Bei rund 80-90% der klinisch diagnostizierten, komplexen genetischen Krankheiten wird heute die ursächliche Gen-Variation nicht gefunden, da im Rahmen der klassischen "Gen für Gen"-Sequenzierung aufgrund der damit verbundenen hohen Kosten und des Zeitaufwandes meist nur wenige Gene untersucht werden.

Deshalb hat die CeGaT in Zusammenarbeit mit klinischen Partnern Diagnostik-Panels entwickelt, mit denen sämtliche für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene gleichzeitig auf unserer Sequenzierplattform, dem SOLiD 4 System, sequenziert und von uns ausgewertet werden.

Diese gleichzeitige Sequenzierung aller für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene ist wesentlich schneller möglich (also innerhalb von Tagen und nicht wie bisher Monaten oder gar Jahren) und wesentlich kostengünstiger als die Einzel-Sequenzierung der für die jeweilige Krankheit in Betracht kommenden Gene. Zudem ist die Erfolgswahrscheinlichkeit für das Auffinden der genetischen Ursache der Erkrankung eines Patienten deutlich höher als bei der herkömmlichen Sequenzierung.

Momentan bieten wir 28 unterschiedliche Diagnostik-Panels an. Diese sind:

• Demenz und ALS (1 Panel - 19 Gene)
• Parkinson (1 Panel - 16 Gene)
• Epilepsie und Stoffwechsel (15 Panels - 265 Gene)
• Erbliche Augenerkrankungen (11 Panels - 168 Gene)

Selbstverständlich werden wir unsere Entwicklungsaktivitäten fortsetzen. Möchten Sie hierüber informiert werden? Dann senden Sie uns bitte eine kurze Email an diagnostik-panel@cegat.de und wir informieren Sie über alle Neuigkeiten in Bezug auf bestehende und zukünftige Panels.

Einzelne Gene der Panels könnnen nach wie vor auch individuell (also im Rahmen der DNA-Diagnostik) angefordert werden.