschaftspraxis von Dr. Dr. Saskia Biskup und Dr. Konstanze Hörtnagel wenden. Diese finden Sie unter: www.humangenetik-tuebingen.de.