Diagnostik-Panels

Was verstehen wir unter Diagnostik-Panels?

Bei rund 80-90 % der klinisch diagnostizierten, komplexen Erkrankungen wird bislang die ursächliche Gen-Veränderung nicht gefunden, da im Rahmen der klassischen "Gen-für-Gen"-Sequenzierung und der damit verbundenen hohen Kosten sowie des enormen Zeitaufwandes meist nur wenige Gene untersucht werden können.

Zur Lösung dieses Problems entwickelte die CeGaT in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern sog. Diagnostik-Panels. Mit Hilfe dieser Panels sind wir in der Lage, sämtliche für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene gleichzeitig auf unseren Sequenzierplattformen zu analysieren. Es werden ausschließlich die mit der Erkrankung in Zusammenhang gebrachten Gene untersucht und in einem abschließenden Befund, welcher im Anschluss an den einsendenden Arzt übermittelt wird, ausgewertet. Dieser Befund enthält detaillierte Angaben über gefundene Varianten, die durch Sanger-Sequenzierung validiert und in Bezug auf die vorliegende Erkrankung interpretiert werden. 

Das Ziel der Diagnostik-Panels ist es, die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären und damit (I) eine klinische Diagnose zu sichern, (II) eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können, (III) eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen, (IV) eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufes zu geben und (V) langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

Momentan bieten wir 159 verschiedene Diagnostik-Panels für folgende Erkrankungen an:


Die gleichzeitige Sequenzierung relevanter Gene ist dabei wesentlich schneller und kostengünstiger als die herkömmliche Einzelsequenzierung. Zudem ist die Erfolgswahrscheinlichkeit für das Auffinden der genetischen Ursache der Erkrankung eines Patienten signifikant höher. Entsprechende Behandlungen und Therapien können so deutlich früher und somit auch effizienter durchgeführt werden.

Selbstverständlich werden wir unsere Entwicklungsaktivitäten fortsetzen. Möchten Sie hierüber informiert werden? Dann senden Sie uns bitte eine kurze Email an info@cegat.de und wir informieren Sie über alle Neuigkeiten in Bezug auf bestehende und zukünftige Panels.

Für die Anforderung einzelner Gene sehen Sie bitte unsere Genliste unter Einzelgen-Diagnostik. Vor der Anforderung von Genen, die in dieser Liste nicht enthalten sind, bitten wir um Rücksprache.